Syndrom Rubinstein-Teybi: Ursachen, Behandlung, Prognose

Heute gibt es viele verschiedene Krankheiten, die nur sehr selten anzutreffen sind. Unter ihnen – den spezifischen Gen-Mutationen, die selten auftreten. Um jedoch die Notwendigkeit, alles über sie wissen. Deshalb sind wir heute möchte ich über ein solches Problem wie Rubinstein-Teybi Syndrom sprechen.

Ein wenig Geschichte

Zunächst müssen Sie wissen, was die gegebene Krankheit ist. Also, dieses Syndrom in der Literatur wurde zum ersten Mal von zwei Ärzten im Jahr 1963 beschrieben zurück – Teybi und Rubinsheynom. Zu Ehren dass wurde jedoch und benannt. Es ist erwähnenswert, dass dies nicht eine Krankheit als solche, sondern eine bestimmte Gen-Mutation, die bereits auf dem Aussehen des Patienten diagnostiziert werden kann. So sehen Menschen craniofacial Merkmale (Anomalien), breite Finger. Auch gibt es mentale Retardierung in unterschiedlichem Ausmaß. Nun, sollte beachtet werden, dass die Menschen mit diesem Syndrom Mutationen in zwei Genen haben:

in dem CREB-Gen, bei 16p13 Band befindet;
in dem EP300 Gen in 22q13 band befindet.

Auf die Ursachen der Krankheit

Was sollten Sie die Aufmerksamkeit in erster Linie zu zahlen, das Rubinstein-Teybi Syndrom in Erwägung? Die Ursachen des Problems – das ist, was wichtig ist, zu erzählen. Wie bereits oben erwähnt, treten Mutationen im CREB-Genen, die zur Synthese eines anomalen Proteins führen. Etwa 10% der Patienten SVR Produktion eines Proteins, teilweise oder vollständig blockiert. Andere Gene tragen auch nicht zu diesem Prozess.

Große gleiche Einstellung tritt nicht mehr als 1% der Patienten auf. Jedoch gibt es bereits ein anderes Gen aktiviert, das in 22q13 befindet.

Warum gibt es eine solche Mutation, können die Forscher nicht sagen. So behaupten sie, dass das Problem nicht von einer Generation zur anderen übertragen wird (dh ist sporadisch). Allerdings geschieht alles während der fetalen Entwicklung. Was genau es betrifft – Essen, vor allem die Umwelt, schlechte Gewohnheiten oder eine bestimmte Krankheit während der Schwangerschaft Baby – Wissenschaftler können noch nicht sagen.

Manifestation der Krankheit

Welche Indikatoren können darauf hindeuten, dass eine Person Rubinstein-Teybi Syndrom hat? Also, um eine Diagnose Ärzte oft möglich, unmittelbar nach der Geburt eines Kindes. Es war nur in Erscheinung Baby. Funktionen, die sofort machen sich bemerkbar:

Breite Nase.
Erweiterte Daumen.

So ist dies die häufigsten Symptome. Es gibt jedoch auch andere Indikatoren, die weniger verbreitet sind, und nicht alle Patienten.

Über Gesichts-Anomalien

Wie bereits oben erwähnt, wenn der Patient Rubinstein-Teybi Syndrom hatten spezifische craniofacial Merkmale beobachtet werden. Was ist denn das?

In 100% der Patienten ist es Hyperplasie des Oberkiefers. Feature: verengte Gaumen.
Auch häufig, etwa 90% der Patienten werden durch eine Nase Veränderungen untersucht. Er wird wie ein Schnabel.
Rund 84% der Fälle der Krankheit bei Kindern ist gering Ohren gepflanzt.
Ein 80% – mongolider, dh verengte Abschnitt des Auges.
Fast 70% der Patienten haben Strabismus.
Große vordere Fontanelle kann in etwa 40% der Patienten beobachtet werden.
Und einige Patienten (35%) haben ein Problem wie Mikrozephalie (solche Leute Schädel ist viel kleiner in Bezug auf den Körper).

Änderung Finger

Wie erscheint sonst Rubinstein-Teybi Syndrom? Also, nur in Form von Fingern, können Sie die Problempatienten diagnostizieren.

In 100% der Fälle bei Patienten mit langen Fingern und Zehen verlängert.
Über 87% der Patienten haben einen Daumen nach oben mit den so genannten Radialwinkel.
Nun, die Mehrheit der Patienten (ca. 87%) alle Finger sind leicht vorgeschoben (wenn sie mit einer gesunden Person verglichen).

Änderungen im Wachstum und die Entwicklung von Menschen

Es kann helfen, zu wissen, was es sieht aus wie Rubinstein-Teybi, Foto-Syndrom. Also, nur durch mit dieser Diagnose bei einem Bild von Menschen auf der Suche ist es möglich, bestimmte Schlüsse zu machen. Allerdings ist bei diesen Patienten nicht nur extern, sondern auch intern, kann niemand die Veränderungen und Mutationen sehen.

Für solche Menschen gibt es eine moderate geistige Retardierung. Somit ist das Niveau ihres IQS etwa innerhalb von 30-60 (in der Regel im Bereich von 51).
Fast alle Patienten (und dass 90% der Patienten), um eine Vielzahl von Sprachschwierigkeiten auftreten.
Menschen mit dieser Mutation kleiner Statur. Männer wachsen nicht über 155 cm, Frauen – 147 cm.

Anomalies im Herzen

Wie sonst dieses Symptom gesehen? So werden Patienten, die bestimmte Herzfehler überprüft.

Diese Leute Ductus arteriosus sowie eine Vielzahl von Defekten ist die Scheidewand.
Oft diagnostiziert Aortenisthmusstenose, die Anomalien der Aortenklappe, Vorhofseptumdefekten.

Es ist erwähnenswert, dass solche Änderungen treten nicht so häufig, sie in etwa 33% der Patienten beobachtet werden.

Andere Symptome sind auch häufig beobachtet

Es gibt noch andere Symptome, die bei Menschen mit diesem Syndrom auftreten kann.

Kryptorchismus. Es manifestiert sich fast 80% der Männer in. Dieser Mangel an Hoden im Hodensack wegen ihrer undescended.
In 75% der Patienten manifestieren Hirsutismus. Diese erhöhte Haarwuchs ist von männlichen Typ: die Beine, Arme, Brust.
Auch sind viele Patienten mit Herzrhythmusstörungen vorhanden.

Diagnostik

müssen unbedingt darüber reden, nach Forschung, wie Ärzte diese Diagnose stellen können. So wird die erste Glocke auf das Suchproblem immer das Aussehen des Patienten. Doch allein auf dieser Grundlage zu diagnostizieren unvernünftig. In diesem Fall können die Ärzte die folgenden Methoden verwenden:

Erforderlich genetischer Test durchgeführt. Ärzte werden das RAF-Gen für das Vorhandensein von Mutationen analysieren.
Wir brauchen Untersuchungen wie Ultraschall, EKG, Echokardiographie.
Auch unter Verwendung von FISH-Methode. Diese Studie, die die Sequenz von Human-DNA bestimmt.
Und natürlich, müssen eine Vielzahl von neurologischen Tests.

Behandlung

Wenn der Patient mit Rubinstein-Teybi Syndrom diagnostiziert wird, benötigt die Behandlung, die er sicher. Allerdings gibt es keine einzige Option Auswahl pharmakologische Techniken und Werkzeuge. Alles wird individuell sein. Das Wichtigste hier – das Vorhandensein bestimmter Symptome. Und dieses Syndrom, nebenbei bemerkt, ist in vielerlei Hinsicht bei allen Patienten manifestiert, da es eine große Variabilität aufweist.

Also, in der frühen Kindheit, muss der Patient spezielle physikalische Therapie, das Kind nicht weit dahinter in Wachstum. Und für die Entwicklung des Gehirns benötigt ein spezielles Bildungsprogramm zu verwenden.

Einnahme von Medikamenten sowie chirurgische Eingriffe, nur für spezielle Indikationen benötigt. Diese Entwicklung ist in allen Fällen des Syndroms nicht möglich. Nun, es ist zu beachten, dass die Befreiung von diesem Problem zu erhalten, ist unmöglich. Dies ist nicht eine Krankheit, die mit Medikamenten geheilt werden kann. Also, Medikamente nur mit bestimmten Symptomen fertig zu helfen.

Prognosen und Komplikationen

Was kann man Krankheiten wie Syndrom Rubinstein-Teybi sagen? Prediction und alle möglichen Komplikationen – es muss auch gesagt werden. Zu den Schwierigkeiten der maximalen Gefahr verursacht verschiedene Erkrankungen des Herzens, Arrhythmien, abnorme Entwicklung der Herzform. Es kann auch kontinuierlich Ohr-Infektionen auftreten, Hörverlust zu entwickeln. Oft sind Patienten Narben auch auf der Haut.

Schwierigkeiten mit Kindern mit dieser Diagnose führen zu ihrer körperlichen Unterentwicklung Fütterung.
Die Hauptursachen der Sterblichkeit bei Kindern schon in jungen Jahren – eine Infektion der Atemwege. Und sie sind durch unsachgemäßes Herz.
In Bezug auf die Entwicklung: die frühe Kindheit, ist es um etwa 5-6 Monate verzögert. Im Alter von 6 Jahren können den Patienten lernen, zu lesen, aber die Gesamtentwicklung ist wesentlich höher als das Niveau eines Erstklässler.

Nun, was ist es wichtig zu sagen, wenn wir dieses Problem als ein Syndrom-Rubinstein Teybi betrachten – Lebenserwartung. Wie viele solche Menschen leben können? Also, sagen Ärzte, dass die Prognose recht gut, und die Überlebensrate ist hoch.