Silver-Russell-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung
Die moderne Medizin kennt viele Krankheiten. Einige von ihnen sind ziemlich gut, über die Ursachen und Behandlungen von anderen Gruppen von Wissenschaftlern vergeblich arbeiten. Teil erworbenen Krankheiten, während andere inhärent sind. Eine solche Krankheit ist angeboren Russell-Silver-Syndrom.
Merkmale der Krankheit
Es gibt auch andere populäre Titel: Silver-Russell dwarfism, SSR.
Russell A. und H. K. Silber – Kinderärzte, die die pränatalen Entwicklungsverzögerungen studiert haben.
Silver-Russell-Syndrom ist eine angeborene Krankheit. Sein Hauptmerkmal ist die Verzögerung bei der körperlichen Entwicklung während der Schwangerschaft, insbesondere, was die Bildung des Skeletts des Kindes verletzt. In Zukunft kann es als der Schluss Fontanelle später sein.
Ursachen der Vererbung sind noch unbekannt, in den meisten Fällen ein bestimmtes System ist.
Die Krankheit tritt in eine Person pro 30 000. Das Geschlecht der Entwicklung der Krankheit nicht betroffen ist.
Die Ursachen für das Syndrom der Russell-Silber
Die Hauptursache der Krankheit ist extrem Verletzungen auf der Ebene der Genetik. Und die Form der Vererbung ist nicht von einer Zeitschrift oder systemisch.
Die meisten leiden häufig von Chromosom 7 (10% der Fälle), 11, 15, 17, 18. Es ist diese Chromosomen und sind für den menschlichen Wachstum verantwortlich. In den meisten Fällen ist dies auf die Tatsache zurückzuführen, dass ein Kind zwei Kopien eines Chromosoms von der Mutter erbt. Dieser Effekt wird die mütterliche uniparental Disomie genannt.
Externe Symptome der Krankheit
Bei der Geburt eines Kind mit dem Syndrom des Russell-Silver hat ein ziemlich geringes Gewicht, in der Regel nicht mehr als 2500 g, obwohl Schwangerschaft Vollzeit betrachtet wird. Länge mit etwa 45 cm. Mit zunehmendem Alter wird das Problem nicht behoben und Wachstumsverzögerung bei Erwachsenen beobachtet (Frauen steigen nicht mehr als 150 cm bei Männern etwas mehr als 150 cm). Allerdings ist das Gewicht voll im Einklang mit dem Alter, in manchen Fällen sogar höher als normal.
Veränderungen erfahren und Urogenitalsystem, zum Beispiel gibt es cryptorchidism (eine Erkrankung , bei der die Hoden nicht auf ihren Plätzen befinden), Hypospadie (Harnröhre für diesen Bereich atypischen öffnet), Hypoplasie des Penis und Hodensack (Unterentwicklung).
Äußerlich ist Silver-Russell-Syndrom beobachtet. Er zeigte sich in Körper Asymmetrie. Es wirkt auf das Gesicht und Rumpf, und die Länge der Beine und Arme.
Es wirkt sich Silver-Russell-Syndrom, und im Gesicht (Behandlung der Krankheit kann in dem Artikel zu finden). Ein Teil des Schädels, das Gehirn ist, erhöhte sich im Vergleich mit dem vorderen Teil davon, und der Anstieg ist eindeutig unverhältnismäßig. Gesichtsform ähnelt einem Dreieck , in dem die konvexen Stirn, und die Größen des Unterkiefers und der Mund wird deutlich reduziert. Dies wird psevdogidrotsefaliya genannt. Lippen dicht und Ecken leicht abgesenkt (den Effekt des „Karpfen Mund“). Der Himmel ist hoch, in einigen Fällen kann es eine Spalte sein. Ohren ragte in den meisten Fällen.
Zu den begleitenden äußeren Symptome sind:
- Verletzung der Bildung von subkutanem Fett;
- schmale Brust;
- Lordose im Lendenwirbelbereich (die Konvexität der Wirbelsäule nach vorne);
- Krümmung des kleinen Fingers.
In Verbindung stehende Erkrankungen der inneren Organe
Neben externen Störungen werden oft beobachtet, und die internen Probleme des Körpers. Silver-Russell-Syndrom (Symptome mit beeinträchtigter Erscheinungsbild verbunden sind , wie oben definiert) haben Auswirkungen auf die Nieren , wegen ihrer unregelmäßigen Formation (Hufeisenform, Expansion des Nierenbeckens, Azidose tubules).
Für Patienten, unabhängig von ihrem Geschlechtsmerkmal der frühen Pubertät. In 30% der Fälle beginnt im Alter von etwa 6 Jahren. Dies wird direkt auf die Tatsache, dass es eine Gonadotropin Stimulation der Ovarien (Sexualhormon Menge erheblich vergrößert).
Aber Intelligenz voll erhalten bleibt.
Silver-Russell-Syndrom: Diagnose
Die Krankheit wird in der frühen Kindheit diagnostiziert. Eine solche Entscheidung wird von einem Kinderarzt gemacht, ein krankes Kind zu beobachten. Allerdings sind zusätzlich zu den üblichen Beobachtungen durchgeführt und verschiedene Labortests und Tests:
- Die Bestimmung der Blutzuckerspiegel. Sehr oft Kinder mit „Silver-Russell-Syndrom“ diagnostiziert werden, haben niedrigere Blutzuckerspiegel.
- Die Prüfung auf Chromosomenanomalien. In den meisten Fällen werden diese Probleme gefunden.
- Bestimmung der Mengen an Wachstumshormon. Bei dieser Krankheit gibt es einen Mangel.
- Untersuchung der Bildung des Skeletts. Dies ist erforderlich, um vollständig zu zusätzlichen Bedingungen zu beseitigen, die in einigen Fällen ein falsch positives Ergebnis geben können.
Merkmale der Behandlung
Die Hauptregel der Behandlung: rechtzeitige Diagnose. Wenn Sie es nicht rechtzeitig machen, kann Ihr Arzt die Irre gehen und Hydrocephalus-Behandlung tun, aber es ist nicht die Krankheit bei diesen Kindern haben.
In den meisten Fällen zugeordnet solche Patienten Wachstumshormon in einem bestimmten Muster zu erhalten, die einen Arzt entwickelt.
Darüber hinaus ist die häufig verwendet und zusätzliche Methoden:
- physikalische Therapie, die die Muskeln verbessert werden soll;
- Sonderpädagogik.
Im Verlauf der Behandlung zur gleichen Zeit ein paar Spezialisten nehmen:
- Arzt-Genetiker, die die Krankheit an seinem Anfang an zu erkennen in der Lage ist;
- Dietitian oder Gastroenterologen, ist die Hauptaufgabe eine spezielle Diät zu entwickeln, erhöhen Wachstum soll;
- Endokrinologen, das Wachstumshormon ernennt;
- Psychologe.
Um zu bestimmen, kann die Wirksamkeit der Behandlung sein, um die Wachstumsrate zu erhöhen. Bei ordnungsgemäßer Regelung im ersten Jahr der Behandlung entwickelt, kann die Ergebnisse in 8 cm erreichen.
