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Kinder Progeria: Haben Sie Kinder eine Chance?

Kinder Progeria – eine Erkrankung des genetischen Charakter, zu irreversiblen Veränderungen der inneren Organe des Systems führt aufgrund der vorzeitigen Alterung des gesamten Organismus. Zum ersten Mal wird die Krankheit im Jahr 1889 von John. Hutchinson und unabhängig 1904 von J. Guilford identifiziert und beschrieben. Trotz der Tatsache, dass Progerie Kinder – eine Krankheit extrem selten, seit seiner Entdeckung beschrieben mehr als 150 Fälle. Und jeder von ihnen sorgfältig studiert eine große Zahl von Wissenschaftlern.


Nur einer der sieben Millionen Neugeborenen Ärzte das Syndrom des Hutchinson-Gilford diagnostiziert. Kinder Progeria entwickelt sich rasant – nur ein Jahr der Körper altert 5-9 Jahre des Patienten. Die Kinder in seltenen Fällen überleben bis 23 Jahre alt, von der Krankheit eher typisch für ältere Menschen sterben. Die ersten Anzeichen von „Alter, Kinder“ bei Kindern von einem frühen Alter erscheinen (2-3 Jahre).

Als solche Behandlung gibt es nicht, das heißt, Medikamente werden nur für die symptomatische Behandlung von Nebenerkrankungen ernannt. Doch die Wissenschaftler auf der ganzen Welt studieren das Problem und suchen nach effektiven Möglichkeiten, um es zu lösen.

Gekennzeichnet Kinder Progerie folgende Erscheinungen:

  • kleine Statur;
  • Licht (13-22 kg);
  • feinste Haut, durch die Gefäße sichtbar;
  • sich langsam bewegende Gelenke der Hände und Füße;
  • großer Kopf, aber zugleich – eine kleine Person;
  • schrille Stimme.

Die Ursachen der Krankheit

Alle Wissenschaftler sind sich einig, dass Kinder Progerie keine Krankheit ist, wird vererbt. Die Welt kennt nur eine Familie, in der alle drei Kinder das Syndrom erben.

Nicht so lange her war es gedacht, dass der einzige Grund für die „Kinderalter“ – die Mutation eines einzelnen Gens, das bei der Bildung des Proteins Lamin A. beteiligt ist Die Zellkerne auf der Grundlage des Proteins eingebaut sind. Im Prozess der Transformation in prelamina einem reifen Protein mit einem Defekt. So als Ergebnis Lamin A unterscheidet sich deutlich von einem normalen Protein. Dies führt zu einer Vielzahl von pathologischen Veränderungen im Körper des Kindes, die durch Krankheit Hutchinson-Gilford gekennzeichnet ist. Kinder Progeria beginnen , um die Fortschritte, was zu einer vorzeitigen Alterung.

Aber einige Wissenschaftler hatten ein anderes Gen in der DNA entdeckt, eine Mutation, die unweigerlich zu der Krankheit führt. Irreversible Prozesse in BAF-1-Gen -prichina Entwicklungsfehler in den Membranzellen. Da BAF-1 interagiert auch mit anderen Proteinen, verursacht die Mutation in seiner Struktur Störungen in den anderen Proteinen.

Gibt es eine Chance?

Bisher stellen die Wissenschaftler eine schwierige Aufgabe , eine umfassende Studie über den Prozess abzuschließen von Gen – Mutation. Und wenn sie Erfolg hat, dann werden die kranken Kinder haben eine echte Chance, ein Kind Progerie zu gewinnen, und die Ärzte – ihr Auftreten zu verhindern.

Es soll, dass viele Patienten mit einer schwachen Hoffnung auf Rettung zu beachten. US-Wissenschaftler haben klinische Studien mit anti-Krankheit begonnen. Es ist jedoch möglich, dass nicht jedes Kind zu dieser Zeit leben kann. Aber in jedem Fall, wenn die Tests erfolgreich sind und die Kinder Progerie besiegt wird, wird es ein Sieg für alle diejenigen, die alles tun, um ihre Kinder aus einer solchen schrecklichen Krankheit zu retten.