Bruton-Krankheit: Ätiologie, Ursachen, Symptome und Behandlung Merkmale

Genetische Krankheit – es ist eine seltene angeborene Erkrankung, die schwierig ist, im Voraus zu prognostizieren. Sie treten auch in einer Zeit, wenn es eine Bildung des Embryos ist. Meistens werden sie von den Eltern übergeben, aber es geschieht nicht immer. In einigen Fällen treten Verletzungen in den Genen selbst. Eine dieser Erkrankungen ist Agammaglobulinämie betrachtet. Es bezieht sich auf eine primäre Immunschwäche. Die Krankheit ist in der Mitte des 20. Jahrhunderts vor kurzem eröffnet. Daher ist es nicht vollständig von den Ärzten verstanden. Es kommt sehr selten vor, nur bei Jungen.

Bruton-Krankheit: die Geschichte

Diese Pathologie im Zusammenhang mit X-chromosomal Chromosomenanomalien auf der genetischen Ebene übertragen. Bruton-Krankheit wird durch Anomalien in gekennzeichnet humorale Immunität. Das Hauptsymptom ist seine Anfälligkeit für Infektionsprozesse. Die erste Erwähnung von Konten für 1952 diese Pathologie. Damals studierte die amerikanische Wissenschaftler Bruton Geschichte des Kindes krank zu sein mehr als 10 Mal in 4 Jahren. Unter den infektiösen Prozessen haben diesen Jungen Septikämie, Pneumonie, Meningitis traf, der oberen Atemwege Entzündung. Wenn Kinder die Prüfung wurde festgestellt, dass Antikörper gegen diese Krankheiten fehlen. Mit anderen Worten, nach einer Immunantwort wurde nicht Infektionen beobachtet.

Später, im späten 20. Jahrhundert, Agammaglobulinämie Ärzte erneut untersucht-X verknüpft. Im Jahr 1993 waren Ärzte in der Lage das defekte Gen zu identifizieren, die beeinträchtigter Immunität verursacht.

Ursachen von Agammaglobulinämie

Agammaglobulinämie (Bruton-Krankheit) ist oft erblich. Der Defekt wird als ein rezessives Merkmal sein, so dass die Wahrscheinlichkeit, mit einer Pathologie ein Kind beträgt 25%. Träger des mutierten Gens sind Frauen. Dies ist aufgrund der Tatsache, daß der Defekt auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Trotzdem ist die Krankheit nur auf das männliche Geschlecht übertragen. Der Hauptgrund ist Agammaglobulinämie defektes Protein, einen Teil des Gens, das für Tyrosin-Kinase. Darüber hinaus kann die Bruton-Krankheit idiopathische sein. Dies bedeutet, dass die Ursache für ihr Auftreten, bleibt unklar. Unter den Risikofaktoren, die das Kind genetischen Code beeinflussen, zuteilen:

1. Missbrauch von Alkohol und Drogen während der Schwangerschaft.
2. Psycho-emotionale Belastung.
3. Die Exposition gegenüber ionisierender Strahlung.
4. Chemische Reize (schädliche Produktion, ungünstige Umgebung).

Was ist die Pathogenese der Erkrankung?

Mechanismus der mit dem defekten Protein assoziierten Erkrankungen. Normalerweise wird das Gen für die Kodierung Tyrosinkinase, bei der Bildung von B-Lymphozyten beteiligt. Sie sind Immunzellen, die für die humorale Abwehr verantwortlich sind. Aufgrund der Insolvenz von Tyrosinkinase-B-Lymphozyten reifen nicht vollständig. Als Ergebnis sind sie nicht in der Lage Immunglobuline zu produzieren – Antikörper. Die Pathogenese der Erkrankung Bruton ist die vollständige Blockierung der humoralen Schutz. Als Ergebnis dieser in Kontakt mit infektiösen Agenzien in die Körper Antikörper werden nicht erzeugt. Ein besonderes Merkmal dieser Krankheit ist, dass das Immunsystem in der Lage ist, das Virus zu kämpfen, trotz der Abwesenheit von B-Lymphozyten. Art der Verletzung des humoralen Schutzes hängt von der Schwere des Mangels.

Bruton-Krankheit: Krankheitssymptome

Pathologie zum ersten Mal macht sich in der Kindheit zu spüren. Am häufigsten manifestiert sich die Krankheit selbst in 3-4-ten Lebensmonat. Dies ist aufgrund der Tatsache, dass der Körper des Kindes in diesem Alter aufhören, die Antikörper der Mutter zu schützen. Die ersten Anzeichen der Krankheit kann eine schmerzhafte Reaktion nach der Impfung, Hautausschläge, Infektionen der oberen oder unteren Atemwege sein. Doch Stillen schützt das Baby vor entzündlichen Prozessen, da die Muttermilch in ihrer Zusammensetzung von Immunglobulinen hat.

Bruton Krankheit manifestiert um etwa 4 Jahren. Zu diesem Zeitpunkt kommt das Kind in Kontakt mit anderen Kindern im Kindergarten. Unter infektiös Läsionen dominierten meningo, Streptokokken und Staphylokokken-Mikroflora. Als Ergebnis Kinder können eitrige Entzündung ausgesetzt werden. Die häufigsten Erkrankungen gehören Lungenentzündung, Sinusitis, Otitis media, Sinusitis, Meningitis, Konjunktivitis. Bei vorzeitigen Behandlung all dieser Prozesse können in Sepsis gehen. Es ist auch eine Manifestation der Krankheit kann Bruton dermatologische Pathologie sein. Durch die reduzierte Immunantwort Mikroorganismen vermehren sich rasch an der Stelle der Wunden und Kratzer.

Zusätzlich zu den Manifestationen der Erkrankung ist Bronchiektasen – pathologische Veränderungen in der Lunge. Symptome sind Atemnot, Schmerzen in der Brust, manchmal hemoptysis. Es ist auch möglich, die Entstehung von entzündlichen Läsionen in den Verdauungsorganen, Harnwege, die Schleimhäute. In regelmäßigen Abständen Schwellung und Zärtlichkeit in den Gelenken beobachtet.

Die diagnostischen Kriterien für die Krankheit

Die ersten diagnostischen Kriterien sollten die häufigen Vorkommen umfassen. Kinder von Brutons Pathologie leiden, tragen mehr als 10 Infektionen pro Jahr, sowie mehrmals im Laufe des Monats. Krankheiten können wiederholt oder alternative (Otitis media, Tonsillitis, Pneumonie) werden. Bei der Untersuchung gibt es einen Mangel Rachentonsille Hypertrophie. Das gleiche gilt für die Palpation der peripheren Lymphknoten. Sie sollten ihre Aufmerksamkeit auch auf die Reaktion nach der Impfung des Kindes zahlen. Signifikante Veränderungen wurden in Labortests beobachtet. Die KLA Anzeichen einer Entzündung (erhöhte Anzahl an Leukozyten beschleunigt ESR). Die Zahl der Immunzellen verringert wird. Dies wird in der Leukozyten-Formel spiegelt: eine kleine Anzahl von Lymphozyten und Neutrophilen erhöhten Gehalt. Wichtige Forschung ist Immunogramm. Es spiegelt die Reduktion oder Abwesenheit von Antikörpern. Diese Funktion ermöglicht es Ihnen, eine Diagnose zu stellen. Wenn der Arzt Zweifel hat, ist es möglich, genetische Tests durchzuführen.

Unterschiede Bruton Krankheit von ähnlichen Pathologien

Diese Pathologie ist aus anderen primären und differenzierte sekundären Immunschwächen. Unter ihnen – der Schweizeren Typ Agammaglobulinämie, Di Dzhordzhi-Syndrom, HIV. Im Gegensatz zu diesen Pathologien für Bruton-Krankheit ist durch nur eine Verletzung der humoralen Immunität aus. Dies wird durch die Tatsache zum Ausdruck, dass der Körper in der Lage ist virale Mittel zu bekämpfen. Dieser Faktor unterscheidet sich von der Schweizer Typ Agammaglobulinämie, der gebrochen wird, wenn sowohl die humorale und zelluläre Immunantwort. Um eine Differentialdiagnose mit dem Syndrom Di Dzhordzhi zu machen, müssen Sie tun Brust X-ray (Thymusaplasie) und den Calciumgehalt zu bestimmen. Auszuschließen HIV durchgeführt Palpation der Lymphknoten, ELISA.

Verfahren zur Behandlung von Agammaglobulinämie

Leider Niederlage völlig Bruton-Krankheit unmöglich ist. Die Behandlungsmethoden umfassen Agammaglobulinämie Ersatz und eine symptomatische Therapie. Der Hauptzweck der Leistung gilt als ein normales Niveau von Immunglobulinen im Blut sein. Die Menge an Antikörper sollten bis 3 g / l angenähert werden. Zu diesem Zweck Gammaglobulin die Rate von 400 mg / kg Körpergewicht. Die Antikörperkonzentration sollte während der akuten Infektionskrankheiten erhöht werden, da der Körper nicht mit ihnen unabhängig bewältigen kann.

Zusätzlich erfolgt eine symptomatische Behandlung. Die am häufigsten verschriebenen Antibiotika „Ceftriaxon“, „Penicillin“, „Ciprofloxacin“. Wenn Hauterscheinungen müssen die topische Behandlung. Auch empfohlen Waschen Schleimhaut antiseptische Lösungen (Rachen und Nasenspülungen).

Die Prognose für Bruton Agammaglobulinämie

Trotz einer lebenslangen Ersatz-Therapie, die Prognose für eine günstige Agammaglobulinämie. Die kontinuierliche Behandlung und Prophylaxe von Infektionsprozessen reduzieren Morbidität minimiert. Typischerweise Patienten sind taugliche und aktiv. Am falschen Ansatz zur Behandlung können Komplikationen bis Sepsis entwickeln. Im Fall von Infektionen schlechte Prognose läuft.

Prävention von Agammaglobulinämie

In Anwesenheit von Krankheit bei Verwandten oder Verdacht ist es notwendig, genetische Tests auch während des ersten Trimesters der Schwangerschaft zu führen. Auch vorbeugende Maßnahmen sollten an der Luft, das Fehlen von chronischen Infektionen und schädlichen Auswirkungen umfassen. Während der Schwangerschaft ist die Mutter kontra Stress. Zur Sekundärprävention sind Vitamintherapie, Verabreichung von Gamma-Globulin, einen gesunden Lebensstil. Es ist auch wichtig, den Kontakt mit infizierten Personen zu vermeiden.