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Fabry-Krankheit: Symptome, Behandlung, Fotos

Die Krankheit wird durch das Fehlen einer wichtiges Enzym alpha-Galactosidase A verursacht wird, Fabry-Krankheit genannt, nach den Wissenschaftlern an der Studie beteiligt und öffneten sie. Zum ersten Mal hat eine Mutation in dem Gen, wurde im Jahr 1989 in England beschrieben.

Unter normalen Bedingungen ist das Enzym, das in fast allen Zellen des Körpers und ist in der Verarbeitung von Lipiden beteiligt. Personen, die das defekte Gen geerbt haben, gibt es eine Anhäufung von Fettstoffen in den Lysosomen. Letztendlich führt Krankheit zu Zerstörung der Gefäßwandzellen und Gewebe. Fabry-Krankheit – eine seltene genetische Erkrankung, die auch als „lysosomale Speicherkrankheiten“ bekannt.

Symptome

Die Krankheit, nach medizinischer Beobachtung, erscheint zuerst bei Erwachsenen und Kindern in der Vor-und Pubertät.

Symptomatologie der Krankheit ist wie folgt:

  • Brennen und Schmerzen in den Extremitäten, verschlimmert durch körperliche Anstrengung und den Kontakt mit heißen entstehen. Der Schmerz wird oft von einer fiebrigen Zuständen begleitet.
  • Schwäche. Sehr oft werden diese Symptome durch schlechte Stimmung begleitet, Angst, Angstgefühle. fühlen sich die Patienten die Stimmung der Verschlechterung und der Mangel an Vertrauen in die eigenen Fähigkeiten, die stark die Lebensqualität reduziert.
  • Vermindertes Schwitzen.
  • Fatigue Füße und Hände. Ein Mann, mit der Entwicklung der Krankheit kann nicht durchgeführt werden, auch die gewöhnlichsten Aktionen wie erlebt ständige Müdigkeit. Gekoppelt mit schmerzhaften Empfindungen führen solche Symptome Hilflosigkeit zu vervollständigen.
  • Proteinurie. Malaise, durch eine erhöhte Eiweißausscheidung im Urin begleitet. Oft ein Symptom verursacht eine falsche Diagnose.
  • Bildung Ausschläge in das Gesäß, Leiste, Lippen, Finger.
  • Vegetative Störungen.

Etwa ein Drittel der Kinder in der gleichen Zeit mit den oben genannten Symptomen entwickelt gemeinsames Syndrom. Kind Erfahrungen wachsen Muskelschmerzen, Abnahme der Vision, den Mangel an Herz – Kreislauf – Übung. Da das Fortschreiten des Enzymmangel ist eine Nierenerkrankung beobachtet, hohen Blutdruck. Dennoch sind die Kinder von einer solchen Diagnose ist sehr selten, weil es so wichtig ist in allen Formen zu professionellen Zentren für Bluttests auf der genetischen Ebene anzuwenden.

Wer erbt die Krankheit?

Viele Menschen fragen sich, wie Fabry-Krankheit manifestiert sich, was ist es? Studien zufolge haben die Ärzte zu folgenden Schlussfolgerungen kommen:

  • Die Krankheit kann in einer Person, unabhängig von Geschlecht entwickeln.
  • Das Gen bewirkt, dass die Entwicklung der Erkrankung in dem X-Chromosom lokalisiert ist. Männer haben nur ein X-Chromosom, und wenn es das betroffene Gen enthält, ist die Chance für die Entwicklung Symptome sehr hoch. Ein Mann kann die Krankheit Söhne nicht übertragen, aber alle seine Töchter werden diesen Mangel erben.
  • Frauen haben zwei X-Chromosomen, so dass die Wahrscheinlichkeit entweder die Krankheit Kinder des Geschlechts der Übertragung von 50/50%.
  • Die Symptome treten oft in der Kindheit und Jugend, sowie junge Menschen.
  • Das defekte Gen wird in einen der 12 000 Lebendgeburten gefunden, das ist selten.

Diagnose der Krankheit

Die korrekte Diagnose ist oft schwierig, weil die Krankheit selten ist, und zeigt das gesamte Spektrum der klinischen Symptome. Patienten mit Verdacht auf Morbus Fabry werden von Spezialisten in verschiedenen klinischen Bereichen untersucht.

Die Praxis zeigt, dass zwischen den ersten Symptomen und der endgültigen Diagnose im Durchschnitt es etwa 12 Jahre in Anspruch nimmt. Es ist sehr wichtig, die Krankheit so früh wie möglich festzustellen, die richtige Behandlung zu bekommen.

Anbieter von Gesundheitsleistungen sollten das Vorhandensein dieser genetischen Läsion vermuten, wenn eine Person eine Kombination von mehr als zwei Symptomen gefunden hat. In der Kindheit der Fabry-Krankheit (ein Foto des betroffenen Chromosom ist unten dargestellt), tritt fast nicht, so kann die Diagnose kompliziert sein.

Die Diagnose der Krankheit bei Männern

Die folgenden Ereignisse werden für Männer gehalten:

  • Stammanalyse, der Stammbaum. In Anbetracht der Erblichkeit der Läsion, die Hauptwert in der Diagnose einer Sammlung von Familiengeschichte. Aber die Mitglieder einer Familie können die Krankheit unerkannt bleiben.
  • Eine Studie über den Inhalt des Enzyms Galactosidase im Blut.
  • DNA-Analyse – wird bei mehrdeutigen Ergebnissen der biochemischen Forschung durchgeführt. DNA kann aus einer beliebigen biologischen Material entnommen werden.

Fabry-Krankheit: Diagnose von Läsionen bei Frauen

Folgende Aktivitäten sind auf das weibliche Geschlecht durchgeführt:

  • Stammanalyse.
  • DNA-Analyse.
  • Der Gehalt des Enzyms im Blut ist nicht der primäre Indikator der Krankheit, die durch die Aktivierung des asymmetrischen X-Chromosom verursacht wird. Es kann im normalen Bereich, auch wenn eine Frau anwesend Krankheit ist.

Pränataldiagnostik

Forschung durchgeführt, indem der Pegel des Enzyms in den fötalen Geweben zu messen. Dies ist notwendig, wenn die Mutter von einer genetischen Störung leidet, oder der Verdacht besteht, dass das Baby Fabry-Krankheit erben kann. Die Symptome der Krankheit sind praktisch nicht vorhanden nach der Geburt und manifestieren sich später im Leben.

mögliche Komplikationen

Wenn der Patient die Diagnose nicht bestanden hat, und die Krankheit kann nicht geheilt werden, in den meisten Fällen entwickeln die folgenden Komplikationen:

  • Akutes Nierenversagen. Man ist ständig zu verlieren Protein im Urin, dh Proteinurie zu entwickeln.
  • Ändern der Form und des Herzens. Bei der Wiedergabe erkannt Insuffizienz von Herzklappen, Krampf.
  • Beeinträchtigungen des Blutflusses im Gehirn. Der Patient erfährt häufigen Schwindel, eine schwere Komplikation, einen Schlaganfall zu bekommen.

Behandlung

Personen im Verdacht Fabry-Krankheit, die an spezialisierten Zentren geschickt, wo es Erfahrung in der Behandlung von lysosomalen Speicherkrankheiten ist. In diesen Institutionen bestätigten das Vorhandensein der Pathologie und implementiert eine geeignete Therapie.

Bis in den 2000er Jahren wurde das grundlegende therapeutische Prinzip Ziel, negative Bedingungen zu überwinden in der Progression der Erkrankung zu entwickeln. Im Moment wird ein anderer Ansatz verwendet, um die Symptome zu beseitigen hilft nicht nur, die Fabry-Krankheit verursachen. Die Behandlung besteht in der Enzymersatztherapie. Patienten Verordner von alpha, beta-Galactosidase.

Fabry-Krankheit (Symptome und Forschung erlaubt die richtige Diagnose stellen) unterliegt sofortige Behandlung. Es wird durch Injektion, erhält der Patient alle zwei Wochen durchgeführt. Dieses Verfahren kann mit Hilfe einer Krankenschwester in einer Klinik oder zu Hause durchgeführt werden, wenn die Person gut ist Infusion tolerieren. Die Behandlung ermöglicht den Stoffwechsel zu normalisieren, eliminiert Wiederauftreten der Symptome, die Entwicklung der Krankheit zu verhindern.

Die Hauptdroge für die Substitution verwendet wird „Replagal“ betrachtet. Die Lösung wurde in Ampullen von 5 ml entladen. Mittel haben eine gute Verträglichkeit, die in seltenen Fällen das Auftreten von Nebenwirkungen: Juckreiz, Bauchschmerzen, Fieber.

Wenn Krankheit , die starke Schmerzen verursacht, Patienten können zusätzlich zugewiesen Antikonvulsiva, Analgetika, nicht-steroidale entzündungshemmende Mittel.

Viele Experten glauben, dass die richtige Diagnose und Behandlung von Morbus Fabry ist in der Lage, den natürlichen Verlauf der Krankheit zu verändern. Effektive Nutzung der Substitutionsbehandlung kann seine Entwicklung stoppen.

Laborüberwachung

Vor dem Hintergrund des Kurses ist es notwendig, die quantitative Bestimmung tseramidtrigeksozida auszuführen. Bei einer erfolgreichen Behandlung nimmt seine Konzentration. In einigen klinischen Studien, ist Leistungsindikator das Niveau der Sphingosin globotriaozil.

Die Injektionen werden nicht während der Schwangerschaft und Stillzeit ernannt, wenn die Frau nicht vorhanden andere Krankheiten sind, die eine Gefahr für das Leben darstellen.

Ergebnisse

Fabry-Krankheit – eine schwere genetische von Schmerzen begleitet Störungen, Verschlechterung der Lebensqualität und zu einer Verletzung der Rechtsfähigkeit. Viele Patienten nicht angemessen behandelt werden, daher nicht in der Lage, effektiv zu arbeiten, zu studieren, klagt über ein Gefühl der Frustration, Müdigkeit, Depressionen, Angstzustände.

Die Schwere der Symptome kann durch sie, um durchschnittlich 15 Jahre weniger als die des Mainstreams betroffen täglich in der Entwicklung der Krankheit, und die Lebenserwartung von Menschen verschlechtern. Aber Fabry-Krankheit – ist kein Todesurteil, mit der Krankheit, sofern Ersatztherapie kann ein erfülltes Leben führen.