Hunter-Syndrom – eine seltene genetische Erkrankung

In der Medizin gibt es eine Reihe ist seltener Krankheiten, die sie enthalten und Hunter – Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ 2), die zum Beispiel nur etwa 50 Menschen krank in Russland. Die Krankheit ist genetisch bedingt und wird von der Mutter auf den Jungen übergeben. Sein ganzes Leben lang die Mutter nicht darüber im Klaren sein, dass der Träger des geschädigten Gens. Die Wahrscheinlichkeit der Geburt des Kindes mit der Pathologie dieser Frauen – 50%. Aber es kann passieren, gelegentlich (sporadische) Mutation in den Genen des Fötus, aber die Eltern haben keine Auffälligkeiten.

Hunter – Syndrom, der Mechanismus der Entwicklung

Beim Menschen gibt es tausend verschiedene Stoffwechselprozesse, die in „Abfallmaterial“ zur Folge haben wird nach außen ausgegeben. Wenn Hunter Syndrom verletzt Austausch Mucopolysaccharide (Glykosaminoglykane) nicht angezeigt werden, sondern sammeln sich in allen Körpergeweben. Dies ist aufgrund der Tatsache, dass kein Enzym iduronatsulfataza. Es ist klar, dass unter solchen Umständen die Organe und Systeme ordnungsgemäß funktionieren nicht mehr, es gibt Verletzungen.

Hunter – Syndrom, Krankheitsbild

Grundsätzlich beginnen die Symptome erst nach zwei bis drei Jahren zu erscheinen, sind Kinder geboren normal, und die Eltern sind nicht über ihre Krankheit. Gesichtszüge werden grobe Stimme auch Atmung laut wird, und das Kind beginnt häufiger krank respiratorischen Virusinfektionen zu bekommen. Das Aussehen des Jungen ist , dass eine dicke Haut auf dem Gesicht, kurzer Hals, ein seltenen Zähne, dicke Lippen, Zunge und Nase. Alle Kinder mit Hunter-Syndrom ist so ähnlich zueinander sind, dass sie für Brüder getroffen werden.

Nach drei oder vier Jahre alte Kind schwer zu gehen wird, Steifheit der Gelenke geworden, er verliert Koordination, fallen kann. Das gesamte Skelett – System ändert.

Begin Störungen der Psyche, kann das Kind ärgerlich oder aggressiv. Einige Kinder Ständen. Die Fähigkeiten, die das Kind in ihrem Alter erworben hat, verloren. Er wird hilflos, nicht mehr sprechen.

Fast alle Patienten das Herz wirkt, sammelt Stoffwechselprodukt in den Ventilen, wodurch sie verdicken. In der Adoleszenz, sind die Veränderungen nicht wahrnehmbar, machte der Anfang Verletzungen für das Erwachsenenalter.

Es gibt zwei Sorten: Ein Hunter-Krankheit Symptome und B. In der ersten Form, schnell voran, es gibt eine geistige Behinderung kommt, und die zweite Form ist einfacher, wenn das Kind Intelligenz gerettet hat. Je nach Art der Erkrankung der Lebenserwartung von Menschen kann 50-60 Jahre erreichen. Doch mit schweren Formen der Kinder leben auf 8-9 Jahre.

Diagnose der Krankheit

Die ideale Variante Erkennung von Erbkrankheiten – genetischen Untersuchungen des Fötus. Aber ein solches Screening ist daher nicht auszuschließen, die vorge seltenen Erkrankungen nicht möglich ist.

Im Urin der Patienten zeigten eine große Menge an Heparansulfat und Dermatansulfat.

Röntgenbild des Skelettsystems – multiple dysostosis (Anomalien der Skelettentwicklung).

Hunter – Syndrom Behandlung

Medikament zur Behandlung von Mukopolysaccharidose Typ 2 wurde synthetisiert und ist das fehlende Enzym. „Elapraza“ bezieht sich auf ein Mittel. Allerdings ist es möglich, nicht alle Patienten zu erhalten, sind Medikamentenkosten sehr teuer und nur im Ausland zur Verfügung.

Die Behandlung von Kindern mit Hunter-Syndrom soll vom Staat bezahlt werden, aber die Behörden bestritten sie, da der jährliche Verbrauch pro Person für den Haushalt für die Wartung der gesamten Klinik vergleichbar ist. Aber die Behandlung dieser Kinder für das Leben, kann es mit der Diabetes-Therapie verglichen werden, wenn eine Person Insulin ständig benötigt. Jeder weiß, dass ohne Insulin Diabetiker wird nicht lange leben, die gleiche Situation und mit dieser Pathologie. Eltern, die noch irgendwie schaffen, um das Medikament (Sponsoren, Wohltätigkeit) zu erhalten, sagen, dass das Kind wird immer besser, wieder zu laufen beginnen und lebt ein normales Leben.