Vererbbare Krankheit beim Menschen. Liste. Die häufigsten und gefährlichsten Krankheiten

Zu Beginn des 21. Jahrhunderts, gibt es mehr als 6.000. Arten von Erbkrankheiten. Nun, in vielen Einrichtungen in der ganzen Welt untersucht Erbkrankheiten des Menschen, die Liste ist riesig.

Die männliche Bevölkerung hat mehr genetische Defekte und ist weniger wahrscheinlich, dass ein gesundes Kind zu empfangen. Während die Gründe nicht alle Muster von Fehlbildungen sind klar, aber wir können das in den nächsten Jahren 100-200 übernehmen, hat die Wissenschaft mit diesen Fragen fertig zu werden.

Was ist eine genetische Erkrankung? Einstufung

Genetik als Wissenschaft begann seine Reise im Jahr 1900 mit der Studie. Genetische Erkrankungen sind diejenigen, die mit Abnormalitäten bei der genetischen Struktur des Menschen assoziiert sind. Abweichungen können in einem Gen oder ein paar auftreten.

Erbkrankheiten:

1. Autosomal-dominant.
2. Autosomal-rezessiv.
3. Sex-linked.
4. Chromosomalen Erkrankungen.

Die Wahrscheinlichkeit , dass ein Kind die Krankheit mit autosomal dominant Abweichung – 50%. Wenn ein autosomal-rezessive – 25%. Krankheit, geschlechtsgebunden, sind diejenigen, die eine beschädigte X-Chromosom trägt.

Nasledstvennnye Krankheit

Hier sind einige Beispiele von Krankheiten, nach vysheozvuchennoy Klassifikation. Also, auf die dominant-rezessiven Erkrankungen gehören:

• Marfan-Syndrom.
• Periodische Paralyse.
• Thalassämie.
• Albright-Krankheit.
• . Otosklerose.

rezessiv:

• Phenylketonurie.
• Ichthyose.
• Andere.

Geschlechtsgebundene Krankheiten:

• Hämophilie.
• Muskeldystrophie.
• Farben Krankheit.

Auch in der mündlichen Verhandlung chromosomalen erbliche Erkrankungen des Menschen. Liste der Chromosomenanomalien folgende:

• Shereshevskogo-Turner-Syndrom.
• Klinefelter – Syndrom.
• Katzenschrei – Syndrom.
• Down-Syndrom.

Durch polygene Erkrankungen gehören:

• Hüftluxation (angeborene).
• Herzfehler.
• Schizophrenie.
• Lippen-Kiefer-Gaumen.

Die häufigste genetische Anomalie – syndactyly. Dh Fusion der Finger. Syndactyly – ein Verstoß gegen die harmlosesten und durch eine Operation behandelt. Allerdings ist diese Abweichung von anderen schwereren Krankheits begleitet.

Welche Krankheiten sind am gefährlichsten

Unter diesen Krankheiten kann die gefährlichsten menschlichen Erbkrankheiten aufgeführt unterscheiden. Auflisten der Arten von Anomalien besteht, wobei chromosomalen Trisomie auftritt oder Polysomen, das heißt, wenn anstelle ein Paar von Chromosomen Gegenwart von 3 beobachtet wird, 4, 5 oder mehr. Chromosoms 1 gefunden und stattdessen 2. All diese Abweichungen sind wegen Verletzung der Zellteilung.

Die gefährlichste von menschlichen Erbkrankheiten:

• Edwards-Syndrom.
• Spinaler Muskelatrophie Muskelatrophie.
• Patau Syndrom.
• Canavan Krankheit.
• Hämophilie.
• Andere Krankheiten.

Wegen dieser Verletzungen, lebt das Kind ein oder zwei Jahre. In einigen Fällen sind die Abweichungen nicht so ernst, und das Kind kann bis zu 7, 8 oder sogar 14 Jahre lebt.

Down-Syndrom

Down-Syndrom wird vererbt, wenn ein oder beide Elternteile Träger des defekten Chromosom sind. Genauer gesagt wird das Syndrom assoziiert mit Trisomie 21 Chromosomen (m. E. 21 Chromosoms 3 statt 2). Kinder mit Down-Syndrom haben ein Schielen, die Falte im Nacken, die abnorme Form der Ohren, Herzprobleme und mentalen Retardierung. Aber für das Leben der Neugeborenen Gefahr Chromosomenanomalie nicht gehalten werden kann.

Nun zeigen die Statistiken, dass von 1 700 bis 800 Kindern mit diesem Syndrom geboren. Frauen, die ein Baby nach 35 eher haben wollen Geburt dieses Babys zu geben. Wahrscheinlichkeit irgendwo 1 bis 375. Aber die Frau, bei der Geburt des Babys reshivshayasya 45 hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 bis 30.

Akrokraniodisfalangiya

Art der Anomalie Vererbung – autosomal dominant. Reason-Syndrom – eine Verletzung von Chromosom 10. In der Wissenschaft wird diese Krankheit akrokraniodisfalangiya wenn einfacher, das Apert-Syndrom genannt. Gekennzeichnet durch die Merkmale der Struktur des Körpers, wie zum Beispiel:

• brahikefaliya (Verletzungen der Breite und Länge des Schädels);
• koronarer Verschmelzen der Schädelnähte, wodurch beobachtet Hypertonie (Bluthochdruck innerhalb des Schädels);
• syndactyly;
• prominente Stirn;
• geistige Behinderung oft vor dem Hintergrund eines Schädels, die das Gehirn komprimiert und führt nicht zu Nervenzellen.

Heute wird Kindern mit Apert-Syndrom, Chirurgie verschrieben, um den Schädel zu erhöhen Blutdruck wiederherzustellen. Eine mentale Unterentwicklung Behandlung Stimulanzien.

Wenn eine Familie hat ein Kind mit der Diagnose des Syndroms, die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind zwei mit der gleichen Ablenkung, sehr hoch geboren werden.

Syndrom glücklich Puppen und Canavan Krankheit – Van Bogart – Bertrand

Betrachten Sie die Details und diese Krankheiten. Identifizieren können Angelman-Syndrom sein irgendwo in den 3-7 Jahren. Kinder sind Krämpfe, schlechte Verdauung, Probleme mit der Koordination der Bewegungen. Die meisten von ihnen schielen und Probleme mit den Muskeln des Gesichts, weshalb oft auf dem Gesicht lächeln. Die Bewegung des Kindes ist sehr eingeschränkt. Für Ärzte ist es klar, zu gehen, wenn das Kind versucht. Eltern in den meisten Fällen wissen sie nicht, was los ist und noch mehr mit dem, was sie verbunden ist. Ein wenig später, vor allem die Tatsache, dass sie nicht sprechen können, versuchen Sie nur etwas Unverständliches murmeln.

Der Grund, dass das Kind Syndrom manifestiert – das ist ein Problem in dem 15-Chromosom. Es erfüllt die Krankheit ist extrem selten – 1 Fall pro 15.000 Geburten ..

Andere Krankheiten – Canavan Krankheit – zeichnet sich dadurch aus, dass das Kind einen schwachen Muskeltonus hat, hatte er Probleme beim Schlucken. Die Krankheit wird durch Läsionen des Zentralnervensystems verursacht werden. Der Grund – der Verlust eines einzelnen Gens in dem Chromosom 17. Folglich werden Gehirnnervenzellen mit progressiver Geschwindigkeit zerstört.

Die Symptome der Krankheit können in einem 3-Monats-Alter zu sehen. Canavan Krankheit manifestiert sich wie folgt dar:

1. Muskelhypotonie.
2. Makrozephalie.
3. Epileptische Anfälle treten in den Monaten des Alters.
4. Das Kind ist nicht in der Lage den Kopf aufrecht zu halten.
5. Nach 3 Monaten erhöhte Sehnenreflexe.
6. Viele Kinder werden zu 2 Jahren blind.

Wie können Sie, sehr unterschiedliche menschliche Erbkrankheiten sehen. Liste dargestellt nur als Beispiel, ist bei weitem nicht vollständig.

Es sollte beachtet werden, dass, wenn beide Elternteile eine Verletzung in ein und dasselbe Gen haben, die Chancen für ein krankes Kind groß sind zu haben, aber wenn Anomalien in verschiedenen Genen, können wir keine Angst. Es ist bekannt, dass in 60% der Fälle, Chromosomenanomalien in dem Fötus zu einer Fehlgeburt führen. Doch 40% dieser Kinder für ihr Leben geboren und kämpfen.