Down-Syndrom: ob die Behandlungsmethode gefunden wird?

Zherom Lezhen – ein Franzose, der vor einem halben Jahrhundert einen Fehler in den Chromosomen verantwortlich für das Auftreten von Down-Syndrom festgestellt hat. Lejeune, der 1994 starb, war ein frommer Katholik, und er war schockiert, als er erkannte, dass seine Entdeckung zu pränatalen Tests und anschließenden Abtreibungen führen wird. Seiner Ansicht nach war es die Beseitigung von Patienten, anstatt Behandlung. Er war sich sicher, dass eines Tages ein Heilmittel gefunden werden. Er schrieb: „Wir werden diese Krankheit gewinnen. Es ist nicht hinnehmbar, dass wir nicht. Dies erfordert viel weniger geistige Anstrengung als einen Mann auf den Mond zu schicken. "

Pränataltests

Diana Bianchi, einer der bekanntesten in Amerika Neugeborenen-Genetiker, hat einen Brief vom Lejeune, gehalten, die jetzt in einem Rahmen in ihrem Büro hängt. Sie ist bekannt und geehrt für die Einführung von nicht-invasiven pränatalen Tests teilgenommen haben, sowie die im Detail die Vor- und Nachteile der Prüfung dokumentiert. Blutproben, die untersucht wird, sind verbesserte Verfahren von Fehlern in den Chromosomen, wie beispielsweise das Down-Syndrom-Erfassungs – die häufigsten angeborenen genetischen Defekt, der zu geistiger Behinderung führt. Da diese Tests im Jahr 2011 verwendet wurden, wurden sie für mehr als zwei Millionen gehalten.

schwierige Wahl

Diese Tests sind äußerst genau und können Down-Syndrom in einem Fötus im ersten Trimester erkennen. die medizinischen Möglichkeiten ein positives Ergebnis in den Testprozess sind noch sehr begrenzt bei der Beschaffung, wie es in den Tagen von Lejeune war jedoch. Entweder ist die Mutter beendet die Schwangerschaft oder die Geburt eines Kindes, werden unterschiedliche Grade der Behinderung haben. Sechzig bis siebzig Prozent der Frauen, die eine frühe Diagnose haben zeigt, dass ihr Kind Down-Syndrom Abtreibung entscheiden haben wird.

unberechtigte Kritik

Deshalb ist ein großer Teil der Bianchi in der raschen Ausbreitung von nicht-invasiven Tests hat es auch ein Ziel für Kritik von vielen Menschen gemacht, vor allem denjenigen, die mit Down-Syndrom und ihren Eltern krank sind, die sagen, dass sie glücklich sind, so etwas ist. Für diejenigen, die Bianchi im Web kritisiert und legt die Bedrohung auf ihre Krankenhaus-Seite in Facebook, der einzige Zweck der Forschung scheint bei Menschen mit Down-Syndrom zu verringern. Doch für diejenigen, die sorgfältig zuhören, denken über die Details, bietet ein ganz anderes Bild. Nach Bianchi sagt, dass frühe Tests für den ersten Versuch erlauben, Down-Syndrom zu behandeln. Down-Syndrom im Fötus nicht später, wenn möglich, herauszufinden, als die zehnte Woche der Tests bieten die Möglichkeit, Medikamente zu entwickeln, die die kognitiven Schritte bereits in dem Gebärmutter beeinflussen können. „Viele Menschen, die Kinder mit Down-Syndrom haben, glauben, dass sie schön sind, wie sie sind, – sagt Bianchi. – Allerdings gibt es eine Menge Leute, die, wenn sie die Möglichkeit haben, die Behandlung ihrer Kinder wählen würden ". Sie sagte auch, dass die Kritiker, die auf die Probe entgegengesetzt sind, nicht das ganze Bild sehen, die sie nicht verstehen, dass die Gleichung auch die andere Hälfte ist.

Arzneimittelforschung

Im Labor, wo er Bianchi arbeitete, führten Studien an Mäusen, in denen Symptome des Syndroms sind, ähnlich wie die Down-Syndrom beim Menschen. Mutter von Mäusen werden mit bekannten Medikamenten behandelt – es wird berichtet, dass in naher Zukunft Kombinationen getestet werden kann, aber im Moment sie eines nach dem anderem versuchen. Dieses Experiment – ein Versuch, die Geschwindigkeit des neuronalen Wachstums in jungen Mäusen zu erhöhen, wenn sie in einer wichtigen Phase der Entwicklung des Gehirns passieren. Finden Sie die richtigen Medikamente bleiben noch extrem kleinen Versuch, als Bianchi konzentriert sich auf eine sichere und bewährte Medikamente zu finden, die in die Gebärmutter eingesetzt werden könnten. Aber es ist auch erwähnenswert, dass dies nicht nur Bianchi – andere haben ihre Aufmerksamkeit auch auf die Möglichkeit, zu zahlen beginnen Down-Syndrom zu behandeln. Zum Beispiel ist ein Krankenhaus in Texas Vorbereitung Prozac Behandlung von Müttern zu testen, Embryonen mit Down-Syndrom diagnostiziert. Ein Wissenschaftler an der Cornell untersucht Einfluss Cholin ergänzt, essentieller Nährstoff. In dieser Sommer Bianchi ein Treffen in Paris interessiert ist, eine Heilung für die Down-Syndrom zu finden und gab zu, dass auch das Interesse an Behandlungsmöglichkeiten große Leistung schauen, um ernsthafte Ergebnisse auf dem Weg zu rühren versucht.