Monosomie – was ist das?

Die genetische Struktur des menschlichen Chromosomenpaares 23 definiert ist, die in Form und Größe unterscheiden. Die größte Chromosom 1. Es übersteigt die Größe des Chromosoms 22 fast 4-mal ist. 23 ein Paar – ein Chromosom X und Y. Sie bestimmen das Geschlecht der Menschen. Bei Frauen, 23 ein Paar von 2 X-Chromosomen enthält, wird das Paar XX bezeichnet. Bei Männern 23 Chromosomen eines Paares von X und Y, d.h. besteht, – ein Paar von XY.

Wenn der Embryo gebildet wird, hat es noch keine Anzeichen für eine Person, sondern 23 Chromosomenpaare bestimmt das Geschlecht der Zukunft ist schon ein Baby in der Gebärmutter der künftigen Mutter. Zurück 22 Paare werden Autosomen genannt. Sie sollen die Entwicklung aller inneren Organe und Gewebe eines Babys gewährleisten.

Unfruchtbarkeit als Zeichen Monosomie

Weibliche Sterilität kann das Resultat verschiedener Krankheiten sein. Im Fall der Verletzung der Struktur von 23 Chromosomenpaaren, wird es vor der Geburt gelegt, als die potentielle Mutter sie in einem Zustand des Embryos im Mutterleib war.

Wenn das Paar der zwanzigsten fehlt ein X-Chromosom, oder es beschädigt ist, solche Anomalie Monosomie X Unfruchtbarkeit genannt – eine der aufschlussreichsten Zeichen der Monosomie X. Die moderne Medizin untersucht, wie Anzeichen dieser Krankheit und Möglichkeiten, sie zu behandeln.

Was ist das?

Monosomie – diese Abweichung, benannt nach dem Wissenschaftler, der es entdeckte mit Turner – Syndrom. Diese genetische Erkrankung ist nur bei Mädchen. Nach ihren Statistiken zeigen, etwa 1 in 2500 Fällen.

Im Moment ist die Entwicklung der Medizin zu verhindern Turner-Syndrom ist unmöglich. Mädchen mit dieser Krankheit können ein normales Leben führen, aber sie brauchen medizinische Betreuung, weil sie Komplikationen entwickeln können.

Andere Zeichen Monosomie

Ergab, dass Mädchen eine Chance, Monosomie Syndrom in der Kindheit haben können folgende Symptome der Krankheit:

• In der Kindheit anschwellen Griffe und Füße.
• Baby hinter Gleichaltrigen auf das Wachstum.
• Am Gaumen in diesen Mädchen ist höher als das durchschnittliche Kind und Registerkarten unten.
• Patienten Mädchen neigen zu Übergewicht Schriftsatz.
• Es ist oft flach.
• Die Augenlider hängen tief über die Augen.
• Strabismus.
• Der Hals wird verkürzt.
• Es ist ein Körperhaar Körperteile.
• Verkürzte Hände.

Zusätzlich zu diesen Krankheiten, jugendliche Mädchen, identifiziert werden:

• Herzkrankheit (nesmykaemost Ventilwand).
• Verlangsamen des Beginns der Pubertät.
• Hörprobleme.
• Häufiger Bluthochdruck (Hypertonie).
• Persistent Krankheit mit Infektionen in den Ohren verbunden.
• Trockene Augen.
• Verletzung der Körperhaltung, bis die Skoliose.

In Bezug auf die sexuelle Entwicklung beobachtet:

• Unverhältnismäßigkeit der äußeren Genitalien.
• Unbebaute Brüste.
• Der Mangel an Körperhaaren unter den Achseln und über dem Schambein.
• uterine Unterentwicklung.
• Das Fehlen oder Inaktivität der Ovarien.
• Geringere Mengen von weiblichen Hormonen.
• Menstruelle Passivität, bis der Mangel an Menstruation.

Die Schwierigkeit für die Symptome der Diagnose Einstellung ist, dass die gleichen Symptome können bei anderen Erkrankungen beobachtet werden. Wenn sie ein Mädchen jeden Alters haben, ist es notwendig, Inspektion in der Klinik zu übergeben.

Eines der charakteristischen Merkmale Monosomie der Geschlechtschromosom ist überschüssige Haut an den Seiten des Halses, der eine Längsfalte bildet.

Ursachen von Monosomie

In diesem Stadium der Entwicklung der Wissenschaft könnte die Ursache des Fötus Monosomie Details nicht etablieren. Was ist sicher bekannt – keine Pathologie mit Vererbung verbunden. Der Haupt Einfluss auf das Auftreten der Krankheit in den Fötus genetischen Zelle Störungen Sex Vater um Empfängnis. Dies ist der Hauptgrund, Monosomie.

Wenn die Gene eine Mutation durchlaufen haben Vater, die Umwandlung der Struktur des X-Chromosoms aufgetreten ist, das Kind – ein Mädchen, kann auch um 23 Chromosomenpaare beschädigt werden. Aber es ist zu beachten, dass auf mit Kindern in einer solchen Familie zu geben ist es nicht wert. Der Vater mit dem Verstoß gegen das X-Chromosom ist sehr wahrscheinlich, Empfängnis und Geburt eines gesunden Babys ist.

Warum funktioniert Monosomie des X-Chromosoms? Die Ursachen dieser Erkrankung untersucht, aber in diesem Stadium der Medizin sagen kann, wie folgt vor:

• Auftreten Monosomie in dem Fötus nicht mit widrigen äußeren Bedingungen verbunden.
• Diese Pathologie wird nicht vererbt. Andernfalls wäre es, alle Mädchen in der Familie Gen verletzten Vater zu bekommen.
• Die wahrscheinlichste Ursache für Turner-Syndrom – die Auswirkungen von schädlichen Faktoren auf den Geschlechtszellen seines Vaters kurz vor der Empfängnis.
• Während der Teilung der Zygote, und es in den Embryo Umwandeln Fehlfunktionen auftreten können, die das Mosaik-Typ Monosomie verursachen.

Diagnose der Krankheit

Um Monosomie des Chromosoms in dem Fötus ausgeschlossen wurde, schon vor der Geburt at-Risk-Frauen einen besonderen genetischen Tests zu machen. Diese Umfrage – pränatale genetische Analyse – umfasst Ultraschalluntersuchung, eine Biopsie von Muskeln und Haut der Frucht, ein Labor-Bluttest.

Eine solche ernsthafte Prüfung schreibt der Arzt, wenn es dazu kommt, die Frucht lassen oder eine Schwangerschaft beenden. Daher werden sie in den ersten 3 Monaten der Schwangerschaft verabreicht wird. Das heißt, wenn die Familie das Problem nicht lösen, oder es kann kein Kind sein, ist die Umfrage nicht bestellt.

Der Arzt kann 21 Gentests Monosomie des Chromosoms empfehlen wurde ausgeschlossen, wenn:

• Werdende Mutter mehr als 35 Jahre.
• Die Familie einer schwangeren beobachteten erblichen Pathologie.
• In der Familie gibt es Fälle von spröden (ein zerbrechlichen) X-Chromosom gewesen.
• Argwohn von Hämoglobinopathien.
• Der Verdacht auf Down – Syndrom in dem Kind und dem anderen im Zusammenhang mit Vererbung, widrige Situationen.

Wenn die Diagnose berücksichtigt solche Dinge, die die Umfrage keine schädlichen Auswirkungen auf die Gesundheit von Mutter oder Kind bringen sollte, es in dem Verlust des Fötus nicht führen kann. Ärzte Durchführung von Diagnostik erforderlich sind hoch qualifiziert für die Herstellung einer Umfrage der Diagnose sein.

Bevor die Gentests Frau, die eine Screening-Untersuchung von einem Gynäkologen in seiner Klinik unterziehen muß, entschied der Arzt, ob schwanger gefährdet gilt, dh. E., ob eine Wahrscheinlichkeit besteht, dass der Fötus Monosomie Syndrom entstehen. Erst nach einer positiven Antwort auf diese Frage ist bei schwangeren Gentests gerichtet.

In der pränatalen Diagnostik, gibt es andere Methoden – ein Einstich von Membranen mit dem Ziel, sich auf die Analyse von Fruchtwasser zu nehmen, Blutproben aus der Nabelschnur, Fetoskopie. Letzteres ist die Einführung der Sonde und die fötalen Prüfung dort hindurch. Fetoskopie verwendete sehr selten, weil bei dem derzeitigen Stand der Entwicklung von Medizinprodukten, dieses Verfahren erfolgreich durch Ultraschall ersetzt.

Wenn der Fötus wurde in der Zeit Monosomie des X-Chromosoms nicht erkannt, und es gab einen Verdacht auf die Diagnose ein paar Jahre nach der Geburt wird die Umfrage Mädchen der folgenden Arten durchgeführt:

• Definiert durch das Fehlen von Sex Chromatin.
• Bestimmt durch Karyotyp.
• Konsultationen Kind Gynäkologen.
• Machen US interner Genitalien.
• Im Alter von 9-10 Jahren Bluttest für Hormone.
• Ernennung durch die Röntgenstrahlen Hände, welche die Entwicklung von Knochenaltersnorm zu erfüllen.

Laut einer Umfrage von einer Sonderkommission kann auf Behinderung Entscheidung getroffen werden.

Typen Monosomie

Monosomie – eine Krankheit, die unterschiedlicher Art sein können. Bei der Geburt eines Mädchens in dem zweiten Chromosomenpaar XX kann gänzlich fehlen. Dieser Typ wurde als Genetik 45H0 bezeichnet. Diese Mädchen sind völlig abwesend oder unentwickelt Ovarien und des Uterus. Ihre Pubertät findet nicht statt. Kein Chromosom, die die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale bestimmt, Geschlechtsorgane selbst und verwandte Hormone.

Wenn das zweite Chromosom in dem Paar XX vorhanden, genetischen Typ 46 XY. In diesem Fall muss das Mädchen einen Uterus und Ovarien, aber sie werden eine rudimentäre Struktur haben, t. E. Es wird kein Kind in der Lage zu Ovulation und zu begreifen.

Viel gefährlicher Fall, wenn ein Chromosom in Paaren fehlt 1 – 22. Diese sind die Autosomen genannt. In der normalen Entwicklung der Zygote in jeder Zelle 2 auf verschiedene Chromosomen seiner Polen gesendet. Wenn man die Autosomen fehlt, ist der Pol der Zellen, die nur auf den aktuellen Chromosoms gesendet. An seiner Mündung in den gesunden, wird die Zygote mit einer abnormalen Chromosomenzahl erhalten. Dies führt zu Tod des ungeborenen Kindes und Spontanabort. Wenn die Anzahl der Chromosom um 1 größer als die Standardversion ist, passiert eine Abtreibung nicht, aber wenn ein Kind geboren wird, nicht in der Lage eine lange Zeit zu leben.

Teil Monosomie

Partielle Monosomie von Chromosomenbruch, wenn sie gebildet ist, wobei ein Paar aus einem linken und einem Punkt des zweiten Chromosoms. Die Ursache der Krankheit ist die strukturelle Umlagerung von chromosomalen Geschlecht Elternzellen in der Zeit kurz vor der Empfängnis. Die Folgen der Krankheit davon abhängen, welche Art von Chromosom teilweise Zerstörung unterzog.

Syndrom „Katze Schrei“

Die Zerstörung eines Teils des Chromosoms 5 Paares erzeugt das Syndrom des „Katzenschrei.“ Larynx krankes Kind verengt, Knorpel weich, was zu einem Baby Schrei ähnelt einer Katze miauen.

Für diese Art wird auch durch Muskelschlaffheit Baby, sichelförmiges Gesicht, geistige Retardierung und körperliche Verzögerung im Vergleich zu ihren Kollegen aus. Das Kind beobachtet Schädel Hypoplasie, niedrige Position der Ohren, Schielen und Augenprobleme. Typischerweise leiden diese Kinder von Herzerkrankungen. Diese Patienten leben lange – Begriff bis zu 10 Jahren. Eine solche Pathologie in 1 von 45.000 Fällen gesehen.

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Ruptur eines Chromosoms 4 Paare (Wolf-Hirschhorn-Syndrom) tritt in 1 in 100 000 Kinder, die Monosomie von Chromosom 4 Paare, die oft in jungen Mütter und Väter erhalten. Das Geburtsgewicht ist viel weniger als normal – etwa 2 kg. Bei Säuglingen, gibt es eine Verzögerung körperliche und geistige Entwicklung und die motorischen Fähigkeiten durch sehr langsam ist kompliziert. Sie leiden Unterentwicklung des Schädels.

Durch ihr Aussehen kann Schnabelwal Nase beachten, prominente Stirn, tief liegenden Ohren, Längsfalten vor den Ohren. Stellen sie auch Muskelschlaffheit. Sie reagieren fast nicht auf äußere Reize. Solche Kinder sind Anfälle. Äußerlich können sie eine abnorme Struktur der Augen, einen kleinen Mund mit hängenden Lippen an den Ecken, krumme Füße haben. Kranke Kinder leiden oft an Herzerkrankungen. Betroffene Nierenerkrankung. Die meisten Kinder mit diesen Chromosomen Zerstörung Leben nicht bis zu einem Jahr.

Orbeli Syndrom

Ruptur des Chromosoms 13 bezeichnet das Syndrom Paar Orbely. Kinder mit dieser Abweichung mit einem kleinen Gewicht geboren – bis zu 2,2 kg. Sie haben eine Krankheit fast alle inneren Organe. Sie unterentwickelten Schädel, Brücke fehlt – Stirn schaltet sofort in die Nase. Die Nase hat eine erhöhte Breite, der Himmel ist hoch, die Ohren zu niedrig. Der Säugling beobachtet Pathologie der Hypoplasie des Bewegungsapparates. Es kann kein natürlicher Kanal des Rektums und Anus sein. Oft gibt es Herzerkrankungen, Nierenerkrankungen, Erkrankungen des Gehirns. Diese Kinder neigen dazu, ihre Qual Anfälle Oligophrenic, sie oft das Bewusstsein verlieren. Babys Leben nicht bis zu 1 Jahr.

Monosomie – das ist eine sehr gefährliche Krankheit, und die Kinder geboren werden mit teilweise Monosomie extrem selten. Werdende Mütter müssen nicht zu einem solchen traurigen Ereignis einzustellen.

Komplikationen Monosomie X

Frauen mit Monosomie X anfällig für verschiedene Erkrankungen der inneren Organe sind häufiger als gesunde Menschen genetisch. Sie sollten von einem Arzt und durchlaufen regelmäßige ärztliche Untersuchungen zu sehen.

Häufige Komplikation ist Nierenversagen. Patienten Frauen treten häufig Infektionskrankheiten von Urogenitalorgane, falsch gelegen, nicht voll entwickelt sind Nieren.

Monosomie Wenn eine Person, einen Ort zu sein hat, leidet sie manchmal von der Schilddrüse, die durch den Körper benötigt unzureichende Mengen an Hormonen produziert. Die Schilddrüse entzündet, wegen dem, was passiert, und diese Probleme. Die Behandlung kann nur die Einnahme von Medikamenten sein, normalen Hormonhaushalt unterstützen. Sie müssen einen Arzt ernennen. Selbstmedikation ist nicht erlaubt.

Das Leid von Turner-Syndrom ist wahrscheinlich Zöliakie zu entwickeln. Diese Pathologie ist bei der Entstehung von Allergien gegen das Protein Gluten ausgedrückt. Die Patienten können keine Produkte aus Weizen und Gerste essen.

Komplikationen können jede Monosomie geben. Krankheiten, die Monosomie begleiten können unterschiedlich sein, zum Beispiel Herz-Kreislauferkrankungen. Frauen mit Pathologie notwendig Beobachtung des Kardiologen, der den Status ihrer Aorta verfolgen und zu verhindern, dass die Entwicklung von Bluthochdruck.

Da Patienten mit Turner-Syndrom zu Fettleibigkeit neigen, könnten sie Diabetes konfrontiert.

missed abortion

Genetische Erkrankungen, einschließlich Monosomie Fötus gilt als eine der Ursachen für Abort. Dies ist der Tod des Fötus in der Gebärmutter der Mutter. Monosomie, wenn es passiert zu 12 Wochen der Schwangerschaft. Manchmal ist das Leben des Fötus mehr – bis zu 20 Wochen. Diese Gefahr ist in Abwesenheit von fetalem ein Chromosomenpaar 22.1, die so genannten Trisomie. Monosomie ist eine Gelegenheit, um absichtliche Unterbrechung der Schwangerschaft.

einen Fötus mit schweren Entwicklungsstörungen zu retten versuchen, scheint nicht sinnvoll. Abort endet in einer Fehlgeburt. Ein solches Risiko sind Frauen im Alter von 35 bis 40 Jahre alt, und diejenigen, die dies zuvor geschehen ist.

Die Wissenschaftler beobachteten auch eine Verringerung der Lebenserwartung von Frauen mit Monosomie, Anfälligkeit für Arteriosklerose, Tumoren.

Monosomie Behandlung

Monosomie – eine Pathologie, die nicht einer Behandlung zugänglich ist, aber die Ärzte erfolgreich mit ihren Folgen fertig werden. Das Wesen der Behandlung ist, dass sie keine hormonellen Regulation Ovarien Körper künstliche Regulierung braucht. Pathologie der inneren Organe sind medizinisch oder chirurgisch behandelt. Umfassende Behandlung beinhaltet:

• Supplementation Mädchen Wachstumshormon sofort nach der Diagnose.
• Durch das Alter der Pubertät, gesunde Kinder Monosomie leiden, verschreiben Hormone.
• Diejenigen, die ein Kind für Frauen mit Pathologie tragen wünschen helfen Reproduktionsmedizin – Einführung eines befruchtete Eizelle Spender mit einer weiteren Beobachtung der Schwangerschaft.
• Behandlung von Erkrankungen der inneren Organe mit modernen Medikamenten und Behandlungen.
• Psychologische Hilfe für Frauen, um das soziale Umfeld, unter Berücksichtigung der Besonderheiten der Physiologie anzupassen.

Der wichtigste Punkt bei der Behandlung ist der rechtzeitige ihr Anfang – unmittelbar nach der Diagnose. Der zweite Punkt – der Kontotyp Monosomie. Wenn die Art der 45H0, wird die Frau nicht in der Lage sein, ihr Kind mit allen Mitteln zu haben. Psychologische Hilfe sollte sie auf die Idee der Adoption eines Kindes vorbereiten – eine Waise.

Mosaikansicht von Monosomie X – 46XY mit der Entwicklung der modernen Medizin ist es möglich, sein Kind zu tragen. Aber er kann krank geboren werden. Annahme wird in dieser Ausführungsform bevorzugt.