Die Symptome des Down-Syndrom in der Schwangerschaft. Verfahren zum Nachweis von Down-Syndrom in der Schwangerschaft

Die ersten Anzeichen von Kindern mit dieser Abweichung geboren, im Jahr 1866, beschrieben den wissenschaftlichen Engländer Dzhon Daun. In einem gesunden Baby – 46 Chromosomen, sondern derjenige, der die Down-Syndrom hat – ist 47. Und es hemmt die körperliche und geistige Entwicklung des Neugeborenen.

Die Ursachen für das Phänomen

Experten der Weltgesundheitsorganisation festgestellt, dass die Welt mit dieser Anomalie 700-800 jedes zweites Kind geboren wird. Diese Zahl – immer in verschiedenen Ländern mit unterschiedlichen Klimazonen, in allen sozialen Schichten.

Es wird auch beobachtet, dass ein solcher Fehler auf der genetischen Ebene auftritt, unabhängig davon, welche Art von Lebensstil sind Mütter und Väter. Es hat keinen Einfluss auf ihre Gesundheit nichts zu tun hat, noch Gewohnheit, noch das Niveau der Kultur und Bildung.

Und was ist das Problem?

Die eigentliche Ursache der Anomalien entdeckte viel später – erst im Jahr 1959. Es tat Zherom Lezhen – Französisch Kinderarzt. Hinter ihm, nebenbei gesagt, die Zahl mehr als eine Öffnung auf der falschen Seite der Chromosom. Ihm zufolge in jedem Fall kann nicht von Abtreibung genehmigen. Down-Syndrom, wie er dachte, ist kein Urteil für die Eltern. Mit der richtigen Pflege und Behandlung komplexer, auch können diese Kinder produktive Mitglieder der Gesellschaft geworden.

Also, zum Zeitpunkt der Verschmelzung von Ei- und Samenzellen können Chromosomen auftreten. Es gibt eine Möglichkeit, dass es Down-Syndrom verursachen. Und die Schuld, wie sie sagen, Mom. Immerhin in 90% der Fälle, bekommt das Kind ein zusätzliches Chromosom von ihr ist. Während vom Papst – nur 10% der Fälle.

Alter der Mutter

Es wurde auch deutlich, dass, wenn es das Risiko, ein krankes Kind ist, es direkt an das Zeitalter der neuen Mütter in Beziehung steht. Wenn die werdende Mutter ist nicht mehr als 25 Jahre sind das Risiko im Verhältnis von 1 bis 1400. Wenn es bis zu 30 – 1 bis 1000. Aber in 35 Jahren die Chancen, ein betroffenes Kind zu bekommen, sind sogar noch erhöht – 1 bis 350. '42 – es 1 bis 60. 49 – gibt es 1 bis 12.

Aber hier ist das Paradox. In der Tat, während der Schwangerschaft junge Frauen Down-Syndrom, Zeichen, die alle Gesetze der Genetik nicht auftreten sollen, gibt es viel mehr. Denn im Alter von 20-35 Jahren und gebären häufiger als 50. Es stellt sich heraus, dass 80% aller Kinder mit Down Geburt meiner Mutter 35 gegeben haben.

Papst und Großmutter

Die Forscher sagen auch, dass wir den Vater des Alters nicht außer Acht lassen, und was am wichtigsten ist, mehr und Großmutter (Schwangere). Dies bezieht sich auf wie viel sie selbst war über die Geburt seiner Tochter.

Forschung über die Definition des Down-Syndroms in der Schwangerschaft erlaubt haben zu erklären, dass das Alter der Großmutter, als sie schwanger wurde, sehr beeinflusst. Je später es begann das Kind zu austragen, desto größer ist die Gefahr, dass die „Gegenwart“ an die Erben des Down-Syndroms.

Und dieses Risiko steigt um 30% – jedes Jahr, der die Gebärende verpasst nicht nur Kinder.

Die Symptome des Down-Syndrom in der Schwangerschaft kann auftreten, und wenn die Ehegatten als eng verwandte Ehe sind. Dies führt zu einer Reihe von anderen schweren Krankheiten.

Natürlich ist die Entscheidung, ein Kind zu haben, aber den Wunsch der Frau, die von anderen Bedingungen beeinflusst, einschließlich der sozialen. Aber die Tatsache bleibt.

Ethnische Zugehörigkeit Kind

Was äußere Zeichen dann das Kind oder einen Erwachsenen zu unterscheiden, mit mehr als Gen belastet? Wir untersuchen, wie sich nach außen Down-Syndrom manifestiert. Die Symptome einer Schwangerschaft in diesem Fall, um die Aufmerksamkeit nicht nehmen.

Zuerst wird eine flache Fläche mit schrägen Augen. Und sie beschmutzte Schale, Regenbogen. Die Lippen des Kindes – die breite Sprache – auch, zusätzlich dazu, ein dünner, eine Längsnut tief. Die Kopfform ist rund, seine Stirn – ein schmaler, schräg. Ohren nach oben reduziert.

Jetzt für das Haar. Sie sind selten und mild. Straight. Tief unten auf dem Hals durch eine Linie des Wachstums.

Mehrere andere Formen der Hände, Füße. Also, Pinsel und Fuß – kurz und breit. Pinky – krumm. Es ist nur zwei Nuten zum Biegen. Und auf seine Hände – nur eine.

Zähne wachsen richtig. Der Himmel in den Mund – hoch. Änderungen gibt und in den inneren Organen. Vor allem im Herzen und Darm.

Solar-Kinder

Doch trotz der externen unattraktiven, werden sie als „Solar-Baby“ genannt. Wie sie sagen, es gibt einen Silberstreif am Horizont. Aufgrund dieser Variationen der genetischen Natur der Menschen mit Down-Syndrom geboren ist ein ganz besonderer Charakter. Sie sind immer lächelnd, sie irgendwie komisch sind, zahlen keine Aufmerksamkeit auf die Missstände auf ihnen zugefügt. Die Kinder sind sehr zärtlich, stark gebunden an seine Eltern und Geschwister, freundlichen Nachbarn. Aber die Umgebung ist am häufigsten sie böse gesetzt, sehr aggressiv.

Die Komplexität und die Tatsache, dass auf ihrem eigenen sie hilflos sind. Nicht für sich selbst sorgen. Sie brauchen immer einen Babysitter, eine Vormund. Herzerkrankungen sowie Nierenprobleme – inhärente Krankheit. Aus diesem Grunde, leben sie in der Regel nicht sehr lang.

Frauen sind in der Lage, die Aufmerksamkeit auf mögliche Anzeichen von Down-Syndrom in der Schwangerschaft zu ziehen. Es wird weiterhin erlaubt im Voraus vorzubereiten und geistig abgefunden mit der Tatsache.

Diagnose von Abweichungen

Fast jede Klinik forschen Down-Syndrom in der Schwangerschaft zu identifizieren. Und seine Ärzte empfehlen zu stark jeden zu machen, die ein Kind erwartet, ohne Ausnahme.

Darüber hinaus ist die strenge Zeit – von 14 auf 18 Wochen. Zu diesem Zeitpunkt tun, um den so genannten „Triple-Test“. Nach den Ergebnissen können bereits zu erkennen, dass etwas falsch war, und damit nicht nur bestimmen, Down-Syndrom, aber einige andere Abweichungen von der korrekten Entwicklung des Fötus.

tragen auch verschiedene und ziemlich komplexe Bluttests aus. Und die Ergebnisse können erhöht oder verringert Leistung. Und das nicht nur wegen der genetischen Veränderungen. Daher ist eine solche Mini-Studie Frau sollte nur professionell zu machen. umso mehr, nach all dem wir hinzufügen, bedarf noch der US-Daten.

Advanced – US

Aber diese Ergebnisse sind sehr wichtig. Nachdem sie die spezifischen entdecken Merkmale des Down-Syndrom in der Schwangerschaft. Dies ist jedoch nicht das Ende. Sie können nicht zu 100% zuverlässig sein. Es ist wahrscheinlich der Arzt Fehler, oder es passiert ist wegen des Mangels, etwas Lärm in der Maschine. Oder, noch ungewöhnlich, solche Beweise – nur die einzelnen Merkmale der Entwicklung innerhalb der vollkommen gesunden Baby Mutter!

Ärzte wissen, dass Sie weiter suchen und den Bereich der Nackentransparenz des Fötus und möglicher Störungen in den Knochen der Nase zu erweitern. Aber man kann sie alle zu einem bestimmten Zeitpunkt sehen: eine Schwangerschaft zwischen 11 und 14 Wochen. Andernfalls dann verlieren diese Ergebnisse ihren diagnostischen Wert.

Jede Stufe der Studie sollte hoch qualifizierten Arzt, erfahrenen Arzt durchgeführt werden, auch ein Ass in ihrem Bereich. es ist notwendig, um Fehler zu beseitigen!

Es gibt Studien, – genetisch bedingt. Aber sie sind nur für Frauen empfohlen, die älter als 35 Jahre alt. Es sei denn natürlich, gab den „Triple-Test“ schlechte Ergebnisse und Sonographie ergab Verletzungen.

Beratung von Ärzten, einem Genetiker einschließlich, bietet schwanger noch eine weitere Studie. Nehmen wir zum Beispiel ein Stück Obst Gewebe und seine Chromosomensatz prüfen. Aber es ist riskant. Schließlich ist es notwendig, die Nadel in die Gebärmutter zu erhalten. Und was, wenn es beginnt Blutungen ist ein Risiko einer Fehlgeburt oder einen Fötus verletzt wird?

Deshalb ist eine so schwierige Entscheidung darüber, ob die Schwangerschaft nach dem Down-Syndrom zu halten, die Frau, die sich nimmt.

Wenn die Abweichung gefunden wird

Aber hier sind alle Manipulationen abgeschlossen, alle Tests sind fertig. Und die Frau, mit der Angst, für die endgültige Ausgabe des Wartens. Ach, die Anzeichen für die Down-Syndrom in der Schwangerschaft bestätigt.

Und jetzt ist es notwendig, darüber nachzudenken, wie zu handeln. Zum Abbruch der Schwangerschaft oder weitermachen ? Wenn die Frau eine Abtreibung haben beschlossen, dann ist alles klar. Am verabredeten Tag wird die Frucht entfernt. Aber wenn sie will immer noch ein Baby haben, egal was, dann für ihren Gesundheitszustand wird sehr sorgfältig beobachtet werden. Für sehr viel, die mit der Gesundheit der Mutter verbunden sind Fallen, das Kind, und komplikationslos. Zum Beispiel der Schwangerschaft kann noch lange vor Ablauf der Frist unterbrochen werden. Oder sagen, würde das Kind verfrüht, auch Probleme mit seiner Gesundheit hinzufügen.

Solche Frauen sind ins Krankenhaus gebracht worden. Zu bewahren. Beobachten vorgeschriebene Korrektur Therapie. Und wenn geeignete Bedingungen zu verlassen, dann herausfinden, ob der Fötus Herzfehler, die er meinte, und welche Maßnahmen unmittelbar nach der Geburt genommen werden kann. Vielleicht wird das Kind mit dem Mangel leben eine gewisse Zeit, stärker werden, und dann werden wir die Aktion für seine Verbesserung starten.

Natürlich, all dies ist nicht einfach und unglaublich schwierig. Aber wer weiß, vielleicht wird dieses Kind des teuerste Ihre Wesen, Freude für das Leben.

interessante Daten

In England etwa 9 von 10 Frauen unterbrechen stark eine Schwangerschaft.

In Russland werden jedes Jahr etwa 2500 dieser Babys geboren. Und 85% der schwangeren Frauen und ihre Familien verlassen, ein krankes Kind direkt an der Entbindungsklinik.

Aber in Skandinavien ist diese noch nicht registriert einen einzigen (!) Fälle von Verweigerung dieser unglücklichen Kinder. Die Vereinigten Staaten haben alle der 250 Familien, die wollen und haben keine Angst, ein Kind mit Down-Syndrom zu adoptieren.