Trisomie 21: Normalwert

Trisomie – die Anwesenheit von mehrer oder einem zusätzlichen Chromosom im Chromosomensatz. Die beliebteste Option – es ist das Vorhandensein einer zusätzlichen Chromosom im 13., 18. und 21. Chromosom.

Down-Syndrom

Der zweite Name dieser Krankheit – Trisomie 21. Sein erster in seiner Praxis untersucht und beschrieben Dr. Lengdon Daun im Jahr 1866. Doktor skizzierte Recht vor, die wichtigsten zugrunde liegenden Symptome, aber er war nicht in der Lage, die Ursache für dieses Syndrom korrekt zu identifizieren. Lösen Sie das Geheimnis der Trisomie 21, waren die Forscher im Jahr 1959 nur in der Lage. Dann wurde festgestellt, dass die Krankheit einen genetischen Ursprung hat. Kopien des Chromosoms 21 Gene sind verantwortlich für das Syndrom Merkmal, nämlich die Anwesenheit eines zusätzlichen Chromosoms führt zu solchen Pathologie. Es ist bekannt, dass jede menschliche Zelle dreiundzwanzig Chromosomenpaare enthält. Die erste Hälfte geht durch das Ei von der Mutter, und den zweiten – durch das Sperma vom Vater. Aber manchmal scheitert es, und Chromosom kann nicht aufgeteilt werden, so von einem der Eltern können alle zusätzlichen Einheit bekommen. Es sollte beachtet werden, dass Jungen und Mädchen aus Down-Syndrom leiden gleichermaßen. Die geographische Lage der Eltern ist auch egal. Laut Statistik leidet eine von Trisomie 21 in den acht Kindern.

Ursachen und Risiko von Trisomie 21. Die Rate der Risikoindikatoren

Ursachen des Down-Syndrom ist nicht vollständig verstanden. Wissenschaftler streiten noch über diese Krankheit. Das einzige, was sie damit einverstanden ist, dass Trisomie 21 das Ergebnis des Scheiterns der zahlreichen Wechselwirkungen zwischen den einzelnen Genen. Und es ist keine Erbkrankheit. Und doch gibt es ein bestimmtes Muster: wenn das Alter der Mutter 35 Jahre übersteigt, wird die Entstehung dieser Krankheit wird durch drei Prozent zu erhöhen. Und je älter die Frau in der Weh, desto höher ist das Risiko, dass das Baby 21 So Trisomie wird, ist das Risiko, ein krankes Kind zu haben bei Frauen 25 Jahre alt sind 1 Kind 1250 Kinder, und nach vierzig – 1 Kind bis zu 30 Neugeborenen. Es sei darauf hingewiesen, dass der Vater des Alter keinen Einfluss auf das Auftreten der Krankheit hat. Frau mit Down-Syndrom mit einer Wahrscheinlichkeit von fünfzig Prozent der Männer, ein krankes Kind mit der Krankheit haben kann – sind unfruchtbar. Eltern, die ein Kind mit dieser Erkrankung haben, um das Risiko von Trisomie 21, das zweite Kind von einem Prozent.

Methoden zur Bestimmung der Chromosomenanomalien

Jede Frau plant, schwanger zu werden, Sorgen um die Zukunft Gesundheit Ihres Babys. Die moderne Medizin ermöglicht es uns, viele pathologische Entwicklung des Kindes im Mutterleib zu identifizieren. Wie oben erwähnt, erhöht sich das erwartete Risiko von Trisomie 21 wiederholt mit dem Alter der Mütter zu erhöhen. Da diese Frauen, deren Alter gefährdet ist, verschreiben im ersten Trimester der Schwangerschaft Screening. Aber nicht nur das Alter kann ein Grund sein, für die der Arzt gibt es Bedenken, dass der Fötus eine Trisomie 21. Die Rate, mit der Entwicklung kann die zugewiesene Analyse:

• kongenitale Pathologie in früheren Schwangerschaften, wie chromosomale Abnormitäten;
• Präsenz nevynoshennyh Schwangerschaften;
• die Anwesenheit von Angehörigen der schwangeren schweren angeborenen Krankheiten;
• Infektionskrankheiten in der frühen Schwangerschaft;
• Strahlungsexposition;
• erste Geburt mit diesem Syndrom;
• Akzeptanz in den frühen Stadien der Drogen mit teratogen.

Für die Analyse von Blutentnahmen durchgeführt, und dann wurde die Probe in einem speziellen Gerät gestellt, mittels denen die Anwesenheit von Pathologie feststellt. zusammen mit anderen objektiven Faktoren durch Indizienbeweise wie Trisomie 21 bestimmt werden normale Werte berücksichtigt. Dazu gehört: Alte Mütter, Gewicht, Vorhandensein von Obst, das Fehlen oder Vorhandensein von schlechten Gewohnheiten und andere. Erst nachdem es wurde eine vollständige Prüfung durchgeführt, kalkulierten Risiken, und das Kennzeichen „Trisomie 21“ bestätigt – eine Frau zu einer Beratung mit einem Gynäkologen eingeladen, wo sie über den Verdacht auf Down-Syndrom in dem ungeborenen Kind gesagt wurde. Eine Frau kann entscheiden, die Schwangerschaft zu unterbrechen. Aber Ergebnisse allein kann das Screening nicht hundertprozentig die Diagnose geben. Wenn die Analyse ein positives Ergebnis ergibt, bestimmt der Arzt in der Regel einen Plattfuß CVS.

Symptome und Anzeichen von Down-Syndrom

In der Regel ist die Trisomie 21 in den ersten paar Minuten des Babys Lebens gefunden. Es gibt eine Reihe von äußeren Zeichen, durch die ein Arzt diese Diagnose stellen können. Dazu gehören:

• kurzer Hals, abgeflachten Nase und Gesicht, kleiner Mund, groß, in der Regel überstehenden Zunge, mongolide der Augen, ein wenig verformt Ohren;
• falscher Himmel, die Zunge mit Rillen, die flache Brücke der Nase;
• kurz und breit Arme, Hände mit einer Falte, kurzer Phalanx des Mittelfingers;
• weißen Flecke auf der Iris des Auges;
• geringes Gewicht;
• sehr schwache Muskeltonus;
• die Krümmung der Brust.

Die Pathologie der inneren Organe

Wir können sagen, dass Menschen, die mit „Trisomie 21“, die Rate der Komorbiditäten solche diagnostiziert wurde:

• angeborene Herzkrankheit;
• verschiedene Erkrankungen des Magen – Darm – Trakt;
• das Risiko von Krebs ist viel höher als bei gesunden Personen;
• Taubheit;
• verschwommenes Sehen ;
• Schlaf-Apnoe;
• Fettleibigkeit;
• Verstopfung;
• infantile Spasmen;
• Alzheimer-Krankheit.

Trisomie 21. Die normalen Indikatoren der psycho-emotionalen Manifestationen

Vielleicht ist die häufigste Erkrankung bei Kindern, die eine Diagnose stellen so eine Verletzung der psycho-emotionalen Entwicklung. Menschen mit Trisomie 21 Pathologie schwer zu lernen, sie nicht gesellig sind, ist es kaum meistern. Oft sind diese Kinder sind entweder hyperaktiv oder als völlig unwirtlich. Diese Menschen sind sehr wahrscheinlich depressiv werden. Aber es ist zu beachten, dass diese Kinder sind sehr anhänglich, gehorsam und aufmerksam. Sie werden als „Solar-Kind“ genannt.

Down-Syndrom-Behandlung

Leider Mal in dieser Pathologie in der heutigen ist unheilbar. Das einzige, was solche Menschen helfen kann – ist Komorbiditäten zu behandeln. So ist es möglich, die Lebensdauer der „Sonne Menschen“ zu verlängern und die Lebensqualität zu verbessern.

Prognose Down-Syndrom

In den letzten Jahren stieg die Lebenserwartung von Menschen mit Störungen auf dem Chromosom 21 scharf. Alle durch die Verbesserung der Qualität von Tests und Behandlungen. Eine Person mit diesem Syndrom kann eine Qualität 55 Jahre oder länger leben. Dank der Integration in der Gesellschaft von Menschen mit Down-Syndrom kann ein erfülltes Leben lebt, Kinder – zu dem regulären Schulen zu gehen. Heute wissen wir, eine Menge Leute, die einen großen Beitrag zur öffentlichen Leben geschafft und sogar berühmt geworden.

Praktische Tipps für Eltern „solar“ Kinder

Eltern, die berichteten, dass ihr Kind Down-Syndrom krank ist, gibt es für die weitere Pflege und Erziehung des Kindes im Zusammenhang viele Fragen. Bis vor kurzem in unserer Gesellschaft diskriminiert wir gegen solche Leute. Dieses Verhältnis wird gebildet aus Mangel an Informationen. Aber in letzter Zeit mehr und mehr Informationen bekommen eine Gesellschaft von Menschen, die von uns etwas anders sind. Nun schafft es eine große Anzahl von Zentren, die mit ihren Eltern kommen können „Solar-Kind.“ Sie haben nicht nur teilen sie ihre Erfolge und Erfahrungen, sondern auch Kinder zu lehren, zu inneren Schwierigkeiten und Integration in der modernen Gesellschaft anzupassen. Es ist wichtig, nicht nur die geistige Entwicklung des Kindes zu tun, sondern auch physisch. Gute Ergebnisse geben Bewegungstherapie und Ergotherapie. Es ist notwendig, um das Kind zu lehren, zu sich selbst zu dienen. Es ist wichtig, in „sunny“ Kind von der Kindheit zu engagieren. Es gibt viele Techniken für die Entwicklung dieser Kinder. Und wenn Menschen in der Nähe Ihres Kind mit einer Besonderheit zu bewältigen, ist es wahrscheinlich, dass das Kind praktisch nicht von ihren Kollegen unterscheiden. Er kann einfach nicht in eine reguläre Schule gehen, sondern auch einen Beruf zu erlernen und damit ein vollwertiges Mitglied der Gesellschaft werden.