Methoden der pränatalen Diagnostik: genetische, invasive, nicht-invasiv. Indikationen für die Verwendung, die Ergebnisse

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist eine komplexe Prüfung der Schwangerschaft. Der Hauptzweck – ist es, verschiedene Pathologien des Säuglings in den Stadien der fötalen Entwicklung zu identifizieren.

Die am häufigsten verwendeten Methoden der pränatalen Diagnose: Halten Ultraschall, der Inhalt der verschiedenen Marker im Blut einer schwangeren, Chorionzottenbiopsie, um die Haut von Nabelschnurblut nehmen, Amniozentese.

Was ist die Pränataldiagnostik

verschiedene Methoden der Pränataldiagnostik erkannt tatsächlich in der fetalen Entwicklungsstörungen wie das Edwards-Syndrom, Down-Syndrom, Erkrankungen des Herzens und bei der Bildung von anderen Anomalien durch die Anwendung. Dass die Ergebnisse der pränatalen Diagnostik kann das Schicksal des Kindes entscheiden. Nach dem Empfang entscheidet die Diagnosedaten in Zusammenarbeit mit Dr. Mutter das Kind geboren ist oder die Schwangerschaft unterbrochen wird. Günstige Prognosen können einer Fötus Rehabilitation ermöglichen. Für die pränatale Diagnose gilt für die Feststellung der Vaterschaft durch genetische Untersuchung, die in den frühen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt wird, sowie die Bestimmung des fetalen Geschlechts. All diese Dienste sind in der Hauptstadt Zentrum der Pränataldiagnostik auf Prospekt Mira angeboten, die von Professor MV geleitet Medwedew. Hier können Sie eine umfassende pränatale Untersuchung, einschließlich Ultraschall passieren. am Zentrum verwendet für die neuesten 3D-Technologie, 4D.

Methoden der Pränataldiagnostik

Aktuelle pränatale Diagnostik verwendet eine Vielzahl von Methoden und Technologien. Der Umfang und die Höhe der Kapazität sie verändert hat. In der Regel wird die pränatale Diagnostik in zwei großen Gruppen unterteilt: invasive und nicht-invasive pränatale Diagnostik.

Nicht-invasive, oder wie sie genannt werden, weniger invasive Methoden bieten keine chirurgische und Trauma des Fötus und der Mutter. Solche Verfahren sind für alle schwangeren Frauen empfohlen, sie sind genauso gefährlich. Routineultraschalluntersuchungen muss unbedingt stattfinden. Invasive Techniken beinhalten Intrusion (Interferenz) im Körper einer schwangeren, die Gebärmutterhöhle. Verfahren sind nicht ganz sicher, so ordnet sie den Arzt als letztes Mittel, wenn es darum, die Gesundheit des ungeborenen Kindes zu bewahren.

Nicht-invasive Pränataldiagnostik

Für nicht-invasive Methoden umfassen Ultraschall und pränatale Screening, die uns die Dynamik der Entwicklung des Fötus beobachten lässt. Nicht-invasive und ist eine pränatale Diagnose von fetalen Serumfaktoren für Blut der Mutter betrachtet.

Ultraschall ist das gebräuchlichste Verfahren, keine schädlichen Auswirkungen auf die Frau hat und die Frucht selbst. Sind alle werdenden Mütter sollten diese Studie erhalten? Ein strittiger Punkt, vielleicht ist es nicht in jedem Fall erforderlich. Holding-Ultraschall ernennt Dr. aus vielen Gründen. Im ersten Trimester, können Sie die Anzahl der Schwangerschaften, lebt, ob die Frucht selbst, ein genauer Begriff bestimmen. Im vierten Monat Ultraschall kann bereits zeigen grobe angeborene Fehlbildungen des Fötus, die Plazenta Lage, Fruchtwasser. Nach 20 Wochen könnten die Zukunft Geschlecht des Kindes bestimmen. Ultraschall ermöglicht es, die verschiedenen Anomalien zu identifizieren, wenn die Analyse einen schwangeren hohen Alpha-Fetoprotein zeigt, und wenn die Familiengeschichte gibt es einige Mängel. Es ist erwähnenswert, dass keiner von Ultraschall-Ergebnisse nicht hundertprozentig eines gesunden Fötus garantieren kann.

Wie ist das US

Die pränatale pränatale Diagnostik in Form von Ultraschall wird für alle schwangeren Frauen in den folgenden Bedingungen empfohlen:

• 11-13 Wochen der Schwangerschaft;
• 25-35 Wochen der Schwangerschaft.

Es bot für die Diagnose des Zustandes der Mutter und den Fötus. Transducer oder Sensor Arzt setzt auf der Oberfläche des Unterleibs einer schwangeren, besteht ein Eindringen von Schallwellen. Diese Wellen werden gefangen Sensor, und er legt sie auf dem Bildschirm. In der frühen Phase der Schwangerschaft wird manchmal transvaginal-Methode verwendet. In diesem Fall wird die Sonde in die Vagina eingeführt. Welche Abweichungen identifiziert Screening Ultraschall?
• Geburtsfehler der Leber, Nieren, Herz, Darm und andere.
• Bis zu 12 Wochen der Symptome des Down-Syndroms.
Die Entwicklung der Schwangerschaft:
• Ectopic oder Masterbatches.
• Die Anzahl der Föten in der Gebärmutter.
• Gestationsdiabetes.
• Die Eltern oder Beckenendlage Fötus.
• Die Verzögerung in der Entwicklung.
• Die Art des Herzschlages.
• Gender Kind.
• Standort und Zustand der Plazenta.
• Der Blutfluss in den Gefäßen.
• Der Ton des Gebärmutter.

Somit ermöglicht Ultraschall Anomalien zu detektieren. Zum Beispiel Hypertonus der Gebärmutter kann zur Gefahr einer Fehlgeburt führen. Nachdem diese Anomalie entdeckt, ist es möglich, rechtzeitig Maßnahmen zu ergreifen, um die Schwangerschaft zu erhalten.

Screening von Blut

Serum von den auf ihren Gehalt an verschiedenen Substanzen untersuchen Frauen in Anspruch genommen:
• AFP (Alpha-Fetoprotein).
• NE (unkonjugiertes Estriol).
• HCG (humanes Choriongonadotropin).
Das vorliegende Verfahren zur vorgeburtlichen Screening hat einen ausreichend hohen Grad an Genauigkeit. Aber es gibt Zeiten, wenn ein Test zeigt oder falsch positives oder falsch-negatives Ergebnis. Dann wählt der Arzt zusätzliche Methoden der pränatalen Screening, wie Ultraschall oder ein diagnostisches Verfahren invasiv ist.

Zentrum für Pränataldiagnostik auf Prospekt Mira in Moskau verbringt nur 1,5 Stunden biochemisches Screening, Ultraschall und bietet pränatale Beratung. Neben dem ersten Trimester zu Screenen, ist es möglich, den zweiten Trimester biochemischen Screening mit Beratung und Ultraschall passieren.

Das alpha-Fetoprotein

Pränatale Diagnose genetischer Krankheiten der Bestimmung der Höhe der alpha-Fetoprotein in Blut unter Verwendung von Verfahren. Diese Screening-Test zeigt die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Babys mit dieser Pathologie als Anenzephalie, Spina bifida und andere. Auch kann eine hohe Rate von AFP zeigen die Entwicklung der verschiedenen Obst, unsachgemäß installiert Timing, die Möglichkeit einer Fehlgeburt und sogar Abort. Die genaueste Ergebnisse Analyse liefert, auf der 16 bis 18-ten Schwangerschaftswoche gestellt, wenn. Ergebnisse vor dem 14. oder nach dem 21-ten Woche oft fehlerhaft. Manchmal reappointed Blutspende. Mit einer hohen Rate Dr. Ultraschall bestellt, kann zuverlässig Bestätigung von fetalen Erkrankungen erhalten. Wenn die USA die Ursache für den hohen Gehalt an Alpha-Fetoprotein nicht bestimmen, wird die Amniozentese zugeordnet. Diese Studie ist bestimmt genau die Änderung der AFP. Wenn das Blut des Patienten Spiegel von Alpha-Fetoprotein erhöht, kann es zu Komplikationen während der Schwangerschaft verursachen, wie Entwicklungsverzögerung, vielleicht Tod des ungeborenen Kindes oder Plazentaablösung. Low AFP kombiniert hohe hCG und eine niedrige Estriol zeigen die Möglichkeit des Down-Syndroms. Der Arzt berücksichtigt alle Parameter: das Alter der Frau, Hormonspiegel. Bei Bedarf ernennen zusätzliche pränatale Methoden.

hCG

Choriongonadotropin Menschen oder (hCG) in der Schwangerschaft in den frühen Stadien der wichtigsten Indikatoren zu bewerten. Plus diese Analyse – die frühen Phasen der Definition, auch wenn Ultraschall ist nicht informativ. Nach der Befruchtung hat das Ei ein 6-8 Tage hCG zu produzieren beginnt.
HCG als Glycoprotein von Alpha- und Beta-Untereinheiten zusammengesetzt. Alpha identisch mit Hypophysenhormone (FSH, TSH, LH); und Beta – ist einzigartig. Deshalb ist der Test für die Beta-Untereinheit (beta-hCG) verwendet wird, um genau das Ergebnis zu erhalten. Die Schnelldiagnoseteststreifen verwendet werden, die keinen spezifischen HCG-Test (im Urin) gilt. Das Blut beta-hCG genau Schwangerschaft bereits 2 Wochen nach der Befruchtung diagnostizieren. Die Konzentration von hCG in Urin diagnostischer reift 1-2 Tage später als im Blut. Die Urin – hCG – Konzentration in 2 – mal weniger.

Faktoren, die die HCG beeinflussen

Definieren von hCG Schwangerschaft in den frühen Stadien, ist es notwendig, einige der Faktoren zu berücksichtigen, um das Ergebnis der Analyse zu beeinflussen.
Erhöhung der hCG während der Schwangerschaft:
• Nichteinhaltung angebliche und wirkliches Leben.
• Mehrlingsschwangerschaften (Steigerung des Ergebnisses im Verhältnis zu der Anzahl der Früchte).
• Früh toxicosis.
• Präeklampsie.
• Große Fehlbildungen.
• Akzeptanz von Gestagenen.
• Diabetes mellitus.
Eine Senkung der Höhe der HCG – Nonkonformismus Zeit extrem langsam Build-hCG-Konzentrationen von mehr als 50% der Norm:
• Nichteinhaltung angebliche und wirkliches Leben (häufiger wegen unregelmäßigen Zyklus).
• drohender Abort (das Niveau um mehr als 50% reduziert).
• Abort.
• perenashivanie.
• Eileiterschwangerschaft.
• Chronische Plazentainsuffizienz.
• Der Tod eines Fötus in 2-3 Trimester.

invasive Methoden

Wenn der Arzt, dass für den Nachweis von Erbkrankheiten entscheidet, Störungen in der Entwicklung von invasiven pränatalen Diagnostik angewendet werden soll, kann sie eine der folgenden Verfahren verwendet werden:
• Cordozentese.
• Chorionzottenbiopsie (Untersuchung der Zusammensetzung von Zellen, die die Plazenta bilden).
• Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung).
• Platsentotsentez (negative Folgen nach einer Infektion identifiziert).

Die Vorteile invasive Methoden – schnell und garantieren ein perfektes Ergebnis. Wird in der frühen Schwangerschaft. Also, wenn ein Verdacht auf Anomalien in der fetalen Entwicklung ist, führt die pränatale Diagnose von Erbkrankheiten, um genauen Schlussfolgerungen. Eltern und Ärzte in der Zeit können eine Entscheidung treffen, um die Frucht zu verlassen oder eine Schwangerschaft zu beenden. Wenn Eltern, trotz der Pathologie, immer noch entscheiden, um das Baby zu halten, haben die Ärzte Zeit, um richtig zu leiten und die Schwangerschaft anpassen und sogar den Fötus in der Gebärmutter zu behandeln. Wenn die Entscheidung über die Abtreibung akzeptiert wird, dann in den frühen Stadien, wenn die festgestellte Abweichung, sowohl physisch als auch psychisch, ist dieses Verfahren viel einfacher toleriert.

Chorionzottenbiopsie

Chorionzottenbiopsie beinhaltet die Analyse von mikroskopisch kleinen Partikel von Chorionzotten – die Zukunft Plazentazellen. Dieses Teilchen ist identisch Gene des Fötus, der die chromosomale Zusammensetzung zu charakterisieren, ermöglicht es, die genetische Gesundheit des Babys zu bestimmen. Die Analyse wird bei Verdacht auf Erkrankungen im Zusammenhang mit Chromosomenfehlern bei der Empfängnis (Edwards-Syndrom, Down-Syndrom, Patau et al.) Durchgeführt wird, oder mit einem Risiko von einer unheilbaren Krankheit Mukoviszidose zu entwickeln, Sichelzellenanämie, Chorea Gentigtona. Ergebnis Chorionzottenbiopsie zeigt 3.800 ungeborenen Kind Krankheiten. Aber ein solcher Fehler, ein Defekt des Neuralrohrs, kann dieses Verfahren nicht erkannt werden. Diese Pathologie wird nur dann, wenn die Amniozentese oder Cordozentese Verfahren nachgewiesen.
Zum Zeitpunkt der Analyse Chorion Dicke sollte nicht weniger als 1 cm, die auf 7-8 Wochen der Schwangerschaft entspricht. Seit kurzem wird das Verfahren bei 10-12 Wochen durchgeführt wird, ist es für den Fötus sicherer. Aber spätestens der 13. Woche.

die Durchführung von Verfahren

Verfahren Einstich (transzervikal oder transabdominal) ausgewählt Chirurgen. Es hängt davon ab, wo relativ Chorion Uteruswand lokalisiert. In jedem Fall wird eine Biopsie unter der Kontrolle von Ultraschall durchgeführt wird.

Die Frau liegt auf dem Rücken. Der gewählte Ort für den Einstich notwendig lokalanästhetische Wirkung. Durchstechen der Bauchdecke wird Myometriums Wand aus, so daß die Nadelhülle parallel Chorion enthalten. Auf US-gesteuerte Bewegung der Nadel. Spritze hergestellten Gewebe Chorionzottenbiopsie, wird die Nadel entfernt. Wenn transzervikaler Methode, eine Frau auf der Couch wie eine normale Prüfung. Express Schmerz nicht zu spüren. Der Gebärmutterhals und Scheidenwände sind mit einer speziellen Zange befestigt. Der Zugriff wird zur Verfügung gestellt, einen Katheter, da es das Gewebe erreicht chorionic verbindet Spritze und das Material für die Analyse entnommen.

Amniozentese

pränatalen Diagnosetechniken umfassen die häufigsten – pathologischen Verfahren zur Bestimmung fötaler – Amniozentese. Es ist 15-17 Woche empfohlen. Bei der Durchführung der Zustandssteuerung des Fetus Ultraschall. Arzt durch die Bauchdecke führt eine Nadel in das Fruchtwasser, saugt eine bestimmte Menge der Analyse und die Nadel entfernt. Vorbereiten von 1-3 Wochen. Amniozentese ist ein wenig für die Entwicklung der Schwangerschaft gefährlich. In 1-2% der Frauen können das Austreten von Flüssigkeit auftreten, stoppt sie ohne Behandlung. Spontanabort kann nur in 0,5% der Fälle auftreten. Nadel Fötus beschädigt ist, können Sie das Verfahren auch in Fällen von Mehrlingsschwangerschaft führen.

genetische Techniken

DOT-Test – ist die neueste sichere genetische Methode in der fetalen Forschung zeigt Patau Syndrom, Edwards, Down, Turner, Klinefelter. Der Test wird auf der Grundlage von Daten aus dem Blut der Mutter erhalten durchgeführt. Das Prinzip ist, dass der natürliche Tod einer Anzahl von Plazentazellen in den Blutstrom der Mutter 5% fötalen DNA. Dies ermöglicht es, wichtige Trisomien (DOT-Test) zu diagnostizieren.

Wie ist der Ablauf? Nimmt Blut aus einer Vene einer schwangeren Frau ist fötale DNA freigesetzt. Das Ergebnis wird innerhalb von zehn Tagen gegeben. Der Test wird in jedem Stadium der Schwangerschaft von 10 Wochen durchgeführt. Die Richtigkeit der Angaben 99,7%.