Mitochondriale Syndrom Kind

Mitochondriale Erkrankungen und insbesondere mitochondrialen Syndrom, das ZNS, Herz und Skelettmuskel Anomalien manifestieren kann, ist eine der wichtigsten Teile der Neuropädiatrie.

Mitochondria – was ist das?

Wie viele Menschen von der Schule Kurs der Biologie erinnern, ist ein Mitochondrium einer der Zellorganellen , deren Hauptfunktion ist die Bildung im Prozess der Zellatmung Moleküle ATP. Darüber hinaus kommt es zu Oxidation von Fettsäuren statt Tricarbonsäurezyklus und viele andere Prozesse erfolgt. Studien in dem späten zwanzigsten Jahrhundert durchgeführt, zeigten die entscheidenden mitochondrialen auch in Prozessen wie Empfindlichkeit gegenüber Medikamenten, Zellalterung, Apoptose (programmierter Zelltod). Dementsprechend führt die Verletzung ihrer Funktionen zu einem Mangel an Energie, und als Folge, Schaden und Zelltod. Anschaulich treten diese Verletzungen in den Zellen des Nervensystems und der Skelettmuskulatur.

Mitohondriologiya

Genetische Studien haben festgestellt, dass Mitochondrien ihr eigenes Genom haben, andere als das Genom des Zellkerns und Unregelmäßigkeiten in seiner Funktionsweise wird am häufigsten im Zusammenhang mit Mutationen dort auftreten. All dies hat dazu erlaubt wissenschaftlichen Bereich zuzuordnen, die die Krankheit mit einer Dysfunktion der Mitochondrien assoziiert studiert – mitochondriale tsitopatii. Sie können entweder sporadisch oder angeboren sein, geerbt auf der Seite seiner Mutter.

Symptomatologie

Mitochondriale Syndrome können in verschiedenen menschlichen Systemen manifestieren, aber die markantesten Erscheinungen neurologische Symptome vorbereitet. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass das Nervengewebe am stärksten von Hypoxie betroffen. Charakteristische Merkmale verdächtige Läsion mitochondrialen Syndrom in der Skelettmuskulatur erlaubt sind Hypotonie, Versagen ausreichend körperliche Anstrengung, verschiedene Myopathie oftalmoparez (Lähmung ertragen der Augenmuskeln), Ptosis. Vom Nervensystem kann Schlaganfall-Manifestationen, Krampfanfälle, pyramidal Störung, eine psychische Störung sein. Typischerweise wird die Mitochondrien-Syndrom bei einem Kind immer eine Entwicklungsverzögerung oder Verlust von bereits erworbenen Fähigkeiten, psychomotorische Beeinträchtigung manifestiert. Von endokrine System ist es möglich, die Entwicklung von Diabetes, Erkrankungen der Schilddrüse und der Bauchspeicheldrüse, Wachstumsverzögerung, Pubertät. Herz-Läsionen können vor dem Hintergrund von Erkrankungen anderer Organe und Isolation entwickeln. Mitochondrial-Syndrom ist in diesem Fall Kardiomyopathie gezeigt.

Diagnostik

Mitochondriale Krankheit wird am häufigsten gefunden in der Neugeborenenzeit oder in den ersten Jahren das Leben eines Kindes. Laut ausländischen Studien dieser Pathologie ist bei einem Neugeborenen von 5000 diagnostiziert. Für die Diagnose eines umfassenden klinischen, genetischen, instrumental, biochemischen und molekularen Tests zu verfolgen. Bis heute gibt es eine Reihe von Methoden, um diese Pathologie zu identifizieren.

1. Elektromyographie – mit normalen Ergebnissen auf dem Hintergrund der ausgeprägten Muskelschwäche, kann der Patient uns mitochondrialen Pathologie vermuten.
2. Laktatazidose begleitet oft mitochondrialen Erkrankungen. Natürlich nur ist seine Anwesenheit für die Diagnose nicht ausreichend, aber die Messung von Milchsäure im Blut nach dem Training kann sehr informativ sein.
3. Biopsien von Skelettmuskulatur und histochemische Studie erhalten Biopsie der informativsten ist.
4. Gute Ergebnisse zeigen die gleichzeitige Verwendung von Licht- und Elektronenmikroskopie der Skelettmuskulatur.

Mitochondriale Enzephalopathie (Leigh-Syndrom)

Einer der häufigsten Kinderkrankheiten mit genetischen Veränderungen der Mitochondrien assoziiert ist Leigh Krankheit, erstmals 1951 beschrieben. Die ersten Symptome treten im Alter zwischen einer bis drei Jahren, aber es können eine frühere Manifestation sein – der erste Monat des Lebens, oder, im Gegenteil, nach sieben Jahren. Die ersten Symptome sind Entwicklung zu verzögern, Abnahme des Körpergewichts, Appetitlosigkeit, Erbrechen Neuübertragung. Im Laufe der Zeit tritt neurologische Symptome – eine Verletzung des Muskeltonus (Hypotonie, Dystonie, Hypertonus), Krämpfe, Verlust der Koordination.

Die Krankheit betrifft die Sehorgane: Entwicklung von Atrophie des Sehnervs, Netzhautdegeneration, Augenbewegungsstörungen. Bei den meisten Kindern langsam die Krankheit fortschreitet, werden die wachsenden Anzeichen für eine pyramidale Störungen Schluckstörungen, Atemfunktion.

Eines der Kinder von dieser Krankheit leiden, wurde Pugatschow Yefim, mitochondriale Syndrom, das im Jahr 2014 diagnostiziert wurde. Seine Mutter, Helen, bittet um Hilfe aus allen betroffenen Menschen.

Mitochondriale Syndrom Kind

Prognose leider enttäuschend am häufigsten auf dem Laufenden. Dies ist auf späte Diagnose der Krankheit, der Mangel an detaillierten Informationen über die Pathogenese, der schlimme Zustand der Patienten mit multisystemische Beteiligung verbunden ist, und mit dem Mangel an einem einzigen Kriterium für die Wirksamkeit der Therapie zu beurteilen.

Die Behandlung solcher Erkrankungen ist noch in der Entwicklungsphase. In der Regel ist es eine symptomatische und unterstützende Therapie reduziert.