Tay-Sachs-Krankheit. A rare Erbkrankheit

Tay-Sachs-Krankheit – eine Krankheit, die vererbt wird, zeichnet sich durch sehr schnelle Entwicklung des Zentralnervensystems Läsionen charakterisiert, und das Gehirn des Kindes.

Die Krankheit wurde erstmals von dem britischen Ophthalmologen Warren Tay und amerikanischen Neurologe Bernard Sachs im XIX Jahrhundert beschrieben. Diese herausragenden Wissenschaftler haben einen unschätzbaren Beitrag zur Erforschung dieser Krankheit gemacht. Tay-Sachs-Krankheit – ist eine seltene Erkrankung. Prädisponiert es bestimmte ethnische Gruppen. Oft leiden diese Krankheit eine Bevölkerung von Quebec und Louisiana Französisch in Kanada, sowie Juden in Osteuropa leben. In der Regel in der Welt der Inzidenz der Krankheit 1: 250.000.

Die Ursachen der Krankheit

Tay-Sachs-Krankheit tritt bei Menschen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben. In dem Fall, in dem ein Träger des Gens nur einen der Eltern ist, bekommen kann das Kind nicht krank. Aber wiederum wird zu einem Träger der Krankheit in 50% der Fälle.

In Gegenwart des modifizierten Gens des menschlichen Körpers unterbricht seine Produktion eines spezifischen Enzyms – Hexosaminidase A, die für die Spaltung von natürlichen komplexen Lipiden in den Zellen (Ganglioside) verantwortlich ist. Leiten Sie diese Stoffe aus dem Körper nicht möglich ist. Ihre Ansammlung führt zur Blockierung des Gehirns und Nervenzellschädigung. Dies bewirkt, dass die Tay-Sachs-Krankheit. Fotos von Fällen in diesem Artikel zu sehen.

Diagnostik

Wie andere erbliche Erkrankung des Neugeborenen, kann diese Krankheit in einem frühen Stadium diagnostiziert werden. Wenn die Eltern den Verdacht, dass ihr Baby von Tay-Sachs-Syndrom leidet, dann müssen Sie dringend einen Augenarzt konsultieren. Immerhin ist das erste Zeichen von dieser schrecklichen Krankheit ein kirschroter Fleck, die in der Studie des beobachtet wird , den Fundus des Kindes. Spot entsteht, weil Ganglioside Akkumulation in Netzhautzellen.

Dann Studien durchgeführt, wie beispielsweise den Screening-Test (ein umfangreiches Bluttest) und die mikroskopische Analyse der Neuronen. Screening-Test zeigt, ob die Proteinproduktion Hexosaminidase Typ A. Analyse von Neuronen auftritt zeigt, wenn einer von ihnen Ganglioside.

Wenn die Eltern im Voraus wissen, dass Träger von Schad Genen sind, ist es auch notwendig, einen Screening-Test zu bestehen, die nach 12 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt wird. In der Studie wurde Blut aus der Plazenta entnommen. Das Testergebnis wird klar sein, ob das Kind die Gene von ihren Eltern geerbt hat mutiert. Dieser Test ist auch bei Jugendlichen und Erwachsenen mit dem Auftreten von ähnlichen Symptomen und einer schlechten Vererbung durchgeführt.

Die Entwicklung der Krankheit

Neugeborene leidet Tay-Sachs-Syndrom, nach außen sieht es aus wie alle Kinder, und scheint ziemlich gesund. Die übliche Sache, wenn solche seltenen Krankheiten sind nicht sofort, und im Fall der Krankheit in Frage nur sechs Monate. Bis zu 6 Monate, verhält sich das Kind in der gleichen Weise wie seine Kollegen. Das ist gut hält seinen Kopf in seinen Händen Dinge, veröffentlicht einige Töne zu kriechen kann beginnen.

Da Ganglioside in den Zellen nicht abgebaut werden, reichern sie sich eine ausreichende Anzahl, um sicherzustellen, dass das verlorene Kind Fähigkeiten erworben. Das Kind reagiert nicht auf die Menschen um sie herum, sein Blick an einem einzigen Punkt gerichtet ist, ist es Apathie. Nach einer gewissen Zeit entwickelt Blindheit. Später wird das Gesicht des Kindes wie eine Marionette. Typischerweise Kinder mit seltenen Krankheiten , die mit verbunden sind , geistige Retardierung, nicht lange. Im Fall von Tay-Sachs-Baby wird deaktiviert und selten über 5 Jahre überleben.

Symptome bei Säuglingen Krankheit:

• In 3-6 Monaten beginnt das Kind Kontakt mit der Außenwelt zu verlieren. Dies ist in der Tatsache zum Ausdruck, dass er nicht Lieben erkannt hat, in der Lage nur auf laute Geräusche zu reagieren, kann nicht auf das Thema Vision konzentrieren, Augenzucken, Vision verschlechtert sich später.
• In den 10 Monaten des Babys Aktivität abnimmt. Es wird schwierig, sich zu bewegen (zu sitzen, krabbeln, rollen). Sehen und Hören abgestumpft entwickelt Apathie. Mai erhöht die Kopfgröße (Makrozephalie).
• Nach 12 Monaten gewinnt die Krankheit an Dynamik. Wird deutlich, geistige Behinderung des Kindes, er beginnt zu schnell Gehör zu verlieren, Vision, Muskelaktivität verschlechtert, Schwierigkeiten beim Atmen, erscheinen Anfälle.
• Nach 18 Monaten wird das Kind völlig beraubt Hören und Sehen, gibt es Krämpfe, spastische Bewegungen, generalisierte Lähmung. Die Pupillen reagieren nicht auf Licht und erweitert. Weitere Enthirnungsstarre entsteht durch Hirnschäden.
• Nach 24 Monaten leidet das Baby Bronchopneumonie und oft sterben, bevor sie 5 Jahre erreichen. Wenn ein Kind länger zu leben ist in der Lage, er entwickelt Reduzierungen Konsistenz Störung in verschiedenen Muskelgruppen (Ataxie) und eine Verlangsamung Motor, der zwischen 2 und 8 Jahren fortschreitet.

Tay-Sachs-Krankheit und andere Formen dargestellt.

Juvenile Ausfall HexosaminidaseA

Diese Form der Krankheit beginnt sich bei Kindern zu manifestieren 2 bis 5 Jahren. Entwickeln Krankheit langsamer als bei Säuglingen. Daher ist die Symptome dieser Erbkrankheit nicht sofort sichtbar. Es gibt Stimmungsschwankungen, Ungeschicklichkeit der Bewegung. Es ist nicht besonders lenkte die Aufmerksamkeit der Erwachsenen.

Als nächstes geschieht Folgendes:

• gibt es Muskelschwäche;
• kleine Anfälle;
• verwaschene Sprache und eine Verletzung der Denkprozesse.

Die Krankheit in diesem Alter führt auch zu einer Behinderung. Ein Kind stirbt vor 15-16 Jahren.

Amovroticheskaya jugendliche Idiotie

Die Krankheit beginnt in 6-14 Jahren für den Fortschritt. Es hat eine schwache Strömung, aber wird schließlich krank Blindheit, Demenz, Muskelschwäche, mögliche Lähmung der Gliedmaßen. , Sogar ein paar Jahre nach der mit dieser Krankheit leben, sterben die Kinder in einem Zustand des Wahnsinns.

Die chronische Form von Hexosaminidase-Mangel

Normalerweise erscheint bei Menschen, die seit 30 Jahren gelebt haben. Die Krankheit ist in dieser Form ein langsamer Kurs und in der Regel mild. Es gibt Stimmungsschwankungen, verwaschene Sprache, Ungeschicklichkeit, verminderte Intelligenz, Verhaltensstörungen, Muskelschwäche, Krampfanfälle. Tay-Sachs-Syndrom in der chronischen Form wurde vor relativ kurze Zeit geöffnet, und die Prognosen für die Zukunft scheinen nicht möglich. Aber es ist klar, dass die Krankheit wird zweifellos zu einer Behinderung führen.

Behandlung der Tay-Sachs-Krankheit

Diese Krankheit sowie alle Kräfte der Idiotie hat noch nicht Behandlungen. Bei Patienten, die eine Erhaltungstherapie und Pflege. Typischerweise Medikamente, die gegen Krämpfe vorgeschrieben sind, gelten nicht. Da Babys sind keine Schluckreflex und oft haben sie durch einen Schlauch zu ernähren. Die Immunität eines kranken Kindes ist sehr schwach, so müssen Sie Komorbiditäten behandeln. Normalerweise werden Kinder, die wegen einer Virusinfektion getötet.

Prävention dieser Krankheit ist eine Umfrage von Paaren, bei Identifizierung von Mutationen in Genen gerichtet, die das Tay-Sachs-Syndrom kennzeichnen. Wenn überhaupt, sollte nicht zu versuchen, Kinder zu haben empfohlen werden.

Wenn Ihr Kind ist krank

Wenn die häusliche Pflege ist notwendig , um zu lernen , wie zu tun Lagerungsdrainage und Nasen – Magen – Aspiration. Führen Sie das Baby durch ein Rohr auch dafür zu sorgen, dass die Haut nicht erscheinen Dekubitus.

Wenn Sie andere gesunde Kinder haben, dann müssen Sie sie auf das Vorhandensein des mutierten Gens untersuchen.