Genmutationen sind mit Veränderungen in der Anzahl und Struktur der Chromosomen assoziiert

Warten auf die Geburt eines Kindes – die beste Zeit für die Eltern, aber auch das Schlimmste. Viele sind besorgt, dass das Baby mit allen möglichen Behinderungen, körperlichen oder geistigen Behinderungen geboren werden.

Wissenschaft steht nicht still, es möglich ist, auf das Vorhandensein von Anomalien in der Entwicklung auf dem kleine Baby in der Schwangerschaft zu überprüfen. Fast alle diese Tests können mit dem Kind, wenn alles in Ordnung zeigen.

Warum ist es, dass die gleichen Eltern ganz andere Kinder geboren werden können – gesundes Kind und ein Kind mit einer Behinderung? Es Gene definieren. Bei der Geburt unreif Baby oder Kind mit einer körperlichen Behinderung beeinflussen Genmutationen im Zusammenhang mit Veränderungen in der Struktur der DNA. Wir werden mehr darüber reden. Mal sehen, wie dies geschieht, einige Genmutationen sind, und deren Ursachen.

Was ist eine Mutation?

Mutation – eine Änderung in den physiologischen und biologischen Zellen in der DNA-Struktur. Der Grund kann die Exposition (während der Schwangerschaft kann nicht Bilder der Röntgen nehmen, bei Verletzungen und Frakturen) sein, UV-Strahlen (lange Sonneneinstrahlung während der Schwangerschaft, oder mit den enthaltenen UV-Lampen im Raum zu sein). Auch können diese Mutationen von unseren Vorfahren weitergegeben und vererbt werden. Alle von ihnen sind in Typen unterteilt.

Genmutationen mit Veränderungen der Chromosomenstruktur, oder die Anzahl der

Chromosomale Mutation – eine Mutation in dem die Struktur und die Anzahl der Chromosomen verändert. Chromosomale Regionen zu nicht-homologe Zone fallen oder doppelt, bewegt werden, drehen Sie von der Norm für hundertachtzig Grad.

Die Ursachen einer solchen Mutation – eine Verletzung unter krossengovere.

Genmutationen ist mit einer Veränderung der Chromosomenstruktur verbunden ist oder ihre Menge, sind die Ursache für schwerwiegende Störungen und Krankheiten in dem Baby. Diese Krankheiten sind nicht heilbar.

Arten von Chromosomenmutationen

Nur zwei Arten von großen Chromosomenmutationen unterscheiden: numerische und strukturelle. Aneuploidie – ist die Anzahl der Arten von Chromosomen, das heißt, wenn Gen-Mutationen mit einer Änderung in der Anzahl der Chromosomen assoziiert sind. Es ist die Entstehung von mehr und mehr von der letzteren, den Verlust von irgendwelchen von ihnen.

Genmutationen im Zusammenhang mit Veränderungen in der Struktur in dem Fall, in dem der Chromosomenbruch und anschließend wieder vereint, die normale Konfiguration zu brechen.

Arten von numerischen Chromosomen

Durch die Anzahl der Mutationen auf dem Chromosom Aneuploidie Anteil, dh Spezies. Betrachten Sie die wichtigsten, den Unterschied herauszufinden.

• Trisomie

Trisomie – ist die Entstehung im Karyotyp von einem zusätzlichen Chromosom. Das häufigste Phänomen – die Entstehung des einundzwanzigsten Chromosoms. Es wird die Ursache für das Down-Syndrom, oder, wie sie es nennen Krankheit – Trisomie des einundzwanzigsten Chromosom.

Patau Syndrom wird durch den dreizehnten und achtzehnten auf dem Chromosom diagnostiziert detektiert Edwards – Syndrom. Es ist alles autosomal Trisomie. Andere Trisomien sind nicht lebensfähig, sie sterben im Mutterleib, und geht verloren, wenn die spontane Abtreibung. Diejenigen Personen, die zusätzliche Geschlechtschromosomen haben (X, Y), – nachhaltig. Die klinische Manifestation solcher Mutationen ist sehr gering.

Gen-Mutationen im Zusammenhang mit Änderungen in den Zahlen auftreten, aus bestimmten Gründen. Trisomie am wahrscheinlichsten , wenn die Abweichung auftritt , der Chromosom homolog in der Anaphase (Meiose 1). Das Ergebnis dieser Divergenz ist, dass beide Chromosomen in einer der beiden Tochterzellen nur fallen, und das zweite ist leer.

Weniger häufig, kann es nicht-Disjunktion von Chromosomen sein. Dieses Phänomen wird als eine Verletzung der Diskrepanz zwischen Schwesterchromatiden bezeichnet. Es tritt in der Meiose 2. Da dies der Fall ist, wenn zwei identische Chromosomen in einer Gameten absetzen, trisomic Zygote verursacht. Nondisjunction tritt in den frühen Phasen des Eies Zerkleinerungsverfahren, die befruchtet wurde. Somit wird ein Klon mutanten Zellen, die einen größeren oder kleineren Teil des Gewebes abdecken kann. Manchmal manifestiert es sich klinisch.

Viele des einundzwanzigsten Chromosom wird mit dem Alter der schwangeren Frau verbunden, aber dieser Faktor bis heute keine klaren Beweise. Gründe für die nicht auseinander gehen Chromosom, bleiben unbekannt.

• Monosomie

Monosomie nannte den Mangel an einem der Autosomen. Wenn dies geschieht, dann in den meisten Fällen ist es unmöglich, Früchte zu tragen, treten Frühgeburten in den frühen Stadien. Ausnahme – Monosomie aufgrund des einundzwanzigsten Chromosom. Der Grund, dass es eine Monosomie Nicht-Disjunktion von Chromosomen werden kann, und der Verlust der Chromosomen während der Anaphase in den Käfig ihren Weg in.

Durch Monosomie Geschlechtschromosomen führen zu einem Fötus, bei dem der XO Karyotyp. Klinische Manifestation des Karyotyp – Turner-Syndrom. Achtzig Prozent der Fälle von hundert Aussehen Monosomie des X-Chromosoms ist auf Verletzung der Meiose Babyvati fällig. Dies ist auf Nondisjunction X und Y-Chromosomen. Grundsätzlich ist die Frucht des XO Karyotyp wird im Mutterleib getötet.

Nach dem Geschlechtschromosom Trisomie ist in drei Typen unterteilt: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Klinefelter-Syndrom ist Trisomie 47 XXY. Mit einer solchen Karyotyp Chance, ein Kind zu tragen geteilt fünfzig zu fünfzig. Die Ursache dieses Syndroms kann eine Non-Disjunktion von Chromosom X, oder X und Y Nondisjunction Spermatogenese. Die zweite und dritte Karyotyp kann nur in einer der Tausenden von schwangeren Frauen auftreten, sie praktisch nicht auftreten in den meisten Fällen Experten festgestellt, ganz zufällig.

• Polyploidie

Diese Gen-Mutationen mit Veränderungen in dem haploiden Chromosomensatz verbunden. Diese Kits können verdreifacht und vervierfachen werden. Triploiden haben am häufigsten nur diagnostiziert, wenn es eine spontane Fehlgeburt war. Es wurden mehrere Fälle, in denen die Mutter so ein Baby machen verwaltet, aber sie alle starben, bevor das Alter und Monat zu erreichen. Mechanismen der Gen-Mutationen bei triplodii verursachen und vollständige Dispersion von Non-Disjunktion von Chromosomensätzen entweder weiblicher oder männlicher Keimzellen. Auch kann der Mechanismus eine doppelte Befruchtung der Eizelle dienen. In diesem Fall ist es Degeneration der Plazenta. Diese Wiedergeburt ist Molenschwangerschaft genannt. Typischerweise führen diese Veränderungen auf die Entwicklung von Babys mentalen und physiologischen Störungen, die Abtreibung.

Welche Genmutationen sind mit einer Veränderung der Chromosomenstruktur zugeordnet

Die strukturellen Veränderungen sind eine Folge von Chromosomenbruch (Fraktur) Chromosom. Als Ergebnis dieser Chromosomen verbunden sind, brechen seine früheren Aussehen. Diese Modifikationen können unausgewogen und ausgewogen sein. Balanced haben keinen Überschuss oder Mangel an Material, sind jedoch nicht gezeigt. Sie können nur in den Fällen auftreten, in denen Vor-Ort-Zerstörung des Chromosoms war ein Gen, das funktionell wichtig ist. In einem ausgewogenen Satz von Gameten kann unausgewogen erscheinen. In Folge dieser Gameten Befruchtung kann das Aussehen eines Fötus mit einem unausgeglichenen Chromosomensatz führen. Mit diesem Set wirft der Fötus eine Reihe von Fehlbildungen schwere Pathologien erscheinen.

Arten von Strukturmodifikationen

Genmutationen treten auf der Ebene der Gametenbildung. Um zu verhindern , kann diesen Vorgang nicht, noch nicht mit Sicherheit wissen , dass solche Mutationen auftreten können. Bauliche Veränderungen haben verschiedene Arten.

• Deletionen

Diese Änderung ist durch den Verlust eines Teils des Chromosoms. Sobald diese Lücke kürzer Chromosom wird, und dessen abgetrennter Teil wird in die weitere Zellteilung verloren. Interstitielle Deletionen – dies ist der Fall, wenn ein Chromosom an mehreren Stellen gebrochen. Diese Chromosomen sind erzeugen typischerweise nonviable Fötus. Aber es gibt Fälle, in denen Kinder überlebt haben, aber sie haben wegen dieser Chromosomensatz Wolf-Hirschhorn-Syndrom war „Katzenschrei.“

• Vervielfältigung

Diese Gen-Mutationen treten auf der Ebene der Organisation von DNA-Doppel. Grundsätzlich Vervielfältigung kann nicht die Ursache für solche Anomalien, die Deletionen verursachen.

• Translokation

Translokation tritt aufgrund der Übertragung von genetischem Material von einem Chromosom auf ein anderes. Wenn es einen Bruch in mehrere Chromosomen und sie tauschen Segmente, wird es eine Ursache für retsiproktnoy Translokation. Der Karyotyp dieser Translokation hat nur sechsundvierzig Chromosomen. Die gleiche Translokation nur durch eine detaillierte Analyse und der Untersuchung der Chromosomen ergab.

Veränderungen in der Nucleotidsequenz

Genmutationen sind mit einer Änderung in der Nukleotidsequenz verbunden sind, wenn sie in einer Modifikation der Struktur einiger Abschnitte von DNA exprimiert wird. Durch eine solche Mutation Effekte sind in zwei Typen unterteilt – ohne Frameshift und Verschiebung. Um genau zu wissen, was die Veränderungen der DNA verursacht, ist es notwendig, jede Art getrennt zu betrachten.

Frame-Shift-Mutation, ohne

Diese Gen-Mutationen sind mit dem Wechsel und Austausch von Basenpaaren in der DNA-Struktur verbunden ist. Wenn solche Substitutionen nicht verlieren die DNA-Länge, sondern kann und der Austausch von Aminosäuren verloren. Es besteht die Möglichkeit, dass die Struktur des Proteins erhalten bleibt, wird er als die Degeneration des genetischen Codes dienen. Betrachten Sie die Details der beiden Optionen: den Ersatz und ohne Aminosäure-Substitutionen.

Mutation von Aminosäuren zu ersetzen

Ersetzen eines Aminosäurerests in den Missense-Mutationen genannt Polypeptid. Im Hämoglobinmolekül gibt es vier menschliche Ketten – zwei „und“ (es ist in der sechzehnten Chromosom befindet), und zwei „B“ (Codierung in der elften Chromosom). Wenn „b“ – einem normalen Bereich, und es ist eine hundertvierzig und sechsten Aminosäurereste in ihrer Struktur, und die sechste ist ein Glutamin-, wird das Hämoglobin normal. In diesem Fall wird die Glutaminsäure GAA Triplett kodiert werden. Wenn aufgrund von Mutationen GAA GTA, anstelle von Glutaminsäure in dem Hämoglobinmolekül gebildet Valin ersetzt. So kann anstelle des normalen Hämoglobin erscheint HbA weitere Hämoglobin HbS. Somit wird die Substitution von einer Aminosäure, und ein einzelnes Nukleotid verursachen schwere schwere Krankheit – Sichelzellenanämie.

Die Krankheit wird durch die Tatsache zum Ausdruck, dass rote Blutzellen wie eine Sichel geformt sind. Als solche sind sie Sauerstoff richtig liefern nicht in der Lage. Wenn auf der zellulären Ebene homozygot HbS / HbS Formel ist, führt es zum Tod eines Kindes in der frühen Kindheit. Wenn die Formel HbA / HbS, haben die roten Blutkörperchen eine schwache Form der Veränderung. Diese geringfügige Änderung ist eine nützliche Qualität – Resistenz gegen Malaria. In den Ländern, in denen das Risiko von Contracting Malaria ist das gleiche wie in der Kälte Sibiriens, diese Änderung hat eine nützliche Qualität.

Mutation von Aminosäuren ohne Ersatz

Nukleotidsubstitutionen ohne Austausch von Aminosäuren seymsens Mutationen genannt. Wenn die DNA – Region codiert , die „b“ – Schaltung auf einem GAA GAG ersetzt wird, dann aufgrund der Tatsache , dass der genetische Code von mehr sein wird, können Glutaminsäure Ersetzungen nicht auftreten. Kettenstruktur nicht geändert wird, wird nicht die Erythrozyten Modifikationen sein.

Frameshift-Mutation

Diese Gen-Mutationen sind mit einer Änderung in der Länge der DNA verbunden. Länge kann kleiner oder größer sein, je nach dem Verlust oder Zusatz von Nukleotidpaaren. So vollständig gesamte Struktur des Proteins verändert.

kann intragenischen Unterdrückung auftreten. Dieses Phänomen tritt auf, wenn es einen Ort, zwei Mutationen, die sich gegenseitig kompensieren. Dies ist die Zeit Nukleotidpaaren des Verbindens nach einer verloren gegangen ist, und umgekehrt.

nonsense-Mutationen

Dies ist eine spezielle Gruppe von Mutationen. Es ist selten, in ihrem Fall ist das Auftreten von Stop-Codons. Dies kann sowohl in dem Verlust von Basenpaaren passieren, und in ihrem Beitritt. Bei Stop-Codons sind, stoppt die Polypeptide Synthese vollständig. Auf diese Weise kann ein Null-Allel bilden. Es wird nicht eine der Proteine entsprechen.

Es gibt so etwas wie eine intergene Unterdrückung. Dies ist ein Phänomen, bei dem die Mutation eines Gens, die Mutationen in dem anderes unterdrückt.

ob Veränderungen während der Schwangerschaft erkannt?

Genmutationen im Zusammenhang mit Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen in den meisten Fällen bestimmt werden. herauszufinden, ob die Geburtsfehler bei der Entwicklung und Pathologie, in den ersten Wochen der Schwangerschaft (10-13 Wochen) vorgeschriebenes Screening zu finden. Dies ist eine Reihe von einfachen Umfragen: ein Zaun auf Blutproben aus dem Finger und Vene Ultraschall. Auf fetalen Ultraschall in Übereinstimmung mit den Parametern aller Extremitäten, Nase und Kopf behandelt. Diese Parameter sind in einer starken Nichteinhaltung anzuzeigen, dass das Baby Entwicklungsfehler hat. Um zu bestätigen, oder die Diagnose zu verweigern basierend auf den Ergebnissen eines Bluttests.

Auch unter strenge Aufsicht von Ärzten zukünftige Mütter, Babys, die eine Mutation auf genetischer Ebene haben können, wird vererbt. Das heißt, die Frauen, Angehörige von denen mit geistigen oder körperlichen Behinderungen Fälle ein Kind waren, identifizierten die Down-Syndrom, Patau und andere genetische Krankheiten.