Angelman-Syndrom

Angelman – Syndrom ist eine genetische Anomalie (chromosomale Mutation), führt zu der Verzögerung bei der geistigen Entwicklung, da nicht genügend Atmungssystem gebildet, das neurobiological – System entwickelt. So hat eine Person häufig Lachen, erratische Handbewegungen, Krampfanfälle, Schlaf gestört. Diese Krankheit ist unheilbar, aber die Verbesserung ist möglich, nur in dem Fall, dass das menschliche Grundbedürfnis nach Sauerstoff befriedigen.

Die Krankheit tritt als Ergebnis einer spontanen Chromosoms Defekts aufgrund einer Mutation in dem Gen, besteht ein gewisser Abbau des Enzymproteins.

Bis heute tritt Angelman-Syndrom in einem von zwanzigtausend Neugeborenen. Es ist gekennzeichnet durch:

1. Probleme mit dem Stillen, weil dieser Prozess eine gute Koordination von Atmung erfordert, um Aspiration zu vermeiden. Daher gewinnen die Kinder nicht ausreichend Gewicht.

2. Die Verzögerung bei der Entwicklung der allgemeinen Motorik, Sprache, Aufmerksamkeit. Es gibt eine Schwierigkeit in ihrer Ausbildung.

3. In 80% der Fälle eine symptomatische Epilepsie. Es gibt Zittern und unkoordinierte Bewegungen der Gliedmaßen, Krämpfe auftreten, die in allen Muskeln des Körpers sein kann, oder als lückenhaft Verlust des Bewusstseins.

4. Lachen und Lächeln ohne Grund.

5. Verletzung in der Gesamtentwicklung – die falsche Größe des Kopfes und Gesichtszüge, Schielen, Krümmung der Wirbelsäule.

Angelman – Syndrom ist charakterisiert durch diagnostizierte genetische Analyse des 15. Chromosoms. Es wird verwendet, wenn es verringert Muskeltonus bei Säuglingen, Verzögerung in der Sprachentwicklung und Motorik, sowie das berühmte feine Zittern, unregelmäßige Bewegungen der Gliedmaßen, häufiges Lachen oder zu Fuß auf den Beinen entfalten. Ebenfalls nützlich DNA Methylierung, Mutationsanalyse und in der Mitte imprintingvogo UBE3A Gen.

Bisher Behandlung dieser Krankheit ist nicht entwickelt worden. Aber es gibt eine Reihe von Aktivitäten auf die Entwicklung von Kindern mit geistiger Behinderung richtet, sowie die Verbesserung ihrer Lebensqualität.

Zum Beispiel Klassen mit Defektologie und Sprachtherapie, physikalische Therapie wird bei Muskelhypotonie verwendet, und Hypnotika für Schlafstörungen verschrieben. Bei Angriffen verwendet therapeutische Mittel sind die gleichen wie bei der Epilepsie (Antikonvulsiva). Für von der normalen Funktionsweise des Darms beibehalten werden verwendet, Abführmittel.

Fangen mit Kindern von einem frühen Alter auf, mit speziellen Programmen, die sich auf die Entwicklung der motorischen Fähigkeiten konzentrieren, können gute Ergebnisse erzielen.

Die Aussichten für die Entwicklung von Menschen mit dem Syndrom hängt davon ab, wie beeindruckt fünfzehnten Chromosom. Einige lernen es und Fähigkeiten der Selbstbedienung auf einem niedrigen Niveau, andere werden nie sprechen und gehen kann.

So für Kinder, die Angelman-Syndrom, gekennzeichnet durch einige Merkmale des Verhaltens: Impulsivität, autostimulyatsiya, Schwierigkeiten mit den Menschen in Verbindung steht. Und obwohl die meisten von ihnen es völlig abwesend sein mögen, sie alle im Allgemeinen freundlich, nett, sie lieben, zu spielen , so ist es ratsam , sie zu lehren , Gebärdensprache, so dass sie in der Lage waren , mit Menschen zu kommunizieren.

Eine solche Entwicklungsstörung erfordert eine spezielle Ausbildung von den frühesten Stadien, wie mit dem Alter das Problem nur wächst. Das Verhalten der Menschen ist immer noch seltsam, sie nur durch Gesten und Töne ausgedrückt werden, kann im Fall von Missverständnissen aggressiv sein. Die Familie, wo es Kinder mit Angelman-Syndrom ist leiden oft unter einem Mangel an Kommunikation, aber es soll nicht vergessen werden, dass die Patienten müssen die Atmosphäre des guten Willen umgeben und sie mit angemessener Sorgfalt und Behandlung zur Verfügung stellen, und dann können wir positive Ergebnisse erzielen.