Aneuploidie – a … Aneuploidie: Beschreibung, Ursachen, Symptome, und die besondere Form der Behandlung

Aneuploidie – eine genetische Erkrankung, bei der die Zellen des Körpers eine abnorme Anzahl von Chromosomen enthalten. Um mehr darüber zu erfahren, wie Aneuploidie zu manifestieren und was die Ursachen sind, analysieren kurz die Struktur einer lebenden Zelle, den Zellkern und den Chromosomen selbst.

Ein bisschen Theorie

Wie Sie wissen, sind in jeder Körperzelle des menschlichen Körpers normalen 46 Chromosomen, ist, dass diploide. Nur in Keimzellen, dieser einzigen Satz. Chromosomen im Zellkern und sind lang, skompaktizovannuyu DNA-Helix. DNA, die wiederum aus Monomeren aus – Polypeptiden. Bestimmte Polypeptidsequenz setzt Gen – Struktureinheit der Vererbung. DNA enthält die gesamte genetische Programm der Entwicklung des Organismus.

In nonsexual Zellen ist jedes Chromosom homologe Schwesterchromosomen sehr ähnlich, aber nicht identisch mit dem ersten. Während der Meiose tauschen die Chromosomen Abschnitte. Dieses Phänomen wird als „Crossover“ bezeichnet. Die isolierten Chromosom lange und kurze Arme.

Chromosomensatz

Satz von Chromosomen eines Organismus ist ein Karyotyp genannt. Normalerweise wird eine Person, wie gesagt worden ist, wird der Karyotyp 46 Chromosomen vorgestellt, 23 von jedem Elternteil, aber gefunden, in dem eine Anomalie der Karyotyp anders dargestellt. Diese Verletzung wird „Aneuploidie“ genannt.

Aneuploidie – eine Art Karyotyp, in dem die Anzahl der Chromosomen nicht gleich der normal ist. Aneuploidie Chromosomen, in denen niemand Chromosom Monosomie genannt wird. Wenn es keinen Dampf – nullisomiey. Wenn erscheint anstelle des normalen Paar von homologen Chromosomen in der Karyotyp drei homologe, diese Trisomie. Jede Änderung in der Anzahl der Chromosomen verursacht schwere Entwicklungsstörungen. Einige von ihnen können tödlich sein.

Aneuploidie nonsexual Chromosomen (Autosomen)

Es gibt viele genetische Krankheiten, die es Aneuploidie führen. Beispiele für solche Erkrankungen – Down-Syndrom, Patau Syndrom, Edwards-Syndrom. Alle diese Krankheiten sind durch die Anwesenheit eines zusätzlichen Chromosoms in verschiedenen Paaren von homologen verursacht. Down-Syndrom – die häufigste dieser Erkrankungen. Sie manifestiert sich geistige Retardierung, Beeinträchtigungen in der Kommunikation, Lernschwierigkeiten.

Allerdings Trisomie des Chromosoms 21, die die Krankheit verursacht, hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Klassen auf bestimmte Techniken können Patienten helfen, einen gewissen Erfolg beim Lernen und Sozialisation zu erreichen.

Eine weitere Erkrankung, Patau Syndrom, verursacht auch Aneuploidie. Diese schwere Verletzungen – das Ergebnis von Trisomie des 13. Chromosoms. Patienten selten bis 10 Jahre überleben, mehr als 80% sterben im ersten Jahr des Lebens, leiden andere an einer schweren geistigen Behinderung. Bei Kindern mit Patau Syndrom Mikrozephalie ausgedrückt, hat oft Herzprobleme, Hornhauttrübungen, Split Gaumen, Ohren etwas verformt.

Die Hauptursache für das Syndrom Edwards ist auch Aneuploidie – Trisomie des Chromosoms 18. Mehr als 90% der Kinder mit dieser Krankheit an Herzversagen im ersten Lebensjahr sterben, leiden andere an einer schweren geistigen Behinderung und fast uneducable.

Trisomie 16-Chromosom ist häufiger als jede andere Aneuploidie. Diese genetische Störung ist tödlich, der Fötus in der Gebärmutter während der ersten drei Monate der Schwangerschaft stirbt.

Aneuploidie beim Menschen kann eine seltene genetische Erkrankung manifestieren – Varkani Syndrom, Trisomie des Chromosoms 8. Die wichtigsten Symptome – geistige Retardierung, Herzfehler, Skelettanomalien.

Aneuploidie von Geschlechtschromosomen

Art von Aneuploidie, die nicht immer zu schwerwiegenden Folgen führen – für Trisomie X-Chromosom. Eine solche Verletzung ist nur für Frauen. Trisomie X-Chromosom ist relativ häufig – bei 0,1% der Frauen. Die Krankheit kann nicht während des gesamten Lebens manifestieren, die in etwa 30% der Fälle auftritt. Dyslexie, agraphia, Sprache und Bewegungsstörungen: Für die restlichen 70% der Anteile wird durch folgende Symptome gekennzeichnet. Angewandt in solchen Fällen eine symptomatische Behandlung ist sehr effektiv und hilft, ganz oder teilweise um diese Symptome zu beseitigen.

Andere Anomalien mit der Anzahl der Geschlechtschromosomen verbunden sind, sind viel ernster. Dazu gehört Shereshevskoro Syndrom – Turner, einen Sonderfall von Aneuploidie, in denen in den Karyotyp Frauen – nur ein X-Chromosom statt der normalen zwei. Symptome – geistige Retardierung, Kleinwuchs, Beeinträchtigung der Entwicklung der Geschlechtsorgane können eine milde Form der geistigen Behinderung sein.

Es gibt eine andere schwere Erkrankung, die durch Aneuploidie verursacht wird. Es Klinefelter-Syndrom – das Vorhandensein von einer oder mehreren zusätzlichen X- oder Y-Chromosomen bei Männern. Symptome bis zum Beginn der Pubertät nicht angezeigt werden. Fast die Hälfte der Patienten hat keine Symptome im Laufe ihres Lebens, während andere Gynäkomastie beobachtet, Fettleibigkeit, Unfruchtbarkeit. In seltenen Fällen ist es geistige Retardierung.

Die Ursachen für Aneuploidie

Aneuploidie tritt aufgrund der Tatsache, dass während der Meiose der homologen Chromosomen aufgeteilt nicht, und statt einem in der Gameten trafen ein Chromosomenpaar, oder nicht haben keine. Wenn ein Gameten normale Chromosomenzahl, und die andere – die abnormen, der abnorme Karyotyp Zygote wird.

Ungeteilte homologe Chromosomen können durch ungünstige Umweltbedingungen, Kontakt mit Toxinen unterschiedlicher Natur sein. Aber oft ist der Grund Vererbung: in Familien, in denen es Fälle von Aneuploidie gewesen, das Risiko, ein Kind mit einer abnormen Karyotyp zu haben, ist höher als die von gesunden Eltern.

Frequenz

Wir können sagen , dass das grundlegende Risiko von Chromosomen Aneuploidie-Krankheit im Durchschnitt niedrig ist , da alle genetischen Krankheiten als selten eingestuft werden. Die Gesamtwahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Abnormität Karyotyp mit verlässt 5%, wenn beide Eltern gesund sind. Wenn ein Elternteil hat eine abnormale Karyotyp, die Wahrscheinlichkeit einer kranken Kind Geburt erhöht.

Aneuploidien Frequenz hängt von dem Chromosom. Die häufigste Anomalie Karyotyp – Klinefelter-Syndrom, Chromosom Aneuploidie Geschlecht, Häufigkeit von 1: 500 neugeborenen Jungen, die am seltensten – Varkani Syndrom, Aneuploidie von Chromosom 8, die Häufigkeit von 1:50 000.

Behandlung

aneuploidies Behandlung ist immer symptomatisch. Wenn Shereshevscky Syndrom – Turner sagen niedriges Wachstum und ein Mangel an weiblichen Geschlechtshormonen, weil die Behandlung Anabolika verwendet.

Down-Syndrom Behandlung Studien reduzieren bei Patienten mit speziellen Programmen zur Entwicklung der kognitiven Fähigkeiten.

Patienten mit dem Syndrom Varkani selten bis 20 Jahre leben. Im Laufe der Zeit neue anatomische Veränderungen, progressive mentale Retardierung. Falls erforderlich, Resort Operation den Zustand und die Behandlung der Wirbelsäule Kontrakturen zu korrigieren.

Wenn Mädchen mit Trisomie X-Chromosom eine Verzögerung der Sprachentwicklung ist, muss möglicherweise eine Logopädin konsultieren. Bei Problemen mit dem Schreiben und Lesen sollte einen Fach Legasthenie sehen.

Klinefelter-Syndrom wirken sich nicht immer um die Lebensqualität für die Patienten. In seltenen Fällen ist es geistige Retardierung. Je nach Grad der (leicht, mittel, schwer), ein individuelles Studienprogramm. Wenn manifestiert Gynäkomastie, sexuelle Funktion verringert, Unfruchtbarkeit, griff dann zur Hormontherapie.

Diagnostik

Identifizierung fötale genetische Erkrankungen können eine Vielzahl von Methoden (Ultraschall-Untersuchung, biochemisches Marker-Verfahren) werden.

Mit Hilfe von Ultraschall kann der Fötus mit Down-Syndrom in einem frühen Stadium der Entwicklung zeigen.

Nicht-invasive pränatale Diagnostik von Aneuploidie ist eine sichere und genaue Methode des mögliche Karyotyp Anomalien zu bestimmen. Das Verfahren ist einfach – ein Spezialist untersucht DNA-Fragmente eines Kindes im Blut der Mutter. Invasive Diagnose von Aneuploidie ist genauer, aber es trägt das Risiko einer spontanen Abort, resort, um es nur in extremen Fällen.

Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit von Aneuploidie erhöhen

Jüngste Studien haben bewiesen , dass es eine eindeutige Korrelation zwischen dem mütterlichen Alter und der Wahrscheinlichkeit , ein Kind mit Down – Syndrom, Syndrom Patau-Syndrom oder Edwards. Je älter die Frau, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Geburt ihres Kindes mit einer abnormen Karyotyp.

Welche Faktoren spielen eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung von Aneuploidie Geschlechtschromosomen unbekannt ist. Es wird angenommen, dass die Schlüsselrolle in solchen Fällen der Vererbung gehört.