Xeroderma pigmentosum: Ursachen, Symptome, Beschreibung und Merkmale der Behandlung

Heute ist eine Erscheinung der Person spielt eine bedeutende Rolle. Aber leider passiert es, dass manchmal der Körper versagt, und etwas in dem Körper beginnt vollständig zu funktionieren, wie es sollte. Es ist diese Frage, die das Aussehen einer Person beeinflusst Xeroderma pigmentosum ist. Was ist diese Krankheit und all so wichtig, über die Krankheit – das ist und wird es auch weiterhin.

Terminologie

müssen wir zunächst verstehen, was es ist. Also, Xeroderma pigmentosum – eine Erkrankung der Haut, die ist erblich. In diesem Fall ist die menschliche Haut dem Sonnenlicht überempfindlich. In diesem Zusammenhang ist der gegenwärtige Zustand des Patienten oft der Arzt genannt präkanzerösen. Wenn wir in medizinischen Begriffen sprechen, diese Pathologie – ist eine autosomal-Krankheit retsesivnoe DNA, wenn Zellen sich keine Lücken oder Brüche in den Molekülen beheben.

Was müssen Sie über die Diagnose „Xeroderma pigmentosum“ wissen? Erbgang, wie oben gesagt, autosomal retsesivny. Beachten Sie jedoch, Wissenschaftler, dass autosomal-dominant sein kann, zum Teil aber auch auf die Geschlechtschromosomen verbunden.

Einige Statistiken und Eigenschaften

Wenn wir über die entwickelten Länder sprechen, fand Xeroderma pigmentosum eine Person pro 1 Million Einwohner. in China ist jedoch die Zahl viel höher – 1 Patient pro 100.000 Einwohner. Die Forscher auch darauf hinweisen, dass diese Form der Erkrankung hauptsächlich für gated Gemeinschaften gekennzeichnet ist, Gruppen, die sogenannten Isolate, gebildet, indem eine spezielle Ansicht (zB, religiöse Gemeinschaften). Auch dieses Problem ist erblich und wird von den Eltern auf das Kind. Die Ärzte sagen, dass diese Krankheit auch auftritt, ist oft im Falle von Ehen von nahen Blutsverwandten.

Das Auftreten der Krankheit

Was ist Xeroderma pigmentosum? Auf der Haut einer Person spezielle Pigmentierung präsentieren. Dies alles geschieht, als Ergebnis der Exposition gegenüber ultravioletter Strahlung auf der Haut des Patienten. Aber wenn eine gesunde Arbeit spezifische Enzyme, die das Auftreten von Flecken Daten, bei diesen Patienten zu verhindern, sind sie nicht aktiv. Alle Fehler – Mutationen in Proteinen, die für die Gewebewiederherstellung nach einem solchen Aufprall verantwortlich sind. Mutierte Zellen sammeln sich im Körper, was dazu führt , Hautkrebs. Neben UV-Strahlung, sollte darauf hingewiesen werden, die Haut des Patienten auch Röntgen und (ionisierende Strahlung) sehr empfindlich ist.

Über die Art der Krankheiten

Ich möchte auch darauf hinweisen, dass es verschiedene Arten von Xeroderma pigmentosum sind. Insgesamt sieben isoliert, und sie unterscheiden sich Buchstaben: A, B, C, D, E, F, G. Jede der Datenarten zu einer bestimmten mutiertes Gen zugeordnet. Vor allem, da diese Unterschiede werden immer noch von den Wissenschaftlern untersucht. Zusätzlich den achten Typen zuordnen – pigmentosa kserodermoid Jung. Allerdings muss ich sagen, dass der primäre Defekt in diesem Fall und ist nicht bekannt.

Symptomatologie

Ich muss sagen, dass Xeroderma pigmentosum bei der Geburt der Haut nicht diagnostiziert wird. Babys geboren sind normal, es gibt keine zusätzliche Erscheinungen auf der Haut. Die ersten Symptome beginnen in der Zeit von 3 Monaten auftreten – 3 Jahre alt, aber es ist möglich, und früher oder später den Vorgang starten, auf der Wirksamkeit von UV-Strahlung abhängig. Die ersten Symptome, die sich bei Kindern manifestieren:

tränende Augen;
Photophobie;
möglich Konjunktivitis;
die Krankheit kann sich manifestieren Photodermatitis.

Auf dem Körper des Kindes gibt es Orte wie Mole oder Sommersprossen. Allmählich steigt ihre Zahl. Dies ist auf Pigmentstörungen Prozesse. Andere Symptome, die dann anfangen zu erscheinen:

Telangiectasia, aufzuweiten dh Hautgefäße.
Es kann auch Hyperkeratosis sein, wenn Zellen teilen sich sehr schnell, und die Prozesse der Desquamation gehemmt. Folglich kann sie aktinische Haut auftreten.
Ist Trockenheit der Haut erhöht.

Krankheitsbild

Durch genetische Haut sind Krankheiten, diese Krankheiten: Xeroderma pigmentosum, retikuläres progressives Melasma, melasma Peak, der in der Tat die gleiche Krankheit. Das klinische Bild ist unterteilt in drei Haupttypen:

Entzündliche. Auf exponierten Haut erscheinen Flecken wie Sommersprossen. Nach und nach gibt es Skalen, ähnlich wie lentigo.
Giperkeraticheskaya Bühne. Auf der Haut werden abwechselnd Inselchen von Clustern von Sommersprossen, Flocken, Lentigo-Typ-Elementen gebildet ist. Alles erinnert Bild chronischer Strahlendermatitis. Manchmal kann es warzige Bildung sein. Alle diese atrophische Veränderungen führen allmählich hryaschik Nase, Ohren, können natürliche Öffnungen verformt werden. Auch in dieser Phase ist es möglich, Kahlheit, Verlust von Wimpern. Die Hornhaut trüb kann, gibt es Photophobie und Tränenfluß.
In der letzten Phase des Krebsproblems geht ins Ausland. Auf der Haut gibt es sowohl gutartige und bösartige Tumoren.

neurologische Funktionen

Über ein Fünftel der Patienten mit der Diagnose von neurologischen Anomalien beobachtet. geistige Behinderung sein kann, Areflexie (keine Reflexionen). Es ist auch wichtig zu beachten, dass die Xeroderma pigmentosum oft voll mit solchen Krankheiten:

Reed-Syndrom, wenn das Wachstum des Skeletts zu verlangsamen, wird der Schädel reduziert, gibt es eine Verzögerung körperliche und geistige Entwicklung.
Syndrom De Sanctis-Kakkone wenn Unregelmäßigkeiten im zentralen Nervensystem manifestiert mit Hauterscheinungen.

Die Ursachen der Krankheit

Was Sie brauchen, um ein solches Problem wie Xeroderma pigmentosum wissen? Ursachen, Symptome der Krankheit? Wenn die Manifestationen der Krankheit alles klar, dann ist es Zeit, um herauszufinden, was genau sein Erscheinungsbild auslöst. Wie deutlich wurde, ist es eine besondere Gen-Mutation, wenn der Täter ein autosomal-Gen ist, das von den Eltern übergeben wird. Auch in Patientenzellen UV-Endonuklease-Enzym fehlt, kann die RNA-Polymerase-Mangel sein. Die Forscher sagen auch, dass die Ursache der Pathologie kann eine Erhöhung der menschlichen Umwelt sein Porphyrinen besondere natürliche Enzyme, die sich negativ auf die Haut beeinflussen.

Diagnostik

Die Relevanz von Xeroderma pigmentosum für heute ist ziemlich hoch. Immerhin mehr und mehr Menschen auf die Sonne oft zu gehen versuchen, ist es keine Angst vor der Exposition gegenüber UV-Strahlen. Und es ist falsch. Selbst wenn ein Mensch und nicht die Krankheit nicht gefährdet, ist die Haut am besten minimal die aktive Nutzung der Sonnenstrahlung aussetzen. Wie ist es möglich, diese Krankheit zu erkennen?

Untersuchung der Haut einen Monochromator, ein Spezialwerkzeug, das den Grad der Empfindlichkeit der Haut bestimmt.
Der nächste Schritt – eine Biopsie. In diesem Fall werden die Partikel untersuchten Tumoren auf der Haut des Patienten.
Gewebeproben wurden während der Biopsie histologisch untersucht genommen.

Behandlungsfragen

Wenn ein Patient mit „Xeroderma pigmentosum“ Behandlung des Patienten diagnostiziert – das ist sehr wichtig. Zum Beispiel würde eine Person strikt die Anweisungen des Arztes folgen:

Sie benötigen einen Dermatologen zu besuchen.
In den frühen Stadien aktiv verwendet Malariamittel (z.B. „delagil“ oder „Rezohin“), die die Empfindlichkeit der Haut gegenüber Licht zu reduzieren.
Es ist Pflicht, um Vitamin in den Körper zu unterstützen. In einem solchen Fall ist es notwendig, Nicotinsäure (Vitamin PP), Retinol (Vitamin A it) sowie Vitamine der Gruppe B zu ergreifen
Wenn die Haut schuppig Flocken gebildet werden, müssen sie Salben verarbeitet werden, die dort Kortikosteroiden basieren.
Wenn es Warzen auf der Haut sind, müssen Sie die Salbe mit Zytostatika gelten, die Hauptaufgabe – die weitere Zellteilung zu verhindern.
Gelegentlich müssen die Patienten Antihistaminika trinken, mit anderen Worten, Antiallergika, zB „Tavegil“ oder „Suprastin“ oder Mittel Desensibilisierung, die allergische Reaktionen zu dämpfen.
Mit einer aktiven Wirkung auf der Haut des Patienten, beispielsweise im Sommer, wird der Patient UV-Schutz Cremes oder Sprays vorgeschrieben.
Wenn es eine Bedrohung für die Bildung von Tumoren ist, muss der Patient registriert wird nicht nur in dem Onkologen, sondern auch überprüft in regelmäßigen Abständen eine Gruppe von anderen Spezialisten: ein Dermatologen, Augenarzt und einen Neurologen.
Neubildungen der Haut, auch warzige, operativ entfernt werden.