Robertson'sche Translokationen: Beschreibung, Merkmale und Eigenschaften von

Das gesamte Volumen von genetischem Material in allen 46 Chromosomenpaaren eingearbeitet. Ein Chromosom ist aus der Biologie bekannt, in dem Zellkern gefunden. Ein gesunder Mensch hat einen Karyotyp von 23 Paaren von diploiden Chromosomen. Das ist 46 XX – Chromosomensatz Frauen und 46 XY – männlich Chromosomensatz. Wenn Sie eines der Chromosomen brechen, die grundlegende „Träger“ des genetischen Codes, treten verschiedene Arten von Verletzungen.

Mutationen sind nicht einzigartig für den Menschen. Kleine Veränderungen in der genetischen Material tragen zur Vielfalt der Erscheinungen der Natur. In dem sogenannten ausgewogenen Wechsel chromosomale Translokation erfolgt ohne Informationsverlust und ohne unnötige Duplizierung. Meistens geschieht dies während der Meiose (Chromosomenteilung), aber auch manchmal Teil der Chromosomen doppelt vorhanden sind (Duplizierung auftritt), und dann sind die Folgen unvorhersehbar. Aber wir betrachten nur Robertson'sche Translokationen, ihre Eigenschaften und Wirkungen.

Robertson'sche Translokation – was ist das? Genetische Probleme der Menschheit

Durch Bruch des Chromosoms nahe dem Zentromer gibt es im menschlichen genetischen Code strukturelle Veränderungen. Die Lücke kann ein einzelner sein, aber es passiert wieder. Ein Arm des Chromosoms nach der Pause (in der Regel kurzer Arm) verloren. Aber kommen in Fällen, in denen der Bruch gleichzeitig in zwei Chromosomen auftritt, kurze Arme, die ausgelagert werden. Manchmal sind sie unterliegen Translokation nur Teile der Schulter. Aber solche kurzen Arme von akrozentrischer Chromosomen in der Art (wo das Zentromer das Chromosom auf einem langen und kurzen Armen teilt) nie lebenswichtige Informationen tragen. Neben dem Verlust solcher Elemente ist nicht so wichtig, weil das Erbmaterial zu den anderen akrozentrischer Chromosomen kopiert wird.

Aber wenn der kurze Arm fusioniert mit kurzen Armen eines anderen Gens abgetrennt, und die verbleibende Länge auch miteinander verlötet ist eine solche Translokation nicht mehr ausgeglichen. Solche „Umlagerung“ von genetischem Material – das ist ein Robertson'sche Translokation.

Ich erforschte und beschrieb diese Art der Translokation W. Robertson 1916. Und sein Name und eine Anomalie genannt. Robertson'sche Translokation kann zur Entwicklung von Krebserkrankungen führen, kann aber nicht auf das Aussehen und die Gesundheit des Trägers beeinflussen. das Kind in den meisten Fällen jedoch, wenn ein Elternteil die Translokation hat, geboren mit Behinderungen.

Wie häufig Mutation?

Durch Verbesserungen in der Technologie und die Entwicklung der Genetik als Wissenschaft, heute ist es möglich, im Voraus zu wissen, ob es Anomalien im Karyotyp des ungeborenen Kindes sind. Es ist nun möglich, die Statistiken durchzuführen: Wie oft es genetische Anomalie sind? Nach aktuellen Daten treten Robertson'sche Translokationen in einem von tausend Neugeborenen. Am häufigsten Translokation von Chromosom 21 diagnostiziert.

Kleine chromosomale Translokation ist absolut keine Gefahr für seinen Träger. Aber wenn es wichtige Elemente des Codes betrifft, kann das Kind tot geboren werden oder innerhalb weniger Monate sterben, wie zum Beispiel der Fall mit dem Syndrom Patau. Aber Patau Syndrom tritt sehr selten auf. Irgendwo 1 in 15.000 Geburten.

Faktoren, die zur Entstehung einer Translokation in den Chromosomen beitragen

In der Natur gibt es spontane Mutation, dh nicht provozierte. Aber die Umwelt macht seine eigene Anpassungen an die Entwicklung des Genoms. Mehrere Faktoren zu häufigeren Mutationsveränderungen beitragen. Diese Faktoren werden mutagene genannt. Bekannt durch die folgenden Faktoren:

• Schlagstickstoffbasen;
• fremder DNA Biopolymeren;
• Alkoholkonsum während der Schwangerschaft mütterlich;
• die Auswirkungen von Viren während der Schwangerschaft.

Die häufigste Translokation tritt aufgrund der schädlichen Wirkungen der Strahlung auf den Körper. Es wirkt ich ultraviolette Strahlung, Protonen und Röntgenstrahl und Gammastrahlen.

Welche unterliegen Chromosom ändern?

Durchmachen Translokation von Chromosom 13, 14, 15 und 21. Die beliebtestene und gefährliche Translokation – eine Robertson'sche Translokation zwischen den Chromosomen 14 und 21.

Wenn als Ergebnis der Meiose bildet zusätzliches Chromosom (Trisomie) fötaler mit solchen Translokation, wird das Kind mit Down-Syndrom geboren werden. Der gleiche Fall ist möglich, wenn Robertson'sche Translokation zwischen den Chromosomen 15 und 21 aufgetreten ist.

Translokation von Chromosomenbande D

Robertson'sche Translokation Chromosom Gruppe D wirkt sich nur auf akrozentrischer Chromosomen. Chromosome 13 und 14 sind in Translokationen in 74% der Fälle beteiligt, und sie sind unausgewogen Translokationen genannt, die oft gefährliche Folgen für das Leben nicht.

Es gibt jedoch ein Umstand, der solche Anomalien begleiten kann. Robertson'sche Translokation 13, 14 bei Männern kann zu einer Beeinträchtigung der Fruchtbarkeit des männlichen Trägers führt (45 xy Chromosomensatz). Aufgrund der Tatsache, dass oft durch den Verlust beider kurzen Armen anstelle von 2 Chromosomenpaare gibt es nur eine, die zwei lange kann, Gameten einen solchen Mann hat keine gangbare Nachkommen geben.

Die gleiche Robertson'sche Translokation 13, 14 bei Frauen und reduziert seine Fähigkeit, ein Kind zu haben. Monatlich gibt es solche Frauen, und doch gab es Zeiten, in denen sie geboren gesunden Kindern geben. Aber die Statistiken zeigen, immer noch, dass es selten ist. Im Grunde genommen ihre Kinder sind nicht lebensfähig.

Die Folgen von Translokationen

Wir haben festgestellt, dass einige strukturelle Veränderungen ganz normal sind und nicht bedrohen. Robertson'sche Translokation Einheit wird nur durch die Analyse bestimmt. Aber die Wieder Translokation in dem Satz von der nächsten Generation von Chromosomen bereits gefährlich.

Robertson'sche Translokation 15 und 21 in Verbindung mit anderen strukturellen Veränderungen können sogar katastrophal sein. Alle Folgen bestimmter struktureller Veränderungen in der Karyotyp näher beschrieben. Es sei daran erinnert, dass die Karyotyp – es inhärent in dem einzelnen Satz von Chromosomen im Zellkern ist.

Trisomie und Translokation

Außerdem Translokationen Genetics Abnormalität wie eine Trisomie Chromosom isoliert. Trisomie bedeutet, dass fetale Karyotyp eines triploiden Chromosomen gesetzt hat anstelle der 2 Kopien manchmal Mosaik-Trisomie auftritt. Das ist triploid Satz nicht in allen Zellen des Körpers beobachtet.

Trisomie mit Robertson'sche Translokation kombiniert führt zu einem sehr ernsten Folgen: wie Patau Syndrom, Edwards und häufiger Down-Syndrom. In einigen Fällen führt die Reihe von Anomalien in den frühen Stadien zu einer Fehlgeburt.

Down-Syndrom. Manifestationen

Es sollte beachtet werden, dass die Translokation 21 Chromosomen beteiligt und 22 sind stabiler. Solche Anomalien sind nicht tödlich, sind nicht halb tödlich, sondern einfach zu Entwicklungsstörungen führen. So Trisomie 21 in Kombination mit einer Robertson'sche Translokation in der Karyotyp bei der Analyse der fetalen Karyotyp – ein sicheres „Zeichen“ des Down – Syndroms, einer genetischen Krankheit.

Down-Syndrom wird sowohl von körperlichen und geistigen Behinderungen aus. Vorhersage des Lebens dieser Menschen ist günstig. Trotz Herzkrankheit und einige physiologischen Veränderungen im Skelett, und ihre Körper normal funktionieren.

Die charakteristischen Merkmale des Syndroms:

• Flachseite;
• vergrößerte Zunge;
• viel Haut am Hals, falten gehen;
• clinodactyly (Krümmung des Fingers);
• Epicanthus;
• Herzkrankheit ist in 40% der Fälle möglich.

Menschen mit diesem Syndrom beginnen langsam zu gehen, um die Worte zu sagen. Und auch zu lernen, es schwieriger als andere Kinder im gleichen Alter.

Aber sie sind in der Lage produktiver Arbeit in der Gemeinde und mit etwas Unterstützung und die ordnungsgemäßen Betrieb mit diesen Kindern sind sie gut in der Zukunft sozialisieren.

Patau Syndrom

Das Syndrom ist weniger verbreitet als Down-Syndrom, aber die Mängel der verschiedenen Arten haben ein solches Kind sehr. Fast 80% der Kinder mit dieser Diagnose im Alter von 1 Jahr sterben.

Im Jahr 1960 studierte er diese Anomalie und entdeckte die genetischen Ursachen des Scheitern Klaus Patau, obwohl er im Jahr 1657 das Syndrom T. Bartolini beschrieben. Das Risiko dieser Erkrankungen ist bei Frauen erhöht, die Geburt eines Kindes nach 31 Jahren geben.

Diese Kinder sind zahlreiche physikalische Defekte kombiniert mit schwerer psychomotorische Entwicklung. Charakteristisch für das Syndrom:

• Mikrozephalie;
• abnorme Hände, oft zusätzliche Zehen gebildet;
• niedrige Ohren unregelmäßige Form;
• Lippen-Kiefer;
• kurzer Hals;
• schmale Augen;
• klar Brücke „versunkenen“;
• Defekte der Nieren und das Herz;
• Lippen- oder Gaumenspalte;
• Schwangerschaft Es gibt nur eine Nabelschnurarterie.

Eine kleine Anzahl von überlebenden Säuglingen medizinische Betreuung. Und sie können noch lange leben. Aber angeborene Anomalien beeinträchtigt noch die Natur des Lebens und seiner Kürze.

Edwards-Syndrom

Trisomie 18 Chromosomentranslokation im Hintergrund führt zu Edwards – Syndrom. Dieses Syndrom ist weniger bekannt. Damit ein Kind Diagnose überleben kaum zu sechs Monaten. natürliche Selektion Gesetz erlaubt es nicht, im Wesentlichen mit mehrfachen Behinderungen zu wachsen.

Im Allgemeinen Edwards die Anzahl der verschiedenen Defekte in dem Syndrom – etwa 150 sind Blut vorhanden Mißbildungen Gefäße, Herz, innere Organe. Immer präsent in diesen Säuglingen Hypoplasie des Kleinhirns. Es gibt Anomalien der Struktur der Finger. Sehr oft so ein unverwechselbares Anomalie erscheint als Fußdeformität.

Welche Tests bestimmen Anomalien in utero?

Für Karyotypanalyse in fötalen notwendigen Material zu erhalten – fötale Zellen.

Mehrere Analysen. Erleuchten, wie sie auftritt.

1. Chorionzottenbiopsie. Die Analyse nach 10 Wochen. Diese Zotten – sind die direkten Partikel Plazenta. Diese Partikel des biologischen Materials werden alle über die Zukunft der Frucht erzählen.

2. Amniozentese. Mit der Nadel wird einige fötalen Zellen entnommen und Fruchtwasser. Sie sind meist in Woche 16 der Schwangerschaft eingenommen, und nach ein paar Wochen, kann das Paar die detaillierte Information über das Wohl des Kindes bekommen.

Auf dieser Analyse sind die Mütter mit dem Risiko einer Abgabe eines Kindes geschickt mit Behinderungen erhöht. In der Regel genetische Analyse gerichtet jene Paare , in denen:

1) waren unexplainable Aborte;

2) hat das Paar nicht in der Lage gewesen, ein Kind zu empfangen;

3) in der Familie nahmen an der eng verwandten Kommunikations Natur.

Diese jungen Menschen kann ein Robertson'sche Translokationen einiger Chromosomen haben. Und so sollten sie vorantreiben, die Analyse auf einem Karyotyp zu machen zu wissen, was sind die Chancen, zu tragen und die Geburt eines gesunden Babys zu geben.