Autosomal-dominant. Autosomal-rezessive Zeichen

Die Anzahl der verschiedenen Krankheiten, die stark menschliche Aktivität einschränken und sogar zum Tod führen, wächst ständig. Daher ist es notwendig, eine wichtige Tatsache zu verstehen: einige der Pathologien, die Körperfunktionen verletzen, werden nicht erfasst, und, sagen sie, haben ihre Wurzeln in der Genetik. Wir sprechen über Vererbung autosomal Züge weitergegeben von Generation zu Generation weitergegeben.

Was durch autosomal Zeichen gemeint ist

Eintauchen in das Wesen des Begriffs, ist es wichtig, in erster Linie die Aufmerksamkeit auf dieses Merkmal jedes Lebewesen als Vererbung zu zahlen. In den meisten Fällen sehen die Kinder wie ihre Eltern, aber zugleich unter der gleichen Familie sind praktisch immer offensichtlich gewisse Unterschiede.

Mit anderen Worten hat jeder seinen eigenen Charakter, aber sie sind tatsächlich ein Teil des Erbguts. So autosomal-Zeichen – ist nichts anderes als die Vererbung der genetischen Merkmale der Eltern.

Übertragung von Krankheiten

Neben den spezifischen Merkmalen des Individuums, eine Person von seinem Vater und Mutter einiger Krankheiten erben. Diese Tatsache ist durch den Einfluss der Mutation von Genen, die in den Autosomen lokalisiert sind. dominant und rezessiv: In diesem Fall können diese Zeichen in zwei Schlüsselbereiche unterteilt werden. Beide haben einen erheblichen Einfluss auf die Struktur des Erbes des Individuums.

Autosomal-dominant

Jeder Typ hat sein eigenes besonderes Erbe. Wenn wir eine autosomal – dominant betrachten, ist es erwähnenswert , dass in diesem Fall für die Feststellung der Krankheit geerbt durch eine ausreichende Übertragung des mutierten Allels von beiden Eltern. Solche beide gleichermaßen erben ein Merkmal auftreten können, bei Männern und Frauen. In der Tat kann eine autosomal dominante Vererbung als die Übertragungskennlinie definiert werden, die durch ein dominantes Allel autosomale Gene gesteuert wird. Bei dieser Art der Vererbung für die Manifestation der Krankheit wird nur ein mutiertes Allel in einem Autosom lokalisiert.

Die gute Nachricht ist, dass die meisten Krankheiten, die auf ähnliche Art und Weise übertragen werden, erheblichen Schaden wird nicht dazu führen, noch hat es eine erhebliche negative Auswirkungen auf die menschliche Fortpflanzungsfunktion haben. Wenn Sie den Grad des Einflusses auf den Prozentsatz von Krankheiten vergleichen, oft die dominierenden Symptome eine Ursache für Abweichungen werden, eher als rezessiv. In Anwesenheit einer solchen Mutation in einem der Paar mit dem zweiten vollen gesundheitliches Risiko einer Krankheitsübertragung beträgt 50%. Aus diesem Grund ist eine autosomal-dominant vererbt, die in Form einer Mutation manifestiert kann von Generation zu Generation weitergegeben werden und damit eine Familie haben Charakter. Im Gegensatz zu autosomal-rezessiv, diese Zeichen manifestieren in Heterozygoten, die haben ein mutiertes und eine normale Allele auf homologen Chromosomen.

Krankheit mit autosomal-dominant vererbt

Bei dieser Art der Übertragung von Erbanlagen für die nächste Generation der Krankheit ausreichend heterozygote Mutation Träger zu entwickeln. Eine interessante Tatsache ist, dass die dominanten autosomal Zeichen die gleiche Frequenz wie die Krankheit bei Mädchen und Jungen bedeuten.

Wenn die Krankheit das Ergebnis der Auswirkungen dieser Art der Übertragung der Vererbung ist, gibt es ein Kind, obwohl beide Eltern gesund sind, dann ist diese Tatsache, die Entstehung einer neuen Mutation in den Keimzellen der Mutter oder der Vater ist. Es ist wichtig, dass in einer Familie dominantes Gen Auswirkungen auf Kinder zu verstehen, unterschiedlich sein können. Dies bedeutet, dass das Krankheitsbild und Schwere der Erkrankung ist nicht notwendigerweise gleich.

Beispiele von Krankheiten,

Autosomal dominant Attributtyp durch eine Krankheit, wie Marfan-Syndrom ausgeprägt. Eine solche Diagnose ist, dass das Bindegewebe in den menschlichen Körper geschlagen. Bei Patienten mit Marfan-Syndrom leiden, sind in der Regel dünn dünne Finger und Gliedmaßen unverhältnismäßig lang. Solche Menschen entwickeln häufig Fehlbildungen der Aorta und Herzklappen.

Eine weitere Erbkrankheit, die durch die Anwesenheit einer autosomal dominanten Vererbung von Merkmalen definiert ist, – eine Brachydaktylie, sie korotkopalost. Dies ist ein seltenes Symptom, in einer der Eltern auftreten. Die Manifestation der Krankheit ist bereits spürbar in den ersten Tagen nach der Geburt aufgrund unnatürlicher Veränderungen in den Phalangen der Zehen und Hände.

Erbliche Taubheit – autosomal Merkmal, das auch als dominant definiert werden kann.

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS oder Lou-Gehrig-Krankheit) ist auch eine Folge der autosomal dominanter Erbgang und Attribut bezieht sich auf die Gruppe Motorneuronenerkrankung. Die Krankheit kann als fatal progressive neurodegenerative Störung definiert werden, die durch eine Degeneration des zentralen Nervensystems Zellen verursacht wurde, – motorischen Neuronen. Die Hauptfunktion dieser Zellen – Muskeltonus und Wartung der motorischen Koordination zu halten.

Autosomal-rezessiv vererbt: Merkmale

Diese Art der Vererbung hat mehrere wichtige Merkmale:

• kann nicht den Status von Kindern beeinflussen, auch wenn der Stammbaum viele Träger Erbkrankheit hatte als rezessive Merkmale sich in jeder Generation manifestieren (Vererbung horizontal, im Gegensatz zu den dominanten Züge);
• rezessives mutiertes Gen (e) fenopticheski im Fall nur manifestierte, wenn sie im homozygoten Zustand von (aa) ist;
• Erbkrankheit erscheint ebenso häufig wie bei Frauen und Männern;
• die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind im Fall von Ehen zwischen nah Verwandten krank stark ansteigt geboren werden;
• fenopticheski gesund Eltern ein Kind mit der Krankheit können heterozygoten Träger des mutierten Gens manifestieren.

Es ist erwähnenswert, dass unter allen autosomal-rezessive Erbkrankheit Vererbung ist die häufigsten Symptome. Krankheiten, die als Folge dieses Merkmals sind die große Gruppe fermentopathia, was zu Stoffwechselstörungen, Blutkrankheiten (einschließlich Homöostase), Niere, Immunsystem und andere definiert werden können.

Beispiele autosomal-rezessive Erkrankungen

• Diese Gruppe Zeichen zugeschrieben werden kann , Gierke – Krankheit (Glykogenose). Die Manifestation dieser genetischen durch einen Mangel an dem Enzym Glucose-6-fotosfatazy verursachte Störung, die der hepatischen Glucose Fähigkeit zu einer erheblichen Verschlechterung führt zu reproduzieren. Verletzung eines so wichtigen Prozess führt unweigerlich zu Hypoglykämie.
• Ahornsirupkrankheit – ist auch ein autosomal Merkmal, das als rezessives definiert werden kann. Die Krankheit hat einen anderen Namen – die Ahornsirupkrankheit. Eine solche Diagnose beinhaltet eine Stoffwechselstörung, die das Ergebnis einer missbräuchlichen Metabolismus von verzweigtkettigen Aminosäuren geworden ist. Diese Krankheit kann zu organischem acidemia zurückzuführen.
• Tay-Sachs-Krankheit, die Namen wie neonatale amavroticheskaya idiocy und Mangel an Hexosaminidase hat. Diese Krankheit ist eine genetische autosomal-rezessiv und führt zu einer fortschreitenden Verschlechterung der körperlichen und geistigen Fähigkeiten des Kindes.
• Es ist zu beachten, dass im Gegensatz zu einer solchen Krankheit, Taubheit, autosomal-rezessiv Anzeige der Farbenblindheit ist, aber es kann in der Kategorie „sex-linked“ sein. Verletzung der Farbe kann entweder teilweise oder vollständig sein. Die häufigste ist eine verzerrte Wahrnehmung von Rot. Es ist erwähnenswert, dass in einigen Fällen eingeschränkte Wahrnehmung einer bestimmten Farbe durch weiteren qualitativen Unterschied zwischen den Farben anderer Farben versetzt ist.

• Phenylketonurie – eine autosomal-rezessiv vererbt, die eine erbliche Stoffwechselkrankheit impliziert. Es verursacht die Verletzung Nachteil Phenylalanin Enzym.

Was von Krankheiten verstanden werden sollte, geschlechtsgebunden

Krankheiten dieser Gruppe sind aufgrund der Tatsache, dass Männer ein X-Chromosom haben, während die beiden Frauen. Dementsprechend ist der Vertreter des männlichen erbte abnormal Gen hemizygot und heterozygote weibliche. Erbliche Eigenschaften, die in dem X-chromosomal-Typ übertragen werden, können mit unterschiedlichen Wahrscheinlichkeiten in beiden Geschlechtern auftreten.

Wenn wir die dominante betrachten X-chromosomale Vererbung der Krankheit, ist es erwähnenswert, dass solche Fälle häufiger bei Frauen sind. Dies ist aufgrund der erhöhten Möglichkeit der pathologischen Allel von einem Elternteil zu erhalten. Wie bei den Männern sind sie in der Lage, das Gen dieses Typs von der Mutter nur zu erben. In diesem Fall wird die männliche Linie der autosomal-dominant auf dem Chromosom X verbunden sind, an alle Töchter weitergegeben, während die Krankheit selbst in Söhne nicht manifestieren, weil sie nicht Chromosom Vater erhalten.

Wenn Sie die Aufmerksamkeit auf die autosomal rezessive X-chromosomale Vererbung eines Zeichens zahlen, kann man sehen, dass solche Krankheiten entwickeln hauptsächlich in hemizygous Männer. Im Gegenzug sind die Frauen in der Tat immer heterozygot und damit fenopticheski gesund. Durch die X-chromosomalen Erbanlagen gehören Krankheiten wie die Duchenne – Muskeldystrophie, Becker, Hämophilie und andere Hunter – Syndrom.

Wie für die Y-chromosomal vererbt werden diese Symptome ausschließlich durch die Anwesenheit von Y-Chromosom bei Männern verursacht. Die Wirkung dieses Gens kann nur vom Vater auf den Sohn über Generationen weitergegeben werden.

Merkmale der Vererbung mitochondrialer Methode

Diese Art der Vererbung zeichnet sich durch die Tatsache, dass der Transfer durch mitochondriale Zeichen nimmt, die im Ei Plasma sind. Wenn dieses Chromosom ringförmig in jeder Mitochondrien und ihre Eier in etwa 25 000. Genmutationen treten in den Mitochondrien in dem Fall, in dem Körper gibt es progressive ophthalmoplegia, mitochondriale Myopathie und Sehnervenatrophie Leberaf. Krankheiten, die eine Folge der Wirkung dieses Faktors sind, können von der Mutter auf die gleiche Frequenz wie die Töchter und Söhne übertragen werden.

Im Allgemeinen als autosomal ungebundenen Schilder und andere Arten von genetischen Mutationen könnten einen erheblichen Einfluss auf den physischen Zustand von mehreren Generationen und sind die Ursache für viele schwere Krankheiten.