Friedreich-Ataxie: Symptome, Diagnose und Behandlung

Ataxie – die Krankheit, manifestiert in unkoordinierte Bewegungen, Störung der Motilität mit einer gewissen Abnahme der Festigkeit in den Extremitäten. Eine Art – die Familie Friedreich-Ataxie, die häufigste Form der erblichen Ataxien. Es tritt zwischen 2 und 7 je 100 000.

Die Krankheit beginnt meist in der Kindheit, auf 1-2 th Lebensdekade (obwohl es Fälle gibt, in denen es nach 20 Jahren zu finden ist). Ataxie leidet in der Regel mehrere Familienmitglieder – Brüder, Schwestern, und in den meisten Fällen kommt es in einer Ehe blooded Familien. Die Symptome treten schnell schreitet die Krankheit langsam, dauert Jahrzehnte und bringt erhebliche Beschwerden ohne ärztliche Hilfe.

Die Symptome der Krankheit

Das Hauptmerkmal der Friedreich-Ataxie – Gangunsicherheit des Patienten. Er geht ungeschickt legt seine Füße breiten und weitläufigen weicht von der Mitte zu den Seiten. Wenn die Krankheit fortschreitet, Verlust der Koordination ausgesetzt Arme und Muskeln der Brust und im Gesicht. Gesichtsausdruck ändert sich, es verlangsamt, wird es ruckelt. Reduziert oder Sehne und periostale Reflexe verschwinden (erste zu Fuß, dann breiten sich die an den Armen). Ohrentropfen häufig. Skoliose fortschreitet.

Die Ursachen der Krankheit

Diese Art von Ataxien – erblich, chronischem Typ, progressive Charakter. Sie betrifft ein spinozerebelläre Ataxie, die eine Gruppe ähnlich der Symptome von Krankheiten, die durch Erkrankungen des Kleinhirns, Hirnstamm, Rückenmark und Spinalnerven verursacht wird, die oft mit der richtigen Diagnose stört. Doch unter zerebelläre Ataxie rezessive Erkrankung, die durch eine Form gekennzeichnet, während die andere als ein autosomal-dominant vererbt werden. Das ist ein krankes Kind zu einem Paar geboren ist, in dem die Eltern Träger des Erregers sind, sind aber klinisch gesund.

Dies wird Ataxie kombinierte Degeneration der seitlichen und hinteren Säulen des Rückenmarks manifestiert, verursacht durch enzymatische und chemische Anomalie unbekannter Natur, wird vererbt. Wenn die Krankheit betrifft die Strahlen Gaulle Clark Zellen und hintere Säulen spinocerebellar Art und Weise.

"Krankheitsgeschichte"

Friedreich-Ataxie-Krankheit hat in einer unabhängigen Form von mehr als 100 Jahren, ein deutscher Professor für Medizin N. Friedreich-Ataxie hervorgehoben. Seit den 1860er Jahren hat sich die Krankheit aktiv untersucht worden. Sobald Annahmen im Jahr 1982 gemacht wurden, dass die Ursache der Ataxie sind mitochondriale Erkrankungen. neurologischen wie und extraneuralen – Als Ergebnis wird anstelle dem gemeinsamen Namen „Friedreich-Ataxie“ Begriff „Friedreich-Ataxie-Krankheit“ als eine genauere Reflexion Vielzahl Manifestationen der Krankheit vorgeschlagen.

neurologische Symptome

Wenn der Patient Friedreich-Ataxie hat, Symptome, die am häufigsten die ersten zu sehen sind – es ist umständlich und unsicher beim Gehen, vor allem in der Dunkelheit, Staffelung, Stolpern. Zu diesem Symptom kommt Diskoordination obere Extremitäten, Schwäche der Beinmuskulatur. Zu Beginn der Erkrankung kann die Handschrift, Dysarthrie ändern, tritt Rede in der Natur Explosivität, Staccato.

Die Hemmung der Reflexe (Sehne und nadkostichnyh) sowohl während des Auftretens anderer Symptome beobachtet werden, und lange vor ihnen. Mit dem Fortschreiten der Ataxie ist in der Regel möglich, insgesamt Areflexie zu beobachten. Ein weiteres wichtiges Symptom ist Babinski, Muskelhypotonie, im Folgenden der Beinmuskeln schwächer werden, verkümmert.

Abnerval Manifestationen von Ataxie und anderen Symptomen

Die Krankheit wird durch Skelettverformung Friedreich-Ataxie gekennzeichnet. Patienten anfällig für Skoliose, Kyphoskoliose, Deformitäten der Finger und Zehen. Stop fridreyhova Sogenannter (oder Friedreich-Ataxie stoppen) – Feature-Krankheit Friedreich-Ataxie. Fotos wie Füße geben ein klares Verständnis, dass eine solche Deformation nicht typisch für einen gesunden Körper ist: Finger pererazognuty in den proximalen Phalanx und Mittelgelenke bei hohen konkaven Wölbung des Fußes gebogen. Die gleiche Änderung mit Bürsten auftreten können.

Außerdem sind Patienten unterliegen endokrine Erkrankungen: sie häufige Erkrankungen, wie Diabetes, Eierstock- Dysfunktion sind, Infantilismus, Hypogonadismus, usw. Von der Seite der Ansicht der möglichen Katarakt ..

Wenn mit Friedreich-Ataxie diagnostiziert, werden rund 90 Prozent der Fälle von Herzversagen einhergehen, die fortschreitenden Entwicklung von Kardiomyopathie, insbesondere hypertropher. Die Patienten klagen über Schmerzen im Herzen, Herzklopfen, Atemnot bei Anstrengung und t. D. Knapp 50 Prozent der Kardiomyopathie Ursachen Tod Patienten.

Im Spätstadium der Krankheit bei Patienten mit ausgeprägter Muskelatrophie, Parese, Verstößen gegen Waffen Empfindlichkeit. Mögliche Hörverlust, Optikusatrophie, Nystagmus, verletzte manchmal Funktion der Beckenorgane und der Patient leidet unter einer Verzögerung oder umgekehrt, Inkontinenz. Im Laufe der Zeit verlieren die Patienten die Fähigkeit, sich selbst zu gehen und kümmern sich ohne fremde Hilfe. Dennoch Lähmung in jeglicher Form Ataxien, einschließlich Friedreich-Ataxie-Krankheit aufgetreten beobachtet wurden.

Wie bei Demenz, wenn Krankheiten wie Ataxie Friedreich-Ataxie, genaue Daten über sie noch: bei Erwachsenen Demenz auftritt, ist es bei Kindern beschrieben wird, da es extrem selten, sowie geistige Behinderung ist.

Komplikationen Ataxie

Friedreich-Ataxie in den meisten Fällen von Herzinsuffizienz kompliziert, sowie alle Arten von respiratorischer Insuffizienz. Darüber hinaus bei Patienten mit sehr hohem Risiko für rezidivierende Infektionen.

Kriterien für die Diagnose von Friedreich-Ataxie

Key Diagnosekriterien für die Krankheit angegeben ganz klar:

• Vererbung der Krankheit tritt rezessiv vererbt;
• Die Krankheit beginnt vor 25 Jahren häufiger – in der Kindheit;
• progressive Ataxie;
• tendinous Areflexie, Schwäche und Atrophie der Muskeln der Beine und später von Hand;
• Der Verlust der Empfindlichkeit erste tiefere untere Extremität, dann wird die obere;
• verschwommene Sprache;
• Skelettdeformitäten;
• endokrine Erkrankungen;
• Kardiomyopathie;
• Katarakt;
• Atrophie des Rückenmarks.

Somit bestätigt die DNA-Diagnostik, das Vorhandensein eines defekten Gens.

Diagnose

Wenn es um diese Krankheit als Friedreich-Ataxie kommt, soll die Diagnose eine der Anamnese, eine vollständige medizinische Untersuchung und Erforschung der Geschichte des Patienten und seiner Familie führen. Besonderes Augenmerk wird mit dem Nervensystem zu Prüfung Problemen bezahlt, wie ein schlechte Balance, Gang und beim Studium Statik Kind, das Fehlen von Reflexen und Empfindungen in den Gelenken. Der Patient ist nicht in der Lage die gegenüberliegenden Ellenbogen Knie Misses bei paltsenosovoy Probe berühren kann Tremor mit ausgestreckten Armen leiden.

In Laborstudien gibt es eine Verletzung des Aminosäurestoffwechsels.

Gehirn – EEG in Friedreich-Ataxie detektiert diffuses Delta und Theta – Aktivität, die Reduzierung des Alpha – Rhythmus. Wenn Elektromyographie ergab axonalen-demyelinisierenden Läsionen der sensorischen peripheren Nervenfasern.

Für den Nachweis von defekten Genen sind genetische Untersuchungen durchgeführt. DNA-Diagnose besteht darin, etablierte Möglichkeit Vererbung Erreger andere Kinder in der Familie. Auch komplexe DNA-Diagnostik für die ganze Familie kann durchgeführt werden. In manchen Fällen ist die pränatale DNA Diagnose.

Bei der Diagnose und anschließend nach der Diagnose wird der Patient benötigt, um regelmäßige Röntgenstrahlen der Kopf, die Wirbelsäule, Brust zu machen. Falls erforderlich, einen Computer und Magnetresonanztomographie bezeichnen. Im MRT der das Gehirn kann dann Atrophie des Stiels Rückenmark und Gehirn zu sehen ist, die oberen Abschnitte des Kleinhirnwurms. Auch müssen Prüfung EKG und EhoEG verwenden.

Differentialdiagnose

Wenn die Diagnose von Friedreich-Ataxie ist notwendig, um die Krankheit von Multipler Sklerose, neurale Muskelatrophie, Paraplegie Familie und anderen Ataxien zu unterscheiden, in erster Linie Krankheit Louis – Bar, Ataxie des zweiten Frequenz. Krankheit Louis – Bara oder Teleangiektasien, beginnt auch in der Kindheit und ist klinisch durch das Vorhandensein von umfangreichen Krankheit Friedreich-Ataxie Erweiterung der kleinen Blutgefäße, der Mangel an Skelettanomalien charakterisiert.

Auch von Krankheitssyndrom Basso zu unterscheiden – Korntsveyga und Ataxie durch einen Mangel an Vitamin E. In diesem Fall verursachte die Diagnose ist notwendig , um die Blutspiegel von Vitamin E zu bestimmen, das Vorhandensein / Fehlen von Akanthozytose und erkunden Sie die Lipid.

Zum Zeitpunkt der Diagnose ist notwendig, um Stoffwechselerkrankungen mit autosomal-rezessiver Vererbung, begleitet von Spin-Ataxie anderen Formen auszuschließen.

Der Unterschied von Friedreich-Ataxie Multipler Sklerose Erkrankung ist der Mangel an Sehne Areflexie, wenn es keine Muskelatrophie und Muskelhypotonie ist. Auch wenn nicht abnerval Sklerose Symptome beobachtet werden, gibt es keine Änderungen am CT und MRT.

Ataxie Behandlung

Patienten diagnostiziert mit Friedreich-Ataxie-Behandlung sollte von einem Neurologen gegeben werden. In mehr Behandlung ist symptomatisch, bei maximalen Entzugserscheinungen der Krankheit abzielen. Es beinhaltet Füllungstherapie ATP Präparate Cerebrolysin, B – Vitamine und umfassend das Verabreichen Anticholinesterasemittel. Darüber hinaus sind die Behandlung der Ataxie wichtige Arzneimittel mit der Aufrechterhaltung der Funktion der Mitochondrien – wie Bernsteinsäure, Riboflavin, Vitamin E. Um myokardialen Stoffwechsel vorgeschriebenen Riboxinum, kokarboksilazu et al zu verbessern.

Performed Füllungstherapie mit Vitaminen. Die Behandlung sollte in regelmäßigen Abständen wiederholt werden.

Da die Hauptursache der Krankheit Schmerzen – progressive Skoliose, gezeigt Patienten das orthopädische Korsett tragen. Wenn die Klammer nicht hilft, eine Anzahl von chirurgischen Verfahren (Wirbelsäule eingeführten Titanstäben Weiterentwicklung der Skoliose zu verhindern).

All diese Maßnahmen sollen die Patienten als längere Zeit zu halten, und Sie können den Fortschritt der Krankheit stoppen.

Prognose Ataxie

Vorhersage solcher Krankheiten im Allgemeinen ungünstig. Neuropsychiatrische Störungen kommen nur langsam voran, Dauer der Erkrankung ist sehr unterschiedlich, aber in den meisten Fällen nicht mehr als 20 Jahre, 63% der Männer (Frauen Prognose günstiger ist – nach dem Ausbruch der Krankheit fast 100% live länger als 20 Jahre).

Die Todesursachen sind meist das Herz und Lungenversagen, Komplikationen von Infektionskrankheiten. Wenn der Patient an Diabetes und Herzkrankheit leidet nicht, kann sein Leben lang auf ein hohes Alter, aber solche Fälle sind selten. Allerdings lassen sich aufgrund der symptomatischen Behandlung der Qualität und Dauer des Lebens der Patienten erhöhen.

Vorbeugung

Friedreich-Ataxie Vorbeugung von Krankheiten beruhen auf medizinische und genetische Beratung.

Ataxie-Patienten zeigen ein sportmedizinische Zentrum, dank denen Muskeln werden gestärkt, reduziert Diskoordination. Übungen sollten in erster Linie auf die Ausbildung von Gleichgewicht und Muskelkraft fokussiert werden. Physikalische Therapie und korrigierende Übungen ermöglichen den Patienten aktiv zu sein, so lange wie möglich, aber auch in diesem Fall die Entwicklung von Kardiomyopathie verhindert.

Darüber hinaus können Patienten, die Hilfsmittel verwenden, um ihre Lebensqualität zu verbessern – Stöcke, Gehhilfen, Rollstühle.

Der Stromverbrauch soll auf 10 g Kohlenhydrate / kg reduziert werden, um nicht Defekt Verbesserung des Energiestoffwechsels zu provozieren.

Es ist auch notwendig, Infektionskrankheiten zu vermeiden, Verletzungen zu vermeiden und Rausch.

Ein wichtiger Faktor ist die Verhinderung der Übertragung von Krankheiten Prävention Ataxie geerbt. Wenn möglich, sollten Sie die Geburt von Kindern, wenn eine Familiengeschichte der Krankheit Friedreich-Ataxie, und die Ehe zwischen Verwandten vermeiden.