Hurler-Syndrom: Ursachen, Behandlung und Bild

Mucopolysaccharidose – der allgemeine Name eines Reihe von seltenen Krankheiten, genetischen Ursprungs sind. Pathologie entwickelt aufgrund des Fehlens von im Körper bestimmte Enzyme, die Fette und Kohlenhydrate in einfache Moleküle abbauen helfen. Dieser Artikel beschreibt Mukopolysaccharidose Typ 1 – Hurler-Syndrom.

Gründe

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Es entwickelt sich zu Anomalien der Mucopolysaccharide Austausch fällig.

Pathogenese

Mukopolysaccharidose betrifft lysosomalen Speicherkrankheiten so genannte. Als Ergebnis der Mangel an lysosomale Enzyme ist schwierig Katabolismus von Glykosaminoglykanen. Sie reichern sich in den Geweben und Organen, stören den Körper und seine Systeme. In erster Linie gibt es das Skelett der Niederlage und verzögerte körperliche Entwicklung.

Äußere Anzeichen und Symptome

Die Symptome der Krankheit sind in Form von Knochendefekten, Binde-, knorpeligen Gewebe manifestiert. Die Hauptmerkmal – Wachstumsverzögerung. Dieses Symptom kann vor den anderen erkannt werden, in der Regel bis zum Ende des ersten Lebensjahres, so wird deutlich, dass das Kind verkümmert.

Mukopolysaccharidose auch möglich, anzunehmen, zu sehen, grobe Gesichtszüge. Bei Patienten mit einer großen Zunge gipertelozirm (zu viel Abstand zwischen den paarigen Organen, in diesem Fall zwischen den Augen), verformten Ohren, Stirn Auskragungen, gebogene Zähne.

Die Symptome umfassen Mucopolysaccharidose thorax Verformung, ausgedrückt Kyphose der Brust- und Lendenwirbelsäule. Bei der Durchführung von Röntgenstrahlen können vorzeitige Verknöcherung occipito-parietalen Naht Ossifikation Störungen ohne Kerne nachgewiesen werden.

In den meisten Fällen wird die Krankheit durch die begrenzte Beweglichkeit der Gelenke, Bauchwandhernien begleitet, Hepatosplenomegalie (Vergrößerung der Leber und der Milz aufgrund pathologischer Prozesse, die als Ergebnis der Krankheit auftritt).

Auf Seiten der Neurologie markiert Motor Retardierung und Hypotonie. Auch wenn es eine Schwächung von Mukopolysaccharidose hören und eine Abnahme der Intelligenz bis schwerer Demenz. Aufgrund der inneren Organe progressive systemische auch Skelettläsionen zu Störungen in unterschiedlichem Maße ausgesetzt.

Arten von Mukopolysaccharidose

Es gibt verschiedene Arten von Krankheiten, die Schwere der Knochenveränderungen und Störungen der Psyche unterscheiden:

• I – Hurler-Syndrom.
• II – Gunter-Syndrom (Hunter).
• III – Sanfilippo-Syndrom.
• IV – Morquio Syndrom.
• VI – Maroto Syndrom – Lamy.
• VII – Sly-Syndrom.

Die Aufteilung in den medizinischen Praktiken der verschiedenen Länder unterscheiden. Bei Typ-V in der Regel Scheie-Syndrom isoliert. Die amerikanische Gemeinschaft ist krank mukopolisaridozami von der Schwere der Symptome des ersten Typs aufgeteilt, und es gibt drei Phänotypen: Hurler-Syndrom, Scheie-Syndrom, und die zwischen Hurler-Syndrom – Sheye (einschließlich Hurler härteste, Sheye – der einfachste).

Hurler-Syndrom

Diese Form tritt häufiger auf als andere, und wurde zuvor andere Syndrome beschrieben. Darüber hinaus ist die klinische Bild der buntesten und typisch für alle Arten von Mukopolysaccharidose.

Hurler-Syndrom wird durch eine autosomal-rezessive Vererbung verursacht. Diese Art der Erkrankung wird durch einen sehr schnellen Fortschritt gekennzeichnet. Trotz der Tatsache, dass die erste Art an die zweite Mucopolysaccharidose ähnlich ist (Gunther oder Hunter), ist eine komplexe Erkrankung. Zum ersten Mal wurde diese Form 1919 von Gertrud Hurler beschrieben (und damit der richtige Name – Hurler-Syndrom, Hurler nicht). Die Häufigkeit des Auftretens – ein Fall von 20-25 Tausend Menschen, und in den meisten Fällen die Eltern des betroffenen Kindes sind blutsverwandt. Also, wenn Sie mit „Hurler-Syndrom“ diagnostiziert werden, müssen die Gründe auf der genetischen Ebene suchen. Die Symptome treten fast unmittelbar nach der Geburt, und die zweijährigen klinischen Bild bereits voll zum Ausdruck.

Hurler-Syndrom – eine klassische Manifestation der Erkrankung. Da die Krankheit Wachstum verlangsamt, zeigte die scheinbare Trübung der Hornhaut, die Nasenblutgefäße Überlauf. In dieser Form der Krankheit , bei der X-ray kann Expansion detektiert werden Sella, Verkürzung und Verlängerung von langen Röhrenknochen, vertebralen Hypoplasie und Schärfe der Lendenregion (sogenannte Fischwirbel), (leiden Patienten thoracolumbar Wirbelsäule Kyphose und Lordose) der Wirbelsäule Verformung. Begin Pathologie des Herz-Kreislauf-Systems – verstopfte Koronararterien variieren Ventile, Myokard, Endokard, wächst das Herz in der Größe.

Marked Hydrocephalus, die Ursache sind Ablagerungen von Mucopolysacchariden in der Hirnhaut. Definierte Brennpunkte der Demyelinisierung. Mucopolysaccharide auch in der Leber, Milz, Nieren-Tubulusepithel abgeschieden ist; Netzhaut, Lederhaut, Hornhaut des Auges; Nervenzellen, Knorpel-.

Die Kinder werden mit einem charakteristischen Aussehen geboren – sie haben eine sehr eigenartige, vergröberte Gesichtszüge, weshalb ein anderer Name mukopolisaharoidozov – gargoilizm (von dem Wort „Wasserspeier“ – eine fantastische Figur mit ungewöhnlichen Gesichtszügen), einschließlich der so genannten, und Hurler-Syndrom. Fotos, die die Patienten deutlich zeigen, zeigen die bizarre Verzerrung der Gesichtszüge Kind. Diese Kinder den Schädel verändert – es nimmt die Form des Kiels des Bootes gibt es eine so genannte Skaphokephalie, versunkene Nase, dicke Lippen, große Zunge, steile Stirn, kurzer Hals und einen charakteristischen Gesichtsausdruck. Äußerlich es sieht wirklich wie die Art und Weise mythologisches Gargoyles darzustellen.

Auch sie die Brust verkürzt haben, die unteren Rippen herausragen, gibt es Anzeichen für Kyphose, die Gelenke (vor allem die Finger und Ellenbogen) inaktiv sind, können Leisten- und Nabelbruch sein. Nägel können die Art von Uhrengläsern erwerben, Haar wird hart und trocken, die Stimme – tief und heiser. Chance von Hörverlust oder sogar Taubheit. Die Patienten leiden häufig unter Karies, das Hurler-Syndrom verursacht.

Die Symptome umfassen Erkrankungen des Atmungssystems, denn dieses Kind durch den Mund atmet, er adenoids erschien, ist es auf virale Infektionen anfällig. Im Laufe der Zeit entwickelte er charakteristisch für Mukopolysaccharidose Probleme mit der Leber und der Milz (aufgrund der erhöhten Magen), Demenz.

Das Wachstum bleibt untermaßigen. Durch falsche Statur und Deformitäten der Wirbelsäule, gehen Patienten auf gebeugten Beinen, auf den Fußspitzen.

Hurler-Syndrom hat progressiven bösartigen Charakter, so dass die Patienten Behinderung extrem schnell erfolgt. Viele wissen nicht einmal 10 Jahre überleben.

Diagnostik

Der Patient muss zuführen, um die klinischen, radiologischen, biochemische, genealogische und molekulargenetische Untersuchungen. Die Diagnose auf klinischen Manifestationen der Krankheit aus, basierend auf Röntgenuntersuchungen und die Analyse von Urin, das durch die Enzymaktivität und die Ausscheidung von Glykosaminoglykanen bestimmt wird.

Behandlung von Mukopolysaccharidose

Wenn ein Patient „Hurler-Syndrom“ Behandlung beinhaltet mehr symptomatisch diagnostiziert wird. Der Patient wird in komplexen orthopädischer Chirurg, Kinderarzt, HNO-Arzt, einem Neurochirurgen, Neurologen und Ophthalmologen beobachtet. Patienten wurden orthopädische Korrektur von Erkrankungen des Muskel-Skelett-Systems, entfernen Sie die behandelte Hernie häufig bei diesen Patienten Viruserkrankungen, Schwerhörigkeit, Otitis, Sinusitis auftreten. Auch fällt unter der Aufsicht des kardiovaskulären Systems.

Gebrauchte hormonelle Medikamente, die vorübergehend den Zustand des Patienten verbessern:

• Glucocorticoide,
• Corticotropin,
• tireoidin.

Darüber hinaus zeigt der Patient Vitamin A, Dextran 70, die temporär den Zustand des Patienten verbessern. Kurzfristige Verbesserung gibt Blutplasma Transfusions Präparate.

Hurler-Syndrom, wenn der Patient kann zu Physiotherapie zugewiesen werden: Electrophoresis lidazy auf dem Bereich der betroffenen Gelenke, Laserpunktur, Magnetfeldtherapie, Paraffinbäder. Auch werden die Patienten ermutigt, in der physikalischen Therapie, Übungen zu engagieren, die die Gelenke und die Wirbelsäule auswirken. Gute Ergebnisse gibt oft Massage.

Da Hurler-Syndrom-Patienten anfällig für Atemwegserkrankungen, müssen rechtzeitig Sanation Infektion Herde in den Mund und Nasen-Rachenraum durchgeführt werden.

Für die Behandlung von Mukopolysaccharidose Typ 1 häufig durchgeführte Operation – Hornhauttransplantation und Korrektur von Herzklappenerkrankungen und Nerveneinklemmung. In der internationalen Praxis, zusätzlich zur symptomatischen Behandlung Medikamente, Physiotherapie oder Chirurgie Verwendung der Enzymtherapie und Stammzelltransplantation.

Falls erforderlich, wird der Patient durch gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaukomatöse Betrieb, Tracheostoma, prothetische Hüftgelenke, Hydrocephalus – Shunt, etc ..

Ausblick

Die Prognose ist ungünstig für Hurler-Syndrom und andere Formen, die Mukopolysaccharidose haben. Hurler-Syndrom ist durch die größte Verzweiflung gekennzeichnet. Skelettveränderungen von Jahr zu Jahr steigen, als Folge der Organe und Systeme unterliegen bedeutendere Verletzungen. Wenn ein Kind in einem frühen Alter an einer Lungenentzündung stirbt, von 7-12 Jahren ist es hilflos körperlich und geistig behinderte. Adoleszenz Live-Einheit.

Vorbeugung

Verhindern, dass die Krankheit ist nicht möglich. Aber man kann es in einem frühen Stadium erkennen – wenn die pränatale Diagnostik. Um dies zu tun, die eine Analyse der Fruchtzellen für Enzymmangel (im Fall eines positiven Ergebnisses der Schwangerschaft eine Abtreibung empfohlen).

Durch eine frühzeitige Diagnose und rechtzeitige Behandlung, die Kompression des Rückenmarks entwickelt wurden, können bleibende Schäden an den Nerven vermeiden. obligatorisch in der medizinischen und genetischen Beratung für die Prävention.

Behandlung Prognosen

Trotz der Schwierigkeiten in Bezug auf die Behandlung von Hurler-Syndrom, in den letzten 20 Jahren in vielen entwickelten Ländern, eine Knochenmarktransplantation, die erheblich verbessert die Lebensqualität der Patienten. Mehr als 10 Jahre Drogen-Ersatztherapie für die Behandlung aller Formen von Mukopolysaccharidose nicht neurologischen verwendet.