Was ist das Kalman-Syndrom? Kallman-Syndrom: Symptome, Diagnose und Behandlung von bestimmten

„Breaking“ ein einzelnes Gen zu sehr schweren Krankheiten führen kann, die Heilung ihnen völlig unmöglich. Eine dieser Erkrankungen ist Syndrom Kallman. Dieses Syndrom tritt vor allem bei Männern, obwohl weibliche Vertreter manchmal ist es auch.

Allgemeine Beschreibung der Krankheit

Kallman-Syndrom – eine genetische Abnormalität, die als autosomal rezessiv gesendet, autosomal dominant und X-chromosomalen Gen.

Erkrankung, Erkrankungen des Hypothalamus und Hypophyse. Wobei der erste Faktor produziert inkorrekt freigegeben wird. Er, der wiederum hilft, die Produktion von Gonadotropin in der Hypophyse zu reduzieren. Die normale Funktion der Gonaden wird somit unmöglich.

Die Ursachen der Krankheitsentstehung

Kallman-Syndrom – eine genetische Erkrankung, die durch etwas ausgelöst werden kann. Die primäre Ursache der Erkrankung ist die falsche Verbindung der männlichen und weiblichen Zellen zum Zeitpunkt der Empfängnis. Das heißt, in einen der Zellen und enthält ein „gebrochenes“ Gen, das eine hohe Wahrscheinlichkeit für weitere Manifestationen der Krankheit bei Kindern gibt.

Natürlich ist die Verschlechterung der genetischen Qualität des Kernels kann durch externe Faktoren beeinflusst werden. Die wichtigsten von ihnen ist die Umweltsituation. Länger andauernde Einwirkung von Chemikalien kann auch verschiedene Mutationen verursachen. Kallman-Syndrom kann manifestiert sich sehr klar ausgedrückt oder kleine Abweichungen von der Norm.

Symptomatologie der Krankheit

Vertreten durch die Krankheit hat spezifische Symptome, so ist es leicht zu unterscheiden von anderen Pathologien. Wenn ein Patient Kallman-Syndrom gefunden wird, können Symptome sind:

• Unvollständige Pubertät. Manchmal ist es fast völlig fehlen. So ergeben beispielsweise Menschen, eine kleine Menge von Hoden – nur 3 ml (in der Regel sollte sie 12 ml sein).
• Hyperplastische und schwache Pigmentierung des Hodensacks.
• Eine deutliche Hypoplasie des Penis und der Prostata.
• Verteilung des Fettgewebes als Frau.
• Die vollständige oder teilweise Fehlen der sekundären Geschlechtsmerkmale. Zum Beispiel können fehlen Männer Haare auf dem Körper.
• Sexuelle Passivität.
• System Mißbildungen: Kiefer – Gaumenspalte, Lippen – Kiefer, gotische Himmel.
• Unfähigkeit zu erkennen, Gerüche. So schmecken Wahrnehmung bleibt.

Diese Symptome können ausgedrückt oder deutlich schwach werden. Es hängt alles von dem Grad der Anomalie im Hypothalamus und Hypophyse.

Diagnosefunktionen

Kallman-Syndrom (Fotos von Patienten an die spezialisierten Ressourcen der medizinischen Themen vorgelegt, zeigen deutliche Veränderungen in der Struktur des männlichen Körpers) ist nicht eine sehr häufige Erkrankung. Doch seine Diagnose zu behandeln sollte besondere Aufmerksamkeit sein. Er sieht die Durchführung derartiger Maßnahmen:

1. Überprüfen der grundlegenden Ebenen der Hormone im Körper: Östradiol, Testosteron, Prolaktin, Wachstumshormon. Testen Sie lange und indikativ. Es wird mindestens eine Woche gehalten.
2. Weitere Forschung wird dazu beitragen, Experten das Syndrom von konstitutioneller Verzögerung der sexuellen Entwicklung unterscheiden.
3. Überprüfen Sie die Empfindlichkeit gegenüber Gerüchen. Dies ist sehr einfach gemacht, wird der Patient gegeben Substanzen (Seife, Parfüm), mit einem starken Aroma. Laut der Umfrage kommt zu dem Schluss: normal Geruchssinn beim Menschen oder nicht.
4. US Niere und Hoden.
5. MRT der Hypophyse und Hypothalamus. Darüber hinaus während der Prüfung Tomograph ist notwendig, die Aufmerksamkeit auf alle Tumoren im Kopf zu zahlen, die das Aussehen der oben beschriebenen Symptome verursachen können.
6. Sammeln einer Familiengeschichte. Da die präsentierten Pathologie vererbt wird, um Informationen zu erhalten Fälle der Krankheit in der Familie des Patienten wird es möglich, die präzise und zuverlässige Diagnose zu liefern.

Merkmale der Behandlung

Da die Krankheit genetisch bedingt ist, dann loszuwerden, ist es nicht möglich sein wird. Allerdings muss die Behandlung durchgeführt werden. Unmittelbar nach der Diagnose wird der Patient Testosteron verabreicht. Das Verfahren wird in ein paar Monaten getan.

Durch eine solche Therapie-Profis eine Verbesserung der allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten erreichen kann, das sexuelle Verlangen steigern. Darüber hinaus verilizatsiya erreicht. Danach weiterhin Ärzte Therapie, bei der Wiederherstellung der Möglichkeit der Erzeugung von reifen Spermien gerichtet. In diesem Fall angewandt nicht mehr Testosteron und Gonadotropinen.

Beachten Sie, dass, wenn ein Mann mit „Kalman-Syndrom“ diagnostiziert wurde, wird die Behandlung Leben zu führen hat. Es wird für die Aufrechterhaltung der sekundären Geschlechtsmerkmale und die Wiederherstellung eines relativ normales Leben beitragen. Wenn jedoch ein Patient mit dieser Diagnose wird es wagen, Kinder zu haben, sie sollten immer eine Genetik konsultieren. Das Risiko, ein Kind mit einer ähnlichen Pathologie, die immer noch sehr hoch. Im Rest – mit einem wenig von Symptomen und die richtigen Behandlung – kann der Patient ein ganz normales Leben führen.

Im Hinblick auf die Prävention, gibt es praktisch nicht. Natürlich ist es wünschenswert, diejenigen Faktoren zu vermeiden, die zu „brechen“ Gene führen können. Gesundheit!