Orphan-Krankheiten und ihre Behandlung. Enumeration orphan diseases

Hypertonie, Gastritis, Diabetes – es ist ziemlich häufige Erkrankung. Sie sind unsere Freunde, Lieben, wir, am Ende. Aber es gibt eine Reihe von sehr seltenen Erkrankungen. Neue Krankheiten, die Menschen vorher nicht begegnet sind, jedes Jahr festgestellt. Also, seltene Krankheiten – was ist das? Wie es zu behandeln?

Seltene Erkrankungen: Was ist das?

Seltene Erkrankungen sind sehr seltene Krankheit. Sie werden auch als „Orphan“ genannt. Dennoch sind diese seltenen Krankheiten gibt es etwa siebentausend. Glücklicherweise ist die Wahrscheinlichkeit, zu finden bei einer von ihnen sehr klein ist. Wenn wir die gesamte Bevölkerung der Erde, eine seltene seltene Krankheit betrachten tritt in einer Person aus zweitausend. In verschiedenen Ländern, Statistiken über Orphan Pathologien variieren je nach Lebensstandard der Bevölkerung, ihre genetischen Eigenschaften, und so weiter .. Zum Beispiel, vor langer Zeit in Europa Lepra-Epidemie im Sommer gesunken, aber in Indien der Anteil der Patienten ist viel höher als in anderen Ländern.

Da Individuen in Impfstoffen und Medikamenten zu investieren, für die Suche nach seltenen Krankheiten kommerziell unrentabel sind, regt die Regierung führt diesen Prozess auf der staatlichen Ebene. Darüber hinaus Menschen von orphan Pathologien leiden, brauchen Unterstützung und Vorteile. Beschlussfassung über seltene Krankheiten, von der russischen Regierung angenommen 26. April 2012, soll alle Probleme mit der Bereitstellung von medizinischen und sonstige Hilfe für diese Personen zugeordnet regulieren.

Die Ursprünge der Orphan-Krankheiten

In den meisten seltenen Krankheiten sind durch angeborene und Humangenetik verursacht. Sie können sofort nach der Geburt oder in der Kindheit des Kindes zu finden. Aber die überwiegende Mehrheit der Krankheit deutlich wird erst mit der Zeit, wenn eine Person älter wird.

Unter seltenen Krankheiten Pathologie gefunden werden kann, das Aussehen durch Infektionskrankheiten, Autoimmun- und toxische Prozesse im Körper. Gute Unterstützung für die Entwicklung von Orphan-Krankheiten – erhöhte Strahlung und schlechte Umweltbedingungen, sowie Infektionen in der Kindheit erlebt, ein geschwächtes Immunsystem und Vererbung.

Seltene Erkrankungen sind oft schwer zu heilen, so fließen sie sanft in die chronische Phase. Da Anhalten der pathologischen Prozesse in einigen Fällen nicht möglich ist, verschlechtert sich die Patienten Lebensqualität, und schließlich der Tod eintritt. Die Hauptaufgabe aller medizinischen Verfahren – die Lebenserwartung zu erhöhen, die Manifestation der Symptome reduzieren und die Fähigkeit des Patienten verbessern zu handeln.

Seltene Erkrankungen: der Auftrag des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation

Die russischen Orphan-Krankheiten sind, dass die mit einer Frequenz von 10 100 000. Der Auftrag für seltene Krankheiten auftreten, von der russischen Regierung im Jahr 2012 veröffentlicht wird, eindeutig eine Liste der seltenen Krankheiten identifiziert. Ihre Zahl 230 Namen: nephrotisches Syndrom, das Fragile – X-Chromosom, das Angelman – Syndrom, Katze Schrei, Lejeune – Syndrom, Williams – Syndrom, etc …

Regierungsverordnung enthält auch Regeln für die Registrierung von Personen von seltenen Krankheiten leiden, und das Verfahren für sie mit dem medizinischen Versorgung.

Wenn wir die Daten RAMS (Russische Akademie der Medizinischen Wissenschaften), in Russland etwa 300 000 Menschen leiden an orphan Pathologien glauben. Die regionalen Behörden auf Kosten des lokalen Budgets finanziert Orphan-Krankheiten und deren Behandlung.

Wichtige Verfahren, die Zeit der Neugeborenen ist eine von fünf seltene Erbkrankheiten identifizieren können, wird in allen Krankenhäusern nach der Geburt des Babys kostenlos durchgeführt. es wird „Neugeborenen-Screening“ genannt.

ernst 24 seltene Krankheit menschliches Leben bedroht

Auch eine offizielle Liste der seltenen Krankheiten zusammengestellt, die oft zu frühem Tod oder Behinderung von Patienten auf dem Territorium der Russischen Föderation führen.

Die erste Zeile ist eine seltene Krankheiten wie hämolytische-urämisches Syndrom. HUS hat toxikologische Natur, führt zu Niereninsuffizienz und Austrocknung.

Auch in der Liste enthalten Marchiafava-Micheli Krankheit im Zusammenhang mit der Zerstörung der roten Blutkörperchen, aplastische Anämie, nicht näher bezeichnet, krankheits Prauera Stewart und Evans-Syndrom. Evans-Syndrom – eine Verbindung der autoimmunhämolytische Anämie und ein Phänomen, wie Autoimmunthrombozytopenie.

Eines der Elemente der Liste – es ist eine Krankheit, „Ahornsirup“: eine genetische Erkrankung, die Staus im Urin von bestimmten Stoffen provoziert, es riecht nach Ahornbaum verursacht.

Verletzungen des Fettsäurestoffwechsels, Homocystinurie, glyutarikatsiduriya, Galaktosämie – all diese Krankheiten wird auch in der Liste aus und führen zu schwerwiegenden Folgen enthalten.

Hämolytisch-urämisches Syndrom

Diese Krankheit wurde zum ersten Mal im Jahr 1955. Bald die Krankheit beschrieben Gasser die Liste der weltweit seltener seltenen Krankheiten eingetragen.

Das Syndrom ist häufiger bei Kindern als bei Erwachsenen. Er provoziert hämolytische Anämie und Nierenversagen. Es erscheint auf dem Hintergrund von Durchfall und der oberen Atemwege Infektion.

Bemerkte die Beziehung zwischen der Entwicklung der Krankheit und der Verwendung von oralen Kontrazeptiva, Drogen, und das Vorhandensein oder AIDS-Patienten mit systemischem Lupus erythematodes.

Die Krankheit kann erblich bedingt sein und weitergegeben von Eltern an Kinder für dominatnomu oder rezessiv vererbt.

Erworbene hämolytische urämische Syndrom ist durch Toxine und Bakterien ausgelöst, die Endothelzellen beschädigen können. H7: Die überwiegende Zahl der Fälle (etwa 70%) wird durch Infektion von E. coli O157 ausgelöst. Es ist möglich, durch Katzen infiziert zu werden, und nach dem Fleisch zu essen, die nicht ausreichend Wärmebehandlung von Rohwasser und nicht pasteurisierter Milch gewesen war.

Mukoviszidose – die häufigste Erkrankung in Russland Orff

Von allen orphan diseases in Russland Mukoviszidose tritt oft am meisten. Diese Krankheit gilt als erblich sein und wird in dem Kind von den ersten Tagen des Lebens manifestiert.

Ursache von pathologischen Veränderungen im Körper – eine Mutation eines Gens, das in verschiedenen Organen zu einem erhöhten Akkumulation von zähem Schleim führt. Es gibt verschiedene Formen der Mukoviszidose: pulmonary Escherichia, bronchopulmonalen und Darm.

Mit der Niederlage der Bronchien und die Lunge mit etwa zwei Jahren beginnt das Kind Husten zu quälen, durch dicken Schleim begleitet. In diesem Fall, wenn ein Krankheitsgeschehen eine bakterielle Infektion tritt entwickelt rezidivierende Bronchitis oder Lungenentzündung.

Darm-Form durch eine reduzierte enzymatische Aktivität des Magens begleitet, unverdaute Nahrung im Darm verursacht beginnt zu faulen. Dies führt zu einer Vergiftung, Stuhlstörungen, Erbrechen und t. D.

Behandlung seltene Krankheiten in akuter Form ist in einem Krankenhaus durchgeführt. Das Hauptziel der Therapie bei zystischer Fibrose – die rechtzeitige Evakuierung von Schleim aus dem Körper ( «N-Acetylcystein"), um die enzymatische Aktivität des Magens und des Pankreas zu erhöhen ( ‚Pankreatin‘, ‚Festal‘).

Chronische Schleimhaut Candidiasis

Solche seltenen Krankheiten wie chronischer Schleimhaut Candidiasis, mit gestörter Leukozyten-Funktion verbunden. Dies führt zu der Tatsache, daß das Haut- und Schleimhautgewebe des Körpers des Pilzes der Gattung Candida leichte Beute werden. Die Krankheit verursacht durch Humangenetik und vererbt wird.

Welche Symptome sind charakteristisch für chronische Schleimhaut Candidiasis?

1. Zum einen wirkte sich die Haut, Nägel und Schleimhautgewebe durch den Pilz.
2. Zweitens fühlt sich eine Person ständig Müdigkeit und Lethargie. Es leidet unter niedrigem Blutdruck.
3. Drittens, wenn die Krankheit reduziert den Blutzuckerspiegel und Krämpfe auftreten.
4. Viertens, vielleicht der Haarausfall und das Auftreten von Hyperpigmentierungen der Haut.

Chronische Schleimhaut Candidiasis provoziert die Entwicklung von chronischen Lungenerkrankungen, und Hepatitis. Bei Kindern, die Krankheit verursacht eine Verlangsamung des Wachstums und der Entwicklung.

Die Diagnose erfolgt durch die genetische Forschung.

Die wichtigste Methode der Behandlung – erhält Antimykotika ( „Nystatin“ „Clotrimazol“ etc …).

Zygomykose

Die Liste der seltenen seltene Krankheiten gehören auch Zygomykose.

Diese Krankheit beginnt nach der Infektion dimorphen Pilzen zu entwickeln. Sie treten in dem Körper durch Inhalation oder durch verletzte Haut. Dimorphic Pilze leben in Orten mit hohem Luftfeuchtigkeit – in Boden, Pflanzen zerfallen. In einigen Fällen erscheinen sie auf dem verschimmelten Früchte, Käse und Brot.

Zygomykose krank ist fast unmöglich, mit einer gesunden Immunität. Es gibt nur wenige Fälle, in denen ein gesunder Mensch mit Pilzen infiziert ist nach Wunden und Insektenstichen durchdringen.

Grundsätzlich Zygomykose betrifft Menschen mit sehr geschwächtem Immunsystem:

• Diabetiker;
• leidet unter anhalt Azidose;
• Transplantationsorgane;
• Glucocorticoid-Behandlung unterziehen;
• mit AIDS infiziert.

Zygomykose führt allmählich zu einer Nekrose von Geweben und Blutgefäßen, zu denen Pilzen. Daher Behandlung ist aggressiv und die wirksamsten Therapien bisher sind die Entfernung von Geweben und die Verwendung von Amphotericin B in hohen Dosen.

Lynch-Syndrom

Orphan Krankheiten, die mit neuen Namen jedes Jahr aktualisierte Liste gehören Lynch-Syndrom – Darmkrebs, die erblich ist. In diesem Fall entwickelt sich der Krebs als Folge von genetischen Mutationen und Pathologie von mehreren Genen. Deshalb ist es nicht in die Kategorie der konventionellen Krebs gehören.

Dieses Syndrom ist leider häufig: in Europa ist es in einer Person aus zweitausend gefunden wird. Legen Sie eine solche Diagnose in Fällen, in denen nicht weniger als drei Verwandten des Patienten (erster Ordnung) mit Darmkrebs im Alter von 50 Jahren diagnostiziert.

Die Träger des mutierten Gens veranlagt sind , nicht nur für Darm – Krebs, sondern auch auf Darmkrebs, Krebs der Gebärmutterschleimhaut, Eierstock-, Magen, Gehirn, und so weiter. D.

Das Syndrom wird nach Kriterien Amsterdam II diagnostiziert.

thymoma

Eine Liste von seltenen Erkrankungen orphan umfasst Thymom. Unter diesem Namen verbirgt sich alle Arten von Thymus-Tumoren. Sie sind meist gutartige, aber eine solche Definition ist sehr bedingt. Ohne Behandlung können diese Tumore metastasieren, und nach dem Entfernen – wiederholen.

Während der Zeit des thymoma praktisch macht sich bemerkbar. Wenn es eine bestimmte Größe erreicht, die Symptome der Kompression benachbarter Organe, gibt es eine Schwellung der Halsvenen und Atemnot und Herzklopfen. Kinder thymoma kann deutlich die Brust verformen.

Zusätzlich zu diesen Symptomen können auftreten:

• Schwellungen des Gesichts;
• Verschlimmerung von Erkrankungen der Atemwege;
• Schmerzen mit Ausstrahlung in den Schulterbereich, Hals und zwischen den Schulterblättern.

Thymoma mit Röntgenuntersuchung, Computertomographie diagnostiziert.

Die Hauptbehandlung – wirksam. Entfernung des Tumors ist notwendig, sonst wird es wachsen und die Gesundheit des Patienten zu verschlechtern.

Sarcoma von Knochen- und Gelenksknorpel von Gliedmaßen

Sarkom (maligner Tumor oder) Knochen und Gelenkknorpel – diese seltene Krankheit. Eine Liste von seltenen Krankheiten umfasst Sarkom, da es kein typischer Krebs ist.

Klassische Krebs durch die Epithelzellen gebildet und Sarkom in dieser Hinsicht nicht beschränkt auf – es Knochen beeinflussen können (Osteosarkom), Knorpel (Chondrosarkom), Muskel (miosarkoma), Fett (Liposarkom), die Wände der Blut- und Lymphgefäße. Der Rest des Sarkom ist ähnlich dem üblichen Krebs, mit der Ausnahme, dass es in beschleunigtem Tempo wächst.

Die wirklichen Ursachen dieser Krankheit noch nicht etabliert. Durch die anregende Faktoren gehören Tumorforscher:

• Exposition gegenüber Karzinogenen;
• Einfluss von schädlichen Chemikalien;
• Strahlung;
• Virus-Infektion;
• Verletzung.

Eine frühzeitige Diagnose der Krankheit ist fast unmöglich. Sarcoma selbst nicht zeigen fast nicht, außer dass ein dumpfer Schmerz in der Tumorstelle. Chemotherapie, Operation, Strahlentherapie – die wichtigsten Methoden der Behandlung der Krankheit.

Retinoblastom

Orphan Krankheiten, bei denen Liste 230 RF Namen umfassen und Retinoblastom besteht. Diese Krankheit wird mit dem Auftreten eines bösartigen Tumor auf der Netzhaut verbunden. Es ist genetisch bedingt: durch eine Mutation des Rb-Gens verursacht.

Retinoblastom beginnt in der Kindheit und eskaliert zu zwei Jahren zu entwickeln. Die Krankheit kann als Kinderzimmer betrachtet werden, da die überwiegende Zahl der Fälle in den ersten fünf Lebensjahren diagnostiziert.

Die wichtigsten Symptome der Krankheit sind der unnatürlichen Glanz der Pupille, Augenschmerzen und plötzlichen Verlust des Sehvermögens. Aber das Baby diese Symptome fast unmöglich zu erkennen.

Für die Diagnose erforderlich MRI, Ultraschall, CT.

Für die Behandlung angewandt konservative Methoden, aber sie sind teuer: für den Fünf-Wochen-Kurs der Strahlentherapie in den Kliniken 10-12.000 Euro nehmen (etwa 100 Tausend Rubel). Kryotherapie ist weit verbreitet, sowie Photokoagulation. Der wesentliche Vorteil dieser Verfahren besteht darin, dass sie ermöglichen es Ihnen Vision Patienten zu retten.

Hodgkin-Krankheit

Eine weitere häufige seltenen Krankheiten – ein Lymphom (Hodgkin-Krankheit). Krankheit betrifft nur die Organe Lymphgewebe enthält. Daher ist das charakteristischste Symptom – es ist geschwollene Lymphknoten. In erster Linie pathologische Prozesse beeinflussen die Bauch- und Brusthöhle. Als Ergebnis fühlt sich der Patient Schmerzen in der Brust, Atemnot Tests, war er besorgt über Husten und Appetitlosigkeit. In schweren Fällen sind vergrößerte Lymphknoten können Druck auf den Magen bringen, und auch die Nieren zu verschieben.

Fieber, Schwitzen, und das Gefühl eine häufige Schüttelfrost der Entwicklung der Hodgkin-Krankheit begleiten.

Die Gründe, die pathologischen Prozesse im lymphatischen Gewebe auslösen, haben Wissenschaftler herausgefunden. Es gibt Vorschläge, die die Entwicklung der Krankheit beginnt das Epstein-Barr-Virus oder Immunschwächen.

Die Behandlung von Hodgkin-Krankheit ist in der Onkologie und Hämatologie beschäftigt. Der Patient erfährt Ultraschall und Biopsie, CT oder MRI.

Wenn Sie nicht mit der Behandlung von Krankheiten befassen, tritt der Tod innerhalb von 10 Jahren. Die wichtigsten Methoden der Behandlung – erhalten Anti-Krebs-Medikamente und Bestrahlungen.

So gibt es viele seltene Krankheiten. Einige von ihnen sind in Menschen absolut alle Länder gefunden, und einige – nur in bestimmten Regionen des Planeten. Medizinische und finanzielle Unterstützung für Patienten, die an seltenen Krankheiten leiden, ist Teil des Rahmenprogrammes von allen entwickelten Ländern.