Gierke-Krankheit: Ursachen, Symptome, Behandlung

Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1 wurde zuerst im Jahr 1929 beschrieben Gierke. Die Krankheit tritt in einem von zweihunderttausend Neugeborenen. Pathologie betrifft gleichermaßen die beiden Jungen und Mädchen. Als nächstes prüfen, wie Gierke-Krankheit zu manifestieren, das ist das, was Therapie verwendet wird.

Überblick

Trotz der relativen Früherkennung, nur im Jahr 1952, wurde Corey Enzymdefekt installiert. Pathologie Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Gierkes Syndrom – eine Krankheit, gegen die die Leberzellen und Tubuli der Nieren Glykogen gefüllt. Allerdings sind diese Reserven nicht zur Verfügung. Dies wird durch das Fehlen von Hypoglykämie und eine Erhöhung der Blutglukosekonzentration in Reaktion auf Glucagon und Adrenalin angezeigt. Gierke-Syndrom – eine Krankheit, begleitet von Hyperlipidämie und Ketose. Diese Eigenschaften sind charakteristisch für den Zustand des Körpers an Mangel an Kohlenhydraten. In der Leber gibt es Darmgewebe, Niere eine geringe Aktivität von Glucose-6-Phosphatase (oder es ist überhaupt nicht).

Der Verlauf der Krankheit

Wie ist Gierke-Syndrom? Die Krankheit wird durch Defekte in dem Enzymsystem der Leber verursacht. Es stellt sich in Glukose, Glucose-6-Phosphat. Wenn Defekte als gebrochener Gluconeogenese und Glykogenolyse. Dies wiederum provoziert hypertriglyceridemia und Hyperurikämie, Laktatazidose. Die Leber Glykogen Akkumulation auftritt.

Glykogenspeicherkrankheit Typ I: Biochemie

Das Enzymsystem, das Glukose in Glukose-6-phosphat umwandelt, zusätzlich zu sich selbst, gibt es noch mindestens vier Untereinheiten. Hierzu gehören insbesondere umfassen regulatorische Ca2 (+) – Bindungsprotein Verbindung Translokase (Transporterproteine). Das System enthält T3, T2, T1, die Umwandlung von Glucose, Phosphat und Glucose-6-phosphat durch die Membran des endoplasmatischen Retikulums zu gewährleisten. Es gibt gewisse Ähnlichkeiten in den Typen, die Gierke-Krankheit hat. Clinic Glycogenose Ib und Ia ist ähnlich, in diesem Zusammenhang, um die Diagnose zu bestätigen und ein präziser enzymatischer Defekt zu etablieren geführt eine Leberbiopsie. Auch untersuchten die Aktivität der Glucose-6-Phosphatase. Der Unterschied in der klinischen Manifestationen zwischen Glycogenose Typ Ia und Ib ist anzumerken, daß die erste Konstante oder transiente Neutropenie. In schweren Fällen beginnt es Agranulozytose zu entwickeln. Neutropenie durch Dysfunktion von Monozyten und Neutrophilen begleitet. In dieser Hinsicht ist es die Wahrscheinlichkeit von Candida und Staph-Infektionen zu erhöhen. Bei einigen Patienten ist eine Entzündung im Darm, ähnlich wie bei Morbus Crohn.

Zeichen der Pathologie

Zunächst einmal muss man sagen, dass bei Neugeborenen, Säuglingen und älteren Kindern anders Gierke-Krankheit manifestiert. Die Symptome treten in Form Hypoglykämie des Fastens. Allerdings sind in den meisten Fällen asymptomatisch Pathologie. Dies ist aufgrund der Tatsache, dass Säuglinge gefüttert werden oft genug und die optimale Menge an Glukose. Glykogenspeicherkrankheit Typ I (Fotos von Fällen in medizinischer Referenz Büchern zu finden) sind oft ein paar Monate später nach der Geburt diagnostiziert. Das Kind in diesem Fall ergab, Hepatomegalie und Bauch Erweiterung. Minderwertiges Fieber und Dyspnoe ohne Anzeichen einer Infektion kann auch Gierke Krankheit begleiten. Die Gründe für die letztere – Laktatazidose aufgrund unzureichender Produktion von Glucose und Hypoglykämie. Mit geschlafen langer Nacht, und es gibt immer mehr Zeitintervalle zwischen den Fütterungen. Zugleich markiert Symptome einer Hypoglykämie. Seine Dauer und Schwere schrittweise zu erhöhen, was wiederum führt zu Stoffwechselerkrankungen wie systemischem.

Effekte

Wenn sie unbehandelt, deutliche Veränderungen im Aussehen des Kindes. Insbesondere ist die charakteristische Muskel- und Skelettfehlernährung, langsame körperliche Entwicklung und Wachstum. Darüber hinaus gibt es Fettablagerungen unter der Haut. Das Kind beginnt wie ein Patient zu klingen, der hat Cushing-Syndrom. Es ist nicht Störungen in der Entwicklung der sozialen und kognitiver Fähigkeiten markiert, wenn das Gehirn nicht durch mehrfache hypoglykämischen Attacken beschädigt ist. Wenn das Fasten Hypoglykämie bestehen bleibt und das Kind nicht erhält die erforderliche Menge an Kohlenhydraten, verzögern in körperlicher Entwicklung und das Wachstum wird deutlich. In einigen Fällen Kinder mit Typ gipoglikenozom ich aufgrund pulmonaler Hypertonie sterben. Im Falle der Verletzung der Thrombozytenfunktion beobachtet rezidivierenden Nasenbluten oder Blutungen nach Zahn oder andere chirurgische Eingriffe. Es werden Störungen in der Haftung und war die Aggregation von Thrombozyten. Auch gestört ADP-Freisetzung in Reaktion mit Kollagen und Epinephrin zu kontaktieren. Die systemische Stoffwechselstörungen provoziert Thrombozytopathie, die nach der Behandlung verschwindet. Erhöhten renaler abgeklebt Ultraschall und Ausscheidungsurographie. Die meisten Patienten nicht passieren Nierenerkrankungen. Es wird nur erhöhen bemerkt glomerulären Filtrationsrate. Die schwersten Fälle werden begleitet Tubulopathie mit Glukosurie, Hypokaliämie und Phosphaturie Aminoazidurie (ähnlich Fanconi-Syndrom). In einigen Fällen gefeiert Jugendliche Albuminurie. Junge Menschen haben Nierenversagen schwere Proteinurie, eine Druckerhöhung und eine Abnahme der Kreatinin-Clearance beobachtet, die zu interstitiellen Fibrose zurückzuführen ist und Glomerulosklerose fokal segmentalen Charakter. Alle diese Störungen hervorrufen Nierenerkrankung. Abmessungen Milz blieb im normalen Bereich.

Leberadenom

Sie treten bei vielen Patienten für eine Vielzahl von Gründen. In der Regel erscheinen sie im Alter von 10 bis 30 Jahren. Sie können bösartig sein können Blutungen in Adenom werden. Diese Ausbildung Szintigramm als Bereich verringerter Anreicherung des Isotops dargestellt. Ultraschall wird verwendet, Adenomen zu detektieren. Bei Verdacht auf Malignität mit informativer MRT und CT. Sie ermöglichen es, die Umwandlung von klaren Grenzen der Bildung einer kleinen Größe zu einer größeren ausreichend verschwommene Kanten zu verfolgen. Somit periodische Messung des Serumspiegel von Alpha-Fetoprotein (Leberkrebs-Zellmarker) empfohlen.

Diagnose: obligatorische Studie

Patienten gemessen Harnsäurespiegel, Lactat, Glucose, Enzyme Leber Fasten. Bei Säuglingen und Neugeborenen in der Blutglukosekonzentration nach einem 3-4-stündigem Fasten bis 2,2 mmol / l oder mehr reduziert; eine Dauer von mehr als vier Stunden ist die Konzentration fast immer weniger als 1,1 mmol / Liter. Hypoglykämien durch einen deutlichen Anstieg der Laktat und begleitet metabolische Azidose. Serum in der Regel trübe oder sieht aus wie Milch aufgrund der sehr hohen Konzentration an Triglyceriden und Cholesterinspiegel erhöht mäßig. Auch Erhöhung der ALT (Alanin-Aminotransferase) beobachtet und AST (aspartaminotransferazy), Hyperurikämie.

Provokationstestung

Zur Unterscheidung zwischen Typ I von anderen Glykogenose und genaue Bestimmung des Enzymdefekt bei Säuglingen und älteren Kindern gemessen Niveau von Metaboliten (Fett freien Säuren, Glucose, Harnsäure, Lactat, Ketonkörper), Hormone (STH (somatotropen Hormon), Cortisol, Adrenalin, Glucagon Insulin) und Glukose nach dem Fasten. Die Studie wird in einem bestimmten Muster durchgeführt. Das Kind erhält Glukose (1,75 g / kg) nach innen. Dann wird alle 1-2 Stunden Blut entnommen. Die Glucosekonzentration wird schnell gemessen. Letzte Analyse spätestens sechs Stunden nach der Einnahme von Glukose genommen oder wenn der Gehalt auf 2,2 mmol / l verringert. Auch hielt einen Provokationstest mit Glucagon.

spezielle Studien

Während ihrer Leberbiopsien durchgeführt. Auch untersucht Glykogen: sein Inhalt wird deutlich erhöht, aber die Struktur ist im normalen Bereich. Laufende Messung der Glucose-6-Phosphatase zerstört und ganzen Lebermikrosomen. Sie zerstörte durch wiederholtes Einfrieren und Auftauen biopata. Vor dem Hintergrund der Art der Krankheitsaktivität Glykogenspeicherung Ia nicht in zerstört, ganz oder Mikrosomen in Typ Ib bestimmt – es ist normal, in dem ersten und in den zweiten, im wesentlichen reduziert oder nicht vorhanden.

Gierke-Krankheit: Behandlung

Bei Speicherkrankheit Typ Glykogen Metabolic I mit unzureichender Produktion von Glukose verbundene Störungen erscheinen nach ein paar Stunden später zu essen. signifikant für längeren Hunger verschärfte Störung. In diesem Zusammenhang wird die Behandlung der Pathologie zu häufigeren Stillen reduziert. Das Ziel der Therapie ist Glukosegehalt zu verhindern sinkt unter 4,2 mmol / Liter. Dies ist der Schwellenwert, bei dem stimuliert die Sekretion von Hormonen kontrisulyarnyh. Wenn ein Kind rechtzeitig genügend Glukose wird, gibt es eine Abnahme der Lebergröße. Laborparameter zur gleichen Zeit in der Nähe normal, und die psychomotorische Entwicklung und das Wachstum stabilisierten, schwinden Blutungen.