Fanconi-Syndrom: Symptome, Diagnose und Behandlung

Syndrom De Toni – Debreu – Fanconi ist eine schwere durch eine Vielzahl von gekennzeichnet angeborene Krankheit Stoffwechselstörungen. Sie leiden vor allem Kinder des ersten Lebensjahres. Tritt in der Regel in Kombination mit anderen erblichen Anomalien, sondern kann als eigenständiges Syndrom manifestieren.

Eine kurze Geschichte

Die Krankheit wurde 1931 von Dr. Fanconi der Schweiz entdeckt und untersucht. Untersuchen ein Kind mit Rachitis, Kleinwuchs, und Veränderungen in der Urinanalyse, schloß er, dass diese Kombination von Merkmalen als separate Pathologie in Betracht gezogen werden sollte. Zwei Jahre später führte de Tony die Änderungen hinzugefügt, um den vorhandenen Beschreibung Hypophosphatämie, und nach einer Weile Debra bei diesen Patienten identifiziert acidaminuria.

In der russischen Literatur ist diese Bedingung die Begriffe „- Debreu – Fanconi‚und‘glyukoaminofosfatdiabet ein erbliches Syndrom De Toni“ genannt. Im Ausland ist es oft Nieren Fanconi-Syndrom.

Die Ursachen der Fanconi-Syndrom

Im Moment war es nicht möglich, bis zum Ende, um herauszufinden, was die Grundlage dieser schweren Krankheit. Fanconi – Syndrom wird vermutet wird eine genetische Erkrankung. Experten gehen davon aus, dass die Entwicklung dieser Krankheit zu einer Punktmutation zurückzuführen ist, die zu einer Fehlfunktion der Nieren führen. Zahlreiche Studien haben bestätigt, dass der Körper eine Verletzung des Zellstoffwechsels ist. Es ist möglich, dass in der Tat Adenosintriphosphat beteiligt (ATP) – eine Verbindung, die eine wichtige Rolle im Energiestoffwechsel spielt. Als Ergebnis einer Fehlbedienung der verlorenen Enzyme Glucose, Aminosäuren, Phosphate und andere nicht weniger nützliche Substanzen. In einem solchen rauen Umgebung erhalten Nierentubuli nicht die notwendige Energie für ihren Betrieb. Nützliche Substanzen angezeigt werden zusammen mit Urin, gebrochenen Stoffwechsel rahitopodobnyh Veränderungen im Knochengewebe entwickeln.

Fanconi-Syndrom bei Kindern ist sehr viel häufiger als bei Erwachsenen. Laut Statistik ist Krankheit Inzidenz 1: 350 000 Lebendgeburten. Leidet an Jungen und Mädchen in gleichen Anteilen.

Anzeichen von Fanconi-Syndrom

Die Krankheit kann in jedem Alter zu entwickeln, aber meistens ist es bei Kindern gesehen. Glukosurie, generali giperaminoatsiduriya und giperfosfaturiya – diese Triade von Fanconi-Syndrom von Symptomen gekennzeichnet. Entwickeln Sie früh genug Symptome. Zunächst einmal bemerken die Eltern, dass ihr Kind oft zu urinieren beginnt, und es ist ständig Durst. Die Kinder, natürlich kann es nicht in Worten sagen, aber durch ihre launischen Verhalten und dauerhafte Einfrieren auf der Brust oder der Flasche wird deutlich, dass ein Kind, dass etwas nicht stimmt.

In Zukunft bringen Eltern eine Menge Ärger häufig grundlos Erbrechen, Verstopfung verlängert und paranormal Fieber. Typischerweise in diesem Stadium, bekommt das Kind endlich einen Arzt aufzusuchen. Ein erfahrener Arzt kann vermuten, dass die Erkältung eine Kombination von Symptomen ist wie sieht nicht so aus. Im Fall wird der Arzt erfahren sein, ist es Zeit in der Lage sein, Fanconi-Syndrom zu erkennen.

Symptome mittlerweile nicht verschwinden. Sie fügten hinzu, eine merkliche Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung, gibt es ausgeprägte Krümmung von großen Knochen. In der Regel Änderungen betreffen nur die unteren Extremitäten, was zu einer Verformung des Varus oder Valgus-Typs. Im ersten Fall werden die Beine des Babys Rad verdreht, in den zweiten – in der Form des Buchstaben „X“. Und er und die andere Option, natürlich günstig für das weitere Leben des Kindes.

Fanconi-Syndrom bei Kindern oft auch Osteoporose (vorzeitige Zerstörung von Knochengewebe), sowie signifikante Wachstumsverzögerung. Nicht Frakturen langer ausgeschlossen Röhrenknochen und Lähmung. Auch wenn bisher die Eltern nicht über den Zustand des Babys besorgt sind, dann in diesem Stadium sind sie nicht genau qualifizierte Betreuung aufgeben.

Fanconi-Syndrom bei Erwachsenen, ist selten. Die Sache ist, dass dies eine ernste Krankheit ist auf die Entwicklung von Nierenversagen führt natürlich. In einer solchen Situation ist es unmöglich , eine definitive Prognose zu geben und eine größere gewährleisten Lebenserwartung. In der Literatur sind Fälle, in denen im Alter von 7-8 Jahren Fanconi-Syndrom ihre Positionen einnehmen, eine spürbare Verbesserung in der Zustand des Kindes und sogar heilen. Leider sind solche Variationen in der gegenwärtigen Praxis selten genug, um keine ernsthaften Schlussfolgerungen zu machen.

Diagnose von Fanconi-Syndrom

Neben Anamnese und eine gründliche Prüfung des Arztes ist erforderlich, um einige Umfragen zu benennen, so dass die Krankheit zu bestätigen. Fanconi-Syndrom führt unweigerlich zu einer Störung der Niere, und somit muss eine regelmäßige Urinanalyse sein. Natürlich ist dies nicht genug, um alle Merkmale der Krankheit zu identifizieren. Es ist notwendig, nicht nur den Gehalt an Eiweiß im Urin und weißen Blutkörperchen zu sehen, sondern auch versuchen, Lysozym, Immunglobuline und andere Substanzen zu detektieren. Die Analyse ergab auch einen hohen Gehalt notwendigerweise Zucker (Glukosurie), Phosphate (Phosphaturie) wird für den Körper zu einem erheblichen Verlust von wichtigen Substanzen sichtbar sein. Eine solche Untersuchung kann ambulant oder in einem Krankenhaus durchgeführt werden.

auch unvermeidlich einige Änderungen an Bluttests. Wenn biochemische Analyse zeigte signifikante Reduktion in fast alle Spurenelemente (vor allem Kalzium und Phosphor). Entwickelt ausgeprägte metabolische Azidose, mit dem normalen Betrieb des gesamten Organismus zu stören.

Skelett Radiographie anzeigen Osteoporose (Knochenabbau) und die Verformung der Glieder. In den meisten Fällen ist die beobachtete Verzögerung das Tempo des Wachstums von Knochen und ihre biologische Alter Diskrepanz. Falls erforderlich, kann der Arzt verschreiben Ultraschall der Nieren und anderen inneren Organen, sowie Prüfung durch verwandte Berufe.

Differentialdiagnose

Es gibt Fälle, wenn einige andere Krankheiten als Fanconi-Syndrom getarnt. Vor dem Arzt wirft eine schwierige Aufgabe, herauszufinden, was tatsächlich an die kleinen Patienten geschieht. Glyukoaminofosfatdiabet gelegentlich mit chronischer Pyelonephritis und anderen Nierenerkrankungen verwechselt. Änderungen in Urinalysis sowie die Eigenschaften der Zerstörung von Knochengewebe werden den Arzt helfen, die richtige Diagnose zu stellen.

Fanconi-Syndrom-Behandlung

Es lohnt sich in Anbetracht der Tatsache, dass die Krankheit chronisch ist. Es ist schwierig, vollständig loszuwerden, die unangenehmen Symptome zu bekommen, das nur für einige Zeit sein kann, um die Symptome der Krankheit zu verringern. Was macht eine moderne Medizin als eine Hilfe für kranke Kinder?

In erster Linie gibt es die Ernährung. Die Patienten werden empfohlen, die Verwendung von Salz zu begrenzen, sowie alle akuten und Räucherwaren. Die Diät-Milch zugeben und verschiedene Frucht süße Säfte. Vergessen Sie nicht , über die Lebensmittel , die reich an Kalium sind (Pflaumen, getrocknete Aprikosen und Rosinen). In dem Fall, in dem die Mikronährstoffmangel, die kritische Phase erreicht, verschreiben Ärzte Empfang spezieller Vitaminkomplexe.

Vor dem Hintergrund der Diät verabreicht hohe Dosen von Vitamin D. Zustand des Patienten ständig überwacht wird – er hat von Zeit zu Zeit Tests Blut und Urin zu geben. Dies ist notwendig, um rechtzeitig beginnen Hypervitaminose zu erkennen und die Dosis von Vitamin D. Behandlung lange, mehr Kurse, mit Pausen zu reduzieren. In den meisten Fällen hilft diese Therapie den gestörten Stoffwechsel und zu verhindern, dass schwere Komplikationen wiederherzustellen.

Wenn die Krankheit weg ist, fällt der Patient in die Hände von Chirurgen. Erfahrene orthopädische in der Lage, die Knochendeformität zu begradigen und signifikant das Leben von Kindern zu verbessern. Solche Operationen werden nur im Falle von hartnäckigen und langfristige Remission ausgeführt: nicht weniger als eineinhalb Jahren.

Ausblick

Leider ist die Prognose für diese ungünstigen Patienten. In den meisten Fällen verläuft die Krankheit langsam, was schließlich zu Nierenversagen führt. Die Verformung der Knochen führt zwangsläufig zu einer Behinderung und eine Verschlechterung der Lebensqualität insgesamt.

Können Sie diese Krankheit vermeiden? Zweifellos regt diese Frage jeden, der ein Fanconi-Syndrom auftreten. Eltern versuchen zu verstehen, was sie falsch gemacht hat und wo das Kind nicht behalten. Ebenso ist es wichtig zu wissen, ob die Situation eine Wiederholung mit den anderen Kindern droht. Leider sind präventive Maßnahmen nicht zur Zeit entwickelt. Paare planen, ein weiteres Kind zu bekommen, ist es notwendig, einen Genetiker um mehr Informationen über ihre Anliegen zu beraten.

Wissler-Syndrom – Fanconi (allergische subsepsis)

Er beschrieb diese Krankheit nur in Kinder von 4 bis 12 Jahren. Der Grund für diese schwere Krankheit ist noch nicht bekannt. Wir können davon ausgehen, dass dieses Syndrom eine typische Autoimmunerkrankung ist, eine besondere Form der rheumatoiden Arthritis. Immer beginnt akut, mit einem Temperaturanstieg, die Wochen auf Abbildung 39 Grad halten kann. In allen Fällen ist es ein polymorpher Hautausschlag an den Gliedmaßen und manchmal auf dem Gesicht, Brust oder Bauch. Wiederherstellung erfolgt in der Regel ohne größere Komplikationen. Doch in einigen jungen Patienten entwickeln schließlich schwere Gelenkschäden zu Invalidität führen.