Rhett-Syndrom bei Kindern: Ursachen, Symptome, Zeichen, Behandlung. Was ist charakteristisch für das Rett-Syndrom?

Rett-Syndrom ist eine der Arten von progressiven degenerativen Erkrankungen, die durch ZNS-Schäden gekennzeichnet sind. Dies ist eine seltene genetisch bedingte Pathologie, die sich vor allem bei Mädchen frühzeitig entwickelt. Es kann auf eine Gruppe von psychischen und psychischen Störungen zurückgeführt werden, da die Erkrankung die lebenswichtigen Körperteile beeinflusst: das Funktionieren des Gehirns, die normale Entwicklung des muskuloskeletalen Systems, das zentrale Nervensystem. Derzeit können Ärzte keine angemessene Behandlung für diese Krankheit anbieten, da die Art ihres Auftretens auf molekularer zellulärer Ebene festgelegt ist.

Wie unterscheidet sich diese Pathologie von allen bekannten Autismus? Was sind ihre charakteristischen Symptome? Ist es möglich, die Krankheit zu heilen, indem sie Medikamente einnehmen? Antworten auf diese und viele andere Fragen finden Sie beim Lesen des Artikels.

Einige Statistiken

Das Rhett-Syndrom ist eine Pathologie einer genetischen Natur, die angeblich erblich in der Natur ist. Um die Ursachen der Erkrankung genauer zu untersuchen, führten die Wissenschaftler seit mehreren Jahren eine territoriale Analyse der Ausbreitung der Erkrankung durch, durch die es möglich war, eine besondere Häufigkeit der Fälle des Syndroms bei Kindern aus einem dünn besiedelten Gebiet zu identifizieren. Diese "Foci" wurden in Norwegen, Ungarn und Italien festgestellt.

Die Krankheit begann erst in den letzten 15 Jahren aktiv zu studieren. Gegenwärtig bleibt die wahre Natur dieser Krankheit bis zum Ende unentdeckt. Wissenschaftler aus aller Welt forschen weiter zu diesem Thema, deren Hauptziel die Suche nach einem universellen biologischen Marker ist. Nach ihrer Meinung wird es ihm später erlauben, neue wirksame Therapiemethoden nicht nur für dieses Syndrom, sondern auch für viele andere Krankheiten einer ähnlichen genetischen Natur zu schaffen.

Laut Statistik, für 10-15 Tausend Kinder, nur ein Kind von einer Frau mit einer solchen Diagnose erscheint. Das Rhett-Syndrom bei Jungen ist äußerst selten und unvereinbar mit dem Leben.

Geschichte der Krankheit

1954 entdeckte der berühmte österreichische Kinderarzt Andreas Rhett zuerst die Symptome dieser Pathologie. Bei der Untersuchung von zwei Mädchen mit offensichtlichen Störungen des geistigen Spektrums zeigte der Arzt Aufmerksamkeit auf uncharakteristische Zeichen der Demenz: Handwringen, Quetschen und Langzeitgriff der Finger, so die Hände so reiben, dass das Kind sie unter Wasser wäscht. Solche Bewegungen wurden mit etwas Periodizität wiederholt und gleichzeitig von einem instabilen emotionalen Zustand begleitet, beginnend mit einem vollen Eintauchen in sich selbst und enden mit scharfen Angriffen von Schreien. Anschließend begann der Kinderarzt, diese beiden Fälle zu studieren und fand ein ähnliches klinisches Bild in einer anderen Krankengeschichte, die ihm erlaubte, die Pathologie in eine separate Einheit zu isolieren.

Im Jahr 1966 diagnostizierte der Spezialist das Syndrom mit weiteren 31 Mädchen und veröffentlichte später die Ergebnisse der Jahre der Forschung in mehreren deutschsprachigen Publikationen. Doch zu dieser Zeit wurde die neue Pathologie nicht weit verbreitet, erst 20 Jahre später wurde sie international anerkannt und wurde zu Ehren des Entdeckers "Rettensyndrom" genannt.

Seitdem haben Wissenschaftler aus der ganzen Welt begonnen, die Krankheit und ihre Ätiologie aktiv zu studieren.

Die Hauptgründe

Sobald die Pathologie als gesonderte Krankheit herausgenommen wurde, begannen die Spezialisten, verschiedene Theorien über die Ursachen ihrer Entwicklung vorzustellen. Zunächst wurde vorgeschlagen, dass sich die Krankheit in der genetischen Natur unterscheidet, dh die Genmutation ist für alles schuld. Abweichungen dieser Art werden durch das Vorhandensein einer großen Anzahl von Blutverbindungen in der menschlichen Blutlinie erklärt.

Auf der anderen Seite gab es Vorschläge für chromosomale Anomalien als Hauptursache der Erkrankung. Hier sprechen wir über die Anwesenheit einer spröden Stelle im kurzen Arm des X-Chromosoms. Wissenschaftler schlagen vor, dass diese Zone für die Bildung von Pathologie verantwortlich ist.

Nachfolgende Studien zu diesem Thema haben gezeigt, dass Patienten mit dieser Diagnose tatsächlich einige Störungen in den Chromosomen haben. Ob dieser Faktor die Hauptursache für geistige Anomalien ist, ist noch unbekannt.

Das einzige, was wir geschafft haben, genau zu etablieren ist das Alter der Patienten. Nach den Ärzten entstehen die primären Anomalien in der Arbeit des Gehirns aus der Geburt des Kindes, und im vierten Jahr seines Lebens ist die Entwicklung völlig aufgehört worden. Darüber hinaus können sich solche Kinder im physischen Sinne nicht ganz entwickeln.

Die ersten Anzeichen des Rett-Syndroms

In den ersten Lebensmonaten sieht das Neugeborene absolut gesund aus, Ärzte haben in der Regel keinen Verdacht auf Verstöße. Der Kopfumfang liegt auch innerhalb der normativen Parameter. Das einzige, was auf eine Krankheit hindeuten kann, ist eine leichte Lethargie der Muskeln und Symptome einer Hypotonie. Letztere sind niedrige Temperaturen, blasse Haut und übermäßiges Schwitzen der Handflächen.

Ungefähr um 4-5 Monate werden die Zeichen der Rückkehr bei der Entwicklung einiger motorischer Fähigkeiten (Krabbeln, Umdrehen auf dem Rücken) spürbar. Anschließend kommen Kinder mit Rett-Syndrom kaum zu sitzen und stehen auch.

Rett-Syndrom: Symptome der Erkrankung

Getrennt ist es notwendig, sich auf die wichtigsten Symptome, für die die Krankheit diagnostiziert wird konzentrieren. In der medizinischen Praxis sind Fälle bekannt, bei denen aufgrund einer Fehlinterpretation der Symptome einer Erkrankung eine falsche Diagnose gemacht wurde, die zu einem raschen tödlichen Ergebnis führte. Was ist charakteristisch für das Rett-Syndrom?

• Besondere Bewegungen der Hände. Kinder mit dieser Diagnose verlieren allmählich die Fähigkeiten, Gegenstände in ihren Händen zu halten. Gleichzeitig gibt es monotone Bewegungen, die durch kontinuierliches Fingersatz oder Klatschen auf der Brusthöhe gekennzeichnet sind. Das Kind kann seine Hände beißen oder sie auf verschiedene Körperteile schlagen.
• Geistige Entwicklung Die Krankheit ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung und Mangel an kognitiver Aktivität, die für Neugeborene charakteristisch ist. Einige Babys erwerben primäre Fähigkeiten des Sprechens und der Wahrnehmung von anderen, aber schließlich verlieren sie endgültig.
• Schwere Mikrozephalie. Aufgrund der Abnahme der Hirngröße, stoppt das Wachstum des Kopfes allmählich.
• Krampfanfälle Ein besonderes Merkmal des Rett-Syndroms ist epileptische Anfälle.
• Skoliose entwickeln Verletzungen im Wirbelsegment erscheinen früher oder später bei allen Kindern mit dieser Diagnose. Die Ursache der Krümmung des Rückens ist die Dystonie der Muskeln.

Stadien der Entwicklung des Syndroms

Fortschritte, die Krankheit geht durch vier Hauptstadien, von denen jedes ein charakteristisches klinisches Bild hat.

• Bühnennummer 1. Anfängliche Abweichungen in der Entwicklung des Kindes werden im Alter von vier Monaten und bis zu etwa zwei Jahren festgestellt. Die Patienten verzögern das Kopfwachstum, es gibt Muskelschwäche, Lethargie und mangelndes Interesse an der ganzen Welt.
• Bühnennummer 2. Wenn ein Kind gelernt hat zu gehen oder ein paar Worte für ein Jahr zu sagen, verschwinden alle diese Fähigkeiten in der Regel von einem bis zwei Jahren. In diesem Stadium gibt es charakteristische Manipulationen mit Händen, Probleme mit dem Atmen, Störung der normalen Koordination. Einige Kinder haben epileptische Anfälle. Die symptomatische Behandlung des Rett-Syndroms in diesem Stadium bleibt erfolglos.
• Bühnennummer 3. Der Zeitraum von drei bis neun Jahren ist stabil. Die dritte Stufe ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung, extrapyramidale Störungen, wenn Zuckungen durch "Stupor" und Taubheitsgefühl ersetzt werden.
• Bühnennummer 4. In diesem Stadium der Entwicklung der Krankheit werden in der Regel irreversible Störungen in der Funktionsweise des vegetativen Systems und der Wirbelsäule beobachtet. Im Alter von zehn Jahren kann die Häufigkeit der Anfälle bei Patienten abnehmen, aber die Fähigkeit, sich selbständig zu bewegen, ist völlig verloren. In einem solchen Zustand können Kinder jahrzehntelang bleiben. Trotz erheblicher Abweichungen in der körperlichen Entwicklung haben die Patienten volle sexuelle Reifung.

Alle oben genannten Symptome erlauben uns zu bestimmen, in welchem Stadium das Rett-Syndrom liegt. Symptome der Krankheit können je nach der Rate der Progression der Krankheit und bestimmte individuelle Merkmale des Körpers variieren.

Wie erkennt man die Pathologie?

Die Diagnose der Erkrankung wird durch das beobachtete klinische Bild bestimmt. Wenn es einen Verdacht auf diese Krankheit gibt, werden Kinder in der Regel für eine Hardware-Prüfung gesendet. Es beinhaltet die Prüfung der Zustand des Gehirns mit CT, Messung seiner bioelektrischen Aktivität durch EEG und Ultraschall.

Die Krankheit, vor allem in den ersten Stadien der Entwicklung, wird oft mit Autismus verwechselt. Allerdings gibt es eine Reihe von Unterschieden, die es ermöglichen, diese beiden völlig unterschiedlichen Pathologien zu unterscheiden.

In den ersten Monaten des Lebens zeigen autistische Kinder bereits charakteristische Zeichen der Krankheit, was man nicht über das Rett-Syndrom sagen kann. In der autistischen Störung greifen Kinder oft auf verschiedene Manipulationen mit den Gegenständen um sie herum und haben eine besondere Gnade. Rett-Syndrom bei Kindern ist am häufigsten in der Steifheit in Bewegungen durch motorische und Muskelstörungen manifestiert. Darüber hinaus wird es von verlängerten epileptischen Anfällen begleitet, verzögertes Wachstum des Kopfes und Schwierigkeiten beim Atmen. So ermöglicht eine rechtzeitige Differentialdiagnose die genaue Bestimmung der Hauptform der Erkrankung sowie die Ermittlung geeigneter Behandlungs- und Rehabilitationsmaßnahmen.

Medikamententherapie

Leider sind moderne Methoden der Behandlung der Krankheit begrenzt. Der Schlüsselbereich der Therapie ist die Linderung der symptomatischen Manifestationen der Pathologie und die Linderung der Zustand der kleinen Patienten mit Medikamenten. Welche Medikamente sind für Kinder mit einer Diagnose des Rett-Syndroms vorgeschrieben? Die Behandlung umfasst in der Regel:

1. Empfang von Antikonvulsiva zur Blockierung epileptischer Anfälle.
2. Verwendung von "Melatonin" zur Regulierung des biologischen Regimes von Tag / Nacht.
3. Die Verwendung von Medikamenten zur Verbesserung der Durchblutung und Stimulierung des Gehirns.

Wenn epileptische Anfälle mit großer Häufigkeit wiederholt werden, kann die Wirksamkeit von Antikonvulsiva gering sein. In der Regel sind Kinder mit dieser Krankheit "Carbamazepin" vorgeschrieben. Dieses Medikament gehört zur Kategorie der starken Antikonvulsiva.

Parallel dazu wird Lamotrigin in der Regel vorgeschrieben. Dieses Medikament ist in der Pharmakologie relativ neu. Es verhindert den Eintritt von Mononatriumsalz im Zentralnervensystem. Wissenschaftler haben einen erhöhten Inhalt dieser Substanz in der Zerebrospinalflüssigkeit bei Patienten mit Rett-Syndrom diagnostiziert gefunden. Die Gründe für dieses Phänomen sind noch unbekannt.

Traditionelle Therapie

Neben der medizinischen Behandlung empfehlen Ärzte eine spezielle Diät. Es wird einzeln für die Gewichtszunahme gemacht. Die Diät sollte mit Cellulose, Vitaminen und kalorienreichen Lebensmitteln gesättigt werden. Dies erfordert häufige Fütterung (etwa alle drei Stunden). Diese Ernährung trägt zur Stabilisierung der Patienten bei.

Die Behandlung beinhaltet auch Massage und spezielle Gymnastik. Solche Sessions der körperlichen Ausbildung tragen zur Entwicklung der Gliedmaßen des Kindes bei, erhöhen die Flexibilität der verschiedenen Körperteile und stimulieren auch den Muskeltonus.

Fachleute sagen, dass Kinder mit einer solchen Krankheit von Musik beeinträchtigt sind. Es beruhigt sich nicht nur, sondern auch das Interesse an der Welt um uns herum.

Rett-Syndrom bei Kindern wird heute in spezialisierten Rehabilitationszentren behandelt. Sie sind in fast allen größeren Städten erhältlich. Hier werden kleine Patienten an die umliegende Welt angepasst, für sie werden spezielle Entwicklungsaktivitäten durchgeführt.

Prognosen

Um die notwendige Behandlung zuzuordnen, studieren Wissenschaftler aus der ganzen Welt das Rett-Syndrom aktiv. Die Prognose der Spezialisten in dieser Angelegenheit ist positiv. Im Moment werden spezielle Stammzellen entwickelt, mit deren Hilfe es später möglich sein wird, diese schreckliche Krankheit zu überwinden. Darüber hinaus wurde diese "Medizin" bereits erfolgreich an Labormäusen getestet.

In diesem Artikel haben wir beschrieben, was das Rett-Syndrom darstellt. Fotos von Kindern mit solcher Krankheit können in spezialisierten medizinischen Nachschlagewerken gesehen werden. Dies ist eine sehr seltene Krankheit, die vor allem bei Mädchen diagnostiziert wird. Im Vergleich zur geistigen Behinderung erscheint dieses Syndrom in den ersten Monaten des Lebens des Kindes nicht als äußere Zeichen. In sechs Monaten gibt es Probleme mit der psychomotorischen Entwicklung, das Baby verliert alle Fähigkeiten und hört völlig auf, auf umliegende Phänomene und Gegenstände zu reagieren. Im Laufe der Zeit verschlechtert sich das klinische Bild. Leider kann diese Krankheit nicht endgültig besiegt werden. Moderne Medizin bietet verschiedene Medikamente, um die Symptome der Krankheit zu reduzieren. Darüber hinaus sind die physiotherapeutischen Verfahren (Gymnastik, Massage), Berufe in spezialisierten Rehabilitationszentren und medizinischen Einrichtungen für die Gesundheit des Kindes von Vorteil.

Wir hoffen, dass alle Informationen zu diesem Thema in diesem Artikel vorgestellt werden, ist für Sie wirklich nützlich. Gesundheit!