Was ist das Alport-Syndrom?

Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch aufeinanderfolgende direkte Reduktion der Nierenfunktion zusammen mit Hörstörungen oder sogar Vision gekennzeichnet ist. Derzeit ist in unserem Land diese Art von Krankheit bei Kindern (meist) ein Kontingent von etwa 17: 100 000.

Die Hauptgründe

Nach Ansicht der Experten wird Alport Syndrom verursacht durch Abnormalitäten in dem Gen, das in dem langen Arm des X-Chromosoms in der sogenannten 21-22q Zone befindet. Zusätzlich Verletzung der sogenannten integralen Struktur von Kollagen Typ 4 ist auch die Ursache der Krankheit. Unter Kollagen wird in der Wissenschaft der ein solches Protein verstanden, das eine direkte Komponente des Bindegewebes ist, die Elastizität und die Kontinuität bietet.

Symptome

Alport-Syndrom ist in der Regel zuerst macht sich fünf bis zehn Jahren bei Kindern gefühlt, und in Form von Hämaturie (Blut im Urin zu finden) manifestiert. Am häufigsten wird diese Diagnose zufällig gefunden, ist, dass bei der nächsten Prüfung durch einen Fachmann. Darüber hinaus zeigt sich Alport-Syndrom als sogenannte dizembriogeneza Stigmata. Dies ist eine relativ geringen Abweichungen, die in der Funktionsweise der wichtigsten Systeme des Körpers keine besondere Rolle spielen. Ärzte sagen epikant (kleine Falte an dem inneren Augenwinkel), hohen Himmel, eine leichte Verformung der beiden Ohren und anderen Symptome. Konsistente Hörverlust ist auch ein sicheres Zeichen der Krankheit, und Hörverlust wird häufiger bei Jungen diagnostiziert. zeigen sich oft alle der oben genannten Symptome in der Pubertät, während häufige chronische Niereninsuffizienz selbst nur im Erwachsenenalter bemerkbar macht.

Diagnose

Alport-Syndrom bei Kindern ist in der Regel basierend auf dem Vorhandensein dieser Art von Krankheit Daten in anderen Familienmitgliedern diagnostiziert. Zum Beispiel, um die Krankheit genug, um zu bestätigen, drei der fünf Kriterien übereinstimmen unten aufgeführt:

• Hörverlust;
• Sterblichkeit Fälle von chronischer Niereninsuffizienz Verwandten;
• Bestätigung von Hämaturie in der Familie;
• Augen Pathologie;
• Vorhandensein von spezifischen Veränderungen während der Nierenbiopsie.

Behandlung

In Ermangelung einer spezifischen Behandlung muss der Arzt zunächst das Fortschreiten der Niereninsuffizienz verlangsamen. Mit dieser Diagnose als Alport-Syndrom, sind Kinder streng verboten Bewegung, schreibt es eine ausgewogene Ernährung. Große Aufmerksamkeit wird auf die so genannte Rehabilitation von Infektionsherde bezahlt. Verwendung bei der Behandlung von Zytostatika und verschiedenen hormonellen Medikamente fördert Verbesserung. Allerdings sind die meisten oft zugewiesen eine Nierentransplantation als Vorzugsbehandlung. Es soll beachtet werden, dass der Nachweis von Hämaturie ohne wesentliche Schwerhörigkeit im Allgemeinen ist etwas günstiger Verlauf der Krankheit Prognose. In einer Situation dieser Art von Nierenversagen sehr selten diagnostiziert.