Dravet Syndrom. Schwere Myoklonusepilepsie der Kindheit

Unter den verschiedenen Manifestationen von Dravet Syndrom Kindheit Epilepsie ist ein besonderer Ort und sind wahrscheinlich die schwersten und lebensbedrohliche Störungen des Kindes. Dieses Syndrom manifestiert sich im ersten Lebensjahr das Baby und führt oft zu schweren Störungen seiner psychomotorischen Entwicklung, und in einigen Fällen – und Tod. Dies ist durchaus eine seltene Krankheit und ihre wichtigsten Symptome und Behandlungen, und wir werden in diesem Artikel diskutieren.

In einigen Fällen zeigen die Anwesenheit von Dravet Syndrom?

Dravet Syndrom ist nicht üblich – zur Kenntnis genommen, dass diese Krankheit pro 40 Tausend Neugeborenen bis 1 Person unterliegt (und Jungen machen etwa 66% der Fälle) .. Aber das, nebenbei bemerkt, führt zu der Tatsache, dass eine korrekte Diagnose, manchmal Ärzte finden es schwierig zu installieren und somit wertvolle Zeit verloren geht. Und wenn ohne Erhaltungstherapie Zustand des Kindes genannt Syndrom verschlechtert sich in der Regel mit dem Alter.

Wenn es ein Baby ist, der das Jahr nicht erreicht hat, häufige Anfälle mit seriellem oder Status innerhalb (dh. E., folgen sie einander, und der Patient in die Lücken kommt nicht in den Sinn) und auch resistent gegen die Wirkung von Antikonvulsiva, Syndrom vermutet werden kann, Drava.

Kinder mit dieser haben oft mehrere Angriffe während des Tages, und dieser Zustand dauert etwa eine Woche. Dann eine Pause für ein paar Wochen, und alles wird wieder wiederholt.

Status epilepticus mit Dravet Syndrom – ein recht häufiges Phänomen. Er kann durch Krämpfe oder nicht-konvulsive, eine andere Intensität begleitet Störung des Bewusstseins mit segmentalen Myoklonie (schnelle Muskelzuckungen).

Dravet Syndrom: Ursachen

Die Hauptursache für das von den Forschern beschriebene Syndrom nennt eine genetische Prädisposition, nämlich – die Anwesenheit in dem Natriumkanal-Gen-Mutationen des Patienten.

Erschwerende Faktoren für den Ausbruch der bei Säuglingen Fieber beschriebenen Zustand führt häufig während einer Krankheit, ein heißes Bad, Überhitzung. Auch kann es starke Müdigkeit oder Stimulationslicht (Blitzlichter, der Übergang von einem dunklen Raum in die hell erleuchtet, und so weiter. N.) sein. Es sollte beachtet werden, dass all dies und in den folgenden Jahren das Leben des Patienten gefährlich sein, verschiedene Angriffe auf die Leistung für sie zu verursachen.

Dravet Syndrom: Symptome

Die wichtigsten Manifestationen des Dravet Syndrom kann zugeschrieben, und fokalen und generalisiert werden Anfälle. Fokale Anfälle sind, dass die Anregungsregion gekennzeichnet, ihr Auftreten zu provozieren, ist nur ein Teil des Gehirns. Im Fall der pathologischen Aktivität von Neuronen in beiden Hemisphären ist es ein verallgemeinertes Anfall.

Zuckungen in Dravet Syndrom ist oft polymorphen in der Natur. Kind in einem Jahr kann clonic erleben (mit der Änderung des Muskeltonus), Tonic (was ziemlich lange Muskelkrämpfe sind) und generali myoklonische Anfälle.

Oft gibt es auch Angriffe in Form von atypischen Absenzen – Bedingungen, unter denen das Bewusstsein des Kindes nicht teilweise oder vollständig auf die Umwelt zu reagieren. Das Kind kann zu der Zeit betäubt, an einer Stelle suchen, gekrümmter Rücken, einen plötzlichen Abfall oder fällt nur, dass in seinen Händen.

Am häufigsten erwähnten Anfälle treten während der Wach sowie im Wachzustand (in einem Traum, nehmen sie nur 3% der Patienten mit dieser Diagnose).

Wie klinische Manifestationen von Dravet Syndrom entwickeln?

In der Regel wird Dravet Syndrom gekennzeichnet durch die Tatsache, dass die oben genannten Symptome in einer bestimmten Reihenfolge auftreten. Ärzte unterscheiden zwischen drei großen Zeiten der Krankheit.

1. Eine relativ milde Periode, mit dem Auftreten von klonischen Anfällen (schnell zucken, einer nach dem anderen nach einer kurzen Zeit). Als anregende Situation, in der Regel steht es um den Temperaturanstieg in dem Kind, aber in der Zukunft können sie entstehen und unabhängig davon.
2. Steigende aggressiv – mit dem Aufkommen zahlreicher myoklonischen Anfällen. Sie sind oft febrile (t. E. Je nach Temperaturerhöhung) und beziehen sich auf den Rumpf und Extremitäten. Für myoklonische Anfälle kommen atypische Absencen und komplexe fokale Anfälle.
3. Statische Periode, in der die schwächeren Angriffe, während das Kind bleibt daher eine schwere neurologische und psychiatrische Erkrankungen.

Die wichtigsten Anzeichen einer schweren Myoklonusepilepsie der Kindheit

Wie wir gesagt haben, in Anbetracht der Tatsache, dass das Syndrom Dravet – eine seltene Krankheit, die Experten haben oft Schwierigkeiten es bei der Diagnose. Daher sind Eltern wichtig, genaue Informationen über die Entwicklung des pathologischen Zustandes des Kindes zu sorgen. Benannt Syndrom kann vermutet werden, wenn die folgenden Funktionen zur Verfügung:

• die Krankheit hat zu einem Jahr alt fortgeschritten;
• polymorphe Anfälle (.. dh ihre vielfältigen Manifestationen);
• Angriff ist nicht Empfang typisch Antikonvulsiva gestoppt;
• das Auftreten der Zunahme der Körpertemperatur des Kindes gebunden Anfälle;
• das Baby bemerkbar Entwicklungsverzögerungen (Diese Funktion kann in unterschiedlichen Graden ausgedrückt werden);
• ausgeprägte Ataxie Symptome (raskoordinirovannosti Bewegungen);
• funktionieren MRI Beweise nicht das Vorhandensein von Krankheiten (vor allem zu Beginn der Krankheit) bestätigen;
• EEG – Verlangsamung des Hintergrundrhythmus und multifokale Verletzungen vorgelegt Spikes und langsame Wellen.

Zusätzlich zu diesen Symptomen bei Kindern mit Dravet Syndrom in der Regel durch das Vorhandensein von Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsstörungen charakterisieren.

Prognose der Entwicklung von Dravet Syndrom

Prediction schwere myoklonische Epilepsie ist in der Regel ungünstig. Alle Patienten mit Dravet Syndrom diagnostiziert beobachtet geistige Retardierung, und die Hälfte davon ist schwer. Nach dem Alter von vier Patienten gibt es eine progressive Verschlechterung, mit der Entwicklung von Verhaltensstörungen, einschließlich Psychose.

Leider tödlich bei den beschriebenen Pathologien ist auch sehr hoch – bis zu 18%, und es bewirkt , dass die häufigsten Unfälle während der Anfälle oder Status epilepticus.

Um das Risiko von schwerwiegenden Folgen während des Anfalls des Kindes zu verringern, müssen die Eltern ein gutes Verständnis davon, wie Erste Hilfe für die Anfälle zu liefern.

Wie Erste-Hilfe für die Anfälle durch hohe Temperaturen verursacht bieten?

Wenn das Kind Anfälle als Reaktion auf einen Anstieg der Temperatur hat (die, wie Sie sich vielleicht erinnern, diese Krankheit eine der Hauptmerkmale ist), beachten Sie die folgenden Regeln:

• Legen Sie das Baby auf einer ebenen Oberfläche;
• Zu;
• Reinigen Sie den Mund des Schleims des Babys;
• drehen den Kopf des Kindes auf einer Seite;
• Verbringen antipyretische Aktivitäten.

Wenn das Kind Fieber zum Ausdruck gebracht hat, dass seine Stirn heiß, sein Gesicht gerötet ist, dann Erste Hilfe für die Anfälle sollte zur Verringerung die Temperatur (kalte feuchte Kompresse auf der Stirn, kalt zu den Achseln und in der Leiste, der Körpers Abreibung mit Wasser und Essig in einem Verhältnis von 1 gerichtet sein 1, Antipyretika).

Wenn das Kind auf dem Hintergrund der hohen Temperatur der Haut ist blass, bläulich Lippen und Fingernägel, Schüttelfrost, kalte Füße und Palmen, die Abreibung und kalte Kompressen sollte nicht durchgeführt werden. Warmes Kleinkind sollte geben Antipyretika, und Tabletten „No-Spa“ oder „Papaverine“ die Rate von 1 mg pro 1 kg Körpergewicht für Vasodilatation.

Hilfe bei epileptischen Anfällen eingesetzt

Im Fall eines entfalteten epileptischen Anfalls mit generalisierter klonischer und tonischen Zuckungen des Kindes sein muss:

• auf eine flache Oberfläche gelegt;
• unter dem Kopf etwas weich zu umschließen, hat das Baby es nicht kämpfen;
• Zu;
• Reinigen Sie den Mund und Hals von Schleim;
• drehen Sie den Kopf auf der einen Seite;
• jedes Stück Stoff in einen Knoten verbinden und zwischen den Zähnen der Zunge und Lippen verhindern einfügen beißend, als das Kind eines Jahres ein festes Objekt sein kann (ein Löffel, ein Stick) mit den Zähnen zu brechen;
• erschien wischen Mund Schaum Handtuch;
• um sicherzustellen, dass während des Angriffs hat das Baby nicht auf etwas getroffen.

Wenn Krämpfe in Form von Status nehmen, sollten Sie rufen „Krankenwagen.“

Grundlagen der Behandlung von Kindern mit Dravet-Syndrom

krankes Kind Behandlung von Krankheiten beschrieben Verzögerung reduziert, um die Entwicklung von Anfällen und dessen Status Form zu verhindern.

Wenn die Diagnose der Behandlung „Dravet Syndrom“ schließt die Verwendung von weithin bekannten Antiepileptika: „Carbamazepin“, „Finlepsin“, „Phenytoin“ und „Lamotrigin“, da sie nur den Zustand des Patienten verschlechtern, im Rahmen der bestehenden Formen der Anfälle Compoundierung.

Neben der obligatorischen medikamentöser Behandlung ist es wichtig, die Prävention von Fieber im Auge zu behalten, da es ein Zustand besonders gefährlich für die Patienten ist. Um provozieren Angriffe von Lichtstimulation ausgeschlossen wurde angeboten Brille mit blauen Linsen oder ein Klebeband Glas zu tragen.

Dravet Syndrom Arzneimitteltherapie

Wenn die Diagnose bestätigt wird, beginnt die Behandlung mit dem Start des Arzneimittels „Topamax“. Es wird Dosis von 12,5 mg / Tag verordnet. Allmählich auf 3-10 mg / kg / Tag erhöht wird. (Medizin zweimal täglich eingenommen). Dieses Werkzeug ist besonders nützlich in Fällen, in denen Kinder beschrieben Epilepsie erscheint generalisierten Anfällen und Anfällen von Konvulsionen mit von einer Hälfte des Körpers zu einem anderen (gemikonvulsiyami) umgeschaltet wird.

Die folgenden Formulierungen für die Monotherapie – ein Derivat von Valproinsäure (Sirup „Konvuleks“, „Konvulsofin“, etc …) – ist besonders wirksam bei atypischen Absenzen und Myoklonus, und Barbitursäure ( „Phenobarbital“) verwendet , in generalisierter Krämpfe mit Neigung auf den Status Strom. Im übrigen ist in diesem Fall und stellte fest, einen hohen Wirkungsgrad von Bromide.

Verwenden Sie bei Bedarf eine Kombination von Medikamenten. Die effektivste von ihnen ist eine Kombination aus Valproat mit Mitteln „Topiramat“.