Petersilie-Syndrom – die Krankheit ist immer „glücklich“ Person

Petersilie – Syndrom, in wissenschaftlichen Kreisen bekannt Angelman – Syndrom, eine neuro-Erbpathologie , die durch verzögerte Entwicklung der geistigen und physikalischen Parameter der Person charakterisiert, in Verletzung von Sleep – Modi und Wachsein, Krampfanfälle, plötzliche und unberechenbare Bewegungen der Gliedmaßen. Mit dem menschlichen Gesicht nicht ein Lächeln verlassen, lacht er immer ohne Grund und sieht unendlich glücklich. Armbewegungen sind eher wie Applaus, Klatschen. Petersilie – Syndrom genannt Syndrom auch glücklich Puppen, wie kranke Menschen eine Art Puppe haben, mit einem konstanten Lächeln auf seinem Gesicht und häufige kleine Zucken Händen, gebogen am Ellenbogen – um Haaresbreite als Marionette Marionette, die Saiten , von denen durch eine puppeteer betrieben.

diese Erbpathologie Zum ersten Mal wurde 1965 von Dr. Harry Angelmanom Kinderarzt, der beobachtete drei behinderte Kinder betroffen von dieser Krankheit beschrieben. Es war das erste Mal, wenn er und seine Patienten als „Marionette Kinder.“ Die spätere Erwähnung der Krankheit erschien in den frühen 80er Jahren in den USA. Petersilie-Syndrom – eine ziemlich häufige Erkrankung. Die Häufigkeit ihres Auftretens über die statistischen Daten von der Washington University (USA) 1: 20.000 Neugeborenen.

Genetisch Angelman-Syndrom ist durch einen Mangel an mehrere Gene von Chromosom 15 verursacht. In einigen Fällen teilweise Deletion, also der Verlust der Genregion, oder Mutation des 15. somatischen Chromosoms. In der Regel wirkt sich auf die mütterlichen Chromosom, das von der Mutter auf Fötus weitergegeben wird. Aber es kann auch von seinem Vater beschädigt werden, wobei in diesem Fall die Krankheit als Prader-Willi-Syndrom bekannt ist. Der Karyotyp des Menschen schematisch als 46 XX oder XY bezeichnet, 15r-. Spontane chromosomalen Defekt wird durch das Fehlen eines großen zusammenhängenden Bereichs aus einer großen Anzahl (bis zu 3-4 Millionen) Paare von DNA-Basen in der Region q11-q13 Abschnitten 15 th Chromosom gekennzeichnet. Unabhängige Studien zeigen, die Ursachen dieser Mutationsänderungen durch Mutationsänderungen in UBE3A Gen verursacht. Das Produkt dieses Gens ist die Enzymkomponente eines komplexen Systems von Proteinen Abbau. Petersilie kann das Syndrom durch genetische Analyse diagnostizieren.

Kinder von Angelman Krankheit in der Kindheit leiden, haben Probleme mit dem Essen, vor allem in der frühen Kindheit, sie nicht an Gewicht zunehmen. Ein wenig später, können Sie eine Verzögerung in der motorischen Entwicklung des Kindes allgemeinen Fähigkeiten bemerken, die sehr spät zu beginnen zu sitzen und zu gehen. Es ist eine schlechte, schlechte Rede. Diese Kinder sind viel mehr bewusst, als sie in Worte sprechen oder auszudrücken.

Im Schulalter gibt es erhebliche Schwierigkeiten bei der Ausbildung die, die mit Petersilie Syndrom diagnostiziert werden, können diese Jungs mit großen Schwierigkeiten lesen. Sie sind extrem unaufmerksam und hyperaktiv. Epilepsie und ungewöhnliche Bewegungen, insbesondere feines Zittern und chaotische Bewegungen der Gliedmaßen, häufiges Lachen ohne Grund, diese Kinder zu unterscheiden. Patienten beobachteten einen charakteristischen Gang – steif. Es ist wegen dieser Funktion, sie Puppen genannt werden. sie haben auch einen kleinen Kopf mit einem etwas Hinterkopf, breiten Mund, prominent Kinn, großer Lücken zwischen den Zähnen und der Zunge abstehenden abgeflacht. Zusätzlich wird die Hälfte der Patienten hat Strabismus, Skoliose und Empfindlichkeit gegenüber erhöhter Temperatur.

Petersilie-Syndrom hat zur Zeit keine spezifische Behandlungen, aber die Lebensqualität der Patienten zu verbessern mit Hilfe von verschiedenen therapeutischen Maßnahmen möglich ist. Kleinkinder tun Massage, verbringen Physiotherapie. Bei Kindern im Vorschulalter Logopäden und Sprachpathologen beteiligt. Zu normalisieren den Schlaf er einfach vorgeschrieben schlafen. Epileptische Anfälle sind mit Antiepileptika behandelt. Oft sind Kinder die Gebärdensprache unterrichtet.

Petersilie-Syndrom häufiger Jungen beeinflussen, aber Mädchen sind auch anfällig für diese Krankheit. In der medizinischen Praxis der Fall der Schwangerschaft einer Frau mit einem glücklichen Puppe-Syndrom, die Geburt zu einem Mädchen gab auch „glücklich.“ Nur der Preis für ein solches Glück bei menschlichen Patienten ist unglaublich hoch …