Di Dzhordzhi Syndrom: Ursachen, Behandlung

Erkrankungen des Immunsystems begannen vor relativ kurzer Zeit untersucht werden, wie diese Wissenschaft eine der jüngsten in der Medizin ist. Aufgrund der rasanten Entwicklung von heute gibt es viele Entdeckungen auf diesem Gebiet. Erkrankungen des Abwehrsystems des Körpers genannt Immundefizienz, die in primäre und sekundäre Läsionen unterteilt sind. Beispiele für solche Pathologien ist Di Dzhordzhi ein Syndrom, bei dem es ein angeborener Mangel an T-Lymphozyten ist. Neben dem Mangel an Schutzmechanismen wird die Krankheit durch mehrere Anomalien von Organen manifestieren und Systeme sind bereits spürbar in der Neugeborenenperiode, und in einigen Fällen – in utero.

Mechanismen der Krankheitsentstehung

Di Dzhordzhi Syndrom ist durch vollständige oder teilweise Hypoplasie gekennzeichnet Thymus (Thymus). Dieses Organ wird in der Brusthöhle bei Kindern und ist notwendig für die Bildung der zellulären Immunantwort. Bei der Pubertät beginnt die Thymusdrüse in der Größe zu schrumpfen und in Fettgewebe umwandeln. Dieser Vorgang ist normal und keine Pathologie. Das Syndrom Di Dzhordzhi es darum geht, angeborenes Fehlen des Organs oder das Fehlen seiner Entwicklung (Hypoplasie). Als Ergebnis dieser Immunzellen defekt sind und nicht durchführen ihre Funktionen. Wenn darüber hinaus die Krankheit oft ein Mangel ist die Nebenschilddrüsen, sind verantwortlich für Kalzium und Phosphor Stoffwechsel. Der Mechanismus der Entwicklung von Anomalien verschiedenen Systeme mit eingeschränkter intrauterine Wachstumsverzögerung verbunden ist, in der frühen Schwangerschaft auftreten.

Di Dzhordzhi Syndrom: Ursachen Pathologie

Im Moment gibt es keine klare Erklärung, warum gibt es aplasia die Thymusdrüse. In den meisten Fällen tritt diese Krankheit in dem genetischen Defekt auf dem Chromosom 22, die der Verlust eines ihrer Website ist. Es wird angenommen, dass eine solche Verletzung durch Vererbung ist, jedoch hat diese Theorie nicht bewiesen worden. Darüber hinaus wird ein Defekt in Chromosom 22 nicht bei allen Patienten beobachtet, aber nur in 80% der Fälle. Gründe Di Dzhordzhi Syndrom ist auch mit eingeschränkter fetalen Fötus verbunden sind, die sich aus Pathologien zur Verfügung, die Mutter. Dazu gehört während der Schwangerschaft verschoben, Infektionskrankheiten (Röteln, Masern, Herpes), Diabetes, Hirnverletzung, usw. Andere Ursachen Syndrom Di Dzhordzhi – .. Ist Drogenmissbrauch (Alkohol, Drogen), und die Exposition gegenüber Chemikalien in utero Entwicklung.

Klinische Manifestationen der Thymusaplasie

Die Krankheit zeigt sich bereits in den ersten Tagen des Lebens des Babys, weil zusätzlich zu Immunsystemdefizienz durch mehrere Missbildungen manifestiert. Die schwerste sind Herzkrankheiten, wie einige von ihnen nicht mit dem Leben (Fallot-Tetralogie) kompatibel sind. Entwicklungsanomalien kann jedes Organsystem beeinflussen, aber häufiger Di Dzhordzhi Syndrom wird durch die folgenden Symptome manifestieren:

1. Hörigen: Reduzierung der Schädelknochen und des Kiefers, weit auseinander stehende Augen, hypoplastische Ohren, „Gothic“ Gaumen „Lippen-Kiefer“, und so weiter ..
2. Anomalien der Atemwege und der Speiseröhre.
3. Fehlbildungen des Nervensystems – Atrophie der Hirnrinde und des Kleinhirns. Als Folge dieser Verletzungen beobachteten Gangstörungen, Paralyse und Lähmungen, sensorische Veränderungen. Die wichtigste Manifestation von ZNS – Anomalien gilt als geistiger Behinderung, die in den frühen Jahren das Leben eines Kindes bemerkbar macht.
4. Fehlbildungen des Verdauungstraktes Stenose und Atresie.
5. Pathologische Frakturen, die Anzahl der Finger oder Zehen zu erhöhen.
6. Anomalien des Optikkörpers: Strabismus, retinale vaskuläre Dysfunktionen.
7. Fehlbildungen der Harnwege.

Die Erkrankung kann miteinander einzeln oder kombiniert manifestieren. In einigen Fällen gibt es keine Entwicklungsstörungen und Syndrom Di Dzhordzhi ist ein Mangel in den Immunmechanismen. Ein Mangel an T-Lymphozyten ist eine Tendenz für bakterielle und virale Infektionen, Tumorprozesse manifestiert. Bei dieser Krankheit, von Immunschwäche entstehen, sind schwer zu antibakterielle und entzündungshemmende Therapie. Aplasia Parat von Krampfzuständen manifestiert Drüsen.

Die diagnostischen Kriterien für die Krankheit

hohe Anfälligkeit für Infektionskrankheiten, Entwicklungsstörungen und Krampfanfälle: Die Diagnose wird mit einer Kombination der folgenden Symptome gemacht. In vitro-Assays können Abnahme der Anzahl von Lymphozyten erkennen und in Calciumspiegel verringern. Um die Diagnose zu bestätigen, ist es notwendig, Studien des Immunstatus durchzuführen. In diesem Fall gibt es folgende Änderungen: die fehlende Reaktion auf die Impfung und negative Tests für Überempfindlichkeits und lymphoblastischen Transformation. Anzahl der B-Lymphozyten wird nicht verändert. In der Studie der zellulären Immunität Strukturen beobachtet ihre Reduktion, Verringerung der Aktivität. Am US ergab Thorax das Fehlen oder Abnahme der Parat und Thymusdrüse. Die Struktur der DNA-Forschung ermöglicht über die Veränderungen des 22. Chromosoms zu lernen.

Syndrom Di George-Krankheit Behandlung

Pathologie Die Behandlung hängt von dem Grad der Verletzung. In der vollständigen Abwesenheit von Thymus gezeigt Organtransplantation. Die chirurgische Behandlung ist notwendig, bei schweren Fehlbildungen der Organe und Systeme. Bei unkompliziertem Verlauf der Krankheit und das Fehlen von schweren Anomalien Erhaltungstherapie verschrieben. Die grundlegenden Medikamente sind Immunstimulanzien. Im Laufe des Lebens ist es notwendig, den Kalziummangel im Körper wieder aufzufüllen. Infektionskrankheiten anwenden symptomatische Therapie: Antibiotika, antivirale Medikamente. Neben Medikamenten, Hypothermie, Stress und andere negative Faktoren zu vermeiden.

Folgen der Aplasie des Thymus

Syndrom Di Dzhordzhi ist gefährlich, weil es eine Menge von Komplikationen zur Folge hat. Patienten mit dieser Störung anfällig für Tumorprozesse, schwere Infektionen. Syndrom ist eine häufige Folge der Entwicklung von Autoimmunerkrankungen. Dies ist aufgrund der Tatsache, dass der Körper wahrnimmt, die Patienten Zellen für ausländische Agenten besitzen, und beginnt, gegen sie zu kämpfen. Dies führt zu Krankheiten wie systemischem Lupus erythematodes, Dermatomyositis, rheumatoider Arthritis. Folgende Komplikationen können bei schweren Anomalien der Entwicklung auftreten: geistige Behinderung, Lähmung der Gliedmaßen, Blindheit. Wenn Krampfstörungen können respiratorische Insuffizienz entwickeln aufgrund Asphyxie.

Die Prognose des Syndroms Di Dzhordzhi

Bei Immunschwäche und sichtbare Defekte des Gesichtsschädels kombiniert Diagnose ausgesetzt: Di Dzhordzhi Syndrom. Fotos von Menschen, die an dieser Krankheit leiden, können in der speziellen medizinischen Literatur zu sehen. Mit dieser Kombination dieser Symptome Prognose für das Leben ist in der Regel ungünstiger als Entwicklungsstörungen schwere Form der Krankheit vor. Typischerweise Kinder mit dem Syndrom Di Dzhordzhi, nicht bis zum Alter von 10 leben wegen schweren auftretenden Infektionskrankheiten oder Krebs. Im Falle der Lunge fließen kann keine Fehlbildungen und eine angemessene Prognose Ersatztherapie von Vorteil sein.

Prävention Syndrom Di Dzhordzhi

Spezifische Prävention dieser Krankheit gibt es nicht. Um Verletzungen der embryonalen Entwicklung des Fötus zu verhindern, muß die zukünftige Mutter, die Stressfaktoren begrenzen, schlechte Gewohnheiten aufgeben, sondern auch die Infektion von bakteriellen und viralen Erkrankungen zu verhindern. Entwicklungsstörungen können zu einem geplanten Ultraschall detektiert werden, die in jedem Trimester der Schwangerschaft durchgeführt wird.