Spinale Muskelatrophie: Ätiologie, Symptome und Diagnose

Das erste Mal, Spinal Muskelatrophie wurde im 19. Jahrhundert (- Verdniga und 1893 – Hoffmann 1891) beschrieben. Ziemlich seltene Krankheit, vorkommendes eine Person von 100 Tausend. Disease zu genetischen Krankheiten betrifft und wird durch Läsionen des Muskelgewebes gekennzeichnet. Diese Prozesse werden bedingte degenerative Prozesse in Neuronen der anterioren Hörnern des Rückenmarks und motorischen Kernen des Hirnstamms. Normalerweise erscheinen die ersten Anzeichen der Krankheit in der Kindheit oder in der Kindheit. Die Symptome hängen von der Art der Erkrankung und manifestieren kann als Hypotension, gipofleksii, Dysfunktion Saugen, Atmung und Schlucken; in schweren Fällen hat diese Pathologie einen tödlichen Ausgang. Um eine Diagnose zu stellen, sollten Sie Gentest unterziehen.

Spinale Muskelatrophie: Symptome

Das klinische Bild hängt von der Art der Erkrankung ab. Histologie des Muskels typischer neurogenen (verursacht durch Zerstörung von Nervenzellen und Geweben) Muskelatrophie – die Nachbarschaft von gesunden und kranken Muskelzellen. Vielleicht das wichtigste Merkmal der Krankheit zunehmende Schwäche und Atrophie der Muskelfasern. In erster Linie wirkt sich proximalen Extremitäten. Mit der Entwicklung der Krankheit in dem Prozess der allmählich sowie anderer Muskelgruppen. Oft können die Patienten gesehen werden Zucken Muskeln. Charakteristische Zeichen der Pathologie ist Kyphoskoliosen, Muskelkontraktion und Atmungsstörungen, mit Schäden an den Intercostalmuskeln verbunden ist. Auf Röntgenaufnahmen zeigen oft Ausdünnung der langen Knochen (Humerus, Femur, etc.).

Werdnig-Hoffmann erster Typ ist in einem frühen Alter zu sechs Monaten manifestiert. Während dieser Zeit ist das Kind registriert Muskelhypotonie, Hyporeflexie und Faszikulationen Sprache. Ein charakteristisches Merkmal dieser Art von Erkrankungen sind Schwierigkeiten beim Schlucken (Dysphagie), saugt, sowie Atmung. Asphyxie in 95% der Fälle die Todesursache für Kinder im Alter von einem Jahr. Vier Jahre 100% tödlich.

Spinale Muskelatrophie zweiter Typ ist in den 3-15 Monaten gezeigt. Wenn das Kind Studie tiefe Sehnenreflexe fehlen, möglich Dysphagie. Die meisten Kinder können nicht kriechen und gehen, weniger als 25 Prozent gesetzt werden kann. Oft endet die Krankheit tödlich.

Spinale Muskelatrophie dritter Typ oder Krankheit, Kugelberg-Welander Krankheit in der Regel, in Alter von 15 Monaten auf 19 Jahre. Die Klinik, wie in Typ I, aber die Krankheit schreitet langsam fort, mit einem längeren Lebenserwartung. Schwäche und Gewichtsverlust beginnt mit Quadrizeps Oberschenkelmuskulatur und Flexor, im Laufe der Zeit die am deutlichsten Symptome auftreten und an den Beinen. Wenig später werden die Hände betroffen.

Spinale Muskelatrophie vierte Typ vererbt werden kann, manifestiert sich die Krankheit bei Erwachsenen voraste 30-60 Jahren. Es gekennzeichnet durch Schwäche, Gewichtsverlust Muskel. Diese Form ist sehr schwierig differentsiirovat von amyotropher Lateralsklerose.

Spinale Muskelatrophie Werdnig-Hoffmann diagnostiziert EMG verwendet (Nervenleitungsgeschwindigkeit bestimmt wird, wird eine Untersuchung von Muskeln durchgeführt, die von innerviert werden Hirnnerven). Um die Diagnose zu bestätigen, ist es notwendig, genetische Tests durchzuführen, die die Entstehung von Mutationen in 95% der Fälle identifiziert. Weitere Diagnoseverfahren sind Muskelbiopsien, die Untersuchung der Aktivität von Enzymen (Aldolase, Creatin-Kinase).

Eine spezifische Behandlung für diese Krankheit gibt es nicht. Um die Entwicklung von Kontrakturen und Skoliose verordnete Physiotherapie und Korsett zu verhindern. Spezielle orthopädische Geräte ermöglichen es dem Patienten zu essen, schreiben oder auf dem Computer zu arbeiten.