Crouzon Syndrom: klinische Präsentation und Behandlung

Crouzon Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung.

Allgemeine Merkmale

Die Krankheit wird durch Fehlbildungen im Gesicht gekennzeichnet, die während der Entwicklung des Fötus auftreten. Kiemenbögen in menschlichen Embryo – eine Übergangsausbildung, von denen später die wichtigen Organe gebildet, einschließlich des Kiefers. Verletzung der Kiemenbögen und führt zu Krankheit, die nach dem Französisch Arzt zu seinem Namen kam, beschrieb sie zuerst, Octave Crouzon. Er war es, zunächst darauf hinzuweisen, dass die Krankheit ist genetisch bedingt, seine Patienten eine Mutter und Tochter waren. Es MKG-Erkrankung, die durch eine Reihe von Symptomen gekennzeichnet. Natürlich , dass das Problem liegt in den Schädelknochen: aus irgendeinem Grund das Kind, können sie falsch generiert werden. Zum Beispiel kann Crouzon Syndrom in Fusion metopic, koronale oder Pfeilnaht, Kranznaht vorzeitige Kontraktion oder allen Nähten manifestieren.

Symptomatologie

Crouzon Syndrom ist durch ausgeprägte Symptome gekennzeichnet. Junge Patienten sind anders, vor allem, zu niedrig angesetzte Ohren. In der Regel sind diese aufgrund all der Hörprobleme in der Zukunft entstehen. In schweren Fällen wird die Krankheit in transformierten Morbus Menière. Unter den charakteristischen Merkmalen auch brachyzephalen genannt werden sollte, ist, dass, kurz und breit Hals, Exophthalmus, dh wulstige Augen (dies ist aufgrund der zu kleinen Augenhöhlen), Hypertelorismus, dass zu viel Abstand zwischen den Augen, eine kleine Nase, die wie ein Schnabel aussieht. Häufiger, aber nicht unbedingt Symptome sind ein Schielen und unterentwickelten Kiefer betrachtet. Unzureichende Entwicklung der Backe bewirkt, dass das Kinn, die scharf hervorsteht. All diese Eigenschaften charakterisieren Crouzon Syndrom (Fotos von Patienten, die Sie in dem Artikel zu sehen). Für noch unbekannten Gründen haben die Mehrheit der Patienten, die eine unverhältnismäßig schmalen Hüften und Schultern.

Diagnostik

In der Regel ist unmittelbar, nachdem das Baby geboren, können Sie Crouzon Syndrom diagnostizieren. Die Ursachen der Krankheit sind nicht bekannt. Um das Vorliegen der Krankheit zu bestätigen müssen einige Prüfungen verbringen: Röntgen, MRI, Prüfung des Fundus, Gentests und Abtasten der Hirnrinde.

Frequenz

Es ist erwähnenswert, dass diese Krankheit ist sehr selten: nach den statistischen Untersuchungen über 25.000 gesunde Menschen gibt es einen Patient ist, hat desto wahrscheinlicher ist seine Familie Menschen an dieser Krankheit leiden gewesen.

Behandlung

Im Allgemeinen hängt die Prognose ab, wie viel der Schädel Verformung den Zustand des Hirngewebes betroffen. Im ersten Jahr des Lebens, kann die Rekonstruktion Betrieb auf dem Schädel eines Kindes durchgeführt werden. Als das Baby wächst, können Sie neue Operationen benötigen: auf dem Knochen, Kiefer, Weichteile des Gesichts. In einigen Fällen nach der Operation hat der Patient einen speziell Helm zu tragen. Das Hauptproblem liegt in der Tatsache, dass die Krankheit oft durch psychomotorische Retardierung und Krampfanfällen einhergeht.