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Svayer-Syndrom: Merkmale der Krankheit und Behandlungsmöglichkeiten

Svayer-Syndrom – das ist eine ziemlich seltene angeborene Krankheit, deren Entwicklung eine Verletzung der Struktur des Yerk-Chromosoms anzeigt (es geht um die Abwesenheit eines spezifischen Gens oder seiner isolierten Mutation).

Ursachen der Krankheit

Typischerweise ist die unmittelbare Ursache der Erkrankung eine Punktmutation eines bestimmten Gens, das sich im kurzen Arm des Yerk-Chromosoms befindet, oder der vollständige Verlust dieses Gens. Dieser Teil des Chromosoms ist verantwortlich für die Synthese des Proteins, das an der Entwicklung des Geschlechts des Embryos in der männlichen Art beteiligt ist. Infolgedessen bleibt der Fötus, da die Wirkung der männlichen Sexualhormone fehlt, die einzige Möglichkeit, nach dem weiblichen Typ zu bilden. Als Ergebnis hat das geborene Kind einen weiblichen Phänotyp mit dem Karyotyp "XY".

Pathogenese

Mutationen oder Mangel an dem SRY-Gen führen zu einer Fehlfunktion bei der Differenzierung von Sertoli-Zellen und als Folge der Unterentwicklung der Samenröhrchen.

Infolgedessen werden trotz des "männlichen" Karyotyps von XY die Geschlechtsorgane des Fötus nach dem weiblichen Typ gelegt und geformt.

Klinische Manifestationen

Bis zum Beginn der Pubertät sind die Symptome des Svayer-Syndroms nach außen praktisch ununterscheidbar. Und nur mit dem Wachstum der Mädchen beginnen, bestimmte Merkmale zu manifestieren:

  • Unzulänglichkeit von axillären Tressen und äußeren Genitalien.
  • Unzureichende, milde Drüsenentwicklung.
  • Die verschiedenen Grade der Unterentwicklung, der Infantilismus des Uterus.
  • Hypoplasie der Vagina (tritt seltener auf).
  • Etwas ausgedrückte sekundäre Geschlechtsmerkmale sind "eunuchartige" oder intersexuelle Körpertypen.
  • Hypotrophie oder Atrophie der Schleimhaut der Genitalorgane.
  • Unterentwicklung der äußeren Genitalien (Schamlippen und Klitoris).
  • Genital-Infantilismus
  • In einer Reihe von Fällen wird zu viel Wachstum des Körpers und seiner getrennten Teile beobachtet: der Unterkiefer, der Schultergürtel (was zur Bildung von breiten Schultern führt) und Muskelmasse.
  • Der Beginn der Pubertät bei Mädchen mit Svayer-Syndrom ist unmöglich wegen der Abwesenheit von Östrogenen in ihren Körpern.
  • Vollständige Sterilität.

Diagnose

In der überwältigenden Mehrheit der Fälle wird die Krankheit im Alter von 15-16 Jahren diagnostiziert, während der Pubertät, wenn es offensichtlich wird, dass der Patient keine sekundären Geschlechtsmerkmale hat.

Zur gleichen Zeit, Mädchen, die eine solche Mutation haben, die dieses Alter erreichen, beginnen, den Gynäkologen mit Beschwerden über die Verzögerung beim Beginn der Menstruation zu kontaktieren.

Manchmal ist die Diagnose auf Dysplasie und Bösartigkeit der unterentwickelten Gonaden zurückzuführen.

Die Diagnose des "Svayer-Syndroms" basiert auf folgenden Faktoren:

  • Körperliche Untersuchung des Patienten.
  • Ultraschalluntersuchung
  • Hysterosalpingographie

Allerdings ist die Bestätigung der Diagnose nur mit Hilfe des Studiums von sexuellem Chromatin möglich, was die Anwesenheit eines männlichen Karyotyps mit einem weiblichen Phänotyp zeigt.

Behandlungsmöglichkeiten

Die Behandlung des Svayer-Syndroms erfolgt in mehreren Richtungen.

  1. Zuerst werden die Eierstöcke wegen der hohen Wahrscheinlichkeit ihrer Umwandlung in bösartige Tumore entfernt.
  2. Nach der Ovariektomie ist eine Substitutionsbehandlung mit hormonellen Arzneimitteln vorgeschrieben. Dies trägt zur Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale bei.
  3. In dem Fall, in dem der Uterus genug entwickelt ist, besteht die Möglichkeit der Lagerung und der Geburt eines gesunden Kindes (Schwangerschaft tritt als Folge der In-vitro-Fertilisation auf).

Diese Krankheit sollte von der ähnlichen im Namen des Svayer-James-McLeod-Syndroms unterschieden werden. Dieser Zustand, wie die Lymphangioleiomyomatose, die in Manifestationen ähnlich ist, ist eine Pathologie, die das Lungengewebe betrifft. Svayer-Syndrom und Lymphangioleiomyomatose sind verschiedene Krankheiten.