Larsen-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung

Unser genetischer Code ist so komplex, dass fast jeder schwere Schäden eine Kettenreaktion verursachen und beeinflussen die Person ist am besten nicht. Wissenschaftler finden immer neue Krankheit, aber in ihren eigenen Worten, das Genom bleibt unerforscht neunzig Prozent.

Beschreibung

Larsen-Syndrom (ICD-10 – M89-Code) – ist eine seltene genetische Krankheit, die ein breites Spektrum von phänotypischen Manifestationen hat. Die charakteristischsten Merkmale werden als Versetzungen und Subluxations der großen Gelenke, das Vorhandensein von Fehlbildungen zu der Gesichtsknochen des Schädels und Gliedfunktionsprobleme. Die sekundären Symptome sind Skoliose, Klumpfuß, Kleinwuchs und Atembeschwerden.

Larsen-Syndrom ist durch Punktmutationen verursacht werden, die spontan und vererbte in autosomal dominant auftreten können. Mit den Veränderungen in dem Gen FLNB die ganze Gruppe von Krankheiten, bindet, die Störungen in dem Skelettsystem manifestieren. Spezifische Symptome können unterschiedlich sein, auch unter Verwandten.

Gründe

Was muss in dem entstehenden Körper vorkommt, dass Larsen-Syndrom entstanden? Die Ursachen dieser Erkrankung sind noch versteckt in der Dämmerung der Wissenschaft. Es ist nur bekannt, dass es charakteristisch für autosomal-dominant vererbt wird. Das ist nur eine Kopie des geänderten Gens ausreichen wird, die Pathologie an ihre Kinder weitergeben, und vielleicht sogar Enkelkinder. Das Gen kann von den Eltern (von beiden oder von einem) oder das Ergebnis der ableiten spontanen Mutationen. Das Risiko für die Krankheit vererben – 50/50, unabhängig vom Geschlecht des Kindes und die Anzahl der Schwangerschaften.

Das modifizierte Gen ist auf dem kurzen Arm des dritten Chromosom lokalisiert. Falls gewünscht, können die Forscher die Stelle lokalisieren, wo die genetische Information ausgesetzt ist, zu ändern. Normalerweise kodiert dieses Gen ein Protein in wissenschaftlichen Kreisen bekannt als Filamin B. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Zytoskeletts. Mutationen führen zu der Tatsache, dass das Protein nicht mehr seine Funktion zu erfüllen, und davon sind die Zellen des Körpers betroffen.

Menschen mit diesem Syndrom mosaicism sind möglich. Das heißt, die Schwere und Anzahl der Symptome der Krankheit direkt abhängig von der Anzahl der Zellen getroffen wurde. Manche Menschen können nicht einmal vermuten, dass sie einen Defekt in diesem Gen haben.

Epidemiologie

Larsen-Syndrom entwickelt sich mit der gleichen Rate bei Männern und Frauen. Nach annähernden Schätzungen tritt die Krankheit in einem von hunderttausend Neugeborenen. Es ist zum Glück sehr selten. Die Schätzungen sind unzuverlässig, weil es einige Schwierigkeiten bei der Ermittlung dieses Syndroms ist.

Zum ersten Mal hat sich die Krankheit in der medizinischen Literatur wurde in der Mitte des zwanzigsten Jahrhunderts beschrieben. Lauren Larsen und Kollegen festgestellt, und sechs Fälle des Syndroms bei Kindern erfasst.

Symptome

Larsen-Syndrom, wie oben erwähnt, kann in vielerlei Hinsicht, auch zwischen nahen Verwandten manifestieren. Die charakteristischen Symptome der Krankheit werden als die Gesichtsknochen ändern. Dazu gehört: eine breite niedrige Brücke der Nase und eine breite Stirn, flaches Gesicht, das Vorhandensein von Spaltoberlippe oder Gaumen. Darüber hinaus sind Kinder Versetzungen von großen Gelenken (Hüfte, Knie, Ellbogen) und Schulter-Subluxation.

Finger von Menschen kurz, breit, mit schwachen Gelenken lockern. Das Handgelenk kann zusätzliche Knochen sein, die mit dem Alten zusammenführen und die Biomechanik der Bewegung brechen. Für manche Menschen ist es ein seltenes Phänomen, das als solcher Tracheomalazie (oder Erweichung des Knorpels der Luftröhre).

Diagnostik

Diagnose „Larsen-Syndrom“ wird erst nach einer vollständigen Untersuchung des Patienten, die sorgfältige Prüfung seiner Krankengeschichte und die Anwesenheit der charakteristischen Röntgen Symptome gemacht. Darüber hinaus kann eine vollständige Röntgenuntersuchung Anomalien und die damit verbundene Skelettentwicklung zeigen, die mit der Krankheit indirekt verbunden sind.

Ultraschalldiagnostik in utero kann Larsen-Syndrom zeigen. Fotos von Knochenbildung zu einem gut ausgebildeten Ultraschall-Spezialisten können ein Ausgangspunkt sein für genetische Anomalien des Fötus zu suchen. Da auf dem ersten Blick kann man nicht sagen, welche Art von Krankheit auf die Pathologie des Gesichtsschädels und Knochen der Extremitäten geführt hat, wird die werdende Mutter empfohlen, eine Amniozentese zu tun und genetische Untersuchung führen Mutationen im dritten Chromosom zu suchen.

Wenn die Krankheit bestätigt wird, aber das Paar der Schwangerschaft zu halten beschlossen, wird die werdende Mutter empfohlen Sectio Verfahren durchzuführen, um nicht das Kindes Knochen während seiner Passage durch das Becken Frauen mit vaginaler Entbindung zu beschädigen.

Behandlung

Therapeutische Maßnahmen sind nicht auf der Beseitigung der Krankheit gerichtet, und die klinischen Symptome zu reduzieren. Dieser beteiligte Kinderärzte, Orthopäden, Spezialisten in der Kieferchirurgie und Genetik. Nach Auswertung des Anfangszustandes des Kindes und zu bewerten, alle Risiken, können sie beginnen, bestehende Verletzungen zu korrigieren.

Die aufdringliche Option, das Larsen-Syndrom behandelt wird – Massage. Es ist notwendig, die Muskeln und Bänder zu stärken, die die Gelenke halten, und die Wartung des Rückens zu verbessern und die Wirbelsäule begradigen. Aber bevor therapeutische Methoden fortfahren erfordert eine Reihe von Operationen. Sie werden zur Korrektur grobe Verformung oder Skelettdeformitäten, vertebralen Stabilisierung benötigt. Wenn Tracheomalazie erfordern Intubation und dann den Atemschlauch (continuous) Einstellung, welche die Durchgängigkeit des oberen Atemwegs beibehält.

Die Behandlung dieser Krankheit – ein langwieriger Prozess, der Jahre dauern kann. Mit der Reifung des Babys erhöht die Last auf den Knochen, und es kann wieder physische Rehabilitation benötigt, Physiotherapie und vielleicht sogar eine Operation.