Pompe-Krankheit: Symptomatik und Behandlung

Heute gibt es viele verschiedene Krankheiten, die Profis selten begegnen. Eines dieser Probleme ist Pompe-Krankheit. Was ist das? So will ich jetzt reden.

Terminologie

Zuerst müssen Sie die Grundbegriffe verstehen. So ist die Pompe-Krankheit eine seltene Stoffwechselstörung, die genetischen Ursprungs ist. Dies ist eine angeborene Abwesenheit eines speziellen Enzyms, das für jeden Menschen notwendig ist, da es hilft, Glykogen zu zerstören (eine Quelle von Kraft und Energie). In Abwesenheit dieses Elements akkumuliert der Patient zu viel von dem oben erwähnten Glykogen, was verschiedene Probleme verursacht. Es ist auch wichtig zu beachten, dass bei dieser Krankheit der Patient von Muskelfasern betroffen ist.

Die Hauptsache über die Krankheit

Zunächst ist anzumerken, dass die Symptomatik dieser Erkrankung jederzeit und in jedem Alter, von der Kindheit bis zum Ende der Reife auftreten kann. Allerdings gehen alle Patienten auf eine Weise: die allmähliche Akkumulation von Glykogen im Körper, die unweigerlich zur Muskeldystrophie führt. Die Schwere der Krankheit kann anders sein. Hängt alle vom Alter seiner Manifestation, sowie die Beteiligung von verschiedenen Organen und Systemen im Pathogenese-Prozess (am häufigsten gibt es Atem-, Herz-und Skelett-Läsionen).

Es ist auch wichtig zu beachten, dass Pompe-Krankheit ist von verschiedenen Arten. So sprechen die Ärzte über die klassische und nicht-klassische Form ihres Kurses.

Symptomatisch für die klassische Form der Pompe-Krankheit

Anfänglich muss man sagen, dass dies die schwerste und lebensbedrohlichste Form der Krankheit ist. Am häufigsten manifestiert sie sich am Anfang des Lebens eines Menschen, besonders in den ersten sechs Monaten. In diesem Fall ist es üblich, über solche Symptome zu sprechen:

• Myopathie ist eine ausgeprägte Muskelschwäche.
• Hypotonie – verminderter Muskeltonus Solche Babys können oft nicht einmal ihre Köpfe heben.
• Kardiomegalie ist ein vergrößertes Herz.
• Hepatomegalie – vergrößerte Leber.
• Macroglossia ist eine vergrößerte Sprache.
• Kinder mit diesem Problem gewinnen nicht Gewichtszunahme, sie haben Probleme mit der körperlichen Entwicklung.
• Probleme mit dem Atmen.

Es ist erwähnenswert, dass es in diesem Fall ist, dass die schwerste Krankheit Pompe bei Kindern ist. Und oft im ersten Lebensjahr sterben diese Babys. Zuerst können sie ihre Köpfe nicht heben und wie ein Frosch aussehen. Alle motorischen Fähigkeiten, die sie sehr langsam erwerben, können sie auch nach einer gewissen Zeit verlieren. Oft können solche Krümel nicht lernen zu sitzen, zu kriechen und zu gehen. Wegen der Muskelschwäche entwickeln sie allmählich kardiopulmonale Insuffizienz. Wenn Sie keine rechtzeitige Unterstützung für ein solches Baby und nicht die richtige Behandlung beginnen, stirbt das Kind am häufigsten vor dem Beginn seines ersten Geburtstages.

Nichtklassische Form der Krankheit

Wie geht die Pompe-Krankheit in ihrer nichtklassischen Form vor? So ist zunächst zu bemerken, dass es sich schon vor dem Einsetzen des einjährigen Alters manifestiert. Diese Kinder werden am häufigsten beobachtet:

• Mangel an Entwicklung und Erwerb von motorischen Fähigkeiten.
• Muskelschwäche, die nur fortschreitet.
• Kardiomegalie, Herzinsuffizienz kann auch auftreten.

Diese Form der Krankheit ist anders, da sie nicht sehr schnell fließt. Die erste Symptomatik kann und wird überhaupt nicht bemerkt, da sie sich nur durch Muskelschwäche manifestiert . Es ist wichtig zu beachten, dass es in diesem Fall auch notwendig ist, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen. Immerhin, mit einem anderen Szenario, läuft ein Kind die Gefahr des Sterbens in einem frühen Alter.

Erwachsene Krankheit Übertragung

Nachdem man untersucht hat, wie die Pompe- Krankheit bei Kindern wirkt (Fotos von Kindern mit dieser Krankheit werden in dem Artikel präsentiert), sollte man auch über die Symptomatik dieses Problems bei Erwachsenen sprechen. Anfänglich ist anzumerken, dass die ersten Anzeichen der Krankheit dem Ende der Adoleszenz näher kommen und manchmal später. Die Krankheit von Pompe bei Erwachsenen ist viel milder als bei Säuglingen, aber es ist notwendig, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen. Die Hauptsymptomatik in diesem Fall:

• Schwache Muskeln, meist Kofferraum und Beine.
• Ausfälle der Atmung, das Zwerchfell ist beschädigt.
• Der Gang ändert sich, wird zittrig und instabil.
• Schmerzen in den Muskeln.
• Müde von körperlicher Bewegung und sogar Klettern der Leiter.
• Die Leber, sowie das Herz, vergrößert sich.

Behandlung

In Anbetracht der Pompe-Krankheit sollte auch die Behandlung untersucht werden. Es ist erwähnenswert, dass die Bewältigung dieses Problems nicht so einfach ist, können Sie nicht einfach in die Apotheke gehen und ein Medikament kaufen. Es wird eine Substitutionstherapie durchführen, wenn es notwendig ist, das Enzym, genannt Myosim, zu ersetzen. Danach stoppen die Patienten das Fortschreiten der Krankheit, und eine Periode der relativen Ruhe beginnt. Es ist wichtig zu beachten, dass diese unterstützende Therapie hilft, Kraft und Kraft für das normale Leben zu erhalten.