Multifaktorielle Erkrankung, Genetik und ihre Prävalenz

Gene Krankheiten verursachten heterogene klinische Manifestationen einer Gruppe von Krankheiten, die durch den Einfluss von Mutationen auf Gen-Ebene genannt. Wir sollten auch eine Gruppe von erblichen genetischen Erkrankungen berücksichtigen, die auf dem Hintergrund eines Defektes in der genetischen Apparat der Zellen und den Einfluss von negativen Faktoren der Umwelt entstehen und sich entwickeln.

Was sind multifaktoriell Erbkrankheiten

Insbesondere ist diese Gruppe von Krankheiten, ein klarer Kontrast zu Gen-Erkrankungen. Multifaktorielle Erkrankung beginnt unter ungünstigen Umweltfaktoren zu erscheinen. Einige Wissenschaftler legen nahe, die Möglichkeit, dass eine genetische Veranlagung nicht immer, es sei denn irgendwelche Umweltfaktoren auftreten kann.

Ätiologie und Genetik von multifaktoriellen Erkrankungen ist sehr komplex, und der Ursprung hat eine mehrstufige Struktur kann jeweils eine bestimmten Krankheit unterschiedlich sein.

Sorten multifaktorianyh Pathologien

Herkömmlicher multifaktorielle Erbkrankheiten können unterteilt werden:

• nativen Fehlbildungen;
• psychische Erkrankungen und Nerven Charakter;
• altersbedingte Krankheiten.

In Abhängigkeit von der Anzahl der Gene in der Pathologie beteiligt zu unterscheiden:

• Monogenen Erkrankungen – haben ein mutiertes Gen, das eine Prädisposition für eine bestimmte Krankheit verursacht. Um die Krankheit in diesem Fall beginnen sich zu entwickeln, wird es notwendig sein, einen bestimmten Umweltfaktor zu bewirken. Dies kann eine physikalische, chemische, biologische oder medizinische Wirkung. Wenn es keinen bestimmten Faktor war, auch wenn das mutierte Gen ist, wird die Krankheit nicht entwickeln. Wenn die Person nicht über ein pathogenes Gen, sondern auf äußere Umweltfaktoren ausgesetzt, ist die Krankheit auch nicht entstehen.
• Polygene Erbkrankheiten oder multifaktorielle Erkrankung bestimmt Anomalien in vielen Genen. Aktion multifaktorielle Merkmale können diskontinuierlich oder kontinuierlich sein. Aber jede der Krankheiten kann nur im Zusammenspiel von vielen pathogenen Genen und Umweltfaktoren auftritt. Normale menschliche Eigenschaften wie Intelligenz, Größe, Gewicht, Farbe der Haut, sind kontinuierliche multifaktorielle Züge. Isolierte angeborene Fehlbildungen (Lippen – Kiefer – Gaumen), angeborene Herzkrankheit, Neuralrohrdefekte, polirostenoz, Bluthochdruck, Magengeschwüre und einige andere haben eine höhere Inzidenz in nahen Verwandten als in der allgemeinen Bevölkerung. Multifaktorielle Erkrankung, von denen Beispiele oben aufgeführt sind sind „gebrochen“ multifaktorielle Züge.

Diagnose MD

Diagnostizieren eine multifaktorielle Erkrankung und die Rolle der genetischen Vererbung verschiedene Arten von Forschung zu helfen. Zum Beispiel kann eine Familie Studie, wobei in der Praxis Ärzten, der Begriff „Familie von Krebs“, das ist eine Situation, in der innerhalb eines einzelnen Rasse Fälle von bösartigen Erkrankungen bei Verwandten wiederholt zu haben.

Ärzte oft auf die Untersuchung von Zwillingen zurückgreifen. Dieses Verfahren ist wie keine andere, macht es möglich, mit verlässlichen Daten über die Erblichkeit der Krankheit zu arbeiten.

Studieren multifaktorielle Erkrankung, zahlen viele Wissenschaftler die Aufmerksamkeit auf die Untersuchung der Zusammenhänge zwischen Krankheiten und genetischen System und Stammbaum-Analyse.

Typische Kriterien für MDs

• Verwandtschaftsgrad hat einen direkten Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit von Krankheiten bei Verwandten, das heißt, je näher der in Bezug auf den Patienten (genetische Veranlagung), desto größer ist die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung.
• Die Zahl der Patienten in der Familie wirkt sich das Risiko einer Erkrankung in den Angehörigen des Patienten.
• Die Schwere der Erkrankung der betroffene Familienmitglied wirkt sich auf die genetische Prognose.

Krankheiten im Zusammenhang mit multifaktoriellen

Für multifaktoriellen Erkrankungen umfassen:

– Asthma bronchiale – ein auf eine chronische allergische Entzündung der Bronchien basierte Krankheit. Es wird durch Hyperaktivität der Lunge und dem periodischen Auftreten von Anfällen Dyspnoe oder Würgen begleitet.

– Magengeschwür-Krankheit ist eine chronische rezidivierende Erkrankung. Gekennzeichnet durch die Bildung von Geschwüren im Magen und Zwölffingerdarm aufgrund von Verstößen im allgemeinen und lokalen Mechanismen der Nerven und humoralen Systems.

– Diabetes, während das Auftreten von denen sowohl interne als auch externe Faktoren beinhaltet, die Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels führen. Bei Auftreten von Krankheiten beeinflussen stark Stressfaktoren, Infektionen, Verletzungen, Operationen. Risikofaktoren können virale Infektionen, toxische Substanzen, Übergewicht, Arteriosklerose, verminderte körperliche Aktivität.

– Koronare Herzkrankheit des Herzens – es ist eine Folge der Reduktion oder völligen Fehlens von myokardialen Blutversorgung. Dies geschieht, weil die pathologischen Prozesse in den Herzkranzgefäßen.

Prävention von multifaktoriellen Erkrankungen

Arten Prävention Warnung Auftreten und die Entwicklung von erblichen und angeborenen Erkrankungen können primäre, sekundäre und tertiäre sein.

Die primäre Form der Prävention wird an der kranken Kind Empfängnisverhütung gerichtet. Dies kann bei der Planung der Geburten und die Verbesserung der menschlichen Umwelt realisiert werden.

Sekundärprävention wird bei der Beendigung der Schwangerschaft gerichtet, wenn die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung in dem Fötus groß ist oder pränatal bereits installiert diagnostiziert. für eine solche Entscheidungsgrundlage kann eine Erbkrankheit sein. Es tritt nur mit Zustimmung der Frau in einer angemessenen Weise.

Tertiäre Art der Prävention von Erbkrankheiten bei der Bekämpfung der Entwicklung der Krankheit in dem Kind richtet bereits geboren und schwere Manifestationen. Diese Art der Prävention auch genannt wird normokopirovaniem. Was ist das? Diese Entwicklung eines gesunden Baby mit einem pathogenen Genotyp. Normokopirovanie mit geeigneten medizinischen Komplexe können in utero oder nach der Geburt durchgeführt.

Prävention und seine Organisationsformen

Prävention von Erbkrankheiten wird in den folgenden Formen ausgeführt:

1. Medizinische und genetische Beratung – ist eine spezialisierte medizinische Betreuung. Bis heute eine der wichtigsten Arten der Prävention von erblichen und genetischen Krankheiten. Für die genetische Beratung, wenden Sie sich bitte an:

• gesund Eltern, die Geburt ein krankes Kind gab, wo einer der Ehegatten die Krankheit hat;
• Familie zu gesunden Kindern, aber die Verwandten mit Erbkrankheiten haben;
• Eltern eine Vorhersage über die Gesundheit des Geschwister des kranken Kindes zu machen, streben;
• Schwangere Frauen, die ein erhöhtes Risiko haben, ein Baby mit abnormer Gesundheit zu haben.

2. Pränataldiagnostik ist die pränatale Bestimmung von angeborenen oder erblichen Erkrankungen des Fötus genannt. Generell sind alle schwangeren Frauen sollten Erbkrankheiten beseitigen gescreent werden. Es nutzt Ultraschalluntersuchung, biochemische Tests von Serum von Schwangeren. Indikationen für die pränatale Diagnostik können sein:

• Präsenz in der Familie diagnostiziert genau Erbkrankheiten;
• Alter der Mutter mehr als 35 Jahre;
• vorherige Aborte bei Frauen mit unklaren Ursachen von Totgeburten.

die Bedeutung der Prävention

Medizinische Genetik jedes Jahr verbessert und bietet mehr Möglichkeiten , um die Mehrheit von Erbkrankheiten zu verhindern. Jede Familie mit gesundheitlichen Problemen ausführlich zu beschreiben, was sie gefährdet sind und dass sie sich verlassen. Eine Erhöhung der genetischen und biologischen Basis Bewusstsein, in allen Phasen einer Person, die eine gesunde Lebensweise zu fördern, erhöhen wir die Chance der menschlichen Geburt von gesunden Nachwuchs.

Aber zur gleichen Zeit, verunreinigtes Wasser, Luft, Lebensmittel mit mutagenen und krebserregenden Stoffen , die Prävalenz von multifaktoriellen Erkrankungen erhöhen. Wenn die Leistungen der Genetik werden in der Praxis der Medizin verwendet werden, und die Zahl der Kinder mit erblichen genetischen Krankheiten geboren werden reduziert, wird die verfügbare frühzeitige Diagnose und angemessene Behandlung der Patienten sein.