Gaucher-Krankheit – eine erbliche Störung des Fettstoffwechsels

Erbkrankheiten Stoffwechsel sind oft mit angeborenen Störungen der Enzymsynthese verbunden. Es ist keine Ausnahme und die Gaucher-Krankheit.

Gaucher – Krankheit – eine angeborene Erbkrankheit, die mit beeinträchtigter verbunden ist Fettstoffwechsel. Als Ergebnis dieser Pathologie ist beobachtete Akkumulation in einigen Knochen und Organen der spezifischen Fettdepots.

Im menschlichen Körper gibt es Tausende verschiedenen Wirkstoffe, Enzyme genannt, oder, wie wir Enzyme sind es gewohnt, zu hören. Eine dieser Substanzen – glyukotseribrozidaza als Folge einer bestimmten Art von Fett (Glucocerebrosid) fördert die Spaltung der Moleküle. Gaucher – Krankheit – eine sehr seltene Krankheit , die weltweit in nur ein paar tausend Menschen gesehen wird. Zur gleichen Krankheit bei Patienten glyukotseribrozidazy sehr wenig. Als Ergebnis des Enzymmangel im Körper der akkumulierten Gaucher-Zellen, die nerasschiplennye Fettmolekül gesammelt werden.

Experten spaltbare Gaucher-Krankheit von 3 Sorten:

Typ 1 ist die häufigste Form der Krankheit. Das Hauptmerkmal der Sorte, einen Teil der erblichen Stoffwechselerkrankungen – fehlt neyronopatii. Für die meisten Menschen dauert es wenig oder gar keine Symptome. Aber es ist erwähnenswert, dass einige Patienten eine sehr schwere oder sogar lebensbedrohliche Symptome haben können. Sie müssen auch wissen, dass das Nervensystem und das Gehirn ist nicht betroffen.

Typ 2 tritt weniger häufig als der erste Typ, hat aber eine schwerere Symptome, die im ersten Lebensjahr entwickelt und führt zu einer ausgeprägten neurologischen Erkrankungen (akute neyronopatiya), sowie andere Symptome. Die meisten Patienten werden nicht auf zwei Jahre leben.

Typ 3 ist auch sehr selten, aber nicht weniger als die zweite Art. Für sie wird auch durch das Auftreten der neurologischen Symptome charakterisiert, aber sie sind nicht so ausgedrückt, wie es in der zweiten Art von Gaucher-Krankheit (chronische neyronopatiya). Die ersten Symptome können in der Kindheit festgestellt werden, aber die Patienten leben Alter zu sehen.

Die wichtigsten Symptome

Gaucher-Krankheit, wie oben erwähnt, führt zu der Tatsache, dass in den inneren Organen, und oft in der Leber, Knochenmark und seleznke Gaucher-Zellen akkumulieren. Dies führt zu der Tatsache, dass die Behörden in der Größe zunehmen, beginnt Anämie, sowie viele andere Symptome manifestieren. Die zweite und dritte Art der Krankheit, die durch Läsionen des Nervensystems und des Gehirns, insbesondere charakterisiert.

Gaucher-Krankheit, ein Foto von der in diesem Artikel vorgestellt werden, ist nicht geschlechtsgebunden. Die Symptomatik kann in jedem Alter auftreten, aber es ist erwähnenswert, dass die zweite und dritte Art bei Kindern sind die häufigsten. Da diese Krankheit keineswegs unabhängig von der Rasse, sondern, laut Statistik, am häufigsten für diese Krankheit aschkenasischen Juden ausgesetzt.

Es ist daran zu erinnern, dass dies eine Erbkrankheit ist sehr gefährlich ist. Deshalb, wenn Ihre Familiengeschichte des hereditären fermentopathy dies, dann müssen Sie ein Fachmann sehen, die, ob dieser helfen kann, Krankheiten, die Sie haben.