Akute intermittierende Porphyrie: Symptome, Diagnose, Behandlung

Genetische Erkrankungen sind die komplexesten und schwierigsten, weil vollständig loszuwerden ihnen unmöglich ist. Eine solche Krankheit ist die akute intermittierende Porphyrie. Dies wird durch erbliche Erkrankung, bei der die Zahl der Porphyrine im Blut erhöht verursacht. Diese Art der Pathologie ist eine der beliebtesten betrachtet unter allen Arten von genetischer Porphyrie.

Während die Krankheit gibt es eine Ansammlung von toxischen Substanzen in menschlichen Organen. Am häufigsten Pathologie des schönen Geschlechts diagnostiziert. Und es kann durch Schwangerschaft und Geburt ausgelöst werden.

Symptomatologie der Krankheit

Wenn ein Patient akute intermittierende Porphyrie entwickelt, Symptome sind:

• Einige Taubheit der Haut.
• Polyneuritis (multiple Nervenschäden).
• Ausschlag.
• Rötung und Schwellung der Haut.
• Pigmentierung und Blasen an den Hautstellen, die normalerweise offen sind.
• Mikrozysten (verringerte Blasenkapazität, wo anhaltende Verletzung ihrer Funktionen angegeben).
• Psychose.
• Organische pathologischen Veränderungen in der Leber, die seine Funktionalität beeinträchtigen.
• Anämie.
• Coma.
• Schmerzen im Unterleib, und es ist sehr stark. sie werden durch weitere Übelkeit und Erbrechen begleitet.
• Die Zerstörung der Nagelplatte.
• Erhöhen Sie den Druck.
• Urinieren Störung.
• Verwirrung, Angst, Halluzinationen.
• Paralyse der Atemmuskulatur.

Es soll beachtet werden, dass die ersten Symptome bei Patienten 20 bis 40 Jahre in Form von Angriffen im Alter beobachtet. Darüber hinaus können sie beliebig oft wiederholt werden oder nur einmal passieren im Leben. Wenn der Angriff Krankheit entwickelt, kann es eine Verletzung auf dem Teil des Hirnstamms, Hirnnerven erscheint (oculomotor und Gesicht), autonomer NS.

Die Symptome der Porphyrie sind nicht alle Träger manifestiert. Zum Beispiel, 80% von ihnen jemals nichts von dem Problem sein könnte. Ein Merkmal der Krankheit befällt ist, dass in allen seinen Formen im Patienten Urin ändert seine Farbe und wird rosa, braun oder rot.

Akute Formen von Porphyrie sind selten. Symptomatologie der Krankheit ist anders ausgedrückt.

Pathologie Diagnostik

Im Fall von Krankheiten wie akute intermittierende Porphyrie sollte, Diagnose vorsichtig sein. Laboruntersuchungen von Blut und Urin, die die Menge an Porphobilinogen offenbaren sollte, Porphyrin-Spiegel im Plasma verwendet. Wenn mindestens eine Probe abnormal war, kann der Patient eine zusätzliche Prüfung zugeordnet.

Zum Beispiel ist es wichtig, eine Radiographie der Bauchhöhle zu machen, die Ileus zu identifizieren hilft. Darüber hinaus gibt es einige diagnostischen Kriterien so genau wie möglich zu diagnostizieren zu helfen:

1. Während des Angriffs: wird der Urin sehr schnell PBG und ALA ausgeschieden.
2. In Screening für den Grad der Reduktion Deaminaseaktivität kann während der Remission erfolgen.

In jedem Fall sollte die Differentialdiagnose von Krankheiten Behandlung sein war wirklich effektiv. Ergibt die Prüfung wurde ordnungsgemäß hergestellt und die Behandlung unwirksam war und der Patient wartet auf den Tod (60% der Fälle).

alle Mitglieder Es ist auch wichtig, dass die Tests die Familie des Patienten bestanden haben. Dies wird in Zukunft helfen, die Entwicklung von Porphyrie bei den Nachkommen zu verhindern.

Wie ist die Krankheit?

Der Mechanismus der Entwicklung der Pathologie ist ganz einfach. Häm – Nicht-Protein-Anteil von Hämoglobin – unter dem Einfluss bestimmter Faktoren, die eine hochgiftige Substanz zu verwandeln. Es wird wiederum untergräbt das Gewebe unter der Haut.

Folglich beginnt die Abdeckung braun zu werden, Verdünnung. Im Laufe der Zeit wird die Haut des Patienten mit Wunden und Geschwüren bedeckt, vor allem, wenn es dem Sonnenlicht ausgesetzt ist. Die Tatsache, dass UV-Licht verursacht Schäden und so empfindliche Stoffe.

Die Entwicklung wirkt sich die Krankheit Prozess der Epidermis nicht nur. Auch betroffen und knorpelige Gewebe der Nase, Ohren. Natürlich ist es verformt sie. Das ist die akute intermittierende Porphyrie bringt nicht nur körperliche, sondern auch psychische Leiden wie ein Mann kann nicht an seinem entstellten Gesicht in den Spiegel schauen.

Ursachen für

Akute intermittierende Porphyrie – die Krankheit ist komplex und schwierig. Gründe für die Entwicklung sind wie folgt:

1. Genetische Veranlagung: Pathologie wird vererbt.
2. Zu viel Geschwindigkeit von Lipidperoxidation.
3. Lebererkrankung. Dies gilt vor allem für Hepatitis.
4. Starke chemische Vergiftung oder Salze von Schwermetallen.
5. Siderose Kupffer-Zellen.
6. Viele Eisen im Blut.
7. Längere Verwendung von schweren Medikamenten: Barbiturate, Hormone.
8. Chronischer Alkoholismus.

Welche Faktoren können das Risiko einer Erkrankung erhöhen?

Porphyrie (was es ist – Sie wissen schon) kann ausgelöst werden durch:

• Eine strenge Diät. Auch sie ist eine schwere Belastung für die Leber, die mehr zu arbeiten als üblich verpflichtet ist.
• Stress.
• Empfangen einer Vielzahl von Medikamenten.
• Häufiger Kontakt mit gefährlichen Chemikalien.
• Hormonelle Veränderungen aufgrund von Schwangerschaft oder der Menstruation bei Frauen.
• Komplexe infektiöse Krankheiten wie Hepatitis C.
• Übermäßiger Alkoholkonsum.

Um Pathologie ist nicht besorgt über immer und immer wieder, Sie müssen nur alle der oben genannten Faktoren zu beseitigen, sowie einen gesunden Lebensstil.

Ausblick

Wenn der Patient mit akuter intermittierender Porphyrie diagnostiziert wird, hängt die Prognose nach dem Grad der Nervenende. Eine rechtzeitige Therapie eingeleitet beseitigt Symptome innerhalb von 2-4 Tagen.

Wenn der Patient schwere motorische Neuropathie entwickelt, dann kann es keine Symptome für Monate und Jahre zu verschwinden. Je älter ein Mensch wird, desto weniger empfindlich gegenüber Faktoren, die Krankheiten verursachen. Er hat die Häufigkeit der Angriffe reduziert.

Merkmale der Behandlung

Wenn der Patient mit akuter intermittierender Porphyrie diagnostiziert wird, muss die Behandlung ein Hämatologe und einen Endokrinologen produzieren. Natürlich sollte die Therapie integriert werden. Es umfasst:

• Plasmapherese (Blutreinigung von Toxinen mit Hilfe spezieller Ausrüstung).
• Schutz vor direkter Sonneneinstrahlung.
• Splenektomie (Entfernung der Milz).
• Verwenden Sie Analgetika.
• Der Gebrauch von Drogen Blutdruck zu senken.
• Verwendung von einer Glucoselösung zur Infusion.
• и "Рибоксин". Die Verwendung solcher Medikamente als auch denozinmonofosfat und „riboksin“.
• Mit den Werkzeugen, die zum Entfernen der Haut von Porphyrinen im Urin beitragen.

Porphyrie (was das ist – wie oben beschrieben) erfordert einen integrierten Ansatz zur Behandlung. Est Therapieschema könnte sein:

1. Zunächst sollte der Patient in ein Krankenhaus eingewiesen werden. Hier ist es notwendig, ständig die Herzfrequenz zu überwachen, Blutdruck und andere Vitalfunktionen.
2. Es ist wichtig, alle Faktoren auszuschließen unbedingt, dass die Verschlechterung der Erkrankung auslösen.
3. Wenn die genaue Ursache für den pathologischen Zustand ist noch nicht bestimmt worden ist, kann der Patient eine Infusion von Glukose machen. Allerdings hilft diese Behandlung nur dann, wenn Porphyrie kein starker Angriff ist.
4. Es ist auch wichtig, um schnell die Patientenbehandlung unter Verwendung von Hämin zu starten. Verbesserung in diesem Fall kann nach 2-4 Behandlungen kommen.
5. Beseitigung der Symptome ist auch ein wichtiger Teil des Behandlungsprozesses. Es ist notwendig, das Trinkregime zu folgen, dass der Patient nicht Austrocknung geschieht. Für Schmerzen müssen Paracetamol und narkotische Analgetika (Verschreibung des Arztes). Für die Behandlung von Herzerkrankungen und Probleme mit dem Blutdruck können Betablockern eingesetzt werden. Mit Infektion sollte durch Penicillin oder Cephalosporine behandelt werden.

Allgemeine Klassierung

Akute intermittierende Porphyrie ist eine solche Typen:

1. Pathologie durch einen Mangel Dehydratase verursacht.
2. Hereditäre Koproporphyrie.
3. Veränderte Porphyrie.

Welche Medikamente kann man nicht essen?

Akute intermittierende Porphyrie kann aufgrund der Auswirkungen bestimmter Medikamente auftreten. Deshalb ist es notwendig, wer von ihnen zu wissen nicht genommen werden sollte, um keinen Angriff zu provozieren.

Also, wenn eine Person hat akute intermittierende Porphyrie, verboten Drogen Liste ist notwendig, auswendig zu kennen:

• Diese sind sehr gefährliche Drogen, "Dapson", "Danazol", "Difenilgidanton" "Diclofenac", "Carbamazepin", "Meprobamat", "Novobiocin" "Chloroquin."
• Potentiell gefährliche "clonazepam" "Ketamin", "Clonidine", "Nortriptylin", "Rifampicin" "Theophyllin" "Erythromycin", "Spironolacton".

Krankheitsprävention

Leider können die Ärzte nicht jetzt eine Reihe von präventiven Maßnahmen bieten, die die Krankheit verhindern könnten. Allerdings können einige Tipps für die allgemeine Unterstützung des Körpers durchgeführt werden:

1. Am besten ist es das Rauchen und Trinken zu verzichten.
2. Es ist wichtig, diese Lebensmittel zu essen, als Teil von denen erhebliche Mengen an Vitaminen, insbesondere B-Gruppe
3. Schützen Sie Ihre Haut vor direkter Sonneneinstrahlung: Brille, gesperrt Kleidung, Hüte oder Kappen, wenn die Straße Eingabe erforderlich!
4. Es ist besser, alle diese Faktoren zu vermeiden, die eine Fackel auslösen kann.
5. Es ist wichtig, einen Ernährungsberater zu konsultieren, so dass er dazu beigetragen, die beste Diät zu wählen.

Es gibt einige nützliche Empfehlungen der Ärzte, dass der Patient immer entsprechen. wenn es zum Beispiel, sollte immer ein Armband sein, was geschrieben wird, ist, dass der Mensch die Krankheit.

Das ist alles, die von der Pathologie bereitgestellten Funktionen. Gesundheit!