Ein Mangel an Alpha-1-Antitrypsin: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Ein Mangel an Alpha-1-Antitrypsin – eine Krankheit, von der angeborenen Natur, auf der genetischen Ebene übertragen wird, mit der Konzeption des Kindes. Die Symptome beginnen in den ersten Tagen des Babys Leben erscheinen. Mit klinischen Zeichen werden immer vielfältiger, und der Zustand des Patienten verschlechtert sich allmählich im Laufe der Zeit. Bei den meisten Patienten, Ärzte Lungen Form der Krankheit diagnostizieren. Nur 12% der Patienten die Symptome von Lebergewebe. Die moderne Medizin hat keine spezifischen Mittel zur Behandlung von Krankheiten. Daher sollte die wichtigste Maßnahme bei der Verlangsamung Fortschreiten der Krankheit abzielen.

Was ist Alpha-1-Antitrypsin?

Dieses Protein, das für die Herstellung von Leberzellen verantwortlich ist. Von dort gelangt es in den Blutkreislauf, und dann in die Lunge transportiert. Warum brauchen wir dieses Protein? Seine Hauptfunktion ist das Lungengewebe von Schäden an anderen Arten von Proteinen zu schützen – Enzyme. Diese Substanzen sind notwendig für das normale Funktionieren und die Entwicklung des gesamten Organismus. So sind zum Beispiel Proteasen verantwortlich für Bakterien aus der Lunge zu entfernen und helfen, die Infektion zu bekämpfen. Wenn in großen Mengen freigesetzt, sie tragen auch zum Schutz der Alveolen von der Exposition gegenüber Tabakrauch. Die Aktivität dieser Enzyme muss ausgeglichen sein. In den Ereignisparameter Lungen Elemente zu schmelzen beginnen zu erhöhen. Alpha-1-Antitrypsin ermöglicht es Ihnen, die Aktivität des Enzyms Protease einzustellen.

Wie ist das Defizit?

In einer Zelle enthält Nukleus nur 46 Chromosomen. Alle von ihnen werden in 23 Paare eingeteilt. In jedem Paar geerbt ein Chromosom vom Vater, der andere – von der Mutter. Es ist eine fadenförmige Struktur. Wiederum besteht jedes Gen einer spezifischen Sequenz von Desoxyribonucleinsäure und nimmt einen bestimmten Ort im Chromosom. Es steuert auch eine bestimmte Funktion oder führt ihre eigene Arbeit im Körper. DNA bildet ein menschliches genetisches Material.

Insuffizienz Alpha-1-Antitrypsin-Gen wird №14 durch eine Schädigung des Chromosoms begleitet. Wenn für die Vervielfältigung des Proteins nicht in den erforderlichen Mengen hergestellt wird, wird Defizit gebildet. Diese Substanz wird in der Leber abgelagert und tritt nicht in das Lungengewebe. Eine solche Verletzung zieht an den Alveolen und Emphysem Entwicklung Schäden. Residual-Protein in der Leber erleichtert die Bildung von Narbengewebe. Als Folge der Entwicklung von Leberversagen.

Krankheitsübertragungsmechanismus

Erste Pathologien, die durch den Mangel an Alpha-1-Antitrypsin gekennzeichnet, wurden 1963 von dem dänischen Arzt der Wand Erickson beschrieben. Heute ist es sehr selten diagnostiziert. Allerdings erhöht sich die Zahl der Patienten in geometrischer Progression. Warum? Die gesamte Materie in der genetischen Natur von Krankheiten. Die Krankheit wird vererbt, wenn beide Eltern das abnorme Gen tragen. Laut Statistik etwa 1 Person 25, ein solcher Defekt diagnostiziert wird. Wenn die beiden Partner des anderen Geschlechts mit einem defekten Gen entscheiden, ein Kind zu empfangen, mit einer hohen Wahrscheinlichkeit des Lichts ein ungesundes Kind sein. Bis heute für alle 5000 Menschen gibt es nur einen mit der Entwicklung eines vollständigen Krankheitsbildes. Erst vor wenigen Jahrzehnten waren diese Zahlen manchmal unten. 20 Tausend Menschen trafen mit nur einem defekten Gen. Diese Statistiken zeigen das volle Ausmaß der Proliferation Pathologien.

Symptome und Anzeichen der Krankheit zuerst

Das klinische Bild des pathologischen Prozesses durch seine Form und Ausmaß der Läsion weitgehend bestimmt. Für die meisten Menschen haben die Symptome manifestieren sich seit Jahrzehnten nicht mehr. Andere, im Gegenteil, schreitet die Pathologie schnell. Dieser Prozess wird Bedingungen geprägten Leben des Patienten und seine Lebensweise.

Pulmonale Manifestationen sind die häufigsten Krankheiten. Raucher erscheinen sie nach 20 Jahren. Patienten, die zu einem gesunden Lebensstil halten, wird diese Schwelle um fast 2-mal (40-45 Jahre) überschritten. Erstens gibt es Atemnot nach der intensiven Übung. Sie führt nach und nach zu einer Verschlechterung des Atmungsprozesses. Dann tritt Husten. Diese Krankheit wird durch entzündliche Veränderungen des oberen Respirationstraktes häufig charakterisiert.

Ein Mangel an Alpha-1-Antitrypsin bei Kindern, oder besser gesagt erscheinen sein Leber Symptome in den ersten Tagen des Lebens. Sie manifestieren sich in Form von Hepatitis unbekannter Ätiologie, Ikterus der Haut. Von 14 bis 16 Jahren beschloss die Mehrheit der klinischen Fälle in Richtung Leber Symptome zu minimieren. In einigen der Jugendlichen gerettet gelegentlich quälende Schmerzen im rechten Oberbauch. Das Auftreten von Leber Symptomen bei erwachsenem Risiko der Entwicklung von Komplikationen. Ein ähnliches Muster wird durch Vernarbung des Organgewebes aus, die anschließend zu schweren Leberzirrhose und Tod von Menschen führt.

Differentialdiagnose

Protein alpha-1-Antitrypsin spielt eine wichtige Rolle für das Funktionieren des gesamten Organismus. Sein Versagen wird von schweren Komplikationen begleitet, und manchmal führt zum Tod einer Person. Das erhöhte Risiko von Krankheiten sind:

• Rauchen Menschen mit Emphysem, erschien 45 Jahre zu;
• Patienten mit panniculitis;
• Nicht-Raucher, die Emphysem nach 45 Jahren diagnostiziert;
• Neugeborene mit schwerer Gelbsucht und erhöhte Leberenzyme;
• Patienten mit Bronchiektasen unbekannter Ätiologie.

Differentialdiagnostisch muss der Patient Blut für alpha-1-Antitrypsin geben. Wenn die Analyse des Proteinmangel bestätigt, muß jedes Mitglied der Familie des Patienten eine vollständige medizinische Untersuchung zu unterziehen das defekte Gen zu erkennen. Alle anderen Aktivitäten Diagnostik bei Bestimmung des Grades der Gewebeschädigung gerichtet. Von Zeit zu Zeit müssen Sie zu sehen sein:

• Beurteilung der Lebenslungenvolumen und Atemfrequenz;
• Definition der Spirometrie;
• Bluttests auf Leberfunktionstests.

Behandlungsrichtlinien

Emphysem provoziert irreversible Veränderungen. Daher wird jede angewandte Therapie nicht die Lungenstruktur wiederherzustellen oder ihre Leistung zu verbessern, aber es kann das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen. Die Behandlung ist sehr teuer und nur für Nichtraucher Patienten empfohlen, die mäßig schwere Organdysfunktion haben. Es wird gezeigt, dass, wenn die Analyse des Alpha-1-Antitrypsin im unteren Grenze liegt.

Mit dem Rauchen aufhören, die Verwendung von Bronchodilatatoren – wichtigen Bestandteilen der Therapie. Experimentelle Behandlung eine phenylbuttersäure verwenden, die die zerbrochene Bildung von Proteinen in den Hepatozyten zu ziehen erlaubt, ist noch in der Entwicklung. Viele Patienten, die jünger als 60 Jahre sind, empfehlen Ärzte eine Lungentransplantation. Informationen über die Vorteile der Chirurgie Körpervolumen mit Emphysem zu reduzieren, sind sehr widersprüchlich.

Behandlung von Lebererkrankungen ist symptomatisch. Substitution von Enzymen in der Mehrzahl der Fälle ist unwirksam, da die durch den pathologischen Prozess verursachte Krankheit. Patienten mit Leberversagen gezeigt Organtransplantation. Für die Behandlung von panniculitis verwendet Kortikosteroiden und Tetracycline.

Ausblick

Was bei Patienten mit der Diagnose „Mangel an Alpha-1-Antitrypsin“ zu erwarten? Die Behandlung der Krankheit handelt sich nur um die Linderung des Zustands des Patienten. Vollständig überwinden diese Pathologie nicht möglich ist. Die Prognose hängt vom Ausmaß der Organschädigung. In besonders schweren Fällen ist es ungünstig. Menschen sterben an Emphysem oder Zirrhose.

Wissenschaftler aus der ganzen Welt weiterhin aktiv die Krankheit zu erforschen, suchen Sie nach einem universellen Medizin. Zum Beispiel in den USA und einigen europäischen Ländern, den Patienten vor der experimentellen Behandlung angeboten Starten der Analyse bestätigt die Krankheit zu übergeben. Alpha-1-Antitrypsin, abgeleitet aus dem Plasma von absolut gesunden Menschen wird intravenös verabreicht. Die Behandlung wird auf einem speziell konstruierten Systemen durchgeführt. Ein solches Verfahren wird mehrmals pro Monat wiederholt. Diese Art der Behandlung ist teuer und proaktiv. Darüber hinaus ist es für Patienten mit Leber Manifestationen der Krankheit nicht geeignet, wenn sie in dem pathologischen Prozess nicht einfach, beteiligt ist. In solchen Fällen ist eine Behandlung, die Symptome der Krankheit zu beseitigen.

Präventivmaßnahmen

Spezifische Krankheitsprävention Methoden kann die moderne Medizin bieten. Ärzte empfehlen, dass Paare sich ein Kind planen, die Teilnahme an der Beratung Genetik. Dies gilt vor allem für Eltern, von denen bereits ein defektes Gen haben.

Zusammengefasst

Die Krankheit, die durch Mangel an pulmonalen Protease und Akkumulation in der Leber pathologischen Antitrypsin gekennzeichnet ist, ist es ein relativ selten. Allerdings erhöht sich jedes Jahr die Zahl der Patienten mit Symptomen exponentiell. Leider seine Entwicklung zu verhindern, ist nicht möglich.