Karyotyp – es …. Wo ist für Karyotyp getestet?

Die Leute verwechseln oft Namen und verstehen nicht den Unterschied zwischen den chromosomalen Syndromen und Krankheiten. Diese Begriffe sind unterschiedliche Pathologien. In diesem Artikel erfahren Sie, was ein Karyotyp, was das Merkmal der Chromosomenstörungen ist.

Was bedeutet der Begriff „Karyotyp“?

Karyotyp – eine Kombination von bestimmten Chromosomen. Zytogenetische Untersuchungen hinsichtlich ihrer Menge und Struktur durch in jedem Alter aus, nur einmal im Leben. Was kann aus dem Chromosom in der Studie festgestellt werden:

1. Form und Größe.
2. Schulterlänge.
3. Das Vorhandensein von zusätzlichen Engstellen.
4. Lage Telomere.

Typen Karyotyp

Bei allen Arten von lebenden Organismen, einschließlich Menschen, hat verschiedene Karyotypen. Es ist eine Kombination aller Eigenschaften der Chromosomen, deren Zusammensetzung eine normale Funktion jedes einzelnen individuellen Lebenswelt bietet. Karyotyp ist:

1. Die Art, die nur für die Spezies charakteristisch ist.
2. Individuell – typische Individuen.

Normale menschliche Karyotyp

Krankheiten, die durch pathologische Veränderungen begleitet, die so genannte chromosomale. Genetik ist ihre Eigenschaften und Struktur des Studiums. In normalen menschlichen Chromosomen (Karyotyp) besteht aus 46 Stück. In dieser Struktur gibt es zwei Arten. Sex-Chromosomen werden in einer Menge von 2 Stück enthalten. Die restlichen 22 Paare – asexuell, sie sind „Autosomen“ genannt.

Bei Frauen sind, Geschlechtschromosomen ein Paar XX (zwei große Chromosomen) und Männchen gezeigt – XY (ein großes und ein kleines). Auf dieser Grundlage hat normalem Karyotyp auf der schönen Hälfte der Menschheit 46XX Formel und Männer – 46XY. Abweichungen von diesen Formeln verursachen verschiedene Fehlbildungen, Fehlbildungen, Fehlgeburten, Unfruchtbarkeit und andere.

Karyotyp

Karyotyp – Analyse erfolgt auf der Stufe der Zellteilung, wenn ihre Dimensionen verändert. Während dieser Zeit sind sie für die Anerkennung zur Verfügung. Studie über durch ein Verfahren besondere Färbung und die anschließende Untersuchung der Chromosomen im Lichtmikroskop durchgeführt Karyotyp. Diese Methode ermöglicht es, die Größe und die Form, die Struktur der Organe sowie primäre oder sekundäre Einschnürungen und Inhomogenität der Seiten, zu sehen. die internationale Bezeichnung System wurde die Chromosomenveränderungen visuell zu beschreiben entworfen. Zuerst geben Sie die Anzahl (Zahlen) und feierte dann ihre Art – sexuelle oder Autosomen, und die nächste Post – es verfügt über (meist schulterlang).

Alle Bilder werden unter einem Mikroskop, um fotografieren die Änderungen zu übernehmen, und die Gesamtheit der Mitarbeiter schließlich ein vollständiges Bild aus. Es ist wichtig für Karyotyp getestet wird, wird es helfen, die verschiedene Pathologie in frühen Stadien der Entstehung und Entwicklung des Embryos zu identifizieren. Schließlich betrifft es die Geburt von gesundem Nachwuchs.

Die Arten von Tests für Karyotyp

Es gibt 2 Arten von Studien über den Karyotyp:

1. Die Bestimmung des Karyotyp in Leukozyten. Diese Studie ist für die Suche nach oder ohne Chromosomenanomalien bei Erwachsenen durchgeführt. Nach allem, wenn es bestätigt wird, kann es in zukünftigen Generationen von erscheinen genetische Erkrankung. Für diese Analyse muss der Patient das Blut auf dem Karyotyp passieren.
2. Prenatal Studie. Diese Analyse wird in utero ausgeführt Chromosomenanomalien in dem Fötus zu identifizieren. Es ist wichtig, dass Eltern, die Analyse zu tun, überprüfen Karyotyp. Der Preis für sie, obwohl entmutigt, aber wir brauchen Geld zu sammeln und Forschung zu tun. Wenn einige der Ergebnisse der Analyse in der Beendigung der Schwangerschaft gezeigt, wie fetale Pathologie können mit dem Leben oder in der Zukunft nicht kompatibel sein werden schwer, nicht wiedergutzumachende Folgen bringen.

Wer sollte für Karyotyp getestet werden?

In vielen Ländern ist, Karyotyp Ehe eine Voraussetzung. Und das zu Recht, denn jede Person kann die Struktur der Chromosomen ändern, die nicht seine Gesundheit nicht beeinträchtigt. Aber dies kann nur dann auftreten, wenn eine Schwangerschaft planen.

Wie es der Fall mit der Lieferung von anderen Tests ist, gibt es relative und absolute Indikation für die Definition. Die erste Gruppe umfasst:

1. Das Vorliegen einer genetischen Krankheit in einen der Ehegatten.
2. Constant Fehlgeburt.
3. Ein Baby mit einer genetischen Krankheit.
4. Alter der werdenden Mutter oder die Planung der Schwangerschaft Frauen über 35 Jahre.
5. Auswirkungen auf den Körper von verschiedenen pathogenen Faktoren wie Strahlung, Chemikalien, etc.
6. Verletzung der sexuellen Entwicklung.

Relative Indikationen für die Lieferung auf Karyotyp – diese optionale Disposition. Analysiert in solchen Fällen ist es wünschenswert, zu übergeben.

Was können Sie zum Zeitpunkt der Analyse auf dem Karyotyp finden?

Vorbei an dieser Studie, können wir viel über ihre genetische Gesundheit lernen. Die erste und die beste – es ist der Glaube, dass eine Person gesund ist. Jede Änderung in Karyotyp die Abweichungen von der Norm. Diese Art der Forschung wird dazu beitragen, um herauszufinden:

1. Die Ursachen verschiedener Erkrankungen bei Kindern, wie Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, vorzeitigen Abbruch des Wachstums und andere.
2. Um die Risiken der Geburt von Nachkommen mit genetischen Krankheiten zu erfahren.

Darüber hinaus ermöglicht diese Analyse uns eine Vielzahl von chromosomalen Erkrankungen zu identifizieren. Dort wird die Formel ausgesprochen werden, ist, dass Karyotyp Syndrome wie:

1. Down-Syndrom. Die Krankheit hat im Mutterleib 47 Chromosomen gebildet. In 21 Paare fanden eine zusätzliche Einheit, die für die Krankheit verantwortlich ist.
2. Polysomen in dem X-Chromosom.
3. Patau Syndrom.
4. Verschiedene Mängel.
5. Cat Schrei – Syndrom und andere.

   

Karyotyp mit Anomalien bei etwa 1% aller Neugeborenen gefunden. Diese Störungen führen zu geistiger Behinderung, verschiedene Pathologien und sogar Tod. Fälle von Anomalien steigt mit dem Alter der Mutter. Diese Rate beeinflusst das Risiko Baby zu entwickeln Down-Syndrom hat. Ein schwangere im Alter von 35 ist das Risiko, 1: 1000 und 40 -1: 200, und nach 45 – 1.19.

Wo kann ich eine Analyse der Karyotyp machen?

Trotz der Tatsache, dass diese Studie viele bekannte und durchaus üblich, fragen einige, wo Karyotyp passieren und wo diese Analyse nehmen? Dieses Verfahren ist sehr zeitaufwendig und daher teuer, so dass es in den Kreiskliniken nicht durchgeführt wird. Aber in jeder großen Stadt gibt eine Institution ist, die Analyse Karyotyp wird, erhalten Sie nur eine Überweisung von einem Arzt. Zu diesen Organisationen gehören:

1. Zentren für Familienplanung.
2. Medizinische Genetik Institutionen.
3. Moderne Labors verschiedene Studien durch.
4. Mutterschaft und Kindertagesstätten.
5. Privatkliniken.

Um zu verhindern, Ergebnisse unerwünschte Schwangerschaft und die Ursachen der Unfruchtbarkeit zu identifizieren, müssen sorgfältig die Chromosom untersuchen beiden Ehegatten festgelegt. Moderne Detektions Karyotyp Störungen ermöglicht es uns, Methoden anzuwenden, die Sie haben ein gesundes Baby helfen.

Eine der wichtigsten Ursachen für Veränderungen im Karyotyp ist „falsch“ Spermatogenese. Einige Spermien mit einem gestörten Struktur in der Befruchtung der Eizelle beteiligt. Sie können die Geburt des Embryos mit abnormen Karyotyp verursachen. Neben das Auftreten von Störungen schlechte Umweltbedingungen beeinflussen, die provoziert eine Mutation von Chromosomen. Und sie, die wiederum einen negativen Einfluss auf die Veränderung der menschlichen Karyotyp. Diese Mutationen vererbt werden, so nicht Gefahr, die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes und bezieht sich abfällig auf die Analyse dieser Art.