Williams-Syndrom ( "Face Elf"): Ursachen, Symptome, Behandlung

Williams-Syndrom, Ursachen, Diagnose, Behandlung von denen in diesem Artikel in Betracht gezogen wird, ist ziemlich selten angeborener Defekt, die ursprüngliche Ursache, die noch nicht in der Lage gewesen, um die Forscher zu entwirren. Sie wurde zu Ehren von J. Kardiologen. Williams benannt, der es im Jahr 1961 im Detail beschrieben. Aber der erste Name, aufgrund der Eigenschaften des Aussehens der Patienten, fügt oft eine andere „Elf gegenüber.“

Aufgrund dessen, was Pathologie entwickelt

Williams-Syndrom ( „Face Elf“) – ist eine genetische Abnormalitäten in chromosomale Fötus assoziierten Erkrankungen. Das heißt, mit dem Verlustabschnitt (Deletion) siebten Chromosoms. Das hat den sogenannten „langen Arm des Chromosoms“ enthält etwa 26 Gene, die mit den charakteristischen Merkmalen der Störung verbunden (obwohl dies noch nicht die Mehrheit von ihnen kommuniziert mit bestehenden in Krankheitssymptomen).

Neben der Tatsache, dass der beschädigte Teil eines Chromosoms sind die Gene dafür verantwortlich, wie sie sich entwickeln und betreiben, das Gehirn, gibt es auch Gene, die für die Synthese des Proteins Elastin. Und dies führt zu der Tatsache, dass Kinder mit dem beschriebenen Syndrom entstehen nicht nur Verhaltens-, geistige und psychische Probleme, sondern auch Gefäßanomalien und angeborene Herzkrankheit (Stenose der Aorta und die Lungenarterie, die einzeln oder zusammen auftreten) .

Wie werden Patienten mit Williams-Syndrom

Aussehen von Menschen mit Williams ( „Elf Personen“) diagnostiziert Syndrom, das durch besondere Merkmale gekennzeichnet ist:

• sie haben tiefsitzende Augen, geschwollene Augenlider umgeben (was besonders auffällig ist, wenn eine Person lacht);
• ein großer Mund mit vollen Lippen und overbite;
• sehr breite Stirn;
• kurze Nase, mit einem flachen Nasensteg und Rund stumpfer Spitze;
• Kinn leicht zugespitzt;
• tiefsitzende Ohren;
• konvexe Rückseite des Kopfes;
• strahlend blaue Augen (Augäpfel auch einen bläulichen Farbton haben)

Die Stimme dieser Patienten sind in der Regel gering und Husky.

Aber nicht alle dieser Funktionen können in einer Person zu finden. Es reicht für eine genaue Diagnose der Krankheit drei gemeinsame Merkmale zu haben.

Wie Williams-Syndrom ( "face Elf") zu erkennen,

Neben dem charakteristischen Aussehen, bei Patienten mit Williams-Syndrom und vor allem der Entwicklung der höheren Nervenfunktionen gekennzeichnet, die zu mehr Besonderheiten im Auge behalten.

1. Verletzung des sensorischen Integration (Prozesses , in dem das Nervensystem Signale von dem taktilen, vestibulären, Riechen, Sehen, Schmecken und Hören erhält). In diesem Fall wird Geräuschempfindlichkeit bei Patienten erhöht.
2. Die Patienten sind impulsiv und leicht erregbar, sehr gesellig (manchmal sogar obsessiv), ihre Stimmung ist instabil (in der Medizin diese Funktion als emotionale Labilität beschrieben wird).
3. Sie beobachteten erhöhte Angst, Angst fegte alle neu.
4. Gekennzeichnet durch Störungen von Lauten Aussprache Fähigkeiten (expressive Sprache) und die Wahrnehmung dessen , was gesagt worden ist (eindrucksvolle Rede).
5. Während des Trainings dieser Patienten Auffälligkeiten bei der Verdauung mit mathematischen Operationen.

Auf diese Weise selbst geistige Behinderung bei diesen Kindern manifestiert, sieht es ungewöhnlich. Ihre Rede ist in der Regel gut entwickelt für ihr Alter, ausdrucksstark und emotional gefärbt, aber auch sie beobachtete offensichtlich musikalisches Talent: die absolute Gehör, vielen Sinn für Rhythmus und ein perfektes musikalisches Gedächtnis. Sie können mit mühsam langer Zeit der Musikinstrumente spielen behandeln oder zu den Werken hören, aber kaum konzentrieren sich auf allen anderen Dingen.

Besonders Psychologie der Patienten mit ‚Syndrom Elf"

Eine der herausragenden Eigenschaften von „Elf“ ist ihre Kontaktfreudigkeit. Kinder von diesem Syndrom leiden, ohne die Angst, einen Fremden zu nähern, leicht manifestieren Mitgefühl und immer bereit zu helfen. Ihre Rede plätschernden Bach, sie lächeln und freundlich. Die Forscher erklären , diese Funktion von den Besonderheiten der Amygdala des Gehirns des Körpers, weil von denen diese Menschen gut sehr empfindlich sind Ausdruck des Gesprächspartners, und bösartig Mimikry einfach nicht wahrnehmen.

Wenn Ihr Baby „Gesicht Elf“ (Williams-Syndrom) diagnostiziert wird, wissen Sie – es wird ein direktes naives Kind, das nicht in Betracht, die Situation und anfällig für dumm nehmen. Aber sein geistiges Versagen wird Maskerade er als relativ konserviert verbale Aktivität und gute Artikulation, wenn auch oft diese Kinder unpassend sprechen, den semantischen Aspekt des Vorstehenden zu brechen.

Noch ein paar interessanten Features von „Elf“

Forscher studieren Williams ( „face Elf“) Syndrom, Ursachen, Symptome der Krankheit festgestellt, dass Menschen davon haben extreme Selektivität bei der Wahrnehmung der visuellen Information empfangen leiden.

Also, wenn Sie diesen Patienten Foto Fahrrad zeigen und bieten das Bild neu zu zeichnen, dann tut er es mit großer Genauigkeit, ohne ein einziges Detail fehlt. Es stimmt, das Lenkrad, die Räder und die Pedale über das gesamte Blatt verteilt. Aber wenn die gleiche Aufgabe, die Sie mit dem Bild der das Gesicht einer Person ausführen müssen, er würde steigen, Einfädeln, aber auch Fotografie ist nicht schlechter als ein guter Psychologe die Natur des Menschen zu erfassen.

Krankheiten, die das „Elf-Syndrom“ begleiten

Leider ist die Krankheit „Gesicht Elfa“ (Williams-Syndrom) in einer Vielzahl von Anomalien manifestiert zugrunde liegende Erkrankung begleitet. So neigt bei Kindern mit dieser Erkrankung zu spät Zähne ausbrechen, aber im Erwachsenenalter sehen sie länglich und selten. Außerdem haben Patienten eine Tendenz zu zerfallen, gebrochen Biss und Schleimhautfalten Wangen verändert.

Kinder mit denen in den ersten Jahren des Lebens genannt Syndrom ist sehr schlecht, Gewicht zu gewinnen und wächst langsam, aber später viele von ihnen sind vollständig und verschiedene Körperlockerheit. Vor Jahr malyshi- „Elfen“ leiden unter giprekaltsiemii, die aus dem Darm aufgrund der erhöhten Aufnahme von Kalzium entwickelt.

Bei erwachsenen Patienten kann ein charakteristisches Merkmal, und X-förmige Beine stellen, schmale Thorax, niedrige Taille und verlängerten Hals betrachtet werden. Williams-Syndrom ( „Face Elf“) oft begleitet und übermäßige Flexibilität der Gelenke, die in ihren erhöhten razgibaemosti und Plattfuß und Klumpfuß manifestieren. Und fand verschiedene Verletzungen des Bewegungsapparates. Nicht selten Nabelschnur und Leistenbruch, bei einigen Patienten – eine angeborene Hüftluxation.

Wie ist „Elf-Syndrom“

Patienten mit der Diagnose „Williams-Syndroms (Elf Person)“ Behandlung erhielten nur eine symptomatische Therapie, wie genetische Krankheiten heutzutage keine spezifische Behandlung.

Für Babys ins Krankenhaus mit einer schweren Hyperkalzämie, verabreicht Glucocorticoide ( „Hydrocortison“) und erwachsenen Patienten zugelassen in der Regel der kontinuierliche Überwachung von Kalziumspiegel im Blut und die Einnahme von Vitamin D empfehlen, die unter dem Einfluss Calciumspiegel steigt.

Kinder, die mit dem Namen des Syndrom erfordert Stärkung Sitzungen mit einem Psychologen. Kontakt mit gesunden Kindern ist auch für diese Patienten sehr wichtig, da es für sie einen positiven Trend in der Gesamtentwicklung schafft.

Ausblick

Patienten mit der Diagnose Williams ( „Face Elf“) Syndrom neigen als normale Menschen etwas weniger zu leben. Experten führen dies auf die relativ hohe Mengen an Kalzium im Blut, frühe Verkalkung der Arterien und der Herzmuskel sich bringt. Und in 75% der Patienten haben auch eine Verengung der Aorta knapp über dem Herzen, die Operation in einigen Fällen erfordert. By the way, empfahl aufgrund des hohen Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen genannt Patienten regelmäßige Check-ups.