Klippel – Feil-Syndrom: Foto, Behandlung, was die Folgen sein könnten? Sprengel-Syndrom – Fehler – Klippel: Übungen im Schwimmbad

Zwei Französisch Neurologe Andre Feil und Moris Klippel im Jahr 1912 im Detail beschrieben angeborene Fehlbildungen in der zervikalen-Brustwirbelsäule bei Kindern. Alle von ihnen wurden in den Eltern eines Blutsverwandte geboren. Im Mittelalter können die Rechte Ehegatten sogar Verwandte werden. Daher ist die Prävalenz dieser Anomalie nicht überraschend. Später Pathologie wurde nach den Wissenschaftlern benannt. Klippel – Feil-Syndrom ist keine vollständige Krankheit. Es ist eine angeborene Krankheit, die oft mit anderen Wirbelsäulenerkrankungen führt.

Merkmale der Krankheit

Unter Syndrom Klippel – Feil bezieht sich auf angeborene Erkrankungen der Halswirbelsäule, in Synostose bestehen, und die Anzahl der Wirbel zu reduzieren. Es wird durch eine hohe Frequenz der Manifestation gekennzeichnet – ein Fall pro 120 000 Geburten. Das typischste Merkmal der Krankheit gilt als eine deutliche Verringerung der Länge des Halses sein. In den meisten Fällen von anderen Anomalien des Muskel-Skelett-Systems und angeborenen Anomalien der inneren Organe begleitet. Bei der Diagnose der Krankheit mehr Spezialisten :. Neurologie, Orthopädie, Genetik besucht usw. Die konservative Therapie umfasst physikalische Therapie, Physiotherapie und Massage. In besonders schweren Fällen eine Operation erforderlich – Chirurgie tservikalizatsii.

Die wichtigsten Ursachen für Fehlbildungen

Klippel – Feil-Syndrom bezieht sich auf eine genetisch bedingten Krankheiten. Pathologische Veränderungen im Körper beginnen in den ersten Wochen nach der Empfängnis auftreten. Zu den wichtigsten Gründen Ärzte festgestellt Syndrom eine Entwicklungsstörung der Wirbelsäule und Segmentierung, vor allem in verhnesheykovom Ebene. Gebildet Synostose Brust- und Halswirbel, die Verringerung ihrer Anzahl, nicht organisierten Körper und Bögen ermöglichen es uns , das klinische Bild der Krankheit zu bestimmen. Die Risikogruppe gehört Kinder mit ungünstiger Vererbung, wo es:

1. Der genetische Defekt in den Chromosomen. In einem kranken Kind ist ein Verstoß gegen die Bildung der Differenzierung des Wachstums notwendig für die vollständige Entwicklung des Skeletts. Dies wird unweigerlich in der Entwicklung von Brust- und Halswirbel-Abteilungen wider.
2. Autosomal-dominant vererbt. Wenn ein Elternteil die Krankheit hat, ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Anomalien des mit 50 bis 100%.
3. Autosomal-rezessive Vererbung. In diesem Fall ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Fehlbildungen von 0-50% aufweist.

Um zu vermeiden, die ungünstigen Erbe Eltern sollten einen Genetiker in der Phase der Planung des Kindes konsultieren.

Typische Symptome des Syndroms

übermäßiger kurzer Hals, eine Änderung in dem Haaransatz, begrenzte Beweglichkeit des Kopfes: Diese Krankheit wird durch die klassische Trias von Symptomen gekennzeichnet. Die Krankheit ist in der Regel mit anderen Pathologien kombiniert. In 30% der Patienten Skoliose ergab, Torticollis starre Form, hochstehende Klingen – Sprengel Krankheit. In einigen Fällen sind die beobachteten Abnormalitäten der oberen Gliedmaßen, die Füße Verformung, Zähne, Gesichtsasymmetrie, Hyperopie. In 25% der Patienten mit angeborener Taubheit diagnostizierten.

Klippel-Syndrom – Fehler – Sprengel – ist nicht nur kosmetischen Defekt ausgedrückt. Es kann auch neurologische Symptome sind. Veränderungen im ZNS manifestieren geistige Retardierung, Hydrozephalus, Epilepsie. Von einem frühen Alter hat der Patient Muskelschwäche in den Extremitäten sowie Synkinese. Im höheren Alter wird das gesamte klinische Bild durch sekundäre Veränderungen der Wirbelsäule ergänzt.

Medizinische Untersuchung

Die Überprüfung der Krankheit kann auf dem beobachteten Trias von Symptomen basieren, körperlicher Untersuchung Daten und instrumentalen Untersuchungen. Eine besondere Rolle bei der Diagnose zur Erforschung der Familiengeschichte des Patienten gegeben. Set Klippel – Feil-Syndroms mit einer detaillierten Beschreibung von Anomalien möglicherweise als Folge der koordinierten Arbeit von Spezialisten begleitet. In der Regel ist es Neurologen, Genetiker, Orthopäden, Kardiologen und Pneumologen.

Zur Beurteilung der Natur der Wirbel Radiographie zugeordnet Änderungen. Die Studie wurde in zwei Projektion durchgeführt, von denen die meisten informativ typischerweise lateral ist. Wegen der uncharakteristischen Position des Schattens des Schädels des Kopfes mit dem Bild der Wirbelsäule ausgerichtet ist, was es schwierig macht Elemente zu identifizieren. Darüber hinaus wird empfohlen, Bilder bei maximaler Flexion / Extension des Halses zu nehmen. Dies ermöglicht es, die mögliche Instabilität UnUnited Wirbel und überprüfen Syndrom Klippel zu bestimmen – Feil. Röntgenstrahlen von Gebärmutterhalskrebs-Brustwirbelsäule helfen zu identifizieren:

• deformierte Wirbel;
• Abnahme ihrer Zahl;
• Fusion der Wirbelkörper;
• abnormal Stehen Klingen;
• Verkrümmung der Wirbelsäule.

Nach der Diagnose der Patienten zusätzlich bestellt Ultraschall der inneren Organe bestätigt Anomalien in ihrer Struktur zu erkennen. In Gegenwart von neurologischen Anomalien erfordern können Gefäße Doppler-Ultraschall, Angiographie, MRI EEG und der Halswirbelsäule. Es ist Pflicht, einen Arzt-Genetiker zu konsultieren. Nach ihren Ergebnissen wird der Experte in der Lage sein, die Art der Vererbung zu ermitteln und die Risiken der künftigen Generationen zu bewerten.

Die Grundform der Krankheit

Klippel-Syndrom – Feil ist eine sehr seltene Erkrankung. Laut Statistik sind die typischen Symptome bei einem Kind von 120,000 diagnostizieren. Die Anomalie erscheint bei einem Patienten in einem von drei Formen:

• Die Verringerung der Anzahl der Segmente, in die Halswirbelsäule, die allmählich schmelzen und optisch den Hals verkürzen. Diese Form der Pathologie verursacht Schwierigkeiten beim Bewegen Kopf.
• Synostose zervikale Wirbelsäulenfusion im Hintergrund mit dem okzipitalen Knochen. Der Patient kann nicht dreht den Kopf ohne Schmerzen. Halswirbel und den Hals sind eins.
• Die dritte Form der Krankheit Manifestation gehören die ersten beiden.

Eine besondere Variante des Syndroms kann auf der Basis der Umfrageergebnisse nur Arzt bestimmt werden.

Grundlagen der Behandlung

Leider kann die moderne Medizin nicht ausreichend Methoden bieten, wie vollständig das Syndrom von Klippel zu beseitigen – Feil. Die Behandlung umfasst die Entwicklung von sekundären Deformitäten zu verhindern. Genommen als Grundlage konservative Methoden, die physikalische Therapie und Massage umfasst. Die medikamentöse Behandlung ist in dem Fall, da der Krankheitsprozess durch Schmerzen und Beschwerden Kompression der Nervenwurzeln begleitet wird. In der Regel verwendet, Analgetika, entzündungshemmende und nicht-steroidale Medikamente. Längere Kompression der Nervenwurzeln eine Operation erforderlich. Der Hauptzweck der Maßnahme – Schmerz teilweise richtig äußere Mängel zu beseitigen.

Physikalische Therapie und Übungen im Pool

Die konservative Behandlung des Syndroms gehören physikalische Therapie natürlich therapeutische Massage der Halswirbelsäule und der so genannten Nackenbereich. Die Übungen werden individuell, bezogen auf das Krankheitsbild des Patienten ausgewählt. Das erste Mal, sie sollten durchgeführt unter der Aufsicht eines Spezialisten, können Sie dann den inländischen Aktivitäten bewegen. Patienten mit der Diagnose „Sprengel-Syndrom – Fehler – Klippel“ Pool Übungen helfen, einen komplizierten Verlauf der Erkrankung zu vermeiden. In der Regel empfehlen junge Patienten, Ärzte Rückenschwimmen. Komplexere Übungen auch einzeln ausgewählt. Universal-Empfehlungen Schwimmen Gymnastik in Bezug auf nicht existiert.

chirurgische Behandlung

Persistenter Schmerz durch Nervenwurzelkompression verursacht wird, ist die primäre Indikation für die Chirurgie. Patienten mit der Diagnose „Syndrom Klippel – Feil“ Prognose verschlechtert sich mit zunehmendem Alter. Daher wird der Betrieb sofort nach der Bestätigung der Pathologie zugeordnet. Zur Erhöhung der Mobilität des Halses für tservikalizatsiya Bonola verwendet. Während des Verfahrens entfernt der Arzt die ersten vier Rippen und Periost, um den Druck auf die inneren Organe zu reduzieren. Die Operation wird in mehreren Stufen durchgeführt. Anfänglich Rippen entfernt auf der einen Seite und nach der Erholung des Körpers – zur anderen.

Rehabilitationszeit erfordert viel Zeit und Mühe. Seit einigen Monaten soll der Patient in Ruhe sein. Allerdings Betrieb aufgeben ist nicht erforderlich. Derzeit ist es der einzige effektive Weg, um die äußereen Mängel einzustellen, dessen Auftreten das Syndrom auslöst Klippel – Feil. Was sind die Folgen für die Gesundheit, wenn wir die Behandlung verlassen, wie unten beschrieben.

Komplikationen und Prognose für die Patienten

Nach der Operation und Rehabilitation kann der Patient ein erfülltes Leben führen. Der Hals ist ein wenig in dieser Zeit Zunahme der Länge, die aus ästhetischer Sicht ist günstiger Aspekt betrachtet. Wenn der Patient den Rat des Arztes für die Wiederherstellung ignoriert, beginnt der Körper zu „reagieren“ Komplikationen. In erster Linie Pathologie der inneren Organe entwickelt, gibt es starke Schmerzen im Nacken. Vergangenheit wegen der ständigen Verletzung der Nervenwurzeln und führen Gliedmaßen zu vervollständigen obezdvizhevaniyu. Visceral irreversiblen pathologischen Prozessen und kann eine Ursache für frühen Tod.

Präventivmaßnahmen

Ist es möglich, das Syndrom von Klippel zu verhindern – Feil? Foto von Patienten mit dieser Diagnose gezwungen, über diese Frage nachzudenken. Spezifische Prävention dieser Krankheit gibt es nicht, da es erblich ist. In Familien, in denen Fälle ähnliche Anomalien aufgezeichnet wurde, ist es für die genetische Beratung notwendig. Sein Wesen kocht das Paar der Vorbereitung auf die Rolle der Eltern zu überblicken ab, das Risiko einer Erkrankung zu beurteilen.

Zusammengefasst

Klippel – Feil-Syndrom ist eine angeborene Anomalie der oberen Wirbelsäule. Es wird durch eine Trias von äußeren Zeichen und eine Reihe von Röntgen Merkmale gekennzeichnet. Die Krankheit hat eine positive lebenswichtige Prognose, aber es völlig unmöglich zu heilen. Die rechtzeitige chirurgische Intervention korrigieren können nur externe Mängel vorhanden sind. Wenn Sie zuvor von einem nahen Verwandten einer solchen Diagnose bestätigt worden war, ist es ratsam, eine vollständige genetische Screening vor der Empfängnis eines Kindes zu unterziehen. Gesundheit!