Cornelia-de-Lange-Syndrom: foto, Ursachen, Symptome, Diagnose, Prognose, Lebenserwartung, Behandlung

Vielen Schulbiologieunterricht erinnert , dass die genetische Information von dem Vater auf die Mutter ihrer Kinder übertragen wird, ist in dem menschliche Genom von 23 Chromosomenpaaren besteht. Es enthält etwa 28.000 Gene, von denen jederjedejedes eine entscheidenden Rolle bei der Bildung des menschlichen Körpers spielt. Mutations-Änderungen nur einer von ihnen können Cornelia-de-Lange-Syndrom hervorrufen, sehr unangenehm, und in den meisten Fällen und eine ziemlich ernste Krankheit, die oft zum Tod führt. Viele Autoren argumentieren, dass diejenigen, die aus diesem Syndrom leiden, haben keine Chance. Doch nicht verzweifeln, weil die moderne Wissenschaft und Medizin wahre Wunder zu schaffen.

Die Etymologie des Namens

Cornelia-de-Lange-Syndrom genannt wurde, nachdem ihm der Arzt, im Detail zu beschreiben, Cornelia de Lange genannt, in den 30er Jahren des zwanzigsten Jahrhunderts, lebte und arbeitete in den Niederlanden. Sie ist in ihrer Praxis 5 solche Fälle beobachtet, das letzte Mal nur zwei Mädchen, die waren nicht verwandt. Im Jahr 1933 nahm Cornelius eine detaillierte Beschreibung sowie den Abschluss seiner Beobachtungen. Aber viel früher (1916) ist sie die gleiche Krankheit diagnostiziert und im Detail den deutschen Arzt W. Brahman beschrieben, so verwenden sie oft den Namen des Brahman-Syndrom – Lange. Darüber hinaus verzeichnete der gemeinsame Name des Syndroms von Amsterdam, wie die Stadt nur drei Kinder, die diese Pathologie gefunden wurden. Alle drei Namen – sind ein und dieselbe Krankheit. Es tritt in allen Kontinenten, Menschen aller Rassen und ethnischen Gruppen, mit der gleichen Frequenz in beiden Jungen wie Mädchen. Seit fast hundert Jahren seit der ersten Beschreibung haben wir untersucht im Detail 400 Fälle dieser Krankheit.

Anomalies Kopfhaut und Haut

Cornelia-de-Lange-Syndrom kann von den ersten Minuten des Lebens Baby vermutet werden. Primäre Symptome:

1. Ein niedriges Geburtsgewicht (ca. 2/3 der normalen).

2. Anomalies des Schädels:

– Mikrocephalie (skull etwa 10% weniger als normal (98% der Patienten);

– Brachyzephalie (Zunahme der Querabmessung (Breite) des Schädel im Verhältnis zu seinen Längsabmessungen);

– Reduzierung des Gehirns des Kopfes.

Mehr als die Hälfte der Kinder erhöht Behaarung beobachtet zurück, und manchmal den ganzen Körper. Die Haut von Säuglingen ist etwa 2/3 cyanotic Muster mit gut sichtbaren Gefäßen (Marmorierung des Haut), aber dieses Symptom ist in der Diagnose dieser Krankheit nicht kritisch.

Gesichtsanomalien

Defekte auf dem Gesicht des Neugeborenen sind die lebendigsten Kriterien Cornelia-de-Lange-Syndrom zu diagnostizieren. Foto Baby oben zeigt dies deutlich. Eine Abweichung von anerkannten Normen, sind:

– auch als Augenbraue gezogen definiert, konvergierende auf einer Brücke (99% der Fälle);

– schöne, lange Wimpern, oft recurved (99%);

– kleine Nase, die Nase vorn hervorstehen (88%);

– breit und versunkene Nasenbrücke (88%);

– ein Mund mit abgesenkten Ecken (94%);

– unkonventionell großer Abstand zwischen Nase und Lippen;

– Nieder Ohren;

– Hypoplasie (Hypoplasie) des Unterkiefers (84%);

– zu niedrig liegt an der Stirn und / oder Nacken von der Grenze des Haares (94%).

Die oben genannten Abweichungen auf das Gesicht des Neugeborenen können alle oder auch nur einige besuchen.

Anomalien der inneren Organe

Hypoplasie (Unterentwicklung) und pathologische Störungen bei der Bildung der inneren Organe sind die größte Gefahr für das Leben von Kindern, die Cornelia-de-Lange-Syndrom identifiziert worden ist. Die Diagnose umfasst MRT, Röntgen, Ultraschall, Rhinoscopia, zytogenetische Analyse und andere moderne Techniken.

Bei dieser Krankheit beobachtet werden:

– Choanalatresie, oder einfacher, Behinderung der Nasenhöhle (diese Pathologie ist absolut nicht mit dem de-Lange-Syndrom verbunden und leicht diagnostiziert durch, wie das Baby atmet oder mittels der Sonde);

– Defekte in der Struktur des Herzens (Gefäßmissbildungen, Ventile, Leitbleche);

– Magen-Darm-Erkrankung (Blinddarm beweglich, einige andere);

– Defekte des Urogenitalsystems (ca. 50% der Patienten);

– Zysten an den Nieren, Hydronephrose;

– Pathologie in Gehirngewebe (Dysplasie Faltungen, Aplasie des Corpus callosum und andere);

– zu hoch oder Gaumenspalte;

– Kryptorchismus.

Auch nicht unbedingt ein krankes Kind alle inneren Organe der oben genannten Mängel besucht zu haben.

Anomalien des Muskel-Skelett-Systems

Neugeborene können Gliedmaßendefekte, Wirbelsäule, Thorax, die auch mit Cornelia-de-Lange-Syndrom diagnostiziert wird (Fotos von Menschen mit der Krankheit in dem Artikel).

Einige Mangel sind sofort sichtbar. Das:

– das Fehlen von einem oder mehreren Fingern;

– verschmolzenen Finger (gewöhnlich an den Beinen gefunden);

– verformte Wirbelsäule und / oder Brust.

Mit dem Baby ganz erheblich folgende Abweichungen immer aufwächst:

– Wachstumsverzögerung (in einigen Fällen dwarfism);

– Hypoplasie, Gliedmaßen Zu;

– kleine Hände und Füße;

– zu kurzen Hals;

– begrenzen die Fähigkeit der Ellenbeuge, unbend (Kontraktur).

Neurologische Auffälligkeiten und Erkrankungen der Sinnesorgane

Leider gibt es viele andere Probleme bei Kindern, die mit der Diagnose „Cornelia-de-Lange-Syndrom.“ Symptome im Zusammenhang mit dem neurologischen Zustand des Kindes, sein können:

– Neugeborenen saugen lustlos, oft erbrechen;

– geringe Mobilität und physische Aktivität;

– Muskelhypotonie (Muskeltonus gesenkt wird , gibt es keine Macht in den Händen und Fuß);

– das periodische Auftreten von Anfällen.

Kinder mit dem Syndrom de Lange haben Probleme mit dem Hören, Sehen und Sprechen. Viele von ihnen sprechen wenig oder nichts zu sagen in jedem Alter. Eltern beachten Sie, dass die meisten Kinder ihre Wünsche Gesten auszudrücken. Vision sind sie solche Probleme:

– Strabismus;

– Kurzsichtigkeit;

– Astigmatismus;

– Atrophie des Sehnervs.

geistige Entwicklung

Cornelia – de – Lange – Syndrom zusätzlich zu allen anderen gesundheitlichen Komplikationen verursacht geistige Retardierung, die in fast jedem kranken Kindes gefeiert wird, und in 80% der Fälle sind imbecility oder Entkräftung diagnostiziert. Allerdings gibt es Kinder mit de-Lange-Syndrom, die regelmäßig Kindergärten und Schulen besuchen. Es hängt davon ab, welche der beiden Formen der diagnostizierten Krankheit. Die erste ist die klassische genannt, in denen es viele Variationen bei der Bildung und den Betrieb der inneren Organe, externe Anomalien und ausgeprägte geistige Behinderung sind. Die zweite Form ist konventionell geschmierten genannt. Wenn es bestimmt äußerten Auffälligkeiten beobachtet, gibt es einige Probleme mit inneren Organen, aber die geistige Entwicklung einer Grenzverzögerung.

Als Eltern Kinder mit dem Syndrom de Lange in jedem Alter berichten, fragen Sie nicht für die Toilette, die oft zu Irritationen neigt eine Vielzahl von ungewöhnlichen gesunden Kindern Schritte ausführen möchten: ständig das Papier reißen, haben sie alles zerstören, was ihnen in die Hände fällt, die ganze Zeit in einem Kreis bewegen . Solche Aktionen sind Kinder wie sie ruhig.

Die Ursachen der Krankheit

Es dauerte fast hundert Jahre ab dem Zeitpunkt, als es zuerst von Cornelia-de-Lange-Syndrom beschrieben wurde. Die Ursachen der Krankheit in dieser Zeit fanden wir heraus. Dies sind Mutationen in den Genen. Die größte Zahl der Fälle, in Mutationen in dem Chromosom 5 aufgenommen, genauer gesagt in NIPBL-Gen, das in ihrer Schulter befindet, „p“. Ein kleiner Prozentsatz des de Lange-Syndrom bei Menschen mit einer Mutation von Chromosomen 1A Protein (genannte SMC1A Gen) aufgezeichnet wird, und ein Fall wird mit einer Mutation in dem Chromosom Proteine genannt Gen SMC3 markiert. Allerdings sind die Ursachen dieser Genmutationen noch im Stadium von Theorien und Hypothesen.

Es wird angenommen, dass sie Infektionen in der Schwangerschaft verursachen kann, vor allem während des ersten Trimesters, einige Medikamente, fortgeschrittenes Alter der Vater des Kindes oder dem Alter der Mutter mehr als 35 Jahren, sowie Ehen zwischen Verwandten.

Aber keiner dieser Gründe ist nicht sicher, und 100% verursacht genetische Veränderungen.

Eine andere Hypothese herausgearbeitet, dass Cornelia-de-Lange-Syndrom vererbt wird, aber mehr als die Hälfte der untersuchten Patienten diese Krankheit sporadisch erschienen, zum ersten Mal im Rennen.

Cornelia-de-Lange-Syndrom-Vorhersage

Es wird angenommen, dass diese Krankheit ist sehr selten. Einheitliche Daten, die Häufigkeit, mit der sie auftritt, Nr. Einige Quellen behaupten, dass das kranke Kind von 10 000 Lebendgeburten, die andere, dass man pro 100 000, und anderen sind unterschiedliche Zahlen in diesem Bereich genannt. Wenn man darüber nachdenkt, ist es nicht so wenig. Laut Statistik wird jeden Tag auf der Erde etwa 370.000 Babys geboren. Das heißt, wenn Sie selbst die niedrigsten Zahlen nehmen, jeden Tag etwa 4 Personen geboren, die Cornelia-de-Lange-Syndrom diagnostiziert.

Wie viele solche Menschen leben, hängt es von vielen Faktoren ab, von denen der Grad der inneren Organe Anomalien sind, ihre rechtzeitigen Erkennung und Qualität der erbrachten medizinischen Wirkungen. Wenn Ihr Kind eine Pathologie der inneren Organe unvereinbar mit dem Leben hat, wird er im ersten Monat nach der Geburt sterben. Wenn Anomalien der inneren Organe Moll oder Kind zu der Zeit sind Operation gemacht wurde, Lebenszeit kann sehr lang sein. Compounding die Vorhersage durch die Tatsache, dass der Körper von Patienten mit de-Lange-Syndrom nicht in der Lage ist, starke Resistenz gegen Krankheiten bereitzustellen herkömmliche, beispielsweise viralen und schwieriger, sie zu bekämpfen.

Behandlung

Die meisten Autoren und Quellen behaupten, dass es keine Möglichkeit gibt, ein Kind zu heilen, die Cornelia-de-Lange-Syndrom diagnostiziert wird. Die Behandlung wird auf chirurgische Eingriffe reduziert (wenn es Anzeichen dafür gibt), Vitamine, nootropics (Wirkung auf die Gehirnfunktion), anabole Steroide nehmen, hält Sedierung. Allerdings kann in unserer Zeit der höchsten Technologie sein, wenn nicht vollständig, die Krankheit zu überwinden, dass deutlich seine Manifestation reduzieren. Es erfordert Glauben an den Erfolg, übermenschliche Geduld und Geld, weil die Behandlung teuer ist. Hier sind Kontakte Kliniken und Zentren, die helfen getroffen werden:

1. Kiew. Wissenschaftliche und methodische Zentrum „Wahrheit“, in der Straße von Williams befindet, Anzahl Aufbau 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Hier arbeiten an einer Methode Ulyany Luschik, gibt es eine Menge positives Feedback.

2. Moskau, Solntsevo. Wissenschaftliche und praktische Zentrum auf der Straße von Piloten befindet, Anzahl Aufbau 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Es gibt viele Bewertungen, dass die Kinder mit dem Syndrom de Lange nach der Behandlung in diesem Zentrum viel besser werden.

3. Israel. Center biocorrection sie. Vasilyeva (Behandlungskosten von 10 Tausend in. E.). Telefon: 972-352-333-89.

Bei Kindern mit der Diagnose „Cornelia-de-Lange-Syndrom“ Lebenserwartung ist weitgehend abhängig von der selbstlos Pflege ihrer Ureinwohner, wie zu engagieren mit diesen Patienten fast jeder Minute brauchen. Sehr oft erreicht positive Ergebnisse der Behandlung werden auf Null reduziert oder reduziert, wenn Sie die Behandlung stoppen, oder einfach, weil es einen Rückfall ist.

Feedback von den Eltern, positive Ergebnisse bei der Behandlung ihrer Kinder sorgen Kinesiotherapie, spezielles Rehabilitationsprogramm mit Delfinen zu schwimmen im Delphinarium, bioritmokorrektsiya, Aromatherapie, Musikunterricht, Lichttherapie.

Vorbeugung

Es ist schwierig, über die vorbeugenden Maßnahmen der Krankheit, die Ursachen unbekannt sind zu sprechen. Angesichts der etablierten Faktoren, die Mutationen in der genetischen Ebene führen können, kann es ratsam sein:

– die Konzeption von Kindern durch Blutsverwandten zu verhindern;

seien Sie vorsichtig in der letzten Zeit Mutterschaft und Vaterschaft -;

– während der Schwangerschaft, vor allem in den ersten Monaten, alle Maßnahmen zu ergreifen, virale Infektionen zu vermeiden und im Fall von Krankheit, Medikamente nehmen erst nach Ihrem Arzt.

Auf der Basis von Studien an Patienten mit dem Syndrom der Cornelia-de-Langen Ärzte neigen dazu, dass in der gleichen Familie, zu glauben, kann ein krankes Kind in 2% der Fälle, und in den Familien wieder geboren werden, wo der Vater oder die Mutter, es gibt bestimmte Symptome des Syndroms de Lange, ein krankes Kind kann geboren werden in 25% der Fälle. Daher sind alle Frauen mit erhöhtem Risiko sollte eingehende pränatale Diagnostik, insbesondere erhalten für Serum PAPP Protein zu überprüfen. Wenn nicht, gibt es eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Cornelia-de-Lange-Syndrom zu haben.