Mukoviszidose ist ein Kind: Anzeichen, Symptome, Behandlung

Eines der am weitesten verbreiteten Krankheiten, die vererbt werden, ist Mukoviszidose. Das Kind durch pathogenes Geheimnis erzeugt , die zu einer Störung des Verdauungstraktes führen, die Atmungsorgane. Bezeichnenderweise ist die Krankheit eine chronische und oft manifestiert sich, wenn beide Eltern ein bestimmtes defektes Gen haben. Wenn eine Website mit einer Mutation in nur einer der Eltern, werden die Kinder die Krankheit nicht erben. Normalerweise Mukoviszidose ist im ersten Lebensjahr (oder sogar in der Gebärmutter) diagnostiziert.

Die Geschichte der Krankheit

Cystische Fibrose bei Kindern entwickelt wegen Störung der Struktur des Chromosoms 7 (ihre Schulter). In diesem Fall wird der Schleim im Körper viskoser. Es ist bekannt, dass das Geheimnis dieser Art von fast allen inneren Organen gedeckt sind. Durch diese Oberfläche sie befeuchtet wird, und sondert sie, reinigt zusätzlicher Schleim es. Aber wenn Sie zum Absturz passieren, die viskose Sekretion stagniert ansammelt. In einer solchen Umgebung, und pathogene Mikroorganismen vermehren, zu permanenten Infektion führt. Anschließend Organe des Verdauungssystems betroffen sind, leidet der Organismus aus Mangel an Sauerstoff. Zum ersten Mal hat das Kind zystischer Fibrose wurde 1938 von D. Anderson beschrieben. Bis zu diesem Zeitpunkt stirbt eine große Anzahl von Kindern an einer Lungenentzündung und anderen Krankheiten, die durch Mukoviszidose verursacht werden. Weitere Informationen über die Krankheit entstanden in den späten zwanzigsten Jahrhunderts. Fast jeder zwanzigste Bewohner unseres Planeten – der Träger der Mukoviszidose-Gen mutiert. Dieser Defekt ist nicht auf schlechte Gewohnheiten der Eltern bei der Konzeption im Zusammenhang mit Drogen. Auch auf seiner Anwesenheit nicht die ungünstige ökologische Situation beeinflussen. Sie leiden unter den Mädchen und Jungen gleich.

Form von Mukoviszidose

Die Krankheit kann drei Grundformen haben.

• Die erste – Lunge. Es tritt etwa in 15-20% der Anzahl aller Fälle. Gekennzeichnet durch die Tatsache, dass die Bronchien mit zähem Schleim verstopft werden. Nach einiger Zeit sind sie völlig verstopft können. Das Geheimnis immer ein ausgezeichneter Nährboden für Bakterien und Keime. Im Laufe der Zeit versiegelt das Lungengewebe, hart. Zysten erscheinen. Weitere Arbeiten sind nur verschlechtert Lungen. Eine Person kann durch Ersticken sterben.
• Zystische Fibrose, kann ein Kind hat, und die intestinale Form. In dieser das Verdauungssystem gestört, das Essen ist schlecht verdaut. Eine solche Bedingung verursacht die Entwicklung von Diabetes, Magengeschwür, Leberzirrhose und so weiter. N. Es ist in 5% der Fälle gefunden wird.
• Die häufigste Form – gemischt. Es wird in 75% der Patienten mit dieser genetischen Erkrankung diagnostiziert.
• Sehr selten (etwa 1%) auf, und die atypische Form.

Zystische Fibrose der Lunge bei Kindern

Diese Form der Krankheit wird oft als Atem bezeichnet. Üblicherweise werden die Symptome bei Neugeborenen sofort manifestiert. Zystische Fibrose der Lunge bei Kindern hat Symptome wie Husten, allgemeine Schwäche, blasse Haut. Im Laufe der Zeit verbessert Husten wird durch die Freisetzung von einem dicken Schleim begleitet. Gebrochene Gastransferprozesse. Können die Spitzen der Finger verdicken. Oft sind Kinder mit zystischer Fibrose und Lungenentzündung, die in einem ziemlich schweren auftritt. Atmungsgewebe betroffen eitrige Entzündung. Pneumonia chronisch wird. Vielleicht ist die Vermehrung von Bindegewebe in der Lunge. Im Laufe der Zeit gibt es Fälle, das Auftreten von „Lungen-Herzen“.

Pulmonale Mukoviszidose-Symptome bei Kindern und Erwachsenen sind ähnlich: zemlyanistogo Hautfarbe, erhält die Brust bochkopodobnuyu verformt Fingerspitzen zu formen. Außerdem gibt es Atemnot auch in Ruhe. Durch die Verringerung des Appetits und das reduzierte Gewicht des Patienten. Allerdings können die Symptome viel später erscheinen. Dies ist – eine günstigere Form für die Patienten.

Stufe zystischer Fibrose Lunge fließen

Es gibt mehrere Stadien des Krankheitsverlaufs.

1. Die erste Stufe wird durch das Auftreten von Husten gekennzeichnet, in der Regel trocken und ohne Auswurf. und Atemnot kann in einigen Fällen auftreten. Eine Besonderheit dieser Phase ist es, dass es noch ein paar Jahre dauern kann (bis zu 10).
2. Die zweite Stufe – ist die Entstehung von Bronchitis bei der chronischen Form, die Änderung in den Phalangen. Zuweisung Husten erscheinen. Dieser Grad der Krankheit dauert auch eine ziemlich lange Zeit – bis zu 15 Jahre.
3. In der dritten Stufe Komplikationen entwickeln. Condensed Lungengewebe, Zysten erscheinen. Vor diesem Hintergrund ist es das Leid und das Herz. Die Dauer der Zeit der Krankheit – 3-5 Jahre.
4. Die vierte Stufe (einige Monate) durch eine extrem schwere Niederlage des Atmungssystems, Herz aus. Das Ergebnis ist in der Regel tödlich.

Die Symptome der Darm Mukoviszidose

Diese Form der durch einen Fehler im Verdauungssystem gekennzeichnet Krankheit. Intestinale Mukoviszidose bei einem Kind sehr deutlich manifestiert sich in der Zeit der Entwöhnung. In diesem Fall ist es eine schlechte Resorption von Fetten, Proteinen (Kohlenhydrate verdaut werden etwas besser). Aufgrund der Entwicklung der Prozesse des Verfalls im Darm sind toxische Verbindungen gebildet wird, quillt im Magen. Eine beträchtliche Anzahl von Stuhlgang erhöht. Wenn mit „Mukoviszidose“ (magensaftresistente Form) bei Kindern diagnostiziert kann auch erleben Rektumprolaps. Oft klagen die Patienten von Mundtrockenheit. Utrudnyaetsya Empfangen Trockenfutter. Mit weiterem Fortschreiten der Krankheit ist das Körpergewicht reduziert.

Die Krankheit wird auch polyhypovitaminosis gekennzeichnet da durch Verdauungsprobleme Körper Vitamine fehlt praktisch alle Gruppen. In der Regel verlieren die Muskeln ihren Ton, wird die Haut weniger elastisch. Eine weitere charakteristische Anzeichen von Mukoviszidose bei Kindern (Darm-Typ) – der Schmerz von einer anderen Natur im Bauch. Im Laufe der Zeit kann es, und Magengeschwüre und Diabetes (latent) sein. Die Krankheit wirkt sich auf die Nieren, Leber. Wenn von der Leber getroffen, wird der Stuhl schwarz. Giftstoffe im Körper angesammelt und in den Blutstrom zum Gehirn gelangen. Sie haben eine negative Wirkung auf Nervenzellen, entwickeln Enzephalopathie. Auch trägt zum allmählichen Anstieg der Milz Darm-zystischer Fibrose bei Kindern. Fotografie pathologisch veränderte Darms (im Querschnitt) ist unten gezeigt.

Mischform der Krankheit

Diese Art der Erkrankung wird durch Anzeichen von sowohl inhalative und Darm aus. Typischerweise beobachteten Neugeborenen häufiger und längere Lungenentzündung, Bronchitis. In fast allen Fällen und Husten vorhanden ist. Darüber hinaus gemischte Mukoviszidose bei Kindern durch Blähungen begleitet werden, ist Hocker in der Regel eine Flüssigkeit, die Farbe wird grün. Es besteht eine Korrelation der Schwere der Erkrankung ab dem Zeitpunkt, wenn die Symptome zum ersten Mal erschienen. Im Allgemeinen, wenn die ersten Anzeichen in einem frühen Alter festgestellt werden, ist die Prognose sehr ungünstig.

Mekoniumileus

Cystische Fibrose provoziert eine Erhöhung der Viskosität der Organismus Geheimnisse, einschließlich Mekonium – original Stuhl bei Kindern. Dies führt zur Verstopfung und Darm. Diese Form der Krankheit tritt bei der Geburt, wenn Mekonium weicht nicht. Das Kind wird unruhig, oft erbricht (auch mit Galle Verunreinigungen). Ferner ist es Blähungen, die Haut wird blass. Weitere Krankheiten Strömung hilft sicherzustellen, dass das Neugeborene deutlich Motorik reduziert (wenn es nicht aufhört). Der Grund für diesen Zustand ist die Abwesenheit von Trypsin. Mekoniumileus ist sehr gefährlich und erfordert einen chirurgischen Eingriff.

Diagnose der Krankheit

Die Diagnose von Mukoviszidose bei Kindern umfasst Screening für erbliche und angeborene Anomalien. Auch Bluttest, Urin und Sputum Entladung. Drähte und coprogram. Es ermöglicht Ihnen, das Vorhandensein von Einschlüssen von Fett im Stuhl des Kindes zu bestimmen. Recherchierten und die Atmungsorgane (Radiographie, Bronchographie, Bronchoskopie). Notwendige und Spirometrie, da es ermöglicht, den Funktionszustand der Lunge zu bewerten. Wenn Sie eine Mukoviszidose vermuten (Symptome bei Kindern kann manifestiert sich nicht) führen Genforschung. Sie helfen, die Anwesenheit einer Genmutation zu etablieren, die für die sekretorische Aktivität des Organismus verantwortlich ist. Neonatal Neugeborenen-Screening durchgeführt wird (Trypsin-Konzentration in einem getrockneten Blutfleck untersucht wird). Es ist informativ genug und der Schweißtest. Wenn der Topf Natriumionen ergab, Chlor in einer erhöhten Menge ist es möglich, von der Existenz der Krankheit mit einer hohen Wahrscheinlichkeit zu sprechen. Wenn eine Frau, in dem die Familie waren die Menschen mit der Diagnose „Mukoviszidose“, ein Kind erwartet, empfehlen die Ärzte zu untersuchen die Fruchtwasser auf dem Alter von etwa 18 bis 20 Wochen.

Behandlung von zystischer Fibrose

Es ist erwähnenswert, dass die Beseitigung der Krankheit zu bekommen, ist unmöglich. Allerdings Therapie kann die Lebensqualität und die Dauer erheblich verbessern. viele Patienten mit einer ähnlichen Diagnose sterben vor dem Alter von 20 Jahren zuvor. Nun aber, mit dem richtigen und rechtzeitigen Behandlung kann erheblich länger lebt. Darm-Form erfordert eine spezielle Diät. Lebensmittel sollten in Eiweiß (Fisch, Eier) reich. Zusätzlich ausgestattet und Vitamine. Zusätzlich wird benötigt Empfangsenzymen ( "Kreon", "pantsitrat", "Festal" et al.). Es ist erwähnenswert, dass diese Medikamente sollten sein ganzes Leben lang eingenommen werden. Die Tatsache, dass die Behandlung das Ergebnis gibt, wird die Normalisierung der Stuhl, Gewichtsverlust und Mangel an sogar ihr Wachstum zeigen. Bauchschmerzen verschwinden und im Kot nicht Aufnahme von Fett nachgewiesen.

Wenn pulmonale Arzneiform der Krankheit nötig ist, um die Verflüssigung von Sputum zu erleichtern und bronchialer Funktionalität wiederherstellen ( „Mukosolvin“, „Mukaltin“). Es ist sehr wichtig bei der Behandlung von Lungen Mukoviszidose die Entwicklung von infektiösen Prozessen in der Lunge zu verhindern. Gute Wirkung und eine spezielle Atemübungen. Es sollte regelmäßig durchgeführt werden. Für die Behandlung verabreicht und Antibiotika werden. Vergessen Sie über die Krankheit für eine beträchtliche Zeit , eine solche radikale Methode helfen, wie die Transplantation von Lungen. Es hat jedoch auch ihre Nachteile: das Risiko einer Abstoßung, die Verabreichung von Medikamenten, die das Immunsystem hemmen. Darüber hinaus sollte der Patient in ziemlich guter körperlicher Verfassung sein. Die meisten dieser Transplantationen im Ausland durchgeführt.

Empfehlungen für Patienten mit zystischer Fibrose gemacht

Ärzte empfehlen, dass Patienten mit dieser Diagnose rechtzeitige Impfungen gegen Keuchhusten und ähnliche Krankheiten zu machen. Es ist wichtig, potenzielle Allergene zu beseitigen: Tierhaare, Kissen und Decken aus einer Vogelfeder. Es ist auch das Passivrauchen streng verboten. Eine solche Diagnose erfordert eine Spa-Behandlung von Kindern. Wenn der Grad der Schwere der Erkrankung nicht kritisch ist, das Kind zur Schule, Sportvereine, hat einen ziemlich aktiven Lebensstil. Die Behandlung von zystischer Fibrose bei Kindern unter einem Jahr im Alter von beinhaltet die Verwendung von speziellen Mischungen (Dietta Extra, Dietta Plus). Darüber hinaus wird die Notwendigkeit zu erhöhen und eine Einzeldosis von 1,5-fache. Zusätzlich in die Ernährung des Babys eingeführt ist, eine kleine Menge Salz (das im Sommer wesentlich ist).

Besondere Aufmerksamkeit sollte Patienten-Menü sein. Es sollte gebrochen in Fett (Sahne, Butter, Fleisch) als Aufnahme von Nährstoffen reich. Trinken braucht auch reichlich vorhanden. Es sei daran erinnert, dass die Einnahme von Enzympräparaten täglich erforderlich. Zusätzlich zur Basisbehandlung verwendet werden kann, und der traditionellen Therapie. Erleichtert das Abhusten Kräuter wie Eibisch, Mutter-und-Stiefmutter. Gute Wirkung auf das Verdauungssystem haben einen Löwenzahn, Alant. Und ätherische Öle für Inhalationen (Lavendel, Basilikum, Ysop) verwendet. Ebenfalls nützlich und stärk Produkte wie Honig.

Prognosen

Leider ist die Lebenserwartung für eine bestimmte Diagnose nicht sehr hoch. Im Durchschnitt leben Patienten über 30 Jahre (in Russland) oder bis zu 40 oder mehr (im Ausland). Allerdings rechtzeitige Diagnose und angemessene Behandlung erheblich den Zustand des Patienten verbessern. Die ungünstigste Prognose – in den frühen Manifestationen von zystischer Fibrose (bei Säuglingen). Aber es ist bekannt, und ein Fall, in dem ein Patient mit ähnlicher Erkrankung seit mehr als 70 Jahren lebt. Dieser Unterschied in der Lebenserwartung in Russland und anderen Ländern aufgrund des finanziellen Aspekts. Overseas Patienten erhalten ein Leben lang Unterstützung des Staates. Aus diesem Grunde können sie ein normales Leben führen, zu lernen, eine Familie zu gründen und Kinder haben. Aber Russland nicht ausreichend bieten Patienten mit notwendigen Arzneimitteln (und diese Enzympräparate und spezielle Antibiotika und schleimlösende Mittel). Nur eine begrenzte Anzahl von Kindern erhalten kostenlose medizinische Versorgung und notwendige Medikamente. Patienten in einem speziellen Konto seines ganzen Lebens zu bleiben. Um auszuschließen, um das Auftreten einer solchen Erkrankung sollte ein Genetiker an einem anderen Stadium der Schwangerschaft Planung konsultieren.

Psychologische Tipps für Eltern

Viele Publikationen entwickelt, um Eltern zu unterstützen, dessen Kind leidet an Mukoviszidose. Zunächst einmal, keine Panik. Wir müssen so viele Informationen über die Krankheit erhalten, um effektiv das Kind zu helfen, ihre Folgen zu überwinden. Es ist wichtig, regelmäßig er ihre Liebe zu erinnern.

Die Krankheit betrifft nicht nur deutlich die körperliche Verfassung, sondern auch zu einem gewissen Grad auf dem emotionalen. Daher können nicht die Schwierigkeiten vermieden werden (aber sie sind vorhanden und in der Erziehung gesunder Kinder). Einige Manipulation kann vertraut werden, um zu tragen und der jüngste Patient. Experten sagen, dass, während die Kinder nicht nur ihre Krankheit lernen, sondern auch von sich selbst, viel besseres Gefühl zu kümmern.

Eltern nicht allein gegen Mukoviszidose im Kampf fühlte sich, Sie müssen mit ihren Familien kommunizieren, die mit einem ähnlichen Problem konfrontiert sind. Es kann getan und spezielle Internet-Foren werden. Es gibt eine Menge Geld, können sie sowohl psychologische und finanzielle Unterstützung wenden. Es ist wichtig, dass eine solche Diagnose zu erinnern – nicht einen Satz. Viele berühmten Menschen aus der genetischen Krankheit leiden, aber das hat sie im Leben nicht gestoppt gelingen. Singer Grégory Lemarchal, Komiker Bob Flanagan (lebte bis 43 Jahre) – das sind nur einige Beispiele dafür, wie man mit einer solchen Diagnose zu leben und zu wachsen. Darüber hinaus steht nicht Medizin noch: eine globale Forschung zur Gentherapie von zystischer Fibrose in den Vereinigten Staaten durchgeführt. Wenn jedoch mit ihren Emotionen schwer zu bewältigen, können Sie immer Hilfe bei einem Psychologen suchen.