Primäre Immundefekte. Primäre Immundefekte: Behandlung

Immunodeficiency – eine Verletzung der Schutzfunktionen des menschlichen Organismus aufgrund der Schwächung der Immunantwort gegen Krankheitserreger unterschiedlicher Natur. Science eine Reihe von spezifischen Bedingungen dieser Art. Diese Gruppe von Erkrankungen, die durch erhöhte Häufigkeit und Gewichtungs Verlauf von Infektionskrankheiten aus. Störungen Immunität in diesem Fall mit einer Änderung in den zugehörigen qualitativen oder quantitativen Eigenschaften seiner einzelnen Komponenten.

Eigenschaften Immunität

Das Immunsystem spielt eine kritische Rolle bei der normalen Funktion des Körpers, so ist beabsichtigt, zu erkennen und zu zerstören, die Antigene, die von der äußeren Umgebung (infektiösen) oder werden, um eine Folge von Tumorwachstum eigener Zellen (endogen) oder eindringen können. Die Schutzfunktion wird durch kongenitale Faktoren wie Phagozytose und Komplementsystem in erster Linie vorgesehen ist. Für die adaptive Reaktion des Organismus reagiert erworbene Immunsystem: die humorale und zelluläre. Die Kommunikation erfolgt über das gesamte System von speziellen Substanzen – Zytokinen.

In Abhängigkeit von der Ursache werden Zustand Immunitätsstörungen unterteilt in primären und sekundären Immunschwächen.

Was ist eine primäre Immundefizienz

Primäre Immundefekte (PID) – eine Verletzung der Immunantwort durch genetische Defekte. In den meisten Fällen sind sie geerbt und sind angeborene Anomalien. PID wird am schon in jungen Jahren aufgedeckt, aber manchmal sind sie nicht bis zur Adoleszenz oder sogar Erwachsenenalter diagnostiziert.

PID – eine Gruppe von Erbkrankheiten, eine Vielzahl von klinischen Manifestationen. International Classification of Diseases 36 untersucht und enthält ausreichend primäre Immunschwäche beschrieben, aber sie werden nach medizinischen Literatur gibt es etwa 80. Die Tatsache, dass nicht alle Krankheitsgene verantwortlich sind identifiziert worden.

Nur die Gen-Zusammensetzung des X-Chromosoms wird von mindestens sechs verschiedenen Immunschwächen gekennzeichnet, und damit die Häufigkeit des Auftretens dieser Krankheiten bei Männern ist viel höher als die von Mädchen. Es ist eine Annahme, dass die Entwicklung von angeborener Immunschwäche ätiologischen Einfluss der intrauterinen Infektion haben kann, aber diese Behauptung noch nicht wissenschaftlich nachgewiesen worden.

Krankheitsbild

Die klinischen Manifestationen von primären Immunschwächen sind so vielfältig wie sie selbst Zustand, jedoch gibt es ein gemeinsames Merkmal – hypertrophe infektiös (bakterieller) -Syndrom.

Primäre Immundefekte, sowie sekundäre, offenbaren eine Tendenz zu häufigen rezidivierenden Patienten (Rezidiv) Erkrankungen infektiöser Ätiologie, die durch atypische Erreger hervorgerufen werden kann.

Diese Krankheit wird am häufigsten auf bronchopulmonale System und HNO-Organe ausgesetzt. Auch leiden häufig Schleimhäute und Integumente, die Sepsis und Abszess manifestieren kann. Bakterielle Krankheitserreger verursachen Bronchitis und Sinusitis. Menschen mit Immunschwäche, werden oft früh Kahlköpfigkeit und Ekzem, und manchmal allergische Reaktionen beobachtet. Häufige und Autoimmunstörungen und Neigung zur Bösartigkeit. Immunschwäche bei Kindern verursacht fast immer eine Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung.

Mechanismus der Entwicklung der primären Immunschwächen

Klassifikation der Krankheiten nach dem Mechanismus ihrer Entwicklung ist die informativste in der Fallstudie von Immunschwäche. Ärzte teilen alle die Immun Natur der Krankheit in vier Hauptgruppen:

– humoral oder B-Zelle, das Bruton-Syndrom (Agammaglobulinämie auf das X-Chromosom zu koppel) umfasst Defizienz IgA oder IgG, überschüssiges IgM mit insgesamt Immunglobulin-Mangel, einfacher variable Immunschwäche, Drehen Hypogammaglobulinämie Neugeborenen und eine Reihe weiterer Erkrankungen, die mit humoraler Immunität assoziiert .

– T – Zellen primäre Immundefekte, die oft als kombiniert, da die ersten Störungen immer gebrochen und humorale Immunität, z.B. Hypoplasie (Di George Syndrom) oder Dysplasie (T-Lymphopenie) Thymus.

– Immundefekte durch Defekte in Phagozytose verursacht.

– Immunschwächen durch Störungen des Komplementsystems verursacht.

Infektanfälligkeit

Da die Ursache der Immunschwäche kann eine Verletzung der verschiedenen Einheiten
das Immunsystem, und die Exposition gegenüber Infektionserregern ist für jeden Fall nicht das gleiche. Wenn zum Beispiel die humoralen Krankheiten der Patient anfällig für Infektionen, die durch Streptokokken verursacht werden, Staphylokokken, Haemophilus influenzae. So zeigen diese Mikroorganismen oft eine Resistenz gegen Antibiotika. Wenn kombinierter Immundefizienz Formen können auf Bakterien-Viren, wie Herpes oder Pilzen befestigt werden, die hauptsächlich Candidiasis dargestellt sind. Phagozytischen Form zeichnet sich vor allem durch die gleiche Staphylokokken und gram-negative Bakterien.

Die Prävalenz von primären Immundefekten

Immunschwächen, geerbt, – durchaus eine seltene Krankheit beim Menschen. Die Häufigkeit solcher Erkrankungen des Immunsystems müssen in Bezug auf jede bestimmte Krankheit bewertet werden, weil ihre Prävalenz variiert.

Im Durchschnitt wird nur einer von fünfzigtausend Neugeborenen leiden angeborene erbliche Immunschwäche. Die häufigste Erkrankung in dieser Gruppe ist der Mangel an selektiven IgA. Angeborene Immunschwäche dieser Art ist in der Mitte einer der Tausenden von Neugeborenen gefunden. Und 70% aller Fälle von IgA-Mangel ist Totalausfall dieser Komponente. 1.000.000: Zur gleichen Zeit, einige weitere seltene Krankheit beim Menschen der Immun Natur, geerbt hat, kann im Verhältnis von 1 zu verteilen.

Wenn wir das Auftreten von PID-Erkrankungen in Abhängigkeit von dem Mechanismus betrachten, ist es sehr interessante Situation zusammen. B-Zell-primäre Immundefekte, oder wie sie sind häufiger genannt wird, eine Verletzung des Antikörpers, die häufiger als andere, und 50-60% aller Fälle ausmachen. Zur gleichen Zeit, T-Zellen und phagozytischen Form jeweils in 10-30% der Patienten diagnostiziert. Sie gilt als die meisten seltenen Erkrankungen des Immunsystems durch Defekte in dem Komplement verursacht – 1-6%.

Es sollte auch beachtet werden, dass die Häufigkeit des Auftretens Daten PID sehr unterschiedlich in verschiedenen Ländern, die mit einer genetischen Prädisposition einer nationalen Gruppe an spezifische DNA-Mutationen in Verbindung gebracht werden kann.

Diagnose der Immunschwäche

Primäre Immundefizienz bei Kindern am häufigsten von den frühen bestimmt, weil
die Tatsache, dass eine solche Diagnose auf der Bezirk Kinderarzt Ebene schwierig ist.

Dies führt in der Regel zu einer Verzögerung bei Beginn der Behandlung und einer schlechten Prognose der Therapie. Wenn der Arzt basierend auf dem klinischen Bild der Erkrankung und die allgemeinen Testergebnisse Immunschwäche Zustand vorgeschlagen, das erste, was er tun muss – das Kind zur Arzt-Immunologe zu senden.
In Europa gibt es die Vereinigung der Immunologen, die sich mit der Erforschung und Entwicklung von Methoden zur Behandlung solcher Krankheiten befasst, die den Namen des EDI (Europäische Gesellschaft für Immunschwächen) trägt. Sie werden erstellt und ständig Datenbank PID Krankheiten aktualisiert und genehmigt Diagnosealgorithmus für eine ausreichend schnelle Diagnose.

Beginnen Sie die Diagnose durch medizinische Geschichte zu sammeln. Besonderes Augenmerk sollte auf die genealogische Aspekt bezahlt werden, da die meisten angeborenen Immunschwächen erblich sind. Als nächstes wird nach einer körperlichen Untersuchung und erhalten allgemeine klinische Forschung Daten stellen die vorläufige Diagnose. In der Zukunft, um zu bestätigen oder die Hypothese Arzt widerlegen, sollte der Patient eine gründliche Untersuchung durch Spezialisten wie Genetiker und Immunologe unterziehen. Erst nachdem alle oben genannten Manipulationen können wir über die Herstellung der endgültigen Diagnose sprechen.

Laborforschung

Wenn bei der Diagnose primären Immunschwäche-Syndrom vermutet wird, sind die folgenden Labortests erforderlich:

– die Einrichtung von Blutbild (Schwerpunkt auf der Anzahl der Lymphozyten);

– Bestimmung der Serum Immunglobuline;

– quantitative Berechnung von B- und T-Lymphozyten.

zusätzliche Studien

Neben Labor- und diagnostischen Tests, die bereits oben erwähnt, werden die einzelnen zusätzlichen Tests jeweils zugeordnet werden. Es gibt eine Risikogruppe, die brauchen für eine HIV-Infektion getestet werden, oder genetische Anomalien. Auch stellt der Arzt die Möglichkeit, dass die vorliegende human immunodeficiency 3 oder 4 Arten, unter denen auf einer detaillierten Untersuchung des Patienten durch Phagocytosetest Leistungsindikator tetrazolinovym blau und Verifikationskomponentenzusammensetzung des Komplementsystems bestehen wird.

PID-Behandlung

Es ist offensichtlich, dass die notwendige Therapie in erster Linie von der Immunkrankheit abhängen, aber leider kann die angeborene Form nicht vollständig beseitigt werden, die nicht über die erworbene Immunschwäche gesagt werden. Auf Basis der aktuellen medizinischen Entwicklungen versuchen Wissenschaftler einen Weg zu finden, die Ursache auf der genetischen Ebene zu entfernen. Bisher haben ihre Bemühungen nicht erfolgreich, können wir, dass die Immunschwäche sagen – einen unheilbaren Zustand. Betrachten wir die Prinzipien der angewandten Therapie.

Ersatztherapie

Die Behandlung der Immunschwäche in der Regel zu Ersatztherapie reduziert. Wie bereits erwähnt, ist der Körper des Patienten nicht in der Lage bestimmte Komponenten des Immunsystems zu produzieren, oder deutlich ihre Qualität erforderlich niedriger. Therapie bei würde dies ein Medikament Empfang Antikörper oder Immunglobuline sein, sind natürliche Produkte gebrochen. Am häufigsten werden Medikamente intravenös verabreicht, aber manchmal ist es möglich, und subkutaner Weg, das Leben des Patienten zu erleichtern, die in diesem Fall nicht einmal muss wieder die medizinische Einrichtung besuchen.

Substitutionsprinzip ermöglicht es Patienten oft fast normales Leben zu führen:, Arbeit zu lernen und spielen. Natürlich ist eine für die Einführung von teuren Medikamenten Erkrankung des Immunsystems, humorale und zelluläre Faktoren und die ständige Notwendigkeit geschwächt wird der Patient, sich vollständig entspannen nicht zulassen, aber es ist immer noch besser als in einer Druckkammer zu leben.

Eine symptomatische Behandlung und Prävention

In Anbetracht der Tatsache, dass jede kleine für eine gesunde menschliche bakterielle oder virale Infektion für den Patienten Gruppe von primären Immunschwächekrankheit tödlich sein kann, ist es notwendig, Prävention kompetent auszuführen. Hier kommen ins Spiel, antibakterielle, antimykotische und antivirale Medikamente. Leitzinses zu tun ist es auf präventive Maßnahmen, da das geschwächte Immunsystem nicht die Qualität der Behandlung zu schaffen , leisten kann.

Darüber hinaus ist zu berücksichtigen, dass diese Patienten zu allergischen anfällig sind, Autoimmun-, und, noch schlimmer, zu Tumorzuständen. All dies ohne eine vollständige medizinische Überwachung kann nicht einer Person ermöglichen, ein erfülltes Leben zu führen.

Transplantation

Wenn Experten entscheiden, dass der Patient nicht keine andere Wahl bleibt, sondern zur Operation, kann eine Knochenmarktransplantation durchgeführt werden. Dieses Verfahren ist mit mehreren Risiken für das Leben und die Gesundheit des Patienten und in der Praxis verbunden sind, auch im Falle eines erfolgreichen Ergebnis kann nicht immer alle Probleme lösen von einer Immunerkrankung leidet. Bei der Durchführung einer solchen Operation wird das gesamte System durch den Empfänger Hämatopoese ersetzt, wie beispielsweise durch den Spender vorgesehen ist.

Primäre Immundefekte sind das schwierigste Problem der modernen Medizin, die leider nicht vollständig behoben werden konnte. Schlechte Prognose für Erkrankungen dieser Art herrscht nach wie vor, und es ist doppelt bedauerlich, angesichts der Tatsache, dass sie vor allem Kinder leiden. viele Formen der Immunschwäche ist dennoch kompatibel mit einem vollen Leben, wenn sie eine frühzeitige Diagnose und die Verwendung von adäquater Therapie sind.