Mutations-Variabilität und Arten von Mutationen

Der Begriff „Mutation“ kommt aus dem lateinischen Wort „mutatio“, was wörtlich übersetzt – Änderung oder Veränderung. Mutations-Variabilität zeigt stabile und offensichtliche Modifikationen des genetischen Materials, das in den Erbanlagen angezeigt wird. Dies ist das erste Glied in einer Kettenbildung und Pathogenese von Erbkrankheiten. Dieses Phänomen wurde in der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts, und jetzt immer häufiger hört man, dass die Mutations-Variabilität sollte, sowie die Kenntnis und das Verständnis dieses Mechanismus untersucht wird, wird den Schlüssel zur Überwindung der Probleme der Menschheit aktiv untersucht.

Es gibt mehrere Arten von Mutationen in den Zellen. Ihre Einstufung hängt von der Art der Zellen selbst. Generative Mutationen treten in den Keimzellen, Keimbahnzellen sind ebenfalls vorhanden. Alle Änderungen werden vererbt und wird häufig in den Nachwuchs-Zellen gefunden, die von Generation zu Generation weitergegeben wird, eine Reihe von Abweichungen geführt, die letztlich eine Ursache der Krankheit worden.

Somatische Mutationen sind asexuelle Zellen. Ihre Besonderheit ist, dass sie sich nur auf die einzelnen erscheinen, die erschienen ist. Ie Änderungen werden nicht an anderen Zellen geerbt, aber nur dann, wenn in einem Körper geteilt. Somatische Mutations-Variabilität manifestiert sich bemerkbar, wenn es in den frühen Stadien beginnt. Wenn eine Mutation in den frühen Stadien auftritt Zygote Quetsch-, gibt es eine größere Zelllinien unterscheidet sich von jedem anderen Genotypen. Dementsprechend ist, desto länger die Zellen, die die Mutation tragen, sind solche Organismen Mosaik genannt.

Ebene der genetischen Strukturen

Mutations-Variabilität in den genetischen Strukturen manifestiert, die verschiedene Ebenen der Organisation unterscheiden. Mutationen können an dem Gen, Chromosomen und Genom auftreten. In Abhängigkeit von dieser Änderung und die Art der Mutation.

Genetische Veränderungen beeinflussen DNA-Struktur, wodurch es auf molekularer Ebene verändert. Solche Veränderungen in einigen Fällen haben keinen Einfluss auf die Lebensfähigkeit des Proteins, das heißt, Funktion nicht ändert. Aber in anderen Fällen können defekt Ausbildung sein, die bereits das Protein stoppt seine Funktion auszuführen.

Mutation auf chromosomaler Ebene trägt bereits eine ernsthafte Bedrohung, weil sie die Bildung von chromosomalen Erkrankungen beeinflussen. Das Ergebnis dieser Variation ist es, Veränderungen in der Struktur der Chromosomen, und es gibt bereits mehrere Gene beteiligt sind. Aus diesem Grund kann es den normalen diploiden Satz ändern, was wiederum könnte Auswirkungen auf die gesamte DNA haben.

Genomische Mutationen sowie das Chromosom kann die Bildung von verursachen chromosomale Krankheit. Beispiele für Mutation auf dieser Ebene – Aneuploidie und Polyploidie. Diese Zunahme oder Abnahme der Zahl der Chromosomen, die für eine Person eher tödlich sein.

Genmutationen betrifft Trisomie, bedeutet das Vorhandensein von drei homologen Chromosomen in der Karyotyp (Erhöhungsbetrag). Eine solche Ablenkung führt zur Bildung von Edwards-Syndrom und Down-Syndrom. Monosomie bedeutet die Anwesenheit von nur einer der beiden homologen Chromosomen (Verringerungsbetrag), praktisch die normale Entwicklung des Embryos zu eliminieren.

Die Ursache dieser Phänomene sind Verletzungen in verschiedenen Stadien der Entwicklung von Keimzellen. Dies geschieht als Folge der Verzögerungen anaphase – homologen Chromosomen während der Zellteilung Bewegung zu den Polen, und einer von ihnen konnte mithalten. Es gibt auch das Konzept der „Nicht-Disjunktion“, wenn die Chromosomen nicht in Stadien der Mitose oder Meiose geteilt werden könnten. Daraus ergibt sich die Manifestation von Störungen des Schweregrades. Die Untersuchung dieses Phänomens wird dazu beitragen, die Mechanismen der, und wahrscheinlich zu entwirren wird es möglich, vorherzusagen und diese Prozesse machen zu beeinflussen.