Louis-Bar-Syndrom: Symptome, Diagnose und Behandlung

Wie Sie wissen, gibt es viele verschiedene Chromosomenanomalien, die auch in utero verlegt sind. Die Untersuchung dieser Erkrankungen sind in der Genetik beschäftigt. In den letzten Jahren ist dieser Bereich der Medizin aktiv entwickelt wird, so dass in naher Zukunft werden solche Krankheiten leichter zu diagnostizieren und zu behandeln. Glücklicherweise sind diese Anomalien sehr selten. Es wird mit einem verbesserten fötaler Diagnostik verbunden. Einer der mit Chromosomenanomalien Pathologien, ist Louis-Bar-Syndrom. In den meisten Fällen wird die Krankheit im ersten Jahr des Lebens des Kindes erkannt, aber manchmal macht es sich um 6-7 Jahre nur gefühlt.

Louis-Bar-Syndrom – was ist diese Pathologie?

Diese Pathologie ist ein angeborenen genetischen Defekte im Zusammenhang. In den meisten Fällen ist es geerbt. Ataxie Teleangiektasie (Louis-Bar-Syndrom) ist extrem selten. Die Krankheit hat spezifische Symptome, die die Diagnose dieser Krankheit ermöglichen. Um eine genaue Diagnose zu stellen, müssen Sie den Rat von Ärzten, die bestätigen oder das Vorhandensein einer schrecklichen Anomalie widerlegen.

Geschichte und Epidemiologie der Krankheit

Dieses Syndrom ist sehr selten. Seine Frequenz ist etwa 1 Fall pro 40.000 Einwohner. Zum ersten Mal wurde die Krankheit durch Französisch Frauen Wissenschaftler Louis-Bar entdeckt. Syndromen Merkmal der Pathologie, wird es in einem nosology kombiniert. Dies geschah im Jahr 1941. Nach einigen weiteren Fällen wurden auf der ganzen Welt gefunden. Da diese Anomalie sehr selten sind, ist es unmöglich, genau zu sagen, was die Ätiologie des Syndroms Louis Bar. Es wird angenommen, dass das Auftreten der Krankheit auf die klimatischen Bedingungen abhängig ist. Daher kann das Syndrom in allen Regionen auftreten. Darüber hinaus gibt es keine Anzeichen dafür, dass mit dem Auftreten von Patienten Etagen verbinden würde. Das heißt, tritt Louis-Bar-Syndrom mit gleicher Häufigkeit bei Jungen und Mädchen gleichermaßen.

Die Ursachen der Krankheitsentstehung

Diese Anomalie Entwicklung im ersten Trimester der Schwangerschaft gelegt. Die Krankheit ist nur durch Aufeinanderfolge übertragen werden. Das Syndrom bezieht sich auf eine autosomal rezessive Erbkrankheit. Dies bedeutet, dass ein Kind genau die Krankheit erben werden, wenn beide Eltern eine Verletzung der Chromosomen haben. Wenn eine Anomalie in einem von ihnen (unabhängig vom Geschlecht) auftritt, ist die Wahrscheinlichkeit des Auftretens des Syndroms Louis-Bar am Kind 50%. Der Hauptgrund für die Mutation – ist eine Verletzung des langen Arms von Chromosom 11. Die genauen Faktoren, die zu solchen genetischen Umordnung führen, ist nicht bekannt. Aber identifiziert eine Reihe von schädlichen Auswirkungen, Auswirkungen auf die embryonale Entwicklung. Dies ist in erster Linie Umweltfaktoren (Exposition gegenüber giftigen Substanzen). Auch im ersten Trimester der Schwangerschaft ist sehr gefährlich Stress.

Louis-Bar-Syndrom: Pathogenese der Erkrankung

Wie bei den meisten angeborenen Chromosomenanomalien enthält das Syndrom mehrere Organe und Systeme. Die wichtigsten Ziele dieser Krankheit sind das Gehirn und das menschliche Immunsystem. Es gibt auch eine ausgeprägte und die Haut Läsion. Alle der klinischen Manifestationen der Erkrankung sind mit dem Mechanismus ihrer Entwicklung verbunden. In erster Linie gibt es degenerative Prozesse im zentralen Nervensystem. Das heißt, Ataxie. In diesem Teil der Elemente nicht entwickeln (Purkinje – Fasern und körnige Zellen). Andere Erkrankungen sind sichtbare Hautmanifestationen – Teleangiektasien. Sie sind Gefäße erweitert, die besonders auf dem Gesicht ausgeprägt sind (Injektion Sklera, Ohren, Nase). Ataxie Teleangiektasie Cerebellum und kollektiv als das Syndrom der Louis Bar bekannt. Kinder mit der Krankheit geboren, in den ersten Lebensjahren identifiziert werden als eine Anomalie schweren körperlichen Behinderungen (Entwicklungsverzögerungen, instabile Körperhaltung, Muskelschwäche) manifestiert.

Darüber hinaus ist die Pathogenese umfasst der Krankheit das Versagen des Immunsystems (T – Lymphozyten). Kinder an dieser Erkrankung leiden, ist es Hypo- oder vollständige Aplasie des Thymus. Als ein Ergebnis dieser zellvermittelten Immunität entwickelte sich sehr schwach und nicht in der Lage, den Körper vor infektiösen Prozessen zu schützen.

Die Symptome der Ataxie-Teleangiektasie

Die Schwere des Krankheitsbildes ist abhängig von dem Grad der Kleinhirnhypoplasie und Gabel Drüse. Dies bestimmt, wie es Louis-Bar-Syndrom manifestieren. Die Symptome der Krankheit:

1. Ataxie. Dieses Syndrom manifestiert sich vor dem anderen, in der Regel im ersten Lebensjahr. Er wird zu Beginn der Gehfähigkeit ausgesprochen. Kinder mit Ataxie oft kann nicht aufstehen und sich normal bewegen. In den günstigeren Fällen die Gangunsicherheit und Zittern der Glieder. Weiterhin ausgedrückt neurologische Symptome bei Muskelschwäche, Dysarthrie unterschiedlichen Grad (undeutliches Sprechen) und Strabismus.
2. Telangiectasia. Kutanen Manifestationen Louis-Bar-Syndrom sind weniger gefährlich. sie manifestieren sich in der Regel im Alter zwischen 3 und 6 Jahren. Telangiectasia – eine erweiterte Kapillaren, die „Besenreiser“ genannt werden. Vor allem sind sie sichtbar in den offenen Bereichen des Körpers, vor allem im Gesicht. Die dilatative Blutgefäße werden oft in die Augen, Nase und Ohren und Beugeseiten der Hände und Füße gefunden.
3. Anschaffungsneigung Infektionen. Aufgrund des schweren Immunschwäche Körper kann mit den schädlichen Agenten ihrer eigenen nicht bewältigen. Als Folge entwickelt das Kind oft verschiedene Infektionen. Oft ist es eine chronische Erkrankung der Atemwege – Pharyngitis, Laryngitis, Tonsillitis, Lungenentzündung.
4. Neoplastische Prozesse. Aufgrund Thymushypoplasie unter infektiösen Prozessen wird der Körper zu Krebs anfällig. Meistens ist es ein Tumor von hämatopoetischen und lymphatischen Geweben. Wenn das Syndrom Louis-Bar bei einem Kind eine gültige Diagnose ist, dann ist es streng verboten, Strahlenbehandlung von Krebs zu ionisieren.

Die Diagnose der Ataxie-Teleangiektasie

Die Diagnose des Syndroms in der Regel Louis Bara keine großen Schwierigkeiten bieten, da ihre Symptome ganz spezifisch sind. Vermutet, dass die Krankheit kann in den ersten Jahren des Lebens auf dem klinischen Bild sein. Neurologische Symptome (Ataxie, Muskelschwäche, Zittern und Strabismus) zusammen mit Teleangiektasien sind ein Indiz für diese Pathologie Diagnose.

Wenn Sie ein Syndrom Louis-Bar vermuten ist notwendig, mehrere Spezialisten zu konsultieren. Unter ihnen: einem Neurologen, Dermatologen, Onkologen, Spezialistin für Infektionskrankheiten, Endokrinologen und Genetiker. Neben der klinischen Untersuchung, durchgeführt Labor und instrumentale Diagnostik. Durchführung von Immunoassays, bei dem die deutliche Reduzierung oder vollständige Fehlen der Elemente der zellulären Immunität (T-Lymphozyten-Abnahme, Immunoglobulin A, G). Die UCK beobachtet Leukozytose und beschleunigte Blutsenkungsgeschwindigkeit, die Entzündung im Körper anzeigt. Es ist auch wichtig und instrumentale Diagnostik. Chest X-ray durchgeführt wird (Reduktion des Thymus), MRI Gehirn (degenerative Prozesse). Derzeit zusätzlich zu den Standardtests, durchgeführt genetische (eine Verletzung des 11. Chromosoms zu untersuchen), auf deren Grundlage die eine genaue Diagnose stellen.

Die Behandlung des Syndroms des Louis Bar

Leider ist die ursächliche Behandlung von Chromosomenanomalien nicht zur Zeit entwickelt. Daher wird in dieser Pathologie nur eine symptomatische Therapie und eine ständige Überwachung von Patienten durchgeführt. Die erste Behandlung wird zur Verbesserung der Funktionsweise des Immunsystems gerichtet. Dies ist notwendig, Infektionen und Tumorprozesse zu vermeiden. Zu diesem Zweck wird die Verwendung von gamma-Globulin Vorbereitung und „T-Activin“. Mit der Entwicklung von entzündlichen Erkrankungen gelten antibakterielle und antivirale Mittel. Leider kann Ataxie-Syndrom nicht vollständig behandelt werden. die degenerativen Prozesse verwendet nootropics zu stoppen. In der Krebs-Chemotherapie und werden zur Operation zurückgegriffen.

Die Prognose für das Leben in dem Syndrom des Louis Bar

Trotz der Schwere der Erkrankung, ist es möglich, das Leben des Kindes mit rechtzeitiger Diagnose und Behandlung zu verlängern und zu erleichtern. Zu diesem Zweck wird eine palliative Therapie für diese Patienten. Leider kann die Anomalie Louis-Bar schnell Fortschritte. In diesem Fall ist die Lebenserwartung von 2-3 Jahren. Manchmal ist die Krankheit nicht für mehrere Jahre zu entwickeln. Zur gleichen Zeit wird die Lebenserwartung stark erhöht. Höchstalter der Patienten wird als 20-30 Jahre. In den meisten Fällen sind die Ursachen des Todes sind infektiöse und neoplastische Prozesse, manchmal – neurologische Störungen.

Prävention Syndrom Louis Bar

Um die Entwicklung dieser Krankheit zu vermeiden, ist es notwendig, genetische Untersuchung des Fötus durchzuführen ist noch in den frühen Stadien der Schwangerschaft. Es ist auch wichtig, die Geschichte der nicht nur die Eltern des Kindes zu kennen, sondern auch andere Familienmitglieder. Während der Schwangerschaft, müssen Sie die schädlichen Auswirkungen von Umwelt- und emotionalem Stress zu vermeiden.

Wenn ein Baby mit einer solchen Anomalie geboren wird, ist es wichtig, alle Rezept ausführen, das Kind gegen Infektionserreger zu schützen. Mit einer schwachen Immunität und die Beeinträchtigung der körperlichen Entwicklung ist es notwendig, das Syndrom Louis Bar zu diagnostizieren. Fotos von Kindern mit der Krankheit können in der speziellen medizinischen Literatur zu sehen.