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Aicardi-Syndrom: Beschreibung, Diagnose, Prävalenz.

Aicardi – Syndrom – eine seltene Erbkrankheit, die das Fehlen von manifestiert sich das Corpus callosum, epileptische Anfälle und Veränderungen im Fundus. Darüber hinaus haben Patienten die geistige und körperliche Entwicklung und eine Verletzung der Struktur der Gesichtsknochen des Schädels verzögert.


Geschichte

In den 60 Jahren des zwanzigsten Jahrhunderts Französisch Neurologe beschrieben Zhan Aykardi Dutzende Fälle dieser Krankheit. Es gibt frühere Hinweise auf sie in der medizinischen Literatur, aber dann wurde sie bezeichnet als Manifestationen der kongenitalen Infektion. Aicardi-Syndrom – Sieben Jahre nach der ersten Veröffentlichung der medizinischen Gemeinschaft hat eine neue nosologische Einheit eingeführt.

Aber die Studie der Krankheit fortgesetzt hat, die Zahl der Symptome und sogar erweitert, neue Filialen entstanden. Zum Beispiel Aicardi-Hauterivian Enzephalopathie-Syndrom, die mit Basalganglien Verkalkung und Leukodystrophie manifestiert.

Vorherrschen

Seit seiner offiziellen Anerkennung Neurologen Aicardi Syndrom traf etwa fünfhundert Mal. Die meisten Patienten lebten in Japan und anderen asiatischen Ländern. Nach Schweizer Forscher, die Inzidenz der Krankheit – 15 Fälle pro hunderttausend Kinder. Leider sind Statistiken wahrscheinlich das Ausmaß des Gebens, wie die Mehrheit der Patienten bleibt unerforscht zu unterschätzen.

Die Krankheit entwickelt sich bei Mädchen. Und Ärzte glauben, dass es die Ursache für die meisten Fälle von Verzögerung der psycho-physiologische Entwicklung und infantile Spasmen ist.

Genetik

Aicardi Syndrom – eine geschlechtsgebundene Krankheit, das defekte Gen ist auf dem X-Chromosom lokalisiert. Registrierte drei Fälle, in denen Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben ähnliche Symptome. Für männliche Kinder mit einem normalen Genotyp XY Krankheit tödlich.

Alle Fälle des Auftretens dieser Krankheit sind das Ergebnis von sporadischen Mutationen. Das heißt, bevor die Familie Probanden wurde keine Fälle von Aicardi-Syndrom gefunden. Die Übertragung des defekten Gens von Mutter zu Tochter ist unwahrscheinlich. Das Risiko, dass das zweite Kind mit dieser Krankheit geboren wird, ist sehr klein und ist weniger als ein Prozent.

Wenn wir die Gesetze der Mendel gelten, dass das Paar bereits einen Sohn mit dieser Krankheit haben, haben Sie folgende Möglichkeiten:

  • totgeborenen Jungen;
  • gesundes Mädchen (33%);
  • gesunden Jungen (33%);
  • kranke Mädchen (33%).

Die Ursachen der Krankheit noch nicht bekannt sind, Forschung ist noch nicht abgeschlossen.

pathologische Anatomie

Wissenschaftler und Ärzte verwenden verschiedene Methoden, um das Aicardi-Syndrom ein. Foto von Gehirn Magnetresonanztomographie – eine der häufigsten, aber das ganze Bild möglich ist, bei der Autopsie nur zu betrachten. Während der Studie des Gehirns können mehrere Anomalien von Neuralrohrdefekten Entwicklung erkennen:

  • vollständiges oder teilweise Fehlen des Corpus callosum;
  • Änderung in der Position der Großhirnrinde;
  • anormale Position von Faltungen;
  • Zysten mit serösem Inhalt.

Die mikroskopische Untersuchung zeigt, Unregelmäßigkeiten in der Zellstruktur der betroffenen Gebiete. Im Fundus präsentieren auch die charakteristischen Veränderungen wie Dünnerwerden des Gewebes, die Verringerung der Anzahl von Blutgefäßen und Pigment, aber die Wachstumskegeln und Stäbe.

Klinik

Wie können Kinder mit Aicardi Syndrom aussehen? Die Symptome sind nicht spezifisch genug, um am Anfang, weil Kinder geboren am Begriff, vaginal und gesund aussehen. Bis zu drei Monaten Säuglinge keine klinischen Symptome entwickeln, dann gibt es Anfälle. Sie werden in Form von seriellen retropulsivnyh symmetrisch präsentiert tonisch-klonische Krämpfe in den Gliedern. In den meisten Fällen ist dies noch infantile Spasmen Beugemuskeln kommen. In seltenen Fällen tritt die Krankheit in dem Debüt des ersten Lebensmonats. Epileptische Anfälle sind nicht abgeschnitten Medikamente.

In der neurologischen Status solcher Kinder, ein Rückgang von Schädelgrößen, reduziert den Muskeltonus, aber es ist einseitige Reflexe Enthemmung oder umgekehrt, Parese und Paralyse. Darüber hinaus die Hälfte der Patienten hat Skelettanomalien: agenesis oder Abwesenheit von Wirbeln Rippen. Dies führt zu einer schweren Skoliose Haltung ändert.

Diagnostik

Derzeit gibt es keine verlässlichen Tests, die Aicardi Syndrom identifizieren helfen. Die pränatale genetische Diagnostik auf der Bühne ist nicht möglich, da das Gen verantwortlich für die Entwicklung dieser Krankheit ist noch nicht offenbart.

Neurologe kann eine Studie benennen, die bestimmte Symptome identifiziert. Dazu gehören:

  • Inspektion;
  • Ophthalmoskopie;
  • Elektroenzephalographie;
  • Magnetresonanztomographie;
  • Röntgenstrahlung der Wirbelsäule.

Dadurch können Sie die Abwesenheit des Corpus callosum und das Brechen der Symmetrie der zerebralen Hemisphären erfassen, um das Vorhandensein von Zysten.