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Was ist Kearns-Sayre-Syndrom?

Es ist bekannt, dass viele angeborene Anomalien, die mit der Entwicklung der Genetik entdeckt wurde. chromosomale Veränderung kann eine Vielzahl von Anomalien verursachen. Einige von ihnen sind unmittelbar nach der Geburt, während andere sich in der Kindheit oder im Erwachsenenalter manifestieren. Kearns-Sayre-Syndrom bezieht sich auf eine Pathologie der mitochondrialen DNA. Es vereint 3 Symptom, die Beziehung zwischen ihnen nicht bis zum Ende des 20. Jahrhunderts entdeckt wurde. Mitochondriale Krankheit – eine große Gruppe von genetischen Anomalien, lag in den utero und über die mütterliche Linie übertragen. Diese Art der Anomalie wurde durch die Entwicklung der Genetik entdeckt.

Kearns-Sayre-Syndrom: Beschreibung

Disease mitochondriale DNA wird Störungen der Gewebeatmung gemeint, die bei einer biochemischen Ebene durchgeführt werden. Als Ergebnis können die Symptome dieser Erkrankungen unterschiedlich sein. Kearns-Sayre-Syndrom bezieht sich auf eine Gruppe von mitochondrialen Erkrankungen, die Deletion von Chromosomen beinhalten. Es wurde erstmals im Jahr 1958 beschrieben. Während der Wissenschaftler führte Cairns nur 9 Beispiele von Krankheiten in. Die wichtigsten Symptome dieser Krankheit – eine progressive Ophthalmoplegie, Retinopathie und intrakardialer Blockade. Die Krankheit tritt mit gleicher Häufigkeit bei Jungen und Mädchen. Dennoch Träger beschädigt Chromosomen kann nur eine Frau sein. Diese Pathologie bezieht sich auf eine sehr seltene Anomalie, die derzeit etwa 200 Fälle weltweit erfasst.

Gründe Syndrom Kearns-Sayre

Wie bei allen mitochondrialen Erkrankungen ist das Syndrom nicht so lange her untersucht. Daher sind die genauen Ursachen ihrer Entwicklung nicht bekannt. Es wird angenommen, dass die Anomalie im ersten Trimester der Schwangerschaft gebildet wird, wenn es Gewebe und Genmaterial geerbt von den Eltern gelegt. Die Krankheit beruht Deletion des Chromosoms, das heißt Verlust seines Teils des DNA-Strang. Darüber hinaus haben einige Patienten eine Verdoppelung (Verdoppelung) D-Schleife. Datenträger von genetischen Veränderungen können nur Frauen sein. Dies liegt daran, die mitochondriale Kette, da nur ein Teil der Eier sind. Dennoch ist es unmöglich, genau zu bestimmen, was das Löschen von Chromosomen auslöst. Wie alle angeborenen Pathologien, mit der Exposition gegenüber Umweltgefahren assoziierter Krankheiten. Dazu gehören Stress, erlebte im ersten Monat der Schwangerschaft, chemische Vergiftung, Rauchen, Alkoholismus und erhalten Medikamente.

Das klinische Bild der Krankheit

Kearns-Sayre-Syndrom ist durch drei klassische Symptome gekennzeichnet. Unter ihnen:

  1. Progressive ophthalmoplegia. Es entwickelt sich aufgrund der Zerstörung bestimmter Muskeln, die für die Bewegung des Augapfels und des oberen Augenlids verantwortlich sind. Aus diesem Grund gibt es ein weiteres Symptom – seitige Ptosis. Meistens ist dies das erste Anzeichen einer schädlichen Wirkung. Später beginnt bei den Muskeln auf dem anderen Auge zu bestaunen. Allmählich aufgrund ptosis und ophthalmoplegia ansehen mehr reduziert, und die Person hat sich zu bücken oder den Kopf zurück zu werfen , um zu sehen.
  2. Retinitis pigmentosa. Dieses Symptom ist durch das Auftreten von Flecken auf der Netzhaut charakterisiert. Wenn Sie das Augenzentrum (unten) mit Hilfe eines speziellen Gerätes prüfen, können Sie die gemeinsame Pigmentierung sehen. Im Gegensatz dazu Retinitis, die meist gemalten Zentrum – der Makula. Als Ergebnis der Pigmentierung bei manchen Patienten gibt es ein Symptom der „Nachtblindheit“ und verminderte Sehschärfe.
  3. Intrakardialer Blockade. Diese Funktion wird später als die anderen entwickelt. In den meisten Fällen werden die Leitfähigkeitsumbrüche in dem AV-Knoten, der von Bradykardie, Müdigkeit und Stress Intoleranz gekennzeichnet ist. Wenn Grad 3 Blockade kann Krampfanfälle und erscheint Ohnmacht.

Diagnostische Kriterien für das Syndrom Kearns-Sayre

Syndrom Kearns-Sayre Die Diagnose basiert auf klinischen und Labor und Instrumentendaten. Die Krankheit entwickelt sich bei Kindern und Jugendlichen (unter 20 Jahren) und hat einen progressiven Verlauf. Zusätzlich zu den klassischen Symptomen, kann es andere Manifestationen der Krankheit sein. Unter ihnen: Ataxie, Taubheit, Schwäche der Gesichtsmuskeln, eine Abnahme der Intelligenz. Instrumental Untersuchungen erforderlich für dieses Syndrom: EKG und EhoKS, Ophthalmoskopie. Um eine genaue Diagnose zu stellen, müssen Sie einen Augenarzt, Kardiologen und Genetik schließen.

Behandlung des Syndroms Kearns-Sayre

Bis heute werden ursächliche Behandlung dieser Krankheit entwickelt. Einige Studien beschreiben die Wirksamkeit des Medikaments „Coenzym Q10», die den Gehalt an Milch und normalisiert Brenztraubensäure. Alle Patienten aus Syndrom Kearns-Sayre notwendig leiden symptomatische Behandlung. Grundsätzlich ist es bei der Beseitigung von Ziel Herzblock. Wenn Bradykardie Verordner „Atropin“, wenn es Krämpfe – Droge „Diazepam“. In den meisten Fällen muss der Patient einen Schrittmacher. Für die Behandlung von Ptosis, ophthalmoplegia und Retinitis pigmentosa notwendigen Operation.